«Մարդու գենետիկա» թեմայով շնորհանդես. Շնորհանդես «գենետիկա» թեմայով Պատրաստի պրեզենտացիաներ գենետիկայի թեմայով

Պիմենով Ա.Վ.

սլայդ 2

Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրության առանձնահատկությունները

Ներկայումս գենետիկական հետազոտության հիմնական օբյեկտը մարդն է։ Գենետիկական հետազոտության համար մարդը շատ անհարմար օբյեկտ է մի շարք պատճառներով.

• մարդն ունի մեծ թվով քրոմոսոմներ.
• փորձնական հատումն անհնար է.
• սեռական հասունացումը ուշանում է;
• յուրաքանչյուր ընտանիքում փոքր թվով ժառանգներ.
• սերունդների համար կենսապայմանների հավասարեցումն անհնար է.

սլայդ 3

սլայդ 4

ծագումնաբանական մեթոդ

Այնուամենայնիվ, չնայած այս դժվարություններին, մարդու գենետիկան լավ հասկացված է: Դա հնարավոր է դարձել հետազոտության տարբեր մեթոդների կիրառմամբ:

ծագումնաբանական մեթոդ. Այս մեթոդի կիրառումը հնարավոր է միայն այն դեպքում, երբ հայտնի են անմիջական հարազատները՝ ժառանգական հատկանիշի (պրոբանդի) սեփականատիրոջ նախնիները մայրական և հայրական գծերի վրա մի շարք սերունդների կամ պրոբանդի հետնորդները՝ նաև մի քանի սերունդներում։ . Պրոբանդը այն մարդն է, ով սկսում է ընտանիքի գենետիկական հետազոտությունը և տոհմերի կազմումը:

Գենետիկայի մեջ տոհմային տոհմերը կազմելիս օգտագործվում է նշագրման որոշակի համակարգ։ Տոհմաբանությունը կազմելուց հետո կատարվում է դրա վերլուծություն՝ ուսումնասիրվող հատկանիշի ժառանգականության բնույթը պարզելու նպատակով։

• Մարդ;
• Իգական;
• Սեռը պարզ չէ;
• Ուսումնասիրվող հատկանիշի սեփականատերը.
• Ուսումնասիրված ռեցեսիվ գենի հետերոզիգոտ կրող;
• Ամուսնություն;
• Տղամարդու ամուսնությունը երկու կանանց հետ;
• ընտանեկան ամուսնություն;
• Ծնողներ, երեխաներ և նրանց ծննդյան կարգը.
• եղբայրական երկվորյակներ;
• Միաձվային երկվորյակներ.

սլայդ 5

ծագումնաբանական մեթոդ

Մի շարք հատկանիշներ ժառանգաբար կապված են սեռի հետ.

• X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգություն - հեմոֆիլիա, գունավոր կուրություն; X-կապակցված գերիշխող ժառանգություն՝ մուգ ատամի էմալ:
• Y-կապակցված - հիպերտրիխոզ (աուրիկուլի մազոտության բարձրացում), մատների միջև թաղանթներ:

սլայդ 6

ծագումնաբանական մեթոդ

Սլայդ 8

ծագումնաբանական մեթոդ

Որոշեք, արդյոք այս հատկանիշը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:

Հիվանդ է յուրաքանչյուր սերնդի մեջ, հիվանդ երեխա միայն հիվանդ ծնողների մոտ, ուստի սա գերիշխող գեն է:

Այս հատկանիշը կապված է սեռական քրոմոսոմների կամ աուտոսոմների հետ:

Աուտոսոմների դեպքում, քանի որ և՛ տղամարդիկ, և՛ կանայք հավասարապես ախտահարված են:

Որոշեք այս հատկանիշի անհատների գենոտիպերը (հոմոզիգոտություն, հետերոզիգոտություն): Բացատրեք ձեր պատճառաբանությունը:

Սլայդ 9

ծագումնաբանական մեթոդ

սլայդ 11

ծագումնաբանական մեթոդ

X-կապակցված ռեցեսիվ տիպի ժառանգության վառ օրինակ է հեմոֆիլիայի ժառանգությունը Եվրոպայի թագավորական տներում:

Ծագումնաբանական մեթոդի կիրառումը ցույց է տվել, որ հարակից ամուսնության դեպքում, համեմատած անկապ ամուսնության հետ, սերունդների մոտ դեֆորմացիաների, մեռելածնության և վաղ մահացության հավանականությունը զգալիորեն մեծանում է: Հարակից ամուսնություններում ռեցեսիվ գեները հաճախ անցնում են հոմոզիգոտ վիճակի, ինչի հետևանքով զարգանում են որոշակի անոմալիաներ։

սլայդ 12

ծագումնաբանական մեթոդ

• Ի՞նչ կարելի է ասել այս հատկանիշի ժառանգականության մասին։
• Յուրաքանչյուր սերնդի հիվանդները միայն տղամարդիկ են հիվանդանում, ուստի այս նշանը կապված է սեռի հետ:
• Այս հատկանիշը կապված է X կամ Y քրոմոսոմի հետ:
• Y-քրոմոսոմով հիվանդ տղամարդկանց մոտ բոլոր որդիները հիվանդ են, ժառանգության հավանականությունը 100% է (ժառանգության հոլանդական տեսակ, գենը գտնվում է Y-քրոմոսոմի ոչ հոմոլոգ շրջանում):
• Ի՞նչ հատկանիշ է ժառանգել այս տեսակը:

Հիպերտրիխոզ.

սլայդ 13

ծագումնաբանական մեթոդ

Սլայդ 14

ծագումնաբանական մեթոդ

Հետևյալները ժառանգվում են աուտոսոմային գերիշխող ձևով.

• պոլիդակտիլիա, բրախիդակտիլիա (կարճ, մատների վրա ֆալանգների բացակայության պատճառով), լեզուն խողովակի մեջ գլորելու ունակություն, պեպեններ, վաղ ճաղատություն, շագանակագույն աչքեր, ալիքաձև մազեր։

Պեպենների, կապույտ աչքերի, ուղիղ մազերի, ալբինիզմի, կարմիր մազերի և այլ գծերի բացակայությունը ժառանգվում է որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ:

սլայդ 15

սլայդ 16

Սլայդ 17

Սլայդ 18

Սլայդ 19

Սլայդ 20

Ալբինիզմը ռեցեսիվ հատկանիշ է

սլայդ 21

Ի՞նչն է դժվարացնում մարդու գենետիկայի ուսումնասիրությունը:

Մարդն ունի մեծ թվով քրոմոսոմներ, փորձնական խաչմերուկն անհնար է, սեռական հասունացումը ուշանում է, յուրաքանչյուր ընտանիքում սերունդ քիչ է, սերունդների կենսապայմանները հնարավոր չէ հավասարեցնել։

• Ո՞վ է պրոբանդը:
• Այն անձը, ումից սկսվում է ընտանիքի գենետիկական հետազոտությունը և տոհմերի կազմումը։
• Ինչպե՞ս տոհմով որոշել՝ տվյալ հատկանիշը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
• Հիվանդ է յուրաքանչյուր սերնդի մեջ, հիվանդ երեխա միայն հիվանդ ծնողների մոտ, ուստի սա գերիշխող գեն է:
• Հիվանդները ամեն սերնդի մեջ չեն, առողջ ծնողների հիվանդ երեխան նշանակում է, որ սա ռեցեսիվ գեն է:
• Ինչպե՞ս որոշել՝ ըստ ծագման՝ հատկանիշը կապված է աուտոսոմների կամ X քրոմոսոմի հետ:
• Եթե ​​հատկանիշի կրողները հավասարապես արական և էգ են, ապա հատկանիշը կապված է աուտոսոմների հետ։
• Եթե ​​մի հատկանիշ շատ ավելի տարածված է արական սեռի մոտ, ապա դա X-կապակցված ռեցեսիվ հատկանիշ է:

Ամփոփենք.

սլայդ 22

Ո՞ր հատկանիշներն են ժառանգված X-կապակցված ռեցեսիվ:

Հեմոֆիլիա, գունավոր կուրություն:

Ի՞նչ հատկանիշներ են ժառանգվում X-կապակցված գերիշխող ձևով:

Մուգ ատամի էմալ.

Ինչպե՞ս որոշել հատկանիշի կապը Y քրոմոսոմի հետ:

Եթե ​​հատկանիշի կրողները բացառապես տղամարդիկ են, ապա հատկանիշը կապված է Y քրոմոսոմի հետ։

Y-կապակցված ո՞ր հատկանիշներն են ժառանգվում:

Հիպերտրիխոզ, մատների միջև թաղանթ:

Աուտոսոմային գերիշխող հատկությունները ներառում են.

Freckles - առանց պեպենների; շագանակագույն աչքեր - բաց աչքեր; ուղիղ մազեր - գանգուր մազեր; նորմալ պիգմենտացիա - ալբինիզմ; վաղ ճաղատություն - ճաղատության բացակայություն;

Պեպեններ, շագանակագույն աչքեր, գանգուր մազեր, նորմալ պիգմենտացիա, վաղ ճաղատություն:

Autosomal recessive հատկանիշները ներառում են.

• Պոլիդակտիլիա - մատների նորմալ քանակ; brachydactyly - նորմալ մատներ; լեզուն խողովակի մեջ գլորելու ունակությունը - այս ունակության բացակայությունը. ոչ կարմիր մազեր - կարմիր մազեր:
• Մատների նորմալ քանակ, նորմալ մատներ, լեզուն գլորելու ունակություն չկա, կարմիր մազեր։

Ամփոփենք.

սլայդ 23

երկվորյակ մեթոդ

Միևնույն ժամանակ ծնված երեխաներին անվանում են երկվորյակներ։ Դրանք լինում են մոնոզիգոտ (նույնական) և երկձիգոտ (եղբայրական)։

Մոնոզիգոտ երկվորյակները զարգանում են մեկ զիգոտից, որը ջախջախման փուլում բաժանվել է երկու (կամ ավելի) մասերի։ Հետեւաբար, նման երկվորյակները գենետիկորեն նույնական են եւ միշտ նույն սեռի:

սլայդ 24

երկվորյակ մեթոդ

Մոնոզիգոտ երկվորյակներին շատ առումներով բնորոշ է նմանության (համապատասխանության) բարձր աստիճանը։

Համաձայն այն հատկանիշների, որոնք վերահսկվում են գեներով, նմանությունը պահպանվում է մինչև խոր ծերություն։

Սլայդ 25

երկվորյակ մեթոդ

Dizygotic երկվորյակները կարող են լինել նույն կամ տարբեր սեռի: Ի տարբերություն մոնոզիգոտ երկվորյակների, երկձիգոտ երկվորյակներին հաճախ բնորոշ է անհամապատասխանությունը՝ տարբեր առումներով անհամապատասխանություն:

սլայդ 26

երկվորյակ մեթոդ

Վերոնշյալ բոլոր նշանների դեպքում մոնոզիգոտ երկվորյակների համընկնումն զգալիորեն ավելի բարձր է, քան երկզիգոտ երկվորյակների մոտ, բայց դա բացարձակ չէ: Որպես կանոն, միանման երկվորյակների անհամապատասխանությունը առաջանում է նրանցից մեկի ներարգանդային զարգացման խանգարումների կամ արտաքին միջավայրի ազդեցության տակ, եթե այն տարբեր է եղել։

Սլայդ 27

երկվորյակ մեթոդ

Երկվորյակ մեթոդի շնորհիվ պարզվեց մարդու ժառանգական նախատրամադրվածությունը մի շարք հիվանդությունների նկատմամբ՝ շիզոֆրենիա, մտավոր հետամնացություն, էպիլեպսիա, շաքարային դիաբետ և այլն։

Մոնոզիգոտ երկվորյակների վրա կատարված դիտարկումները նյութ են տալիս հատկանիշների զարգացման մեջ ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը պարզաբանելու համար: Ընդ որում, արտաքին միջավայրը հասկացվում է ոչ միայն որպես շրջակա միջավայրի ֆիզիկական գործոններ, այլ նաև որպես սոցիալական պայմաններ։

Սլայդ 28

Ցիտոգենետիկ մեթոդը հիմնված է նորմալ և պաթոլոգիական պայմաններում մարդու քրոմոսոմների ուսումնասիրության վրա։ Սովորաբար մարդու կարիոտիպը ներառում է 46 քրոմոսոմ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և երկու սեռական քրոմոսոմ։

Այս մեթոդի օգտագործումը հնարավորություն տվեց բացահայտել մի խումբ հիվանդությունների, որոնք կապված են կամ քրոմոսոմների քանակի փոփոխության կամ դրանց կառուցվածքի փոփոխության հետ:

Ցիտոգենետիկ մեթոդ

Սլայդ 29

սլայդ 30

Սլայդ 31

Ցիտոգենետիկ մեթոդ

• Նման հիվանդությունները կոչվում են քրոմոսոմային: Դրանք ներառում են՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ,
• Կլայնֆելտերի համախտանիշով (47, XXY) հիվանդները միշտ տղամարդիկ են: Բնորոշվում են սեռական գեղձերի թերզարգացածությամբ, սերմնացան խողովակների այլասերումով, հաճախ մտավոր հետամնացությամբ, բարձր աճով (անհամաչափ երկար ոտքերի պատճառով)։
• Լրացուցիչ X քրոմոսոմը խտանում է Barr մարմնի մեջ: Barr մարմինները հայտնաբերվել են կանանց բջիջներում և Klinefelter-ի համախտանիշով հիվանդների բջիջներում:

սլայդ 32

Ցիտոգենետիկ մեթոդ

սլայդ 36

Ցիտոգենետիկ մեթոդ

Դաունի համախտանիշը ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդություններից մեկն է (1:774): Զարգանում է 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի արդյունքում (47; 21,21,21)։

Հիվանդությունը հեշտությամբ ախտորոշվում է, քանի որ ունի մի շարք բնորոշ գծեր՝ կարճացած վերջույթներ, փոքր գանգ, հարթ, լայն քիթ, նեղ palpebral ճեղքեր՝ թեք կտրվածքով, վերին կոպի ծալքի առկայություն և մտավոր հետամնացություն։ Հաճախ նկատվում են ներքին օրգանների կառուցվածքի խախտումներ։

Դաունի համախտանիշով մեծահասակների կյանքի տեւողությունը աճել է՝ այսօր կյանքի նորմալ տեւողությունը 50 տարուց ավելի է։ Այս համախտանիշով շատ մարդիկ ամուսնանում են։ Դաունի համախտանիշով տղամարդկանց մեծամասնությունը անպտղություն ունի: Դաունի համախտանիշով կանանց առնվազն 50%-ը կարող է երեխա ունենալ։ Դաունի համախտանիշ ունեցող մայրերից ծնված երեխաների 35-50%-ը ծնվում է Դաունի համախտանիշով կամ այլ շեղումներով։

Սլայդ 37

Որքան մեծ է կինը, այնքան մեծ է այս համախտանիշի հաճախականությունը նորածինների մոտ։

Սլայդ 38

Կենսաքիմիական մեթոդ

Մեթոդը թույլ է տալիս բացահայտել նյութափոխանակության խանգարումները, որոնք առաջանում են գեների փոփոխությունների և, որպես հետևանք, տարբեր ֆերմենտների գործունեության փոփոխության հետևանքով։ Ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունները բաժանվում են ածխաջրերի նյութափոխանակության (շաքարային դիաբետ), ամինաթթուների նյութափոխանակության (ֆենիլկետոնուրիա), լիպիդային նյութափոխանակության (Tay-Sachs հիվանդություն), հանքանյութերի և այլնի հիվանդությունների։

Ֆենիլկետոնուրիան վերաբերում է ամինաթթուների նյութափոխանակության հիվանդություններին: Էական ամինաթթվի ֆենիլալանինի փոխակերպումը թիրոզինի արգելափակվում է, մինչդեռ ֆենիլալանինը վերածվում է ֆենիլպիրուվիկ թթվի, որը արտազատվում է մեզի մեջ: Թիրոզինի պակասը առաջացնում է մելանինի անբավարար ձևավորում։ Այս երեխաներն ունեն կապույտ աչքեր, մաշկը և մազերը վատ պիգմենտավորված են:

Հիվանդությունը հանգեցնում է երեխաների մոտ տկարամտության արագ զարգացմանը։ Վաղ ախտորոշումը և սննդակարգը կարող են կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը։ Ֆելինգի ռեագենտով (5% երկաթի քլորիդ) մեզը դրական ռեակցիա է տալիս։

Tay-Sachs հիվանդությունը պայմանավորված է նյարդային բջիջներում լիպիդների կուտակմամբ, ինչը հանգեցնում է մտավոր հետամնացության, կուրության և մկանների թուլության:

Սլայդ 39

Կենսաքիմիական մեթոդ

• Մարդու գենետիկան գիտության ամենաինտենսիվ զարգացող ճյուղերից մեկն է։
• Դա բժշկության տեսական հիմքն է, բացահայտում է ժառանգական հիվանդությունների կենսաբանական հիմքերը։
• Հիվանդությունների գենետիկ բնույթի իմացությունը թույլ է տալիս ժամանակին կատարել ճշգրիտ ախտորոշում և իրականացնել անհրաժեշտ բուժում։

Դիտեք բոլոր սլայդները

Մարդու գենետիկայի առանձնահատկությունները կատարել է 10 «Ա» դասարանի աշակերտուհի Սավինցևա Ելենան

Ի՞նչ է գենետիկան: Գենետիկան գիտություն է, որն ուսումնասիրում է օրգանիզմների ժառանգականության և փոփոխականության օրենքները։

Մարդու ժառանգականության և փոփոխականության առանձնահատկությունները Ժառանգականությունը և փոփոխականությունը կենդանի օրգանիզմների ունիվերսալ հատկություններ են: Գենետիկայի հիմնական օրենքներն ունեն համընդհանուր նշանակություն և լիովին կիրառելի են մարդկանց համար։ Այնուամենայնիվ, անձը, որպես գենետիկ հետազոտության օբյեկտ, ունի իր առանձնահատկությունները:

1. Անհատների ընտրության և ուղղորդված հատում իրականացնելու անհնարինությունը. 2. Փոքր քանակությամբ սերունդ. 3. Ուշ սեռական հասունություն և հազվադեպ (25–30 տարեկան) սերնդափոխություն։ 4. Սերունդների զարգացման համար նույն և վերահսկվող պայմանների ապահովման անհնարինությունը. 5. Մարդու ֆենոտիպի վրա լրջորեն ազդում են ոչ միայն կենսաբանական, այլև սոցիալական միջավայրի պայմանները։ Առանձնահատկություններ:

Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության մեթոդներ. 1. Տոհմաբանական (Ժառանգության տեսակն ուսումնասիրվում է տոհմերի կազմմամբ.); 2. Ցիտոգենետիկ (Ուսումնասիրվում են առողջ և հիվանդ մարդկանց քրոմոսոմային հավաքածուները, ինչպես նաև քրոմոսոմների մանրադիտակային կառուցվածքը)։ 3. Երկվորյակ (ուսումնասիրվում են երկվորյակների գենոտիպային և ֆենոտիպային առանձնահատկությունները)։ 4. Կենսաքիմիական (Ուսումնասիրվում է մարմնի ներբջջային միջավայրի, արյան, հյուսվածքային հեղուկի քիմիական բաղադրությունը)։

Փոփոխականությունը օրգանիզմի նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու հատկությունն է։ Փոփոխականության տեսակները. Ոչ ժառանգական (ֆենոտիպիկ կամ ձևափոխված); Ժառանգական (համակցված, մուտացիոն) փոփոխականության օրինաչափություններ.

Մուտացիայի տեսակները. Գենային մուտացիաներ (գեների փոփոխություններ) ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդների դասավորության փոփոխություն: Մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների կորուստ կամ ներդիր: Մեկ նուկլեոտիդի փոխարինում մյուսով:

Մուտացիայի տեսակները. Քրոմոսոմային մուտացիաներ (քրոմոսոմային վերադասավորումներ) քրոմոսոմի մի հատվածի կրկնապատկում։ Քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ. Մեկ քրոմոսոմի մի հատվածի շարժումը դեպի մյուս քրոմոսոմ, որը հոմոլոգ չէ դրա համար:

Մուտացիայի տեսակները. Գենոմային մուտացիաներ (հանգեցնում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության) Լրացուցիչ քրոմոսոմների կորուստ կամ ի հայտ գալը մեյոզի գործընթացի խախտման հետևանքով Պոլիպլոիդիա՝ քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ։

Եզրակացություններ. Գենետիկայի այն բաժինը, որն ուսումնասիրում է մարդկանց ժառանգականությունն ու փոփոխականությունը, կոչվում է անթրոպոգենետիկա կամ մարդու գենետիկա: Մարդու գենետիկան մարդկանց միջև գենետիկորեն որոշված ​​տարբերությունների գիտությունն է: Մարդու գենետիկայից առանձնանում է բժշկական գենետիկան՝ ուսումնասիրելով ժառանգական հիվանդությունների զարգացման մեխանիզմները, դրանց բուժման և կանխարգելման հնարավորությունները։ Ներկայումս մարդը լավ ուսումնասիրված է մորֆոլոգիապես, ֆիզիոլոգիապես, կենսաքիմիապես, ինչը նպաստում է նրա գենետիկական հատկանիշների դիտարկմանը։

Շնորհակալություն ուշադրության համար:

Գենետիկայի հիմնադիր Գրեգոր Մենդել (Գրեգոր Յոհան Մենդել) () ավստրիացի բնագետ, բուսաբան և կրոնական գործիչ, վանական, ժառանգականության ուսմունքի հիմնադիր (Մենդելիզմ): Օգտագործելով վիճակագրական մեթոդներ՝ վերլուծելու սիսեռի սորտերի հիբրիդացման արդյունքները (), նա ձևակերպեց ժառանգականության օրինաչափությունները (Գրեգոր Մենդելը ծնվել է 1822 թվականի հուլիսի 22-ին, Հայնցենդորֆ, Ավստրո-Հունգարիա, այժմ՝ Գինչիցե: Մահացել է 1884 թվականի հունվարի 6-ին Բրունում։ , այժմ Բռնո, Չեխիա Գրեգոր Մենդել (Գրեգոր Յոհան Մենդել) () ավստրիացի բնագետ, բուսաբան և կրոնական գործիչ, վանական, ժառանգականության տեսության հիմնադիր (Մենդելիզմ): Սիսեռի սորտերի հիբրիդացման արդյունքները վերլուծելու վիճակագրական մեթոդների կիրառում () , ձևակերպել է ժառանգականության օրինաչափությունները (Գրեգոր Մենդելը ծնվել է 1822թ. հուլիսի 22-ին, Հայնցենդորֆ, Ավստրո-Հունգարիա, այժմ Գինչիցեն Մահացել է 1884թ. հունվարի 6-ին, Բրուն, այժմ Բռնո, Չեխիա:

Ծագումնաբանական մեթոդ Այս մեթոդը թույլ է տալիս, օգտագործելով մի քանի հարակից ընտանիքների անդամների տվյալները, որոշել ցանկացած հատկանիշի ժառանգության տեսակը: Այս մեթոդը թույլ է տալիս, օգտագործելով մի քանի հարակից ընտանիքների անդամների տվյալները, որոշել ցանկացած հատկանիշի ժառանգության տեսակը:

Պոպուլյացիայի մեթոդ Պոպուլյացիա - գենետիկական հետազոտություն՝ պոպուլյացիայի մեջ գեների և գենոտիպերի առաջացման հաճախականության որոշման համար: Հետազոտությունը թույլ է տալիս գնահատել տվյալ պոպուլյացիայի մեջ որոշակի հատկանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը: Բնակչության գենետիկական հետազոտությունները բաղկացած են պոպուլյացիայի մեջ գեների և գենոտիպերի առաջացման հաճախականության որոշման մեջ: Հետազոտությունը թույլ է տալիս գնահատել տվյալ պոպուլյացիայի մեջ որոշակի հատկանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը:

(Մարֆանի հիվանդություն, Մարֆանի համախտանիշ, arachnodactyly, dolichostenomelia) հիվանդություն է ժառանգական կոլագենոպաթիաների, մարդու շարակցական հյուսվածքի հիվանդությունների խմբից։ Ժառանգական հիվանդություն, որը ներառված է McKusick աղյուսակավորման համակարգի OMIM համարի տակ: Հիվանդությունն ունի բազմաթիվ օրգանների դրսևորումներ. Ի լրումն մկանային-թոքային համակարգի օրգանների բնորոշ փոփոխություններին (կմախքի երկարացված ոսկորներ, հոդերի գերշարժունակություն), պաթոլոգիան նկատվում է տեսողության և սիրտ-անոթային համակարգի օրգաններում, որը կազմում է դասական եռյակը: (Մարֆանի հիվանդություն, Մարֆանի համախտանիշ, arachnodactyly, dolichostenomelia) հիվանդություն է ժառանգական կոլագենոպաթիաների, մարդու շարակցական հյուսվածքի հիվանդությունների խմբից։ Ժառանգական հիվանդություն, որը ներառված է McKusick աղյուսակավորման համակարգի OMIM համարի տակ: Հիվանդությունն ունի բազմաթիվ օրգանների դրսևորումներ. Ի լրումն մկանային-թոքային համակարգի օրգանների բնորոշ փոփոխություններին (կմախքի երկարացված ոսկորներ, հոդերի գերշարժունակություն), պաթոլոգիան նկատվում է տեսողության և սիրտ-անոթային համակարգի օրգաններում, որը կազմում է դասական եռյակը: Մարֆանի համախտանիշ

Ֆենիլկետոնուրիա (ֆենիլպիրուվիկ օլիգոֆրենիա) Ֆերմենտոպաթիաների խմբի ժառանգական հիվանդություն՝ կապված ամինաթթուների, հիմնականում ֆենիլալանինի, նյութափոխանակության խանգարման հետ։ Ուղեկցվում է ֆենիլալանինի և նրա թունավոր արգասիքների կուտակմամբ, ինչը հանգեցնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի ծանր վնասմանը, որն արտահայտվում է, մասնավորապես, մտավոր հետամնացության տեսքով։ (ֆենիլպիրուվիկ օլիգոֆրենիա) Ֆերմենտոպաթիաների խմբի ժառանգական հիվանդություն՝ կապված ամինաթթուների, հիմնականում ֆենիլալանինի, նյութափոխանակության խանգարման հետ։ Ուղեկցվում է ֆենիլալանինի և դրա թունավոր արգասիքների կուտակմամբ, ինչը հանգեցնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի ծանր վնասմանը, որը դրսևորվում է, մասնավորապես, հոգեկան խանգարման տեսքով։

Ալբինիզմ (լատիներեն albus white-ից), նորմալ պիգմենտացիայի բացակայություն՝ կենդանիների և մարդկանց մոտ մաշկի, մազերի, ծիածանաթաղանթի, բույսերի մոտ՝ ամբողջ բույսի կամ առանձին մասերի կանաչ գույնը (տարբերակումներ)։ A. ժառանգական հատկանիշ, որը կախված է ռեցեսիվ, այսինքն՝ ճնշված գենի առկայությունից, որը արգելափակում է պիգմենտների սինթեզը հոմոզիգոտ վիճակում (տես Հոմոզիգոտություն) (քլորոֆիլ բույսերում, մելանին կենդանիների մոտ)։ (լատ. albus white-ից), նորմալ պիգմենտացիայի բացակայություն՝ կենդանիների և մարդկանց մոտ՝ մաշկը, մազը, հիրիկը, բույսերում՝ ամբողջ բույսի կամ առանձին մասերի կանաչ գույնը (տարբերակում)։ A. ժառանգական հատկանիշ, որը կախված է ռեցեսիվ, այսինքն՝ ճնշված գենի առկայությունից, որը արգելափակում է պիգմենտների սինթեզը հոմոզիգոտ վիճակում (տես Հոմոզիգոտություն) (քլորոֆիլի բույսերում, մելանինի կենդանիների մոտ)։

Դաունի համախտանիշը (տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա) գենոմային պաթոլոգիայի ձևերից մեկն է, որի դեպքում կարիոտիպն ամենից հաճախ ներկայացված է 47 քրոմոսոմով 46-ի փոխարեն, քանի որ 21-րդ զույգի քրոմոսոմները, նորմալ երկուսի փոխարեն, ներկայացված են։ երեք օրինակով (տրիսոմիա, տես նաև Պլոիդիա)։ Այս համախտանիշի ևս երկու ձև կա՝ 21-րդ քրոմոսոմի տեղափոխում այլ քրոմոսոմների (ավելի հաճախ՝ 15, ավելի հազվադեպ՝ 14, նույնիսկ ավելի հազվադեպ՝ 21, 22 և Y-քրոմոսոմ) դեպքերի 4%-ում և քրոմոսոմի խճանկարային տարբերակ։ համախտանիշ 5%: (21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան) գենոմային պաթոլոգիայի այն ձևերից մեկն է, որում ամենից հաճախ կարիոտիպը ներկայացված է 47 քրոմոսոմով` նորմալ 46-ի փոխարեն, քանի որ 21-րդ զույգի քրոմոսոմները, նորմալ երկուսի փոխարեն, ներկայացված են երեքով: պատճենները (տրիսոմիա, տես նաև Պլոիդիա)։ Այս համախտանիշի ևս երկու ձև կա՝ 21-րդ քրոմոսոմի տեղափոխում այլ քրոմոսոմների (ավելի հաճախ՝ 15, ավելի հազվադեպ՝ 14, նույնիսկ ավելի հազվադեպ՝ 21, 22 և Y քրոմոսոմ) դեպքերի 4%-ում և քրոմոսոմի խճանկարային տարբերակ։ համախտանիշ 5%:

Կլայնֆելտերի համախտանիշ Սա քրոմոսոմների աննորմալ բաշխման դրսևորում է, երբ մարմնի բոլոր բջիջներում կամ շատ բջիջներում նորմալ արական (46,XY) քրոմոսոմին ավելացվում է լրացուցիչ X քրոմոսոմ (47,XXY): Սա քրոմոսոմների աննորմալ բաշխման դրսևորում է, որի դեպքում մարմնի բոլոր կամ շատ բջիջների նորմալ արական (46,XY) քրոմոսոմներին ավելացվում է լրացուցիչ X քրոմոսոմ (47,XXY):

«Մեուի սինդրոմը» առաջանում է 5-րդ քրոմոսոմի մի մասի ջնջման պատճառով։ Դրսևորում՝ զարգանում է դեմենսիա, խախտվում է կոկորդի կառուցվածքը և ձայնը թույլ տեմբր ունի։ պատճառը 5-րդ քրոմոսոմի մի մասի ջնջումն է։ Դրսևորում՝ զարգանում է դեմենսիա, խախտվում է կոկորդի կառուցվածքը և ձայնը թույլ տեմբր ունի։

Բժշկական գենետիկական հետազոտություն Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը բաղկացած է 4 փուլից. ախտորոշում, կանխատեսում, եզրակացություն, խորհուրդ. Միաժամանակ անհրաժեշտ է անկեղծ և ընկերական շփում գենետիկի և հիվանդի ընտանիքի միջև։ Խորհրդատվությունը միշտ սկսվում է ժառանգական հիվանդության ախտորոշման պարզաբանմամբ, քանի որ ճշգրիտ ախտորոշումը անհրաժեշտ նախապայման է ցանկացած խորհրդակցության համար: Բուժող բժիշկը, նախքան հիվանդին բժշկական գենետիկ կոնսուլտացիայի ուղարկելը, պետք է, օգտագործելով իրեն հասանելի մեթոդները, հնարավորինս պարզաբանի ախտորոշումը և որոշի խորհրդատվության նպատակը: Անհրաժեշտ է նաև օգտագործել ծագումնաբանական, ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական և այլ հատուկ գենետիկական մեթոդներ (օրինակ՝ գեների կապը որոշելու կամ մոլեկուլային գենետիկական մեթոդների կիրառումը և այլն)։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը բաղկացած է 4 փուլից. ախտորոշում, կանխատեսում, եզրակացություն, խորհուրդ. Միաժամանակ անհրաժեշտ է անկեղծ և ընկերական շփում գենետիկի և հիվանդի ընտանիքի միջև։ Խորհրդատվությունը միշտ սկսվում է ժառանգական հիվանդության ախտորոշման պարզաբանմամբ, քանի որ ճշգրիտ ախտորոշումը անհրաժեշտ նախապայման է ցանկացած խորհրդակցության համար: Բուժող բժիշկը, նախքան հիվանդին բժշկական գենետիկ կոնսուլտացիայի ուղարկելը, պետք է, օգտագործելով իրեն հասանելի մեթոդները, հնարավորինս պարզաբանի ախտորոշումը և որոշի խորհրդատվության նպատակը: Անհրաժեշտ է նաև օգտագործել ծագումնաբանական, ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական և այլ հատուկ գենետիկական մեթոդներ (օրինակ՝ գեների կապը որոշելու կամ մոլեկուլային գենետիկական մեթոդների կիրառումը և այլն)։

Եզրակացություն. Գենետիկան այսօր. 21-րդ դարը գենետիկայի դար է... մարդու համար դա ակտուալ է.. որովհետև. նախ, շատ սպիտակեցումներ ունեն ժառանգական նախատրամադրվածություն.. և իմանալով, թե որ գեների, գեների համակցությունների մասին մենք կարող ենք կանխատեսել որոշակի հիվանդություններ.. օրինակ, արդեն հաստատապես հայտնի է, որ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մարդկանց մոտ էական հիպերտոնիան առաջանալու ամենամեծ հավանականությունն ունի. .. երկրորդը, մարդու գենետիկան ակտուալ է IVF-ի տեսանկյունից.. մենք կարող ենք չծնված երեխայի համար ընտրել ցանկացած նշան.. դրանք ինտեգրել ձվի գենոմի մեջ և երեխա ստանալ այն նշաններով, որոնք մենք կցանկանայինք ունենալ: Այստեղ ամբողջ դժվարությունը այս ձվի հաջող իմպլանտացիան և հետագա զարգացումն է... բայց դեռ աշխատանք է տարվում դրա վրա... գումարած ամեն ինչ... ակտիվորեն իրականացվում է բժշկական գենետիկական նմուշառում... նույնիսկ այստեղ՝ Մոսկվայում... գենետիկականում. կենտրոն.. մի կաշիրկայի վրա, ինչպիսին ..-ն է, ամուսնացած զույգերը գալիս են այնտեղ և քննարկում որոշակի պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու հնարավոր ռիսկը... հիմնվելով ծագումնաբանական մեթոդի և ցիտոգենետիկ հետազոտությունների վրա: 21-րդ դարը գենետիկայի դար է... մարդու համար դա ակտուալ է.. որովհետև. նախ, շատ սպիտակեցումներ ունեն ժառանգական նախատրամադրվածություն.. և իմանալով, թե որ գեների, գեների համակցությունների մասին մենք կարող ենք կանխատեսել որոշակի հիվանդություններ.. օրինակ, արդեն հաստատապես հայտնի է, որ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մարդկանց մոտ էական հիպերտոնիան առաջանալու ամենամեծ հավանականությունն ունի. .. երկրորդը, մարդու գենետիկան ակտուալ է IVF-ի տեսանկյունից.. մենք կարող ենք չծնված երեխայի համար ընտրել ցանկացած նշան.. դրանք ինտեգրել ձվի գենոմի մեջ և երեխա ստանալ այն նշաններով, որոնք մենք կցանկանայինք ունենալ: Այստեղ ամբողջ դժվարությունը այս ձվի հաջող իմպլանտացիան և հետագա զարգացումն է... բայց դեռ աշխատանք է տարվում դրա վրա... գումարած ամեն ինչ... ակտիվորեն իրականացվում է բժշկական գենետիկական նմուշառում... նույնիսկ այստեղ՝ Մոսկվայում... գենետիկականում. կենտրոն.. մի կաշիրկայի վրա, ինչպիսին ..-ն է, ամուսնացած զույգերը գալիս են այնտեղ և քննարկում որոշակի պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու հնարավոր ռիսկը... հիմնվելով ծագումնաբանական մեթոդի և ցիտոգենետիկ հետազոտությունների վրա:

Գենետիկական թեստ Ո՞ր մեթոդն է օգտագործել Գ. Մենդելը. Ո՞ր մեթոդն է օգտագործել Գ. Մենդելը. Երկու գեներից որն է արգելակում մյուսի գործողությունը. Երկու գեներից որն է արգելակում մյուսի գործողությունը. Քանի՞ տեսակի գամետ է ձևավորում հետերոզիգոտը մոնոհիբրիդային խաչ. Քանի՞ տեսակի գամետ է ձևավորում հետերոզիգոտը մոնոհիբրիդային խաչմերուկում. Քանի՞ տեսակի գամետ է ձևավորում հոմոզիգոտը երկհիբրիդային խաչմերուկում. Քանի՞ տեսակի գամետ է ձևավորվում հոմոզիգոտը երկհիբրիդային խաչմերուկում. Եթե մեկ նուկլեոտիդը դուրս է մնացել մատրիցային ՌՆԹ-ի մոլեկուլը տրանսկրիպցիայի ժամանակ, ապա այդպիսի մուտացիան վերաբերում է. Եթե մեկ նուկլեոտիդ դուրս է եկել մատրիցային ՌՆԹ մոլեկուլից տրանսկրիպցիայի ժամանակ, ապա այդպիսի մուտացիան վերաբերում է. Եթե արական սեռի սեռական քրոմոսոմների (հետերոսոմների) բազմությունը XY է, ապա այդպիսի արական սեռը հետևյալն է. Եթե արական սեռի սեռական քրոմոսոմների (հետերոսոմների) բազմությունը XY է, ապա այդպիսի արական սեռը հետևյալն է. Հիբրիդային խաչմերուկում. քանի՞ գենոտիպ է արտադրվում F2-ում մոնոհիբրիդային խաչմերուկում. Քանի՞ ֆենոտիպ է արտադրվում F2-ում երկհիբրիդային խաչմերուկում. Քանի՞ ֆենոտիպ է արտադրվում F2-ում երկհիբրիդային խաչմերուկում. Քանի՞ ֆենոտիպ է արտադրվում: F1 թերի գերակայությամբ. Քանի՞ ֆենոտիպ է արտադրվում թերի գերակայությամբ F1-ում.

Գրականություն A.A. Kamensky, E.A. Կրիկսունով, Վ.Վ. Պասեչնիկ Կենսաբանության դասագրքի դաս. Հրատարակիչ՝ Բուստարդ, 2008 թ Ա.Ա.Կամենսկի, Է.Ա. Կրիկսունով, Վ.Վ. Պասեչնիկ Կենսաբանության դասագրքի դաս. Հրատարակիչ՝ Բուստարդ, 2008 թ

Ֆոմինա Աննա Բորիսովնա

կենսաբանության ուսուցիչ

Կիրժաչի MBOU թիվ 6 միջն

Վլադիմիրի շրջան

Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրության դժվարություններ

• Ազատ անցման անհնարինությունը.
• Քիչ սերունդ.
• Երկար կյանքի ցիկլ.
• Մեծ թվով քրոմոսոմներ.
• Գենոտիպային և ֆենոտիպային պոլիմորֆիզմ

• Ուսումնասիրությանը համապատասխան զույգերի ընտրություն:
• Հետևեք հատկությունների ժառանգությանը մի քանի սերունդների ընթացքում:
• Քրոմոսոմների մանրադիտակային ուսումնասիրություն, ԴՆԹ-ի հետ աշխատանքի նորագույն մեթոդներ.

մեկը): Ցիտոգենետիկ - կարիոտիպի վերլուծություն նորմալ և պաթոլոգիական պայմաններում

Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրության մեթոդներ

2). Երկվորյակ - ուսումնասիրում է ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու մարմնի զարգացման գործում

Մոնոզիգոտիկ

երկձիգոտիկ

Չանգը և Էնգ Բունկերը սիամական երկվորյակներ են:

Պոլիեմբրիոնը վեգետատիվ վերարտադրության հատուկ տեսակ է։ Սաղմը բաժանված է մի քանի բեկորների, որոնցից յուրաքանչյուրը ինքնուրույն զարգանում է լիարժեք անհատի:

Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրության մեթոդներ

3). Ծագումնաբանական - տոհմերի կազմում և վերլուծություն

• Սահմանում է հատկանիշի ժառանգման տեսակը (գերիշխող, ռեցեսիվ, սեռի հետ կապված):
• Որոշում է ժառանգական հիվանդությունների դրսևորման հնարավորությունը

Տոհմային կանոններ.

1. Տոհմածառը պատկերված է այնպես, որ յուրաքանչյուր սերունդ գտնվում է իր հորիզոնական գծի վրա։ Սերունդները համարակալվում են հռոմեական թվերով (վերևից ներքև):

2. Տոհմաբանություն կազմելը սկսվում է պրոբանդ *.

3. Նախ՝ պրոբանդի կողքին, ըստ ծննդյան հաջորդականության, տեղադրիր նրա եղբայրների և եղբայրների խորհրդանիշները՝ սկսած մեծից (ձախից աջ)՝ դրանք միացնելով գրաֆիկական լծով։

4. Պրոբանդի գծի վերևում նշեք ծնողներին՝ միացնելով միմյանց ամուսնության գծով, ծնողների գծից վերև գծեք տատիկ-պապիկների գիծը։

5. Ծնողների գծի վրա պատկերեք նրանց եղբայրների և քույրերի խորհրդանիշները ամուսիններով:

6. Անձնակազմի գծում նշեք նրա զարմիկներին և քույրերին՝ համապատասխանաբար կապելով նրանց ծնողների տողի հետ: Եթե ​​պրոբանդն ունի եղբորորդիներ, տեղադրեք նրանց գծի տակ գտնվող գծի վրա:

ժառանգական հիվանդություններ

• Բնածին(քրոմոսոմային)

• Ժառանգված:- գենետիկ; - բազմագործոն

Մարդկանց քրոմոսոմների չբաժանման հետևանքով շեղումներ

47 (21 զույգ տրիզոմիայի դեպքում

«Ճեղքվածք»

Ախտանիշներ

Կլայն-ֆելտեր

47 (տրիզոմիա 15-րդ զույգում)

Հանդիպման հաճախականությունը

Շերեշևսկի-Տերներ

Գենետիկ հիվանդություններ

Ալբինիզմ

Գենետիկ հիվանդություններ

մանգաղ բջջային անեմիա

Բազմագործոնային հիվանդություններ - ժառանգական նախատրամադրվածությամբ

Հոգեկան և նյարդային հիվանդություններ

1000 մարդու հաշվով

Շիզոֆրենիա

Էպիլեպսիա

Աֆեկտիվ խելագարություն

Միջին տարիքի սոմատիկ հիվանդություններ

Բրոնխիալ ասթմա

սլայդ 1

սլայդ 2

սլայդ 3

սլայդ 4

սլայդ 5

սլայդ 6

Սլայդ 7

Սլայդ 8

Սլայդ 9

Սլայդ 10

սլայդ 11

սլայդ 12

սլայդ 13

Սլայդ 14

սլայդ 15

սլայդ 16

Սլայդ 17

Սլայդ 18

Սլայդ 19

Սլայդ 20

սլայդ 21

սլայդ 22

սլայդ 23

սլայդ 24

Սլայդ 25

սլայդ 26

Սլայդ 27

Սլայդ 28

Սլայդ 29

սլայդ 30

Սլայդ 31

«Մարդու գենետիկա» թեմայով շնորհանդեսը կարելի է ներբեռնել բացարձակապես անվճար մեր կայքում: Նախագծի թեման՝ Կենսաբանություն. Գունավոր սլայդներն ու նկարազարդումները կօգնեն ձեզ պահել ձեր դասընկերների կամ հանդիսատեսի հետաքրքրությունը: Բովանդակությունը դիտելու համար օգտագործեք նվագարկիչը, կամ եթե ցանկանում եք ներբեռնել զեկույցը, սեղմեք նվագարկչի տակ գտնվող համապատասխան տեքստի վրա: Ներկայացումը պարունակում է 31 սլայդ(ներ):

Ներկայացման սլայդներ

սլայդ 1

սլայդ 2

Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրության առանձնահատկությունները

Ժառանգականությունը և փոփոխականությունը կենդանի օրգանիզմների ունիվերսալ հատկություններն են: Գենետիկայի հիմնական օրենքներն ունեն համընդհանուր նշանակություն և լիովին կիրառելի են մարդկանց համար։ Այնուամենայնիվ, անձը, որպես գենետիկ հետազոտության օբյեկտ, ունի իր առանձնահատկությունները: Նկատենք դրանցից մի քանիսը. 1. Անհատների ընտրության և ուղղորդված հատում իրականացնելու անհնարինությունը։ 2. Փոքր քանակությամբ սերունդ. 3. Ուշ սեռական հասունություն և հազվադեպ (25–30 տարեկան) սերնդափոխություն։ 4. Սերունդների զարգացման համար նույն և վերահսկվող պայմանների ապահովման անհնարինությունը. 5. Մարդու ֆենոտիպի վրա լրջորեն ազդում են ոչ միայն կենսաբանական, այլև սոցիալական միջավայրի պայմանները։ Եզրակացություն՝ մարդու ժառանգականության ուսումնասիրությունը պահանջում է հատուկ հետազոտական ​​մեթոդների կիրառում։

սլայդ 3

Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրության մեթոդներ

Ծագումնաբանական մեթոդը բաղկացած է ժառանգականության Մենդելյան օրենքների վրա հիմնված տոհմերի ուսումնասիրությունից և օգնում է պարզել հատկանիշի ժառանգականության բնույթը, մասնավորապես՝ աուտոսոմային (գերիշխող կամ ռեցեսիվ) կամ սեռի հետ կապված: Այսպես է հաստատվում մարդու անհատական ​​հատկանիշների ժառանգականությունը՝ դեմքի դիմագծերը, հասակը, արյան խումբը, մտավոր և հոգեկան կազմվածքը, ինչպես նաև որոշ հիվանդություններ։ Այս մեթոդը բացահայտեց սերտ կապված ամուսնությունների վնասակար հետևանքները, որոնք հատկապես ակնհայտ են նույն անբարենպաստ ռեցեսիվ ալելի համար հոմոզիգոտի դեպքում: Հարակից ամուսնություններում ժառանգական հիվանդություններով և վաղ մանկական մահացությամբ երեխաներ ունենալու հավանականությունը միջինից տասնյակ և նույնիսկ հարյուրավոր անգամներ է։

սլայդ 4

Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափություն

Գերիշխող ժառանգականության դասական օրինակներ են լեզուն խողովակի մեջ գլորելու ունակությունը և «կախված» (թուլացած) ականջի բլթակը: Վերջին նշանի այլընտրանքը միաձուլված բլիթն է՝ ռեցեսիվ նշան: Մարդկանց մեկ այլ ժառանգական անոմալիա, որն առաջացել է աուտոսոմային գերիշխող գենով, պոլիդակտիլիզմն է կամ պոլիդակտիլիան: Այն հայտնի է հին ժամանակներից։ Ռաֆայելի «Սիքստին Մադոննան» նկարում Մարիամի ձախ կողմում պատկերված է Սիքստոս II պապը, ձախ ձեռքին 5 ​​մատ կա, իսկ աջում՝ 6: Այստեղից էլ նրա անունը՝ Սիքստուսը վեցն է: Նմանատիպ մեկ այլ հատկանիշ, որը պայմանավորված է գերիշխող գեներով, «Հաբսբուրգյան շրթունքն» է։ Այս հատկանիշով մարդիկ ունեն դուրս ցցված ստորին շրթունք և նեղ, դուրս ցցված ստորին ծնոտ, և նրանց բերանը միշտ կիսաբաց է: Հատկանիշի անվանումը պայմանավորված է նրանով, որ այն հաճախ է հայտնաբերվել Հաբսբուրգների դինաստիայի ներկայացուցիչների շրջանում։

սլայդ 5

Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական օրինաչափություն

Մարդկանց մոտ նկարագրվել են բազմաթիվ գծեր, որոնք կապված չեն սեռի հետ, որոնք ժառանգվում են որպես ռեցեսիվ: Օրինակ, կապույտ աչքերը հայտնվում են այն մարդկանց մոտ, ովքեր հոմոզիգոտ են համապատասխան ալելի նկատմամբ։ Կապույտ աչքերով երեխայի ծնունդը շագանակագույն աչքերով ծնողներից կրկնում է խաչմերուկի վերլուծության իրավիճակը. այս դեպքում պարզ է, որ նրանք հետերոզիգոտ են, այսինքն. կրում են երկու ալելները, որոնցից միայն գերիշխողն է դրսևորվում։ Կարմիր մազերի նշանը, որը նաև որոշում է մաշկի պիգմենտացիայի բնույթը, նույնպես ռեցեսիվ է ոչ կարմիր մազերի նկատմամբ և հայտնվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում։

սլայդ 6

Սեռի հետ կապված հատկություններ

Հատկանիշները, որոնց գեները գտնվում են X քրոմոսոմում, կարող են լինել նաև գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Այնուամենայնիվ, նման հատկանիշների համար հետերոզիգոտությունը հնարավոր է միայն կանանց մոտ: Եթե ​​կնոջ մոտ որևէ ռեցեսիվ հատկանիշ առկա է միայն երկու X քրոմոսոմներից մեկում, ապա դրա դրսևորումը կճնշվի երկրորդի գերիշխող ալելի գործողությամբ։ Տղամարդկանց մոտ, որոնց բջիջներում կա միայն մեկ X քրոմոսոմ, դրա հետ կապված բոլոր նշաններն անխուսափելիորեն կհայտնվեն։ Հեմոֆիլիան (արյան անմակարդելիությունը) հայտնի հիվանդություն է, որը կապված է X քրոմոսոմի հետ: Հեմոֆիլիայի գենը նորմալ գենի նկատմամբ ռեցեսիվ է, ուստի այս հիվանդությունը (հոմոզիգոտություն այս հատկանիշի համար) նրանց մոտ չափազանց հազվադեպ է։ Տղամարդիկ, ովքեր ստանում են հեմոֆիլիայի գենը առողջ մորից, զարգացնում են հիվանդությունը:

Սլայդ 7

Սլայդ 8

Կենսաքիմիական մեթոդ - գենոմի փոփոխության հետ կապված մարմնի կենսաքիմիական պարամետրերի փոփոխությունները հայտնաբերելու մեթոդ: Կենսաքիմիական միկրովերլուծությունը կարող է հայտնաբերել մեկ բջջի խախտում: Այսպիսով, հղի կնոջ ամնիոտիկ հեղուկի առանձին բջիջներով հնարավոր է ախտորոշել չծնված երեխայի մոտ այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են շաքարային դիաբետը, ֆենիլկետոնուրիան և այլն:

Սլայդ 9

Երկվորյակների մեթոդը երկվորյակների ուսումնասիրության մեթոդ է։ Նույնական (միանման) երկվորյակներ. Ունեն նույն գենոտիպը Տարբերությունները առաջանում են շրջակա միջավայրի ազդեցության պատճառով Հնարավորություն է տալիս որոշել, թե ինչպես է շրջակա միջավայրն ազդում որոշակի հատկությունների դրսևորման վրա ոչ երկվորյակ եղբայրներ և եղբայրներ Օգտագործվում է մի հատկանիշի արտահայտությունը համեմատելու համար նույնական և ոչ: միաձվային երկվորյակներ

Սլայդ 10

Ցիտոգենետիկ մեթոդը քրոմոսոմների կառուցվածքի և քանակի ուսումնասիրության մեթոդ է։ Թույլ է տալիս հաստատել տեսանելի փոփոխություններ քրոմոսոմային համալիրում և բացահայտել քրոմոսոմային մուտացիաները: Այս մեթոդի կիրառմամբ պարզվել է, որ Դաունի հիվանդությունը և մի շարք այլ ժառանգական հիվանդություններ կապված են բջիջներում քրոմոսոմների քանակի խախտման հետ։ Քրոմոսոմները ուսումնասիրվում են միտոզի մետաֆազի ժամանակ։ Ավելի հաճախ օգտագործվում են հատուկ միջավայրում աճեցված լեյկոցիտներ։

սլայդ 11

Ներկայումս բժշկությունն օգտագործում է ամնիոցենտեզի մեթոդը՝ ամնիոտիկ հեղուկի բջիջների ուսումնասիրություն, որը թույլ է տալիս հայտնաբերել պտղի քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի շեղումները դեռ հղիության 16-րդ շաբաթում: Դա անելու համար պտղի միզապարկի պունկցիայի միջոցով վերցրեք ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ: Այս անոմալիաներից ամենատարածվածը անեվպլոիդիայի տարբեր դրսևորումներ են (այսինքն՝ քրոմոսոմների քանակի նվազում կամ ավելացում), ինչպես նաև մեյոզի գործընթացի խանգարումների պատճառով անսովոր կառուցվածքով քրոմոսոմների հայտնվելը: Անէուպլոյդիան և քրոմոսոմային վերադասավորումները մարդու բազմաթիվ հիվանդությունների ցիտոգենետիկ առանձնահատկություններն են:

սլայդ 12

Այդ հիվանդությունների թվում է, մասնավորապես, Կլայնֆելտերի համախտանիշը, որը հանդիպում է 400-600 նորածին տղաներից մեկի մոտ։ Այս հիվանդության դեպքում սեռական քրոմոսոմները ներկայացված են XXY բազմությամբ: Կլայնֆելտերի համախտանիշը դրսևորվում է առաջնային և երկրորդային սեռական հատկանիշների թերզարգացմամբ և մարմնի համամասնությունների աղավաղմամբ (բարձր հասակ և անհամաչափ երկար վերջույթներ): Մեկ այլ անոմալիա Թերների համախտանիշն է, որը տեղի է ունենում նորածին աղջիկների մոտ մոտավորապես 1:5000 հաճախականությամբ։ Նման հիվանդների մոտ բջիջներում առկա է 45 քրոմոսոմ, քանի որ նրանց կարիոտիպում սեռական քրոմոսոմները ներկայացված են ոչ թե երկու, այլ միայն մեկ X քրոմոսոմով։ Նման հիվանդներին բնորոշ են նաեւ մարմնի կառուցվածքի բազմաթիվ անոմալիաները։ Այս երկու հիվանդություններն էլ՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշը և Թերների համախտանիշը, ծնողների մոտ սեռական քրոմոսոմների չտարանջատման արդյունք են։

սլայդ 13

Քրոմոսոմային հիվանդությունները կարող են առաջանալ նաև աուտոսոմների չբաժանման հետևանքով: Առաջին անգամ դաունի համախտանիշի (բնածին իդիոտիզմի) ուսումնասիրության ժամանակ հայտնաբերվել է քրոմոսոմային կազմի փոփոխության և նորմալ զարգացումից կտրուկ շեղումների միջև կապ: Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ունեն աչքի բնորոշ ձև, կարճ հասակ, կարճ և կարճ մատներով ձեռքեր և ոտքեր, բազմաթիվ ներքին օրգանների անոմալիաներ, դեմքի հատուկ արտահայտություն, նրանց բնորոշ է մտավոր հետամնացությունը։ Նման հիվանդների կարիոտիպի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել հավելյալի առկայությունը, այսինքն. երրորդ՝ 21-րդ զույգի քրոմոսոմները (այսպես կոչված՝ տրիզոմիա)։ Տրիսոմիայի պատճառը կապված է կանանց մոտ մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների չբաժանման հետ:

Սլայդ 14

Բնակչության-վիճակագրական մեթոդ Այս մեթոդը օգտագործվում է մարդկային պոպուլյացիաների կամ առանձին ընտանիքների գենետիկական կառուցվածքն ուսումնասիրելու համար: Այն թույլ է տալիս որոշել առանձին գեների հաճախականությունը պոպուլյացիաներում: Ռեցեսիվ ալելների ճնշող մեծամասնությունը պոպուլյացիայի մեջ առկա է թաքնված հետերոզիգոտ վիճակում։ Այսպիսով, ալբինոսները ծնվում են 1։20000 հաճախականությամբ, սակայն եվրոպական երկրների յուրաքանչյուր 70 բնակչից մեկն այս ալելի համար հետերոզիգոտ է։ Եթե ​​գենը գտնվում է սեռական քրոմոսոմի վրա, ապա այլ պատկեր է նկատվում՝ տղամարդկանց մոտ հոմոզիգոտ ռեցեսիվների հաճախականությունը բավականին բարձր է։ Այսպիսով, մոսկվացիների բնակչության մեջ 1930-ական թթ. Դալտոնիկ արուների 7%-ը և կույր էգերի 0,5%-ը (հոմոզիգոտ ռեցեսիվներ):

սլայդ 15

Արյան խմբերի վերաբերյալ շատ հետաքրքիր ուսումնասիրություններ են իրականացվել մարդկանց պոպուլյացիաներում։ Ենթադրություն կա, որ դրանց տարածումը երկրագնդի տարբեր մասերում ազդել է ժանտախտի և ջրծաղիկի համաճարակների վրա։ Ժանտախտին ամենաքիչ դիմացկուն են եղել I արյան խմբի մարդիկ (00); ընդհակառակը, ջրծաղիկի վիրուսը ամենից հաճախ վարակում է II խմբի կրողներին (AA, A0): Ժանտախտը հատկապես տարածված էր այնպիսի երկրներում, ինչպիսիք են Հնդկաստանը, Մոնղոլիան, Չինաստանը, Եգիպտոսը, և, հետևաբար, տեղի ունեցավ 0 ալելի «ոչնչացում»՝ արյան I խումբ ունեցող մարդկանց ժանտախտից մահացության աճի արդյունքում: Ջրծաղիկի համաճարակները հիմնականում ընդգրկել են Հնդկաստանը, Արաբիան, արևադարձային Աֆրիկան, իսկ եվրոպացիների ժամանումից հետո՝ Ամերիկան: Մալարիայով հիվանդ երկրներում, ինչպես արդեն գիտեք (Միջերկրական, Աֆրիկա), կա մանգաղ բջջային անեմիա առաջացնող գենի բարձր հաճախականություն։

սլայդ 16

Կան ապացույցներ, որ բացասական Rh-ն ավելի քիչ տարածված է տարբեր վարակիչ հիվանդությունների, ներառյալ մալարիայի, բարձր տարածվածության պայմաններում ապրող բնակչության շրջանում: Իսկ բարձրլեռնային և այլ վայրերում ապրող պոպուլյացիաներում, որտեղ վարակները հազվադեպ են, կա Rh-բացասական մարդկանց տոկոսի աճ: Պոպուլյացիայի մեթոդը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մարդկային պոպուլյացիաների գենետիկական կառուցվածքը, բացահայտել առանձին պոպուլյացիաների միջև կապը, ինչպես նաև լույս է սփռում մոլորակի վրա մարդկանց բաշխման պատմության վրա:

Սլայդ 17

Ժառանգական հիվանդություններ և դրանց պատճառները

Ժառանգական հիվանդությունների պատճառ կարող են լինել առանձին գեների, քրոմոսոմների կամ քրոմոսոմների խմբերի խանգարումները: Քրոմոսոմային հիվանդություններ առաջանում են, երբ քրոմոսոմների կառուցվածքը փոխվում է. քրոմոսոմի հատվածի կրկնապատկում կամ կորուստ, քրոմոսոմի հատվածի շրջադարձ 180 °-ով, քրոմոսոմի հատվածը տեղափոխելով ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմ: Առաջին անգամ քրոմոսոմների աննորմալ հավաքածուի և նորմալ զարգացումից կտրուկ շեղումների միջև կապ է հայտնաբերվել Դաունի համախտանիշի դեպքում։ Մարդկանց մոտ քրոմոսոմային մուտացիաների հաճախականությունը բարձր է և հանդիսանում է նորածինների առողջական խնդիրների մինչև 40%-ի պատճառ։ Շատ դեպքերում ծնողների գամետներում տեղի են ունենում քրոմոսոմային մուտացիաներ։ Քիմիական մուտագենները և իոնացնող ճառագայթումը մեծացնում են քրոմոսոմային մուտացիաների հաճախականությունը։ Դաունի համախտանիշի դեպքում արձանագրվել է հարաբերակցություն հիվանդ երեխաներ ունենալու հավանականության և մոր տարիքի միջև՝ 35-40 տարեկանից հետո այն ավելանում է 10–20 անգամ։

Սլայդ 18

Բացի քրոմոսոմային խանգարումներից, ժառանգական հիվանդությունների պատճառ կարող են լինել գենետիկական տեղեկատվության փոփոխությունները անմիջապես գեներում: Ամենատարածված գենը, կամ կետը, մուտացիաները կապված են ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխության հետ: Նրանք կարող են աննկատ մնալ հետերոզիգոտ վիճակում, օրինակ՝ Աա, և դրսևորվել ֆենոտիպիկ՝ անցնելով հոմոզիգոտ վիճակի՝ աա։ X-կապակցված ժառանգությունը դրսևորվում է արական գծով գեների փոխանցման բացակայությամբ. հորից X քրոմոսոմը չի փոխանցվում որդիներին, այլ փոխանցվում է յուրաքանչյուր դստեր: Օրինակ, հեմոֆիլիան (արյան մակարդելիությունը) ժառանգվում է որպես ռեցեսիվ, X-կապակցված մուտացիա:

Սլայդ 19

Ժառանգական հիվանդությունների բուժում

Ժառանգական հիվանդությունների բուժման արդյունավետ միջոցներ դեռևս գոյություն չունեն։ Սակայն կան բուժման մեթոդներ, որոնք թեթևացնում են հիվանդների վիճակը և բարելավում նրանց ինքնազգացողությունը։ Դրանք հիմնված են հիմնականում գենոմի խանգարումների հետևանքով առաջացած նյութափոխանակության արատների փոխհատուցման վրա։ Ժառանգական նյութափոխանակության անոմալիաների դեպքում հիվանդին տրվում են օրգանիզմում չձևավորված ֆերմենտներ կամ սննդակարգից բացառվում են արտադրանքները, որոնք չեն ներծծվում օրգանիզմի կողմից՝ անհրաժեշտ ֆերմենտների բացակայության պատճառով: Շաքարախտի դեպքում ինսուլինը ներարկվում է օրգանիզմ։ Սա թույլ է տալիս շաքարախտով հիվանդին նորմալ սնվել, բայց չի վերացնում հիվանդության պատճառները։

Սլայդ 20

Հնարավո՞ր է կանխարգելել ժառանգական հիվանդությունները:

Առայժմ դա հնարավոր չէ։ Սակայն վաղ ախտորոշումը թույլ է տալիս կամ խուսափել հիվանդ երեխայի ծնունդից, կամ ժամանակին սկսել բուժումը, ինչը շատ դեպքերում դրական արդյունքներ է տալիս։ Օրինակ, Դաունի համախտանիշի վաղ բուժման դեպքում հիվանդների 44%-ը գոյատևում է մինչև 60 տարեկան, շատ դեպքերում գրեթե նորմալ կյանք վարելով: Վաղ ախտորոշման համար օգտագործվում են տարբեր մեթոդներ. Սովորաբար, եթե ստանդարտ հետազոտության մեթոդները հիմք են տալիս ենթադրելու սաղմի ժառանգական խանգարումներ, ապա օգտագործվում է ամնիոցենտեզի մեթոդը՝ սաղմնային բջիջների վերլուծություն, որոնք միշտ առկա են ամնիոտիկ հեղուկում:

սլայդ 21

Էթիկական խնդիրներ գենետիկայի մեջ

Գենային ճարտարագիտությունը օգտագործում է մոլեկուլային գենետիկայի ամենակարևոր հայտնագործությունները՝ հետազոտական ​​նոր մեթոդներ մշակելու, նոր գենետիկ տվյալներ ստանալու, ինչպես նաև գործնական գործունեության մեջ, մասնավորապես՝ բժշկության մեջ: Նախկինում պատվաստանյութերը պատրաստվում էին միայն սպանված կամ թուլացած բակտերիաներից կամ վիրուսներից: Նման պատվաստանյութերը հանգեցնում են ուժեղ իմունիտետի զարգացմանը, սակայն ունեն նաև թերություններ։ Օրինակ, չի կարելի վստահ լինել, որ վիրուսը բավականաչափ ապաակտիվացված է: Լինում են դեպքեր, երբ պոլիոմիելիտի վիրուսի պատվաստանյութը մուտացիաների պատճառով վերածվել է վտանգավոր, սովորական վիրուսային շտամի։ Ավելի անվտանգ է պատվաստել վիրուսների կեղևի մաքուր սպիտակուցներով. դրանք չեն կարող բազմապատկվել, tk. նրանք չունեն նուկլեինաթթուներ, բայց դրանք առաջացնում են հակամարմինների արտադրություն։ Դրանք կարելի է ձեռք բերել գենետիկական ինժեներիայի միջոցով: Վարակիչ հեպատիտի (Բոտկինի հիվանդություն) դեմ նման պատվաստանյութ արդեն ստեղծվել է՝ վտանգավոր և անբուժելի հիվանդություն։ Աշխատանքներ են տարվում գրիպի, սիբիրյան խոցի և այլ հիվանդությունների դեմ մաքուր պատվաստանյութեր ստեղծելու ուղղությամբ։

սլայդ 22

Սեռի ուղղում

Մեր երկրում սեռափոխության վիրահատությունները սկսել են անել մոտ 30 տարի առաջ՝ խիստ բժշկական նկատառումներով։ Հերմաֆրոդիտիզմի հիվանդությունը գիտությանը հայտնի է վաղուց։ Վիճակագրության համաձայն՝ մեր երկրում 10 հազար նորածնի հաշվով 3-5 դեպք է։ Այս պաթոլոգիայի հիմքը գեների և քրոմոսոմների խախտումներն են: Այս խանգարումները կարող են պայմանավորված լինել մուտագեն գործոններով (շրջակա միջավայրի աղտոտվածություն, ռադիոակտիվություն, ալկոհոլ, ծխել և այլն): Սեռափոխության վիրահատությունները բարդ են, բազմափուլ: Հետազոտությունները տևում են ամիսներ, վիրահատության թույլտվությունը տալիս է Առողջապահության նախարարությունը. դա բացառում է սեռափոխությունը համասեռամոլների, մտավոր արատներով մարդկանց մոտ։

սլայդ 23

Օրգանների փոխպատվաստում

Դոնորներից օրգանների փոխպատվաստումը շատ բարդ վիրահատություն է, որին հաջորդում է փոխպատվաստման նույնքան բարդ շրջանը: Շատ հաճախ փոխպատվաստումը մերժվում է, և հիվանդը մահանում է։ Գիտնականները հույս ունեն, որ այս խնդիրները հնարավոր կլինի լուծել կլոնավորման օգնությամբ։

սլայդ 24

Կլոնավորում

Սա գենետիկական ինժեներիայի մեթոդ է, որի ժամանակ ժառանգները ստացվում են նախնիների սոմատիկ բջջից և, հետևաբար, ունեն ճիշտ նույն գենոմը: Շոտլանդիայի փորձարարական ֆերմայում վերջերս արածել են Դոլլի անունով ոչխարը, որը ծնվել է կլոնավորման մեթոդով։ Գիտնականները մայր ոչխարի կուրծքից գենետիկ նյութ պարունակող միջուկ են վերցրել և այն պատվաստել մեկ այլ ոչխարի ձվի մեջ, որից նախկինում հեռացվել էր սեփական գենետիկական նյութը։ Ստացված սաղմը պատվաստվել է երրորդ ոչխարի մեջ, որը փոխնակ մոր դեր է կատարել: Հետևելով բրիտանացիներին՝ ամերիկացի գենետիկները հաջողությամբ կլոնավորեցին կապիկներին։ Կենդանիների կլոնավորումը լուծում է բազմաթիվ խնդիրներ բժշկության և մոլեկուլային կենսաբանության մեջ, բայց միևնույն ժամանակ ստեղծում է բազմաթիվ սոցիալական խնդիրներ։ Կաթնասունների համար կիրառելի գրեթե ցանկացած տեխնոլոգիա կիրառելի է մարդկանց համար: Սա նշանակում է, որ հնարավոր է կլոնավորել մարդուն, այսինքն. ստեղծել մարդկանց երկվորյակներ, որոնցից առնվազն մեկ առողջ բջիջ է ստացվում:

Սլայդ 25

Դեֆորմացիաներ

Նոր կենդանի էակի զարգացումը տեղի է ունենում ԴՆԹ-ում գրանցված գենետիկ կոդի համաձայն, որը պարունակվում է մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի միջուկում: Երբեմն շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությամբ՝ ռադիոակտիվ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ, քիմիական նյութեր, առաջանում է գենետիկ կոդի խախտում, առաջանում են մուտացիաներ, շեղումներ նորմայից։ Ամենավատ օրինակներից մեկը Չեռնոբիլի աղետն է։ Ռադիոակտիվ աղտոտման ենթարկված մարդկանց մոտ մուտացիաների հետ կապված տարբեր պաթոլոգիաների մակարդակը բարձրանում է:

սլայդ 26

Գենետիկա և դատաբժշկական փորձաքննություն

Դատական ​​պրակտիկայում հայտնի են ազգակցական կապ հաստատելու դեպքեր, երբ ծննդատանը երեխաներին խառնում էին։ Երբեմն դա վերաբերում էր մեկ տարուց ավելի օտար ընտանիքներում մեծացած երեխաներին: Ազգակցական կապ հաստատելու համար կիրառվում են կենսաբանական հետազոտության մեթոդներ, որն իրականացվում է, երբ երեխան 1 տարեկան է, և արյան համակարգը կայունանում է։ Մշակվել է նոր մեթոդ՝ գենային մատնահետք, որը թույլ է տալիս վերլուծել քրոմոսոմային մակարդակով։ Այս դեպքում երեխայի տարիքը նշանակություն չունի, և հարաբերությունները հաստատվում են 100% երաշխիքով։ Ռուսաստանում տարեկան մոտ 2000 փորձաքննություն է կատարվում ազգակցական կապ հաստատելու համար։

Սլայդ 27

Թեստ «Մարդու գենետիկայի մեթոդներ» թեմայով.

1. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության հիմնական դժվարություններն են՝ ա) գենետիկական օրենքների անկիրառությունը մարդկանց նկատմամբ. բ) ուշ սեռական հասունություն; գ) ուղղորդված խաչերի անհնարինությունը. դ) փոքր սերունդ.

Սլայդ 28

2. Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման հիմնական միջոցը. ա) վերականգնողական. բ) բուժում; գ) պատճառների պարզում. դ) բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն. 3. Հաստատելու հատկանիշի գերակայությունը կամ ռեցեսիվությունը, դրա կապը այլ հատկանիշների կամ սեռի հետ, մեթոդը թույլ է տալիս. ա) ցիտոգենետիկ. բ) ծագումնաբանական; գ) կենսաքիմիական; դ) երկվորյակ.

Սլայդ 29

4. Ցիտոգենետիկ մեթոդը թույլ է տալիս՝ ա) հաստատել տարբեր գեների ժառանգականության բնույթը. բ) ուսումնասիրել ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումները. գ) ախտորոշել քրոմոսոմային մուտացիաներով առաջացած ժառանգական հիվանդությունները. դ) բացահայտել նշանների ֆենոտիպային դրսևորումը` պայմանավորված շրջակա միջավայրի պայմաններով. 5. Մեթոդը, որն օգտագործվում է ուսումնասիրելու շրջակա միջավայրի դերը մարդու մոտ տարբեր մտավոր և ֆիզիկական որակների ձևավորման գործում՝ ա) ցիտոգենետիկ. բ) ծագումնաբանական; գ) կենսաքիմիական; դ) երկվորյակ.

սլայդ 30

6. ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխության արդյունքում առաջանում են՝ ա) գենային մուտացիաներ. բ) քրոմոսոմային մուտացիաներ; գ) սոմատիկ մուտացիաներ; դ) տարբեր փոփոխություններ: 7. Անձի ժառանգականության ուսումնասիրության պոպուլյացիոն-վիճակագրական մեթոդով ուսումնասիրում են՝ ա) ընտանիքի ծագումնաբանությունը. բ) հատկանիշի բաշխումը մարդկանց մեծ պոպուլյացիայի մեջ. գ) քրոմոսոմային հավաքածու և առանձին քրոմոսոմներ. դ) նշանների զարգացում երկվորյակների մեջ.

Կարիք չկա ձեր նախագծի սլայդները ծանրաբեռնել տեքստային բլոկներով, ավելի շատ նկարազարդումներ և նվազագույն տեքստ ավելի լավ տեղեկատվություն կփոխանցեն և ուշադրություն կգրավեն: Միայն հիմնական տեղեկատվությունը պետք է լինի սլայդում, մնացածը ավելի լավ է բանավոր ասել հանդիսատեսին:

Տեքստը պետք է լավ ընթեռնելի լինի, հակառակ դեպքում հանդիսատեսը չի կարողանա տեսնել տրամադրված տեղեկատվությունը, մեծապես կշեղվի պատմությունից՝ փորձելով գոնե ինչ-որ բան պարզել կամ ամբողջովին կկորցնի ողջ հետաքրքրությունը: Դա անելու համար հարկավոր է ընտրել ճիշտ տառատեսակը՝ հաշվի առնելով, թե որտեղ և ինչպես է հեռարձակվելու պրեզենտացիան, ինչպես նաև ընտրել ֆոնի և տեքստի ճիշտ համադրություն։

Կարևոր է կրկնել ձեր զեկույցը, մտածել, թե ինչպես եք ողջունելու հանդիսատեսին, ինչ կասեք առաջինը, ինչպես կավարտեք շնորհանդեսը: Ամեն ինչ գալիս է փորձով:

Ընտրեք ճիշտ հանդերձանք, քանի որ. Նրա խոսքի ընկալման մեջ մեծ դեր է խաղում նաեւ խոսողի հագուստը։

Փորձեք խոսել վստահ, սահուն և համահունչ:

Փորձեք վայելել կատարումը, որպեսզի կարողանաք ավելի հանգիստ և ավելի քիչ անհանգստանալ: