Paraqitja e ndryshueshmërisë dhe llojet e saj. Modelet e ndryshueshmërisë: modifikimi dhe ndryshueshmëria mutacionale

rrëshqitje 1

"Modelet e ndryshueshmërisë: modifikimi dhe ndryshueshmëria mutacionale" 28.01.2013 Tema e mësimit: Qëllimi i orës së mësimit: - të formojë konceptin e modifikimit dhe ndryshueshmërisë mutacionale; - të shqyrtojë mekanizmin e mutacioneve; - të zbulojë shkaqet e mutacioneve; - të studiojë karakteristikat kryesore të ndryshueshmërisë mutacionale.

rrëshqitje 2

Ndryshueshmëria është aftësia e organizmave të gjallë për të fituar veçori të reja në procesin e ontogjenezës. Trashëgimia është pronë e të gjithë organizmave të gjallë për të transmetuar karakteristikat dhe vetitë e tyre nga brezi në brez.

rrëshqitje 3

rrëshqitje 4

Një shembull i ndryshueshmërisë modifikuese të një personi është djegia nga dielli, e cila gradualisht zhduket në dimër.Ndryshueshmëria e modifikimit nuk shoqërohet me ndryshime në gjenet, kromozome apo gjenotipin në tërësi dhe ndodh nën ndikimin e faktorëve mjedisorë.

rrëshqitje 5

Pishat e së njëjtës popullatë ndryshojnë nga njëra-tjetra, pasi zhvillohen në kushte të ndryshme. Marrëdhënia midis fenotipit dhe gjenotipit

rrëshqitje 6

Shpejtësia e reagimit Kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit të çdo atributi quhen shpejtësia e reagimit. Nuk është vetë tipari që trashëgohet, por aftësia për të manifestuar këtë tipar në kushte të caktuara, ose mund të themi se norma e reagimit të organizmit ndaj kushteve të jashtme është e trashëguar. Gjethet e panjeve kanë madhësi të ndryshme, pasi nxehtësia dhe drita nuk shpërndahen në mënyrë të barabartë.

Rrëshqitja 7

Karakteristikat kryesore të ndryshueshmërisë së modifikimit: Ndryshimet e modifikimit nuk kalohen nga brezi në brez. Ndryshimet e modifikimit manifestohen në shumë individë të specieve dhe varen nga efekti i kushteve mjedisore mbi to. Ndryshimet e modifikimit janë të mundshme vetëm brenda kufijve të normës së reagimit, dhe në fund ato përcaktohen nga gjenotipi.

Rrëshqitja 8

Ndryshueshmëria gjenotipike shoqërohet me një ndryshim në gjenotip, është rezultat i mutacioneve.

Rrëshqitja 9

Termi "mutacion" u propozua për herë të parë në 1901. Shkencëtari holandez Hugo de Vries.

rrëshqitje 10

Mutacionet janë ndryshime në gjenotip që ndodhin nën ndikimin e jashtëm dhe mjedisi i brendshëm. Procesi i shfaqjes së mutacioneve quhet mutagjenezë, dhe faktori që shkakton mutacionin quhet mutagjen. Mutacionet Mutacionet e gjeneve shoqërohen me ndryshime në sekuencën nukleotide të molekulës së ADN-së. Mutacionet kromozomike shoqërohen me ndryshime në strukturën e kromozomeve. Mutacionet gjenomike çojnë në një ndryshim në numrin e kromozomeve.

rrëshqitje 11

Mutacionet e gjeneve ose pikave janë një ndryshim në sekuencën e nukleotideve në një molekulë të ADN-së. Mutacionet e gjeneve duhen konsideruar si rezultat i “gabimeve” që ndodhin në procesin e dyfishimit të molekulave të ADN-së. Një mutacion gjenik ndodh mesatarisht në një në 100,000 gamete. Por duke qenë se numri i gjeneve në trupin e njeriut është i madh, pothuajse çdo individ mbart një mutacion të saposhfaqur.

rrëshqitje 12

Albinizmi Albinizmi është një mungesë e lindur e pigmentit në lëkurë, flokë, ylber dhe membranat e pigmentit sytë. Shfaqjet e jashtme Në disa forma të albinizmit vërehet një rënie e intensitetit të ngjyrës së lëkurës, flokëve dhe irisit, ndërsa në të tjera ngjyra e kësaj të fundit kryesisht ndryshon. Mund të ketë ndryshime në retinë, mund të shfaqen çrregullime të ndryshme vizuale, duke përfshirë miopinë, hipermetropinë dhe astigmatizmin, si dhe ndjeshmëri të shtuar ndaj dritës dhe anomali të tjera. Njerëzit Albino kanë një ngjyrë të bardhë të lëkurës (e cila është veçanërisht e habitshme në grupet jo-kaukaziane); flokët e tyre janë të bardhë (ose janë biondë). Frekuenca e albinos tek popujt e vendeve evropiane vlerësohet në rreth 1 për 20 000 banorë. Në disa kombësi të tjera, albinos janë më të zakonshëm. Pra, gjatë ekzaminimit të 14,292 fëmijëve zezakë në Nigeri, midis tyre kishte 5 albinos, që korrespondon me një frekuencë prej rreth 1 në 3,000, dhe në mesin e indianëve të Panamasë (San Blas Bay), frekuenca ishte 1 në 132.

rrëshqitje 13

rrëshqitje 14

Daltonizmi Daltonizmi zm, verbëria e ngjyrave është një tipar i trashëguar, më rrallë i fituar i shikimit, i shprehur në pamundësinë për të dalluar një ose më shumë ngjyra. Është emëruar pas John Dalton, i cili përshkroi për herë të parë një nga llojet e verbërisë së ngjyrave bazuar në ndjesitë e tij, në 1794.

rrëshqitje 15

rrëshqitje 16

Hemofilia Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e shoqëruar me dëmtim të koagulimit (procesi i koagulimit të gjakut); me këtë sëmundje ndodhin hemorragji në kyçe, muskuj dhe organe të brendshme, si në mënyrë spontane, ashtu edhe si pasojë e traumave ose operacioneve. Me hemofilinë, rreziku i vdekjes së një pacienti nga një hemorragji në tru dhe organe të tjera vitale rritet ndjeshëm, madje edhe me një dëmtim të vogël. Pacientët me hemofili të rëndë janë të paaftë për shkak të hemorragjive të shpeshta në kyçe (hemartrozë) dhe në indet muskulore (hematoma).Burrat zakonisht vuajnë nga hemofilia, ndërsa gratë janë bartëse të gjenit të sëmurë.

rrëshqitje 17

Mutacionet kromozomike janë rirregullime të kromozomeve. Një fshirje është humbja e një seksioni të një kromozomi. Një dyfishim është një dyfishim i një pjese të një kromozomi. Një përmbysje është një rrotullim 180° i një segmenti të një kromozomi. Translokimi është shkëmbimi i segmenteve të kromozomeve johomologe. Shkrirja e dy kromozomeve johomologe në një.

rrëshqitje 18

rrëshqitje 19

rrëshqitje 20

Një sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit të kromozomeve (një ndryshim në numrin ose strukturën e autozomave), manifestimet kryesore të së cilës janë vonesa mendore, një pamje e veçantë e pacientit dhe keqformime kongjenitale. Një nga sëmundjet kromozomale më të zakonshme, shfaqet mesatarisht me një frekuencë prej 1 në 700 të porsalindur. Sëmundja Down

rrëshqitje 21

Sindroma Down Tek djemtë dhe vajzat, sëmundja shfaqet po aq shpesh. Fëmijët me sindromën Down kanë më shumë gjasa të lindin nga prindër më të rritur. Nëse mosha e nënës është 35-46 vjeç, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë rritet në 4,1%, me moshën e nënës, rreziku rritet. Mundësia e përsëritjes në një familje me trizomi 21 është 1-2%.

rrëshqitje 22

Sindroma Klinefelter Sindroma e Klinefelterit shfaqet në 1 në 500 djem. Kromozomi X shtesë trashëgohet nga nëna në 60% të rasteve, veçanërisht gjatë shtatzënisë së vonë. Rreziku i trashëgimisë së kromozomit të babait nuk varet nga mosha e babait. Sindroma Klinefelter karakterizohet nga këto karakteristika: shtat i gjatë, këmbë në mënyrë disproporcionale të gjata. Shkeljet në zhvillimin e organeve gjenitale gjenden në pubertet dhe më vonë. Pacientët janë zakonisht infertilë.

rrëshqitje 23

45 xr - XO Gjatësia e pacientëve të rritur është 20-30 cm nën mesataren. Trajtimi i pacientëve me këtë sindrom është kompleks dhe përfshin kirurgji rikonstruktive dhe plastike, terapi hormonale (estrogjen, hormon i rritjes), psikoterapi.

rrëshqitje 24

Sindroma Shereshevsky-Turner Sindroma Shereshevsky-Turner është forma e vetme e monosomisë në lindjet e gjalla. Klinikisht, sindroma Shereshevsky-Turner manifestohet nga simptomat e mëposhtme. Moszhvillimi i organeve gjenitale ose mungesa e tyre. Ka keqformime të ndryshme të sistemit kardiovaskular dhe veshkave. Nuk ka rënie të inteligjencës, por pacientët shfaqin paqëndrueshmëri emocionale. Pamja e jashtme pacientët janë të veçantë. Vihen re simptoma karakteristike: një qafë e shkurtër me lëkurë të tepërt dhe palosje pterygoid; në adoleshencë, zbulohet një vonesë në rritje dhe zhvillim të karakteristikave sekondare seksuale; të rriturit karakterizohen nga çrregullime skeletore, pozicion i ulët i veshkave, disproporcione trupore (shkurtim i këmbëve, brez relativisht i gjerë i shpatullave, legen i ngushtë).

Përshkrimi i prezantimit në sllajde individuale:

1 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Tema: "Ndryshueshmëria e modifikimit" Koshedova Anna Ivanovna Detyrat: Të karakterizojë ndryshueshmërinë jo të trashëgueshme

2 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria Gjenetika studion jo vetëm trashëgiminë, por edhe ndryshueshmërinë e organizmave. Ndryshueshmëria është aftësia e organizmave të gjallë për të fituar veçori dhe veti të reja. Për shkak të ndryshueshmërisë, organizmat mund të përshtaten me ndryshimin e kushteve mjedisore. Ekzistojnë dy lloje të ndryshueshmërisë: jo-trashëguese, ose fenotipike, - ndryshueshmëri në të cilën nuk ndodhin ndryshime në gjenotip. Quhet edhe grup, specifik, modifikim. Trashëgimtare, ose gjenotipike, individuale, e pacaktuar - ndryshime në karakteristikat e një organizmi për shkak të një ndryshimi në gjenotip; ndodh: kombinuese - që rezulton nga rikombinimi i kromozomeve në procesin e riprodhimit seksual dhe seksioneve të kromozomeve në procesin e kryqëzimit; mutacionale - që rezulton nga një ndryshim i papritur në gjendjen e gjeneve;

3 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

4 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

5 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Lepuri i bardhë në verë dhe dimër. Ndryshueshmëria? Modifikimi, gjenotipi nuk ndryshon. Lepuri i hermelinës mbetet i bardhë në temperatura të ngritura. Ndryshueshmëria? Modifikimi, gjenotipi nuk ndryshon.

6 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

7 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Një rol të rëndësishëm në formimin e shenjave të organizmave luan habitati i tij. Çdo organizëm zhvillohet dhe jeton në një mjedis të caktuar, duke përjetuar veprimin e faktorëve të tij që mund të ndryshojnë vetitë morfologjike dhe fiziologjike të organizmave, d.m.th. fenotipin e tyre. Një shembull klasik i ndryshueshmërisë së tipareve nën ndikimin e faktorëve mjedisorë është heterogjeniteti i majës së shigjetës: gjethet e zhytura në ujë janë në formë shiriti, gjethet që notojnë në sipërfaqen e ujit janë të rrumbullakosura dhe ato në ajër janë shigjeta. - në formë. Nëse e gjithë bima është zhytur plotësisht në ujë, gjethet e saj janë vetëm si shirit.

8 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Nën ndikimin e rrezeve ultravjollcë te njerëzit (nëse nuk janë albinos), nxirret si rezultat i grumbullimit të melaninës në lëkurë dhe tek persona të ndryshëm intensiteti i ngjyrës së lëkurës është i ndryshëm. Kështu, ndryshimet në një sërë karakteristikash të organizmave shkaktohen nga veprimi i faktorëve mjedisorë. Dhe këto ndryshime nuk janë të trashëguara. Pra, nëse merrni pasardhës nga tritonat e rritur në tokë të errët dhe i vendosni në tokë të lehtë, atëherë ata të gjithë do të kenë një ngjyrë të hapur, dhe jo të errët, si prindërit e tyre. dmth, kjo specie ndryshueshmëria nuk ndikon në gjenotipin dhe për këtë arsye nuk transmetohet te pasardhësit.

9 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

10 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Ndryshueshmëria e organizmave që ndodh nën ndikimin e faktorëve mjedisorë dhe nuk ndikon në gjenotipin quhet modifikim. Ndryshueshmëria e modifikimit është e një natyre grupore, domethënë të gjithë individët e së njëjtës specie, të vendosur në të njëjtat kushte, fitojnë karakteristika të ngjashme. Për shembull, nëse një enë me euglena jeshile vendoset në errësirë, atëherë të gjitha do të humbasin ngjyrën e tyre të gjelbër, por nëse ekspozohen përsëri ndaj dritës, të gjitha do të bëhen përsëri jeshile. Ndryshueshmëria e modifikimit është e përcaktuar, domethënë, gjithmonë korrespondon me faktorët që e shkaktojnë atë. Pra, rrezet ultravjollcë ndryshojnë ngjyrën e lëkurës së njeriut, rritja e aktivitetit fizik ndikon në shkallën e zhvillimit të muskujve.

11 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Modifikimet jo adaptive: morfozat dhe fenokopjet. Morfozat janë ndryshime jo të trashëguara të shkaktuara nga faktorë mjedisorë ekstremë ose të pazakontë (morfoza me rreze X, kemomorfoza) që ndryshojnë qelizat somatike. Morfozat konsiderohen si “deformime” që nuk janë të trashëguara dhe nuk janë adaptive. Për shembull, kur rrezatohen larvat e Drosophila, fitohen të rritur me prerje në pjesë të ndryshme të krahut, të cilat janë rezultat i vdekjes së një pjese të qelizave të disqeve të krahut imagjinar për shkak të rrezatimit. Fenokopitë janë ndryshime jo të trashëguara të ngjashme me mutacionet e njohura. Fenokopitë janë rezultat i veprimit të agjentëve fizikë dhe kimikë në një organizëm gjenetikisht normal. Për shembull, kur përdorni talidomid, fëmijët shpesh lindnin me fecomelia - duar të shkurtuara në formë rrokullisjeje, të cilat gjithashtu mund të shkaktohen nga alelet mutante.

12 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Përkundër faktit se nën ndikimin e kushteve mjedisore, shenjat mund të ndryshojnë, kjo ndryshueshmëri nuk është e pakufizuar. Pra, në një fushë me grurë mund të gjeni bimë me kallinj të mëdhenj (20 cm ose më shumë) dhe shumë të vegjël (3-4 cm). Kjo shpjegohet me faktin se gjenotipi përcakton kufij të caktuar brenda të cilëve mund të ndodhë një ndryshim tipar. Shkalla e variacionit të një tipari, ose kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit, quhet norma e reagimit.

13 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

14 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Si rregull, tiparet sasiore (lartësia e bimës, rendimenti, madhësia e gjetheve, rendimenti i qumështit të lopëve, prodhimi i vezëve të pulës) kanë një shkallë reagimi më të gjerë, domethënë ato mund të ndryshojnë në një gamë të gjerë sesa tiparet cilësore (ngjyra e leshit, qumështi përmbajtja e yndyrës, struktura e luleve, gjaku i grupit). Njohja e shkallës së reagimit ka një rëndësi të madhe për praktikë Bujqësia Kështu, ndryshueshmëria e modifikimit karakterizohet nga këto veti kryesore: 1. Jo-trashëgueshmëria; 2. Karakteri grupor i ndryshimeve; 3. Përputhja e ndryshimeve me veprimin e faktorit mjedisor.

15 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Për të vlerësuar shkallën e shprehjes së tiparit të studiuar përdoret koncepti i mëposhtëm: SHPREHJA - shkalla e manifestimit fenotipik të një gjeni. Ky tregues varet nga ndërveprimi i gjenit me gjenet e tjera, ose nga ndikimi i kushteve të jashtme. Prania e një gjeni të caktuar nuk do të thotë gjithmonë se ai do të shfaqet në fenotip. Për të vlerësuar numrin e individëve në të cilët ky tipar manifestohet në mënyrë fenotipike, përdoret termi PENETRIM. Penetrenca është frekuenca e manifestimit fenotipik të një tipari te individët me të njëjtin gjenotip për këtë gjen. Depërtimi i dislokimit kongjenital të kofshës është, për shembull, 20%, në diabet mellitus - 65%.

16 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Modelet statistikore të ndryshueshmërisë së modifikimit. Ndryshueshmëria e modifikimit të shumë tipareve të bimëve, kafshëve dhe njerëzve ndjek modele të përgjithshme. Këto modele zbulohen në bazë të analizës së manifestimit të tiparit në një grup individësh (n). Shkalla e shprehjes së tiparit të studiuar midis anëtarëve të kampionit është e ndryshme. Çdo vlerë specifike e atributit të studiuar quhet variant dhe shënohet me shkronjën v. Kur studiohet ndryshueshmëria e një tipari në një popullatë mostër, përpilohet një seri variacionesh në të cilën individët renditen në rend rritës të treguesit të tiparit në studim.

17 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Bazuar në serinë e variacioneve, ndërtohet një kurbë variacioni - një paraqitje grafike e shpeshtësisë së shfaqjes së secilit variant Frekuenca e shfaqjes së variantit individual shënohet me shkronjën p. Për shembull, nëse merrni 100 kallinj gruri (n) dhe numëroni numrin e kallinjve në një kalli, atëherë ky numër do të jetë nga 14 në 20 - kjo është vlera numerike e opsionit (v). Seritë e variacioneve: v = 14 15 16 17 18 19 20 Frekuenca e shfaqjes së secilit variant p = 2 7 22 32 24 8 5 Vlera mesatare e tiparit ndodh më shpesh, dhe variacionet që ndryshojnë dukshëm nga ajo janë shumë më pak të zakonshme. Kjo quhet shpërndarje normale. Kurba në grafik është zakonisht simetrike. Ndryshimet, më të mëdha se mesatarja dhe më të vogla, ndodhin me frekuencë të barabartë.

18 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit Është e lehtë të llogaritet vlera mesatare e këtij tipari. Për ta bërë këtë, përdorni formulën:  (vּp) M = n ku M - vlera mesatare shenjë, në numërues shuma e produkteve të variantit sipas shpeshtësisë së shfaqjes së tyre, në emërues - numri i variantit. Për këtë veçori, vlera mesatare është 17.13. Njohja e modeleve të ndryshueshmërisë së modifikimit ka një rëndësi të madhe praktike, pasi bën të mundur parashikimin dhe planifikimin paraprak të shkallës së manifestimit të shumë veçorive të organizmave në varësi të kushteve mjedisore.

19 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Ndryshueshmëria e modifikimit të përsëritjes Karakteristikë A mund të konsiderohet një ndryshueshmëri e caktuar? A mund të konsiderohet ndryshueshmëria e grupit? Ndikimi në gjenotip? Efekti në fenotip? Trashëgimia e ndryshimeve të marra? Significance for the organism: Significance for the evolucion.

1 rrëshqitje

Tema: "Ndryshueshmëria e modifikimit" Pimenov A.V. Detyrat: Përshkruani ndryshueshmërinë jo të trashëgueshme

2 rrëshqitje

Ndryshueshmëria Gjenetika studion jo vetëm trashëgiminë, por edhe ndryshueshmërinë e organizmave. Ndryshueshmëria është aftësia e organizmave të gjallë për të fituar veçori dhe veti të reja. Për shkak të ndryshueshmërisë, organizmat mund të përshtaten me ndryshimin e kushteve mjedisore. Ekzistojnë dy lloje të ndryshueshmërisë: jo-trashëguese, ose fenotipike, - ndryshueshmëri në të cilën nuk ndodhin ndryshime në gjenotip. Quhet edhe grup, specifik, modifikim. Trashëgimtare, ose gjenotipike, individuale, e pacaktuar - ndryshime në karakteristikat e një organizmi për shkak të një ndryshimi në gjenotip; ndodh: kombinuese - që rezulton nga rikombinimi i kromozomeve në procesin e riprodhimit seksual dhe seksioneve të kromozomeve në procesin e kryqëzimit; mutacionale - që rezulton nga një ndryshim i papritur në gjendjen e gjeneve;

3 rrëshqitje

4 rrëshqitje

5 rrëshqitje

Lepuri i bardhë në verë dhe dimër. Ndryshueshmëria? Modifikimi, gjenotipi nuk ndryshon. Lepuri i hermelinës mbetet i bardhë në temperatura të ngritura. Ndryshueshmëria? Modifikimi, gjenotipi nuk ndryshon.

6 rrëshqitje

7 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Një rol të rëndësishëm në formimin e shenjave të organizmave luan habitati i tij. Çdo organizëm zhvillohet dhe jeton në një mjedis të caktuar, duke përjetuar veprimin e faktorëve të tij që mund të ndryshojnë vetitë morfologjike dhe fiziologjike të organizmave, d.m.th. fenotipin e tyre. Një shembull klasik i ndryshueshmërisë së tipareve nën ndikimin e faktorëve mjedisorë është heterogjeniteti i majës së shigjetës: gjethet e zhytura në ujë janë në formë shiriti, gjethet që notojnë në sipërfaqen e ujit janë të rrumbullakosura dhe ato në ajër janë shigjeta. - në formë. Nëse e gjithë bima është zhytur plotësisht në ujë, gjethet e saj janë vetëm si shirit.

8 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Nën ndikimin e rrezeve ultravjollcë te njerëzit (nëse nuk janë albinos), nxirret si rezultat i grumbullimit të melaninës në lëkurë dhe tek persona të ndryshëm intensiteti i ngjyrës së lëkurës është i ndryshëm. Kështu, ndryshimet në një sërë karakteristikash të organizmave shkaktohen nga veprimi i faktorëve mjedisorë. Dhe këto ndryshime nuk janë të trashëguara. Pra, nëse merrni pasardhës nga tritonat e rritur në tokë të errët dhe i vendosni në tokë të lehtë, atëherë ata të gjithë do të kenë një ngjyrë të hapur, dhe jo të errët, si prindërit e tyre. Kjo do të thotë, ky lloj ndryshueshmërie nuk ndikon në gjenotipin dhe për këtë arsye nuk transmetohet te pasardhësit.

9 rrëshqitje

10 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Ndryshueshmëria e organizmave që ndodh nën ndikimin e faktorëve mjedisorë dhe nuk ndikon në gjenotipin quhet modifikim. Ndryshueshmëria e modifikimit është e një natyre grupore, domethënë të gjithë individët e së njëjtës specie, të vendosur në të njëjtat kushte, fitojnë karakteristika të ngjashme. Për shembull, nëse një enë me euglena jeshile vendoset në errësirë, atëherë të gjitha do të humbasin ngjyrën e tyre të gjelbër, por nëse ekspozohen përsëri ndaj dritës, të gjitha do të bëhen përsëri jeshile. Ndryshueshmëria e modifikimit është e përcaktuar, domethënë, gjithmonë korrespondon me faktorët që e shkaktojnë atë. Pra, rrezet ultravjollcë ndryshojnë ngjyrën e lëkurës së njeriut, rritja e aktivitetit fizik ndikon në shkallën e zhvillimit të muskujve.

11 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Modifikimet jo adaptive: morfozat dhe fenokopjet. Morfozat janë ndryshime jo të trashëguara të shkaktuara nga faktorë mjedisorë ekstremë ose të pazakontë (morfoza me rreze X, kemomorfoza) që ndryshojnë qelizat somatike. Morfozat konsiderohen si “deformime” që nuk janë të trashëguara dhe nuk janë adaptive. Për shembull, kur rrezatohen larvat e Drosophila, fitohen të rritur me prerje në pjesë të ndryshme të krahut, të cilat janë rezultat i vdekjes së një pjese të qelizave të disqeve të krahut imagjinar për shkak të rrezatimit. Fenokopitë janë ndryshime jo të trashëguara të ngjashme me mutacionet e njohura. Fenokopitë janë rezultat i veprimit të agjentëve fizikë dhe kimikë në një organizëm gjenetikisht normal. Për shembull, kur përdorni talidomid, fëmijët shpesh lindnin me fecomelia - duar të shkurtuara në formë rrokullisjeje, të cilat gjithashtu mund të shkaktohen nga alelet mutante.

12 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Përkundër faktit se nën ndikimin e kushteve mjedisore, shenjat mund të ndryshojnë, kjo ndryshueshmëri nuk është e pakufizuar. Pra, në një fushë me grurë mund të gjeni bimë me kallinj të mëdhenj (20 cm ose më shumë) dhe shumë të vegjël (3-4 cm). Kjo shpjegohet me faktin se gjenotipi përcakton kufij të caktuar brenda të cilëve mund të ndodhë një ndryshim tipar. Shkalla e variacionit të një tipari, ose kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit, quhet norma e reagimit.

13 rrëshqitje

14 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Si rregull, tiparet sasiore (lartësia e bimës, rendimenti, madhësia e gjetheve, rendimenti i qumështit të lopëve, prodhimi i vezëve të pulës) kanë një shkallë reagimi më të gjerë, domethënë ato mund të ndryshojnë në një gamë të gjerë sesa tiparet cilësore (ngjyra e leshit, qumështi përmbajtja e yndyrës, struktura e luleve, gjaku i grupit). Njohja e shkallës së reaksionit është e një rëndësie të madhe për praktikën e bujqësisë, kështu që ndryshueshmëria e modifikimit karakterizohet nga këto veti kryesore: 1. Jotrashëgueshmëria; 2. Karakteri grupor i ndryshimeve; 3. Përputhja e ndryshimeve me veprimin e faktorit mjedisor.

15 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Për të vlerësuar shkallën e shprehjes së tiparit të studiuar përdoret koncepti i mëposhtëm: SHPREHJA - shkalla e manifestimit fenotipik të një gjeni. Ky tregues varet nga ndërveprimi i gjenit me gjenet e tjera, ose nga ndikimi i kushteve të jashtme. Prania e një gjeni të caktuar nuk do të thotë gjithmonë se ai do të shfaqet në fenotip. Për të vlerësuar numrin e individëve në të cilët ky tipar manifestohet në mënyrë fenotipike, përdoret termi PENETRIM. Penetrenca është frekuenca e manifestimit fenotipik të një tipari te individët me të njëjtin gjenotip për këtë gjen. Depërtimi i dislokimit kongjenital të kofshës është, për shembull, 20%, në diabet mellitus - 65%.

16 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Modelet statistikore të ndryshueshmërisë së modifikimit. Ndryshueshmëria e modifikimit të shumë tipareve të bimëve, kafshëve dhe njerëzve ndjek modele të përgjithshme. Këto modele zbulohen në bazë të analizës së manifestimit të tiparit në një grup individësh (n). Shkalla e shprehjes së tiparit të studiuar midis anëtarëve të kampionit është e ndryshme. Çdo vlerë specifike e atributit të studiuar quhet variant dhe shënohet me shkronjën v. Kur studiohet ndryshueshmëria e një tipari në një popullatë mostër, përpilohet një seri variacionesh në të cilën individët renditen në rend rritës të treguesit të tiparit në studim.

17 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Bazuar në serinë e variacioneve, ndërtohet një kurbë variacioni - një paraqitje grafike e shpeshtësisë së shfaqjes së secilit variant Frekuenca e shfaqjes së variantit individual shënohet me shkronjën p. Për shembull, nëse merrni 100 kallinj gruri (n) dhe numëroni numrin e kallinjve në një kalli, atëherë ky numër do të jetë nga 14 në 20 - kjo është vlera numerike e opsionit (v). Seritë e variacioneve: v = 14 15 16 17 18 19 20 Frekuenca e shfaqjes së secilit variant p = 2 7 22 32 24 8 5 Vlera mesatare e tiparit ndodh më shpesh, dhe variacionet që ndryshojnë dukshëm nga ajo janë shumë më pak të zakonshme. Kjo quhet shpërndarje normale. Kurba në grafik është zakonisht simetrike. Ndryshimet, më të mëdha se mesatarja dhe më të vogla, ndodhin me frekuencë të barabartë.

18 rrëshqitje

Ndryshueshmëria e modifikimit Është e lehtë të llogaritet vlera mesatare e këtij tipari. Për ta bërë këtë, përdorni formulën: (v p) M \u003d n ku M është vlera mesatare e veçorisë, në numërues shuma e produkteve të variantit sipas frekuencës së tyre të shfaqjes, në emërues - numri i variantit . Për këtë veçori, vlera mesatare është 17.13. Njohja e modeleve të ndryshueshmërisë së modifikimit ka një rëndësi të madhe praktike, pasi bën të mundur parashikimin dhe planifikimin paraprak të shkallës së manifestimit të shumë veçorive të organizmave në varësi të kushteve mjedisore.

Ndryshueshmëria Trashëgimtare (gjenotipike) Trashëguese (gjenotipike) Fenotipike 2 Mutacionale (e trashëgueshme, e papërcaktuar, individuale). Korrelative. Kombinative (ndryshueshmëria që lind nga kryqëzimi). E caktuar jo trashëgimore, grupore

6

Llojet e ndryshueshmërisë fenotipike Modifikimet janë ndryshime jo të trashëguara në gjenotip që ndodhin nën ndikimin e një faktori mjedisor, janë në natyrë adaptive dhe më së shpeshti të kthyeshme (për shembull: një rritje e qelizave të kuqe të gjakut në mungesë të oksigjenit). Morfozat janë ndryshime jo të trashëgueshme të fenotipit që ndodhin nën ndikimin e faktorëve ekstremë mjedisorë, nuk janë të natyrës adaptive dhe janë të pakthyeshme (p.sh.: djegie, plagë). 12 Fenokopitë janë një ndryshim jo i trashëguar në gjenotip që i ngjan sëmundjeve trashëgimore (zgjerimi i gjëndrës tiroide në një zonë ku nuk ka mjaft jod në ujë ose në tokë).

15

Ndërtimi i një kurbë variacioni është vlera mesatare e ashpërsisë së tiparit ku M është vlera mesatare, V është varianti, P është frekuenca e shfaqjes së variantit, n është numri total i varianteve të serisë së variacionit. 16 Kurba e variacionit është një paraqitje grafike e marrëdhënies ndërmjet diapazonit të ndryshueshmërisë së një tipari dhe shpeshtësisë së shfaqjes së varianteve individuale të këtij tipari.

Seritë e variacioneve Seria e variacioneve përfaqëson një seri variantesh (vlerat e një tipari) të renditura në rend zbritës ose në rritje 17 (për shembull: nëse mbledhni gjethe nga e njëjta pemë dhe i rregulloni ato me rritjen e gjatësisë së tehut të gjethes, atëherë ju merrni një seri variacionesh të ndryshueshmërisë së këtij tipari).

Ndryshueshmëria kombinuese është ndryshueshmëri e bazuar në formimin e rikombinimeve, pra kombinime të tilla gjenesh që prindërit nuk i kishin. 20 Ndryshueshmëria e kombinuar bazohet në riprodhimin seksual të organizmave, gjë që rezulton në një larmi të madhe gjenotipesh.

Burimet e ndryshueshmërisë gjenetike Divergjenca e pavarur e kromozomeve homologe në ndarjen e parë mejotike. Shkëmbimi i ndërsjellë i seksioneve të kromozomeve homologe, ose kryqëzimi. Kromozomet rekombinante, një herë në zigotë, kontribuojnë në shfaqjen e shenjave që janë atipike për secilin nga prindërit. Kombinim i rastësishëm i gameteve gjatë fekondimit. 22

Teoria e mutacionit Mutacionet lindin papritur, befas, si ndryshime diskrete në tipare. Këto janë ndryshime cilësore që përcillen brez pas brezi. Mutacionet manifestohen në mënyra të ndryshme dhe mund të jenë të dobishme dhe të dëmshme. Probabiliteti i zbulimit të mutacioneve varet nga numri i individëve të studiuar. Mutacione të ngjashme mund të ndodhin në mënyrë të përsëritur. Mutacionet janë të padrejtuara (spontane), domethënë çdo pjesë e kromozomit mund të ndryshojë. 24 G. De Vries në vitet.

Klasifikimi i mutacioneve: 25 Geni (ndryshimi ne strukturen e gjenit) - ndryshimi ne ADN - cenimi i rendit te nukleotideve Gjenomik (ndryshimi i numrit te kromozomeve ne kariotip) - euploidi - aneuploidi: * trisomia * monosomia Kromozomale (ndryshim në strukturën e kromozomeve) - humbja e një pjese të kromozomeve - Dyfishimi i një fragmenti kromozomesh - pjesë rrotullimi të kromozomeve për 180* Mutacione 1. Nga natyra e ndryshimit të gjenomit

Ato ndodhin kur ka dëmtim ose shqetësim në rendin ose zëvendësimin e nukleotideve, shfaqjen e një dyfishimi të brendshëm ose fshirje në molekulën e ADN-së. Këto ndryshime në gjenet individuale shpesh çojnë në sëmundje të rënda degjenerative, në veçanti, sëmundje të shumta metabolike për shkak të sintezës së dëmtuar të proteinave dhe enzimave. Mutacionet e gjeneve

Një sëmundje e trashëguar që çon në vdekjen e fëmijëve dhe adoleshentëve. Në vend të hemoglobinës normale A, eritrocitet përmbajnë hemoglobinë anormale S. Anomalia shkaktohet nga një mutacion në trefishin e gjashtë nukleotid të ADN-së së gjenit të hemoglobinës, i cili çon në zëvendësimin e acidit glutamik (GLU) në zinxhirin alfa të proteinës së hemoglobinës me valine (VAL). 27 Anemia drapërocitare (KLU) (SAL)

28 Sëmundje trashëgimore e gjetur në një nga të porsalindurit. Sëmundja karakterizohet nga një vonesë e theksuar mendore, e cila zhvillohet si rezultat i shkeljes së proceseve normale biokimike në tru për shkak të akumulimit të fenilalaninës në trup. Mutacionet e gjenit të fenilketonurisë

34 Gjenerative (në qelizat germinale) Zbulohet vetëm në gjeneratën e ardhshme Gjenerative (në qelizat germinale) Zbulohet vetëm në gjeneratën e ardhshme Somatike (në qelizat e trupit) Manifestohet në një organizëm të caktuar dhe nuk transmetohet tek pasardhësit gjatë riprodhimit seksual Somatik (në qelizat e trupit) Manifestohen në një organizëm të caktuar dhe nuk transmetohen te pasardhësit gjatë riprodhimit seksual Klasifikimi i mutacioneve: 2. Sipas vendit të shfaqjes:

Spontane Nën kushte natyrore Nën ndikimin e faktorëve mutagjenë Pa ndërhyrje njerëzore A shkaktohet materiali burimor për seleksionimin natyror Nën veprimin e drejtuar të një faktori mutagjenik Me ndërhyrjen e njeriut A është materiali burimor për seleksionim artificial 37 Klasifikimi i mutacioneve: 5. Për arsye:

Ligji i serive homologjike në ndryshueshmërinë trashëgimore Llojet dhe gjinitë që janë gjenetikisht të ngjashme karakterizohen nga seri të ngjashme të ndryshueshmërisë trashëgimore me një rregullsi të tillë që duke ditur një numër formash brenda një specieje, mund të parashikohet prania e të njëjtave forma në gjini dhe specie të tjera. . N.I. Vavilov, 1920

Ndryshueshmëria

rrëshqitje 2

Ndryshueshmëria është aftësia e organizmave të gjallë për të fituar veçori dhe veti të reja. Për shkak të ndryshueshmërisë, organizmat mund të përshtaten me ndryshimin e kushteve mjedisore.

rrëshqitje 3

rrëshqitje 4

Ekzistojnë dy lloje të ndryshueshmërisë: jo-trashëguese, ose fenotipike, - ndryshueshmëri në të cilën nuk ndodhin ndryshime në gjenotip. Quhet edhe grup, specifik, modifikim. Trashëgimtare, ose gjenotipike, individuale, e pacaktuar - ndryshime në karakteristikat e një organizmi për shkak të një ndryshimi në gjenotip; ndodh: kombinuese - që rezulton nga rikombinimi i kromozomeve në procesin e riprodhimit seksual dhe seksioneve të kromozomeve në procesin e kryqëzimit; mutacionale - që rezulton nga një ndryshim i papritur në gjendjen e gjeneve;

Sllajdi 5: Ndryshueshmëria e modifikimit - ndryshueshmëria e organizmave që ndodh nën ndikimin e faktorëve mjedisorë dhe nuk ndikon në gjenotipin

Modelet e ndryshueshmërisë Variabiliteti i modifikimit është ndryshueshmëria e organizmave që ndodh nën ndikimin e faktorëve mjedisorë dhe nuk ndikon në gjenotipin. Një ndryshim që nuk është i trashëguar nuk është thelbësor për ne. Çarls Darvini

Slide 6: Shenjat e trupit

cilësia (ato mund të përshkruhen): ngjyrosje (ngjyrë); forma; grupi i gjakut; përmbajtja e yndyrës së qumështit etj. sasiore (mund të maten): gjatësia (lartësia); pesha; vëllimi; numri i farave etj.

Rrëshqitja 7

Cilat shenja (cilësore apo sasiore) i nënshtrohen më shumë ndryshueshmërisë? A do të shfaqen këto ndryshime në gjeneratat e ardhshme? Pse? A është shkalla e ndryshueshmërisë së një tipari të njëjtë për të gjithë individët e një specieje të caktuar? Pse?

Slide 8: Tiparet cilësore dhe sasiore: cilësore - e vendosur në mënyrë përshkruese: - ngjyra e kafshëve, ngjyra e farave, rritja. Më pak i prekur nga mjedisi. Sasia e përcaktuar me matje: - rendimenti i kulturave bujqësore, rendimenti i qumështit të lopëve, prodhimi i vezëve të pulave. më të prekura nga mjedisi

Rrëshqitja 9

Kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit të një tipari quhen norma e reagimit të tij.Norma e reagimit është një tipar i trashëguar.

10

Rrëshqitja 10: Një objekt i çuditshëm rritet në lumë, Uji do t'i shtrembërojë gjethet e poshtme, i mesit do ta shtrijë mbi ujë si një trap, i sipërmi do të rrëshqasë si një shigjetë në qiell.

11

rrëshqitje 11

Modelet e ndryshueshmërisë Një dhe i njëjti gjenotip mund të japë një vlerë të ndryshme të një tipari në kushte të ndryshme. Disa shenja kanë një shkallë të gjerë reagimi, ndërsa të tjerat kanë një shumë më të ngushtë. Maja e shigjetës ka dy lloje gjethesh: - sipërfaqe nënujore Faktori kryesor përgjegjës për zhvillimin e formës së gjetheve është shkalla e ndriçimit. ! Jepni shembuj tiparesh me norma të ngushta e të gjera reagimi.

12

rrëshqitje 12

Ndryshueshmëria e modifikimit Si rregull, tiparet sasiore (lartësia e bimës, rendimenti, madhësia e gjetheve, rendimenti i qumështit të lopëve, prodhimi i vezëve të pulës) kanë një shkallë reagimi më të gjerë, domethënë ato mund të ndryshojnë në një gamë të gjerë sesa tiparet cilësore (ngjyra e leshit, qumështi përmbajtja e yndyrës, struktura e luleve, gjaku i grupit). Njohja e shkallës së reaksionit është e një rëndësie të madhe për praktikën e bujqësisë, kështu që ndryshueshmëria e modifikimit karakterizohet nga këto veti kryesore: 1. Jotrashëgueshmëria; 2. Karakteri grupor i ndryshimeve; 3. Përputhja e ndryshimeve me veprimin e faktorit mjedisor.

13

rrëshqitje 13

Modelet statistikore të ndryshueshmërisë së modifikimit. Ndryshueshmëria e modifikimit të shumë tipareve të bimëve, kafshëve dhe njerëzve ndjek modele të përgjithshme. Këto modele zbulohen në bazë të analizës së manifestimit të tiparit në një grup individësh (n). Shkalla e shprehjes së tiparit të studiuar midis anëtarëve të kampionit është e ndryshme. Çdo vlerë specifike e atributit të studiuar quhet variant dhe shënohet me shkronjën v. Kur studiohet ndryshueshmëria e një tipari në një popullatë mostër, përpilohet një seri variacionesh në të cilën individët renditen në rend rritës të treguesit të tiparit në studim.

14

Rrëshqitja 14

Në bazë të serisë së variacioneve, ndërtohet një kurbë variacioni - një paraqitje grafike e shpeshtësisë së shfaqjes së secilit variant.Frekuenca e shfaqjes së variantit individual shënohet me shkronjën p. Për shembull, nëse merrni 100 kallinj gruri (n) dhe numëroni numrin e kallinjve në një kalli, atëherë ky numër do të jetë nga 14 në 20 - kjo është vlera numerike e opsionit (v). Seritë e variacioneve: v = 14 15 16 17 18 19 20 Frekuenca e shfaqjes së secilit variant p = 2 7 22 32 24 8 5 Vlera mesatare e tiparit ndodh më shpesh, dhe variacionet që ndryshojnë dukshëm nga ajo janë shumë më pak të zakonshme. Kjo quhet shpërndarje normale. Kurba në grafik është zakonisht simetrike. Ndryshimet, më të mëdha se mesatarja dhe më të vogla, ndodhin me frekuencë të barabartë.

15

rrëshqitje 15

Është e lehtë të llogaritet vlera mesatare e kësaj veçorie. Për ta bërë këtë, përdorni formulën:  (v ּ p) M = n ku M është vlera mesatare e veçorisë, numëruesi është shuma e produkteve të variantit sipas frekuencës së tyre të shfaqjes dhe emëruesi është numri e variantit. Për këtë veçori, vlera mesatare është 17.13. Njohja e modeleve të ndryshueshmërisë së modifikimit ka një rëndësi të madhe praktike, pasi bën të mundur parashikimin dhe planifikimin paraprak të shkallës së manifestimit të shumë veçorive të organizmave në varësi të kushteve mjedisore.

16

Slide 16: Modelet e ndryshueshmërisë

I trashëgueshëm Jo i trashëgueshëm Ndryshim në gjenotip Ndryshimi në fenotip I trashëguar Jo i trashëguar Masa individuale I pavarur, i dëmshëm ose i dobishëm Përshtatshëm Jo adekuat për mjedisin I përshtatshëm për mjedisin Çon në formimin e kombinimeve dhe mutacioneve Çon në formimin e modifikimeve - rrezatimeve Shkak , substanca toksike etj.. Shkaqet - ndryshimet klimatike, ushqimore etj

17

Slide 17: Kombinimi i ndryshueshmërisë trashëgimore

Kombinimet e mundshme: Profaza I e mejozës - kalimi; Anafaza I - divergjenca e pavarur e kromozomeve homologe; Anafaza II - ndarja e pavarur e kromatideve Shkrirja e rastësishme e gameteve

18

Slide 18: KONKLUZIONET:

Modelet e ndryshueshmërisë KONKLUZIONET: Ndryshueshmëria manifestohet në të gjithë organizmat dhe është pronë e tyre. Ka ndryshueshmëri trashëgimore dhe jo-trashëguese (modifikuese). Kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit të një tipari quhen norma e reagimit. Modifikimet (ndryshimet e modifikimit) nuk ndikojnë në gjenotipin; nuk janë të trashëguara; lindin nën ndikimin e faktorëve mjedisorë; shfaqen në mënyrë të ngjashme në shumë individë të specieve; mund të zhduket me kalimin e kohës. E mundur vetëm brenda kufijve të normës së reagimit, d.m.th. të përcaktuara nga gjenotipi. Nuk është vetë tipari që trashëgohet, por aftësia për ta shfaqur këtë tipar në kushte të caktuara, d.m.th. shkalla e reagimit të organizmit ndaj kushteve të jashtme është e trashëguar.