"Odam genetikasi" mavzusida taqdimot. "Genetika" mavzusida taqdimot Genetika mavzusi bo'yicha tayyor taqdimotlar
Pimenov A.V.
slayd 2
Inson genetikasini o'rganish xususiyatlari
Hozirgi vaqtda genetik tadqiqotning asosiy ob'ekti insondir. Genetik tadqiqotlar uchun odam bir qator sabablarga ko'ra juda noqulay ob'ektdir:
- odamda ko'p miqdordagi xromosomalar mavjud;
- eksperimental kesishish mumkin emas;
- balog'atga etish kechikadi;
- har bir oilada oz sonli avlodlar;
- avlodlar uchun yashash sharoitlarini tenglashtirish mumkin emas.
slayd 3
slayd 4
genealogik usul
Biroq, bu qiyinchiliklarga qaramay, inson genetikasi yaxshi tushuniladi. Bu turli tadqiqot usullarini qo'llash orqali amalga oshirildi.
genealogik usul. Ushbu usuldan foydalanish faqat to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlari ma'lum bo'lgan hollarda mumkin bo'ladi - irsiy belgi (proband) egasining ajdodlari bir qator avlodlarda yoki bir necha avlodlarda probandning avlodlari. . Proband - bu oilani genetik tekshiruvdan o'tkazish va naslchilikni tuzishni boshlaydigan shaxs.
Genetikada nasl-nasabni tuzishda ma'lum bir belgi tizimi qo'llaniladi. Naslchilikni tuzgandan so'ng, o'rganilayotgan belgining merosxo'rlik xususiyatini aniqlash uchun uning tahlili o'tkaziladi.
- Kishi;
- Ayol;
- Jins aniq emas;
- O'rganilayotgan belgining egasi;
- O'rganilayotgan retsessiv genning geterozigotli tashuvchisi;
- Nikoh;
- Erkakning ikki ayol bilan turmush qurishi;
- oilaviy nikoh;
- Ota-onalar, bolalar va ularning tug'ilish tartibi;
- birodar egizaklar;
- Bir xil egizaklar.
slayd 5
genealogik usul
Bir qator xususiyatlar irsiy jinsga bog'liq:
- X-bog'langan retsessiv meros - gemofiliya, rang ko'rligi; X-bog'langan dominant meros - qorong'u tish emali.
- Y-bog'langan - gipertrikoz (aurikulaning tukliligi oshishi), barmoqlar orasidagi membranalar.
slayd 6
genealogik usul
Slayd 8
genealogik usul
Bu xususiyat dominant yoki retsessiv ekanligini aniqlang?
Har bir avlodda kasal, kasal bola faqat kasal ota-onalarda - shuning uchun bu dominant gen.
Bu xususiyat jinsiy xromosomalar yoki autosomalar bilan bog'liqmi?
Otosomalar bilan, chunki erkaklar ham, ayollar ham teng darajada ta'sir qiladi.
Bu belgi uchun individlarning genotiplarini aniqlang (homozigotlik, geterozigotalik). Fikringizni tushuntiring.
Slayd 9
genealogik usul
slayd 11
genealogik usul
X-bog'langan retsessiv meros turiga yorqin misol - Evropa qirollik uylarida gemofiliyaning merosxo'rligi.
Genealogik usuldan foydalanish shuni ko'rsatdiki, qarindosh bo'lmagan nikoh bilan solishtirganda, deformatsiyalar, o'lik tug'ilishlar va nasllarning erta o'limi ehtimoli sezilarli darajada oshadi. Tegishli nikohlarda retsessiv genlar ko'pincha gomozigotli holatga o'tadi, natijada ma'lum anomaliyalar rivojlanadi.
slayd 12
genealogik usul
- Bu xususiyatning merosxo'rligi haqida nima deyish mumkin?
- Har bir avloddagi bemorlar faqat erkaklar kasal bo'lishadi, shuning uchun bu belgi jinsiy aloqa bilan bog'liq.
- Bu xususiyat X yoki Y xromosomalari bilan bog'liqmi?
- Y-xromosoma bilan, kasal erkaklarda, barcha o'g'illar kasal bo'lib, merosxo'rlik ehtimoli 100% ni tashkil qiladi (merosning golandrik turi, gen Y-xromosomaning homolog bo'lmagan hududida joylashgan).
- Bu tip qanday xususiyatni meros qilib oladi?
Gipertrikoz.
slayd 13
genealogik usul
Slayd 14
genealogik usul
Quyidagilar otosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi:
- polidaktiliya, braxidaktiliya (qisqa, barmoqlarda falanjlar yo'qligi sababli), tilni naychaga aylantirish qobiliyati, sepkillar, erta kallik, jigarrang ko'zlar, to'lqinli sochlar.
Sekillarning yo'qligi, ko'k ko'zlar, tekis sochlar, albinizm, qizil sochlar va boshqa belgilar autosomal retsessiv sifatida meros bo'lib o'tadi.
slayd 15
slayd 16
Slayd 17
Slayd 18
Slayd 19
Slayd 20
Albinizm retsessiv xususiyatdir
slayd 21
Inson genetikasini o'rganishni nima qiyinlashtiradi?
Insonda ko'p sonli xromosomalar mavjud, eksperimental kesishish mumkin emas, balog'atga etishish kech keladi, har bir oilada oz sonli nasl, nasl uchun yashash sharoitlarini tenglashtirish mumkin emas.
- Proband kim?
- Oilaning genetik tekshiruvi va naslchilikni tuzish boshlanadigan shaxs.
- Berilgan belgining dominant yoki retsessiv ekanligini nasl-nasabga qarab qanday aniqlash mumkin?
- Har bir avlodda kasal, kasal bola faqat kasal ota-onalarda - shuning uchun bu dominant gen.
- Bemorlar har bir avlodda emas, sog'lom ota-onalardagi kasal bola bu retsessiv gen ekanligini anglatadi.
- Belgining avtosomalar yoki X xromosomalari bilan bog'langanligini nasl bo'yicha qanday aniqlash mumkin?
- Agar belgining tashuvchilari erkak va ayol teng darajada bo'lsa, u holda belgi autosomalar bilan bog'liq.
- Agar belgi erkaklarda ancha keng tarqalgan bo'lsa, bu X bilan bog'liq retsessiv xususiyatdir.
Keling, xulosa qilaylik:
slayd 22
Qanday belgilar irsiy X ga bog'langan retsessiv hisoblanadi?
Gemofiliya, rang ko'rligi.
X-bog'langan dominant tarzda qanday xususiyatlar meros bo'lib o'tadi?
Qorong'i tish emali.
Belgining Y xromosomasi bilan bog'lanishini qanday aniqlash mumkin?
Agar belgining tashuvchilari faqat erkaklar bo'lsa, u holda belgi Y xromosomasi bilan bog'langan.
Y-bog'langan qanday xususiyatlar meros bo'lib o'tadi?
Gipertrikoz, oyoq barmoqlari orasidagi to'r.
Avtosomal dominant belgilarga quyidagilar kiradi:
sepkillar - sepkilsiz; jigarrang ko'zlar - engil ko'zlar; tekis sochlar - jingalak sochlar; normal pigmentatsiya - albinizm; erta kellik - kallikning yo'qligi;
Sekillar, jigarrang ko'zlar, jingalak sochlar, normal pigmentatsiya, erta kellik.
Avtosomal retsessiv belgilarga quyidagilar kiradi:
- Polidaktiliya - barmoqlarning normal soni; braxidaktiliya - oddiy barmoqlar; tilni naychaga aylantirish qobiliyati - bu qobiliyatning yo'qligi; qizil bo'lmagan sochlar - qizil sochlar.
- Barmoqlarning normal soni, oddiy barmoqlar, tilni aylantirish qobiliyati yo'q, qizil sochlar.
Keling, xulosa qilaylik:
slayd 23
egizak usuli
Bir vaqtning o'zida tug'ilgan bolalar egizaklar deb ataladi. Ular monozigotik (bir xil) va dizigotik (qardoshlik).
Monozigot egizaklar maydalanish bosqichida ikki (yoki undan ko'p) qismga bo'lingan bitta zigotadan rivojlanadi. Shuning uchun bunday egizaklar genetik jihatdan bir xil va har doim bir jinsdan.
slayd 24
egizak usuli
Monozigot egizaklar ko'p jihatdan yuqori darajadagi o'xshashlik (konkordans) bilan tavsiflanadi.
Genlar tomonidan boshqariladigan belgilarga ko'ra, o'xshashlik qarilikgacha saqlanib qoladi.
Slayd 25
egizak usuli
Dizigotik egizaklar bir xil yoki turli jinsdagi bo'lishi mumkin. Monozigot egizaklardan farqli o'laroq, dizigotik egizaklar ko'pincha kelishmovchilik - ko'p jihatdan o'xshashlik bilan ajralib turadi.
slayd 26
egizak usuli
Yuqoridagi barcha belgilar uchun monozigotik egizaklardagi konkordans dizigotik egizaklarga qaraganda sezilarli darajada yuqori, ammo bu mutlaq emas. Qoida tariqasida, bir xil egizaklarning kelishmovchiligi ulardan birining intrauterin rivojlanishining buzilishi natijasida yoki tashqi muhit ta'siri ostida yuzaga keladi, agar u boshqacha bo'lsa.
Slayd 27
egizak usuli
Egizaklar usuli tufayli odamning bir qator kasalliklarga irsiy moyilligi aniqlandi: shizofreniya, aqliy zaiflik, epilepsiya, diabetes mellitus va boshqalar.
Monozigot egizaklar ustida olib borilgan kuzatishlar belgilarning rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning rolini aniqlash uchun material beradi. Bundan tashqari, tashqi muhit deganda nafaqat atrof-muhitning jismoniy omillari, balki ijtimoiy sharoitlar ham tushuniladi.
Slayd 28
Sitogenetik usul inson xromosomalarini normal va patologik sharoitda o'rganishga asoslangan. Odatda, inson karyotipi 46 xromosomani o'z ichiga oladi - 22 juft autosoma va ikkita jinsiy xromosoma.
Ushbu usuldan foydalanish xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq bo'lgan kasalliklar guruhini aniqlashga imkon berdi.
Sitogenetik usul
Slayd 29
slayd 30
Slayd 31
Sitogenetik usul
- Bunday kasalliklarga xromosoma deyiladi. Bularga quyidagilar kiradi: Klaynfelter sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi,
- Klinefelter sindromi (47, XXY) bilan og'rigan bemorlar har doim erkaklardir. Ular jinsiy bezlarning kam rivojlanganligi, seminifer tubulalarning nasli, ko'pincha aqliy zaiflik, yuqori o'sish (nomutanosib uzun oyoqlari tufayli) bilan tavsiflanadi.
- Qo'shimcha X xromosoma kondensatsiyalanib, Barr tanasiga aylanadi. Barr tanalari ayol hujayralarida va Klaynfelter sindromi bo'lgan bemorlarning hujayralarida uchraydi.
slayd 32
Sitogenetik usul
slayd 36
Sitogenetik usul
Daun sindromi eng keng tarqalgan xromosoma kasalliklaridan biridir (1:774). U 21-xromosomada trisomiya natijasida rivojlanadi (47; 21,21,21).
Kasallik osongina tashxis qilinadi, chunki u bir qator xarakterli xususiyatlarga ega: qisqargan oyoq-qo'llari, kichik bosh suyagi, tekis, keng burun, qiya kesilgan tor palpebral yoriqlar, yuqori ko'z qovog'i burmasining mavjudligi va aqliy zaiflik. Ko'pincha ichki organlarning tuzilishini buzish kuzatiladi.
Daun sindromi bo'lgan kattalarning umr ko'rish davomiyligi oshdi - bugungi kunda o'rtacha umr ko'rish 50 yoshdan oshadi. Ushbu sindromli ko'plab odamlar turmushga chiqadilar. Daun sindromi bo'lgan erkaklarning aksariyati bepushtdir. Daun sindromi bo'lgan ayollarning kamida 50 foizi farzand ko'rishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan onalardan tug'ilgan bolalarning 35-50 foizi Daun sindromi yoki boshqa anomaliyalar bilan tug'iladi.
Slayd 37
Ayolning yoshi qanchalik katta bo'lsa, yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida bu sindromning chastotasi shunchalik ko'p.
Slayd 38
Biokimyoviy usul
Usul genlarning o'zgarishi va buning natijasida turli fermentlar faolligining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan metabolik kasalliklarni aniqlash imkonini beradi. Irsiy metabolik kasalliklar uglevod almashinuvi kasalliklari (qandli diabet), aminokislotalar almashinuvi (fenilketonuriya), lipidlar almashinuvi (Tey-Sachs kasalligi), minerallar va boshqalarga bo'linadi.
Fenilketonuriya aminokislotalar almashinuvi kasalliklarini anglatadi. Muhim aminokislota fenilalaninning tirozinga aylanishi bloklanadi, fenilalanin esa siydik bilan chiqariladigan fenilpiruvik kislotaga aylanadi. Tirozin etishmasligi melaninning etarli darajada shakllanishiga olib keladi. Bu bolalarning ko'zlari ko'k, terisi va sochlari yomon pigmentlanadi.
Kasallik bolalarda demansning tez rivojlanishiga olib keladi. Erta tashxis qo'yish va parhez kasallikning rivojlanishini to'xtatishi mumkin. Siydik Felling reaktivi (5% temir xlorid) bilan ijobiy reaktsiya beradi.
Tey-Sachs kasalligi asab hujayralarida lipidlarning to'planishi natijasida kelib chiqadi, buning natijasida aqliy zaiflik, ko'rlik va mushaklar kuchsizligi kuzatiladi.
Slayd 39
Biokimyoviy usul
- Inson genetikasi fanning eng jadal rivojlanayotgan sohalaridan biridir.
- U tibbiyotning nazariy asosidir, irsiy kasalliklarning biologik asoslarini ochib beradi.
- Kasalliklarning genetik xususiyatini bilish o'z vaqtida to'g'ri tashxis qo'yish va kerakli davolanishni amalga oshirish imkonini beradi.
Barcha slaydlarni ko'rish
Inson genetikasining xususiyatlarini 10 "A" sinf o'quvchisi Savintseva Elena bajardi
Genetika nima? Genetika - organizmlarning irsiyat va oʻzgaruvchanlik qonuniyatlarini oʻrganuvchi fan.
Insonning irsiyat va o'zgaruvchanlikning o'ziga xos xususiyatlari Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning universal xususiyatlaridir. Genetikaning asosiy qonunlari umuminsoniy ahamiyatga ega bo'lib, odamlar uchun to'liq qo'llaniladi. Biroq, inson genetik tadqiqot ob'ekti sifatida o'ziga xos xususiyatlarga ega.
1. Jismoniy shaxslarni tanlash va yo'nalishli o'tishni o'tkazishning mumkin emasligi. 2. Nasllarning oz soni. 3. Kech balog'at yoshi va kamdan-kam (25-30 yosh) avlod o'zgarishi. 4. Nasllarning rivojlanishi uchun bir xil va boshqariladigan sharoitlarni ta'minlashning mumkin emasligi. 5. Inson fenotipiga nafaqat biologik, balki ijtimoiy muhit sharoitlari ham jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Xususiyatlari:
Inson irsiyatini o'rganish usullari. 1. Genealogik (Merosning turi nasl-nasabni tuzish yo‘li bilan o‘rganiladi.); 2. Sitogenetik (Sog'lom va kasal odamlarning xromosoma to'plamlari, shuningdek, xromosomalarning mikroskopik tuzilishi o'rganiladi.); 3. Egizaklar (Egizaklarning genotipik va fenotipik xususiyatlari o'rganilmoqda.); 4. Biokimyoviy (Organizmning hujayra ichidagi muhit, qon, to'qima suyuqligining kimyoviy tarkibi o'rganilmoqda.);
O'zgaruvchanlik - bu organizmning yangi belgilarga ega bo'lish xususiyati. O'zgaruvchanlik turlari: Irsiy bo'lmagan (fenotipik yoki modifikatsiya); Irsiy (kombinativ, mutatsion) O'zgaruvchanlik shakllari.
Mutatsiya turlari. Gen mutatsiyalari (genlardagi o'zgarishlar) DNK nukleotidlarining joylashishining o'zgarishi. Bir yoki bir nechta nukleotidlarning yo'qolishi yoki kiritilishi. Bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish.
Mutatsiya turlari. Xromosoma mutatsiyalari (xromosomalarning qayta tuzilishi) Xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi. Xromosoma segmentining yo'qolishi. Bir xromosoma segmentining unga gomologik bo'lmagan boshqa xromosomaga o'tishi.
Mutatsiya turlari. Genomik mutatsiyalar (xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladi) Meyoz jarayonining buzilishi natijasida qo'shimcha xromosomalarning yo'qolishi yoki paydo bo'lishi Poliploidiya - xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi.
Xulosa: Genetikaning odamdagi irsiyat va oʻzgaruvchanlikni oʻrganuvchi boʻlimi antropogenetika yoki odam genetikasi deb ataladi. Inson genetikasi - bu odamlar o'rtasidagi genetik jihatdan aniqlangan farqlar haqidagi fan. Odam genetikasidan irsiy kasalliklarning rivojlanish mexanizmlarini, ularni davolash va oldini olish imkoniyatlarini o'rganuvchi tibbiy genetika ajralib turadi. Hozirgi vaqtda inson morfologik, fiziologik, biokimyoviy jihatdan yaxshi o'rganilgan, bu uning genetik xususiyatlarini hisobga olishga yordam beradi.
E'tibor uchun rahmat!
Genetika asoschisi Gregor Mendel (Gregor Iogann Mendel) () avstriyalik tabiatshunos, botanik va din arbobi, rohib, irsiyat (Mendelizm) taʼlimotining asoschisi. Noʻxat navlarini duragaylash natijalarini () tahlil qilishda statistik usullardan foydalanib, irsiyat qonuniyatlarini shakllantirdi (Gregor Mendel 1822-yil 22-iyulda tugʻilgan, Xaynzendorf, Avstriya-Vengriya, hozirgi Ginchice. 1884-yil 6-yanvarda vafot etgan, Brunn. , hozir Brno, Chexiya.Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () avstriyalik tabiatshunos, botanik va din arbobi, rohib, irsiyat nazariyasi (mendelizm) asoschisi.No‘xat navlarini duragaylash natijalarini tahlil qilishda statistik usullardan foydalanish () , irsiyat shakllarini shakllantirdi (Gregor Mendel 1822 yil 22 iyulda tug'ilgan, Xaynzendorf, Avstriya-Vengriya, hozir Ginchice 1884 yil 6 yanvarda vafot etgan, Brunn, hozirgi Brno, Chexiya.
Genealogik usul Bu usul bir nechta qarindosh oilalar a'zolari haqidagi ma'lumotlardan foydalanib, har qanday belgining meros turini aniqlashga imkon beradi. Bu usul bir nechta qarindosh oilalar a'zolari haqidagi ma'lumotlardan foydalanib, har qanday xususiyatning meros turini aniqlashga imkon beradi.
Populyatsiya usuli Populyatsiya - genetik tadqiqot populyatsiyada gen va genotiplarning paydo bo'lish chastotasini aniqlashdan iborat. Tadqiqot ma'lum bir populyatsiyada ma'lum bir xususiyatga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini baholashga imkon beradi. Populyatsiya-genetik tadqiqotlar populyatsiyada genlar va genotiplarning paydo bo'lish chastotasini aniqlashdan iborat. Tadqiqot ma'lum bir populyatsiyada ma'lum bir xususiyatga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini baholashga imkon beradi.
(Marfan kasalligi, Marfan sindromi, araxnodaktiliya, dolichostenomelia) - irsiy kollagenopatiyalar guruhiga kiruvchi kasallik, odamning biriktiruvchi to'qimalari kasalliklari. Irsiy kasallik, OMIM McKusick jadval tizimiga kiritilgan. Kasallik bir nechta organ belgilariga ega. Tayanch-harakat tizimi organlarida (skeletning cho'zilgan suyaklari, bo'g'imlarning gipermobilligi) xarakterli o'zgarishlardan tashqari, klassik triadani tashkil etuvchi ko'rish organlari va yurak-qon tomir tizimida patologiya kuzatiladi. (Marfan kasalligi, Marfan sindromi, araxnodaktiliya, dolichostenomelia) - irsiy kollagenopatiyalar guruhiga kiruvchi kasallik, odamning biriktiruvchi to'qimalari kasalliklari. Irsiy kasallik, OMIM McKusick jadval tizimiga kiritilgan. Kasallik bir nechta organ belgilariga ega. Tayanch-harakat tizimi organlarida (skeletning cho'zilgan suyaklari, bo'g'imlarning gipermobilligi) xarakterli o'zgarishlardan tashqari, klassik triadani tashkil etuvchi ko'rish organlari va yurak-qon tomir tizimida patologiya kuzatiladi. Marfan sindromi
Fenilketonuriya (fenilpiruvik oligofreniya) aminokislotalar, asosan fenilalanin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan fermentopatiyalar guruhining irsiy kasalligi. Fenilalanin va uning toksik mahsulotlarining to'planishi bilan birga keladi, bu markaziy asab tizimining jiddiy shikastlanishiga olib keladi, xususan, aqliy zaiflik shaklida namoyon bo'ladi. (fenilpiruvik oligofreniya) Aminokislotalar, asosan fenilalanin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan fermentopatiyalar guruhining irsiy kasalligi. Fenilalanin va uning zaharli mahsulotlarining to'planishi bilan birga, markaziy asab tizimining jiddiy shikastlanishiga olib keladi, xususan, ruhiy buzilish shaklida namoyon bo'ladi.
Albinizm (lotin tilidan albus oq), normal pigmentatsiyaning yo'qligi: hayvonlar va odamlarda teri, sochlar, ìrísí, o'simliklarda, butun o'simlikning yashil rangi yoki alohida qismlari (ranglilik). A. pigmentlar sintezini gomozigota holatida toʻxtatuvchi retsessiv, yaʼni bostirilgan genning mavjudligiga bogʻliq boʻlgan irsiy xususiyat (qarang Gomozigotalik ) (oʻsimliklarda xlorofill, hayvonlarda melanin). (lot. albus oq dan), normal pigmentatsiyaning yo'qligi: hayvonlarda va odamlarda teri, sochlar, iris, o'simliklarda butun o'simlik yoki alohida qismlarning yashil rangi (ranglilik). A. pigmentlar sintezini gomozigota holatida toʻxtatuvchi retsessiv, yaʼni bostirilgan gen mavjudligiga bogʻliq boʻlgan irsiy xususiyat (qarang Gomozigotalik ) (xlorofillli oʻsimliklarda, melaninli hayvonlarda).
Daun sindromi (21-xromosomada trisomiya) genomik patologiyaning shakllaridan biri bo'lib, unda karyotip ko'pincha oddiy 46 o'rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juftning xromosomalari odatdagi ikkita emas, balki ifodalanadi. uch nusxada (trisomiya, shuningdek Ploidiyaga qarang). Ushbu sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning boshqa xromosomalarga ko'chishi (ko'pincha 15, kamroq tez-tez 14, hatto kamroq tez-tez 21, 22 va Y-xromosomaga) va 4% hollarda xromosomaning mozaik ko'rinishi. sindromi 5%. (21-xromosomada trisomiya) genomik patologiyaning shakllaridan biri bo'lib, ko'pincha karyotip oddiy 46 o'rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalari oddiy ikkita emas, uchtasi bilan ifodalanadi. nusxalar (trisomiya, shuningdek Ploidiyaga qarang). Ushbu sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning boshqa xromosomalarga (ko'pincha 15, kamroq tez-tez 14, hatto kamroq tez-tez 21, 22 va Y xromosomalariga) ko'chishi 4% va xromosomaning mozaik varianti. sindromi 5%.
Klaynfelter sindromi Bu xromosomalarning g'ayritabiiy taqsimlanishining namoyon bo'lishi bo'lib, bunda tananing barcha yoki aksariyat hujayralarida normal erkak (46,XY) xromosomalar to'plamiga qo'shimcha X xromosoma (47,XXY) qo'shiladi. Bu xromosomalarning g'ayritabiiy taqsimlanishining ko'rinishi bo'lib, bunda tananing barcha yoki aksariyat hujayralarida normal erkak (46,XY) xromosomalar to'plamiga qo'shimcha X xromosoma (47,XXY) qo'shiladi.
"Miyav sindromi" 5-xromosomaning bir qismini yo'q qilish natijasida yuzaga keladi. Ko'rinishi: demans rivojlanadi, halqum tuzilishi buziladi va ovoz zaif tembrga ega. sababi 5-xromosomaning bir qismini yo'q qilishdir. Ko'rinishi: demans rivojlanadi, halqum tuzilishi buziladi va ovoz zaif tembrga ega.
Tibbiy genetik tadqiqot Tibbiy genetik konsultatsiya 4 bosqichdan iborat; tashxis, prognoz, xulosa, maslahat. Shu bilan birga, genetik va bemorning oilasi o'rtasida samimiy va do'stona muloqot zarur. Maslahat har doim irsiy kasallik tashxisini aniqlashtirishdan boshlanadi, chunki aniq tashxis har qanday maslahat uchun zarur shartdir. Davolovchi shifokor, bemorni tibbiy genetik konsultatsiyaga yuborishdan oldin, unga mavjud bo'lgan usullardan foydalangan holda, tashxisni iloji boricha aniqlashtirishi va konsultatsiya maqsadini aniqlashi kerak. Shuningdek, genealogik, sitogenetik, biokimyoviy va boshqa maxsus genetik usullardan foydalanish kerak (masalan, genlarning bog'lanishini aniqlash yoki molekulyar genetik usullardan foydalanish va boshqalar). Tibbiy genetik konsultatsiya 4 bosqichdan iborat; tashxis, prognoz, xulosa, maslahat. Shu bilan birga, genetik va bemorning oilasi o'rtasida samimiy va do'stona muloqot zarur. Maslahat har doim irsiy kasallik tashxisini aniqlashtirishdan boshlanadi, chunki aniq tashxis har qanday maslahat uchun zarur shartdir. Davolovchi shifokor, bemorni tibbiy genetik konsultatsiyaga yuborishdan oldin, unga mavjud bo'lgan usullardan foydalangan holda, tashxisni iloji boricha aniqlashtirishi va konsultatsiya maqsadini aniqlashi kerak. Shuningdek, genealogik, sitogenetik, biokimyoviy va boshqa maxsus genetik usullardan foydalanish kerak (masalan, genlarning bog'lanishini aniqlash yoki molekulyar genetik usullardan foydalanish va boshqalar).
Xulosa. Bugungi kunda genetika. 21-asr genetika asri ... inson uchun bu dolzarbdir .. chunki. birinchidan, ko'plab oqartirishlar irsiy moyillikka ega .. va qaysi genlar, genlarning kombinatsiyasini bilsak, biz ba'zi kasalliklarni taxmin qilishimiz mumkin .. Masalan, irsiy moyilligi bo'lgan odamlarda essensial gipertenziyaning paydo bo'lish ehtimoli eng yuqori ekanligi allaqachon aniq ma'lum. .. ikkinchidan, inson genetikasi IVF nuqtai nazaridan dolzarbdir. Bu erda barcha qiyinchilik - bu tuxumning muvaffaqiyatli implantatsiyasi va keyingi rivojlanishi .. lekin bu borada ish hali ham olib borilmoqda .. plus hamma narsa .. tibbiy genetik namuna olish faol ravishda olib borilmoqda .. hatto bu erda Moskvada .. genetikda markaz .. kabi kashirkada .. turmush qurgan er-xotinlar u erga kelib, ma'lum patologiyalar bilan farzand ko'rishning mumkin bo'lgan xavfini muhokama qilishadi ... genealogik usul va sitogenetik tadqiqotlar asosida. 21-asr genetika asri ... inson uchun bu dolzarbdir .. chunki. birinchidan, ko'plab oqartirishlar irsiy moyillikka ega .. va qaysi genlar, genlarning kombinatsiyasini bilsak, biz ba'zi kasalliklarni taxmin qilishimiz mumkin .. Masalan, irsiy moyilligi bo'lgan odamlarda essensial gipertenziyaning paydo bo'lish ehtimoli eng yuqori ekanligi allaqachon aniq ma'lum. .. ikkinchidan, inson genetikasi IVF nuqtai nazaridan dolzarbdir. Bu erda barcha qiyinchilik - bu tuxumning muvaffaqiyatli implantatsiyasi va keyingi rivojlanishi .. lekin bu borada ish hali ham olib borilmoqda .. plus hamma narsa .. tibbiy genetik namuna olish faol ravishda olib borilmoqda .. hatto bu erda Moskvada .. genetikda markaz .. kabi kashirkada .. turmush qurgan er-xotinlar u erga kelib, ma'lum patologiyalar bilan farzand ko'rishning mumkin bo'lgan xavfini muhokama qilishadi ... genealogik usul va sitogenetik tadqiqotlar asosida.
Genetika testi G. Mendel qaysi usuldan foydalangan: G. Mendel qaysi usuldan foydalangan: Ikki gendan qaysi biri ikkinchisining ta'sirini inhibe qiladi: Ikki gendan qaysi biri ikkinchisining ta'sirini inhibe qiladi: Geterozigota nechta turdagi gametalar hosil qiladi? monogibrid xoch: Monogibrid xochda geterozigota nechta turdagi gametalar hosil qiladi: Digibrid kesishishda gomozigota nechta turdagi gametalar hosil qiladi: Digibrid kesishishda gomozigota nechta turdagi gametalar hosil qiladi: Agar bitta nukleotid tashqariga chiqsa. transkripsiya paytida matritsa RNK molekulasi, u holda bunday mutatsiya quyidagilarni anglatadi: Agar transkripsiya paytida matritsa RNK molekulasidan bitta nukleotid tushib ketgan bo'lsa, unda bunday mutatsiya quyidagilarni anglatadi: Agar erkak jinsidagi jinsiy xromosomalar (geterosomalar) to'plami XY bo'lsa, u holda bunday erkak jins: Agar erkak jinsdagi jinsiy xromosomalar (geterosomalar) to'plami XY bo'lsa, unda bunday erkak jins: odam xromosomalari: Monogib bo'lganda F2 da qancha genotip hosil bo'ladi. gibrid xochda: Monogibrid xochda F2da nechta genotip hosil bo'ladi: Digibrid xochda F2da nechta fenotip hosil bo'ladi: Digibrid xochda F2da nechta fenotip hosil bo'ladi: F2da nechta fenotip hosil bo'ladi: F2 da nechta To'liq bo'lmagan ustunlikka ega F1: to'liq bo'lmagan dominantlik F1da nechta fenotip ishlab chiqariladi:
Adabiyot A.A.Kamenskiy, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Biologiya darsligi sinfi. Nashriyotchi: Bustard, 2008 yil A.A.Kamenskiy, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Biologiya darsligi sinfi. Nashriyotchi: Bustard, 2008 yil
Fomina Anna Borisovna
biologiya o'qituvchisi
MBOU 6-sonli o'rta maktab, Kirjach
Vladimir viloyati
Inson genetikasini o'rganishdagi qiyinchiliklar
- Erkin kesib o'tishning mumkin emasligi.
- Bir oz nasl.
- Uzoq umr aylanishi.
- Xromosomalarning katta soni.
- Genotipik va fenotipik polimorfizm
- Tadqiqotga mos keluvchi juftlarni tanlash.
- Xususiyatlarning bir necha avlodlar davomida meros bo'lishini kuzatib boring.
- Xromosomalarni mikroskopik o'rganish, DNK bilan ishlashning eng yangi usullari.
biri). Sitogenetik - normal va patologik sharoitda karyotipni tahlil qilish
Inson genetikasini o'rganish usullari
2). Egizaklar - inson tanasining rivojlanishida irsiyat va muhitning rolini o'rganadi
Monozigot
dizigotik
Chang va Eng Bunker siam egizaklaridir.
Poliembrioniya vegetativ ko'payishning alohida turidir. Embrion bir nechta bo'laklarga bo'linadi, ularning har biri mustaqil ravishda to'laqonli shaxsga aylanadi.
Inson genetikasini o'rganish usullari
3). Genealogik - naslchilikni tuzish va tahlil qilish
- Belgilarning meros turini belgilaydi (dominant, retsessiv, jinsga bog'liq).
- Irsiy kasalliklarning namoyon bo'lish imkoniyatini aniqlaydi
Naslchilik qoidalari.
1. Naslchilik har bir avlod o'zining gorizontal chizig'ida bo'lishi uchun tasvirlangan. Avlodlar rim raqamlari bilan raqamlangan (yuqoridan pastga).
2. Naslchilikni tuzish bilan boshlanadi proband *.
3. Birinchidan, probandning yonida, eng kattasidan (chapdan o'ngga) boshlab, uning birodarlarining ramzlarini tug'ilish tartibiga qo'ying, ularni grafik bo'yinturuq bilan bog'lang.
4. Proband chizig'idan yuqorida, ota-onalarni ko'rsating, ularni nikoh chizig'i bilan bir-biriga bog'lab, ota-onalar chizig'idan yuqorida, bobo va buvilar chizig'ini chizing.
5. Ota-onalar qatorida aka-uka va opa-singillarining turmush o'rtoqlari bilan ramzlarini tasvirlang.
6. Proband qatorida uning amakivachchalari va opa-singillarini ko'rsating, ularni mos ravishda ota-onalar qatoriga bog'lang. Agar probandning jiyanlari bo'lsa, ularni proband chizig'i ostidagi chiziqqa qo'ying.
irsiy kasalliklar
- Tug'ma(xromosoma)
- Meros:- genetik; - multifaktorial
Odamlarda xromosomalarning ajratilmasligi sababli og'ishlar
47 (21 juft trisomiyada
"Yorik tanglay"
Alomatlar
Klayn-felter
47 (15-juftda trisomiya)
Uchrashuvlar chastotasi
Shereshevskiy-Tyorner
Genetik kasalliklar
Albinizm
Genetik kasalliklar
o'roqsimon hujayrali anemiya
Multifaktorial kasalliklar - irsiy moyillik bilan
Asab va ruhiy kasalliklar
1000 kishiga
Shizofreniya
Epilepsiya
Affektiv jinnilik
O'rtacha yoshdagi somatik kasalliklar
Bronxial astma
slayd 1
slayd 2
slayd 3
slayd 4
slayd 5
slayd 6
Slayd 7
Slayd 8
Slayd 9
Slayd 10
slayd 11
slayd 12
slayd 13
Slayd 14
slayd 15
slayd 16
Slayd 17
Slayd 18
Slayd 19
Slayd 20
slayd 21
slayd 22
slayd 23
slayd 24
Slayd 25
slayd 26
Slayd 27
Slayd 28
Slayd 29
slayd 30
Slayd 31
"Odam genetikasi" mavzusidagi taqdimotni bizning veb-saytimizda mutlaqo bepul yuklab olish mumkin. Loyiha mavzusi: Biologiya. Rangli slaydlar va illyustratsiyalar sinfdoshlaringiz yoki auditoriyangizni qiziqtirishga yordam beradi. Kontentni ko'rish uchun pleyerdan foydalaning yoki hisobotni yuklab olishni istasangiz, pleer ostidagi tegishli matnni bosing. Taqdimotda 31 ta slayd(lar) mavjud.
Taqdimot slaydlar
slayd 1
slayd 2
Inson genetikasini o'rganish xususiyatlari
Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning universal xususiyatlaridir. Genetikaning asosiy qonunlari umuminsoniy ahamiyatga ega bo'lib, odamlar uchun to'liq qo'llaniladi. Biroq, inson genetik tadqiqot ob'ekti sifatida o'ziga xos xususiyatlarga ega. Ulardan ba'zilariga e'tibor qaratamiz: 1. Jismoniy shaxslarni tanlash va yo'nalishli kesishuvni o'tkazishning mumkin emasligi. 2. Nasllarning oz soni. 3. Kech balog'at yoshi va kamdan-kam (25-30 yosh) avlod o'zgarishi. 4. Nasllarning rivojlanishi uchun bir xil va boshqariladigan sharoitlarni ta'minlashning mumkin emasligi. 5. Inson fenotipiga nafaqat biologik, balki ijtimoiy muhit sharoitlari ham jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Xulosa: inson irsiyatini o'rganish maxsus tadqiqot usullaridan foydalanishni talab qiladi.
slayd 3
Inson genetikasini o'rganish usullari
Genealogik usul Mendel irsiyat qonunlari asosida nasl-nasabni o'rganishdan iborat bo'lib, avtosomal (dominant yoki retsessiv) yoki jinsga bog'liq xususiyatning irsiyat xarakterini aniqlashga yordam beradi. Shaxsning individual xususiyatlarining merosxo'rligi shunday belgilanadi: yuz xususiyatlari, bo'yi, qon guruhi, aqliy va ruhiy tuzilishi, shuningdek, ayrim kasalliklar. Ushbu usul bir xil noqulay retsessiv allel uchun homozigot bo'lganida, ayniqsa, chambarchas bog'liq bo'lgan nikohlarning zararli ta'sirini aniqladi. Qarindosh nikohlarda irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish ehtimoli va erta chaqaloqlar o'limi o'rtacha ko'rsatkichdan o'nlab va hatto yuzlab marta yuqori.
slayd 4
Avtosomal dominant meros namunasi
Dominant irsiyatning klassik misollari tilni naychaga aylantirish qobiliyati va "osilgan" (bo'shashgan) quloq bo'shlig'idir. Oxirgi belgiga muqobil eritilgan lob - retsessiv belgidir. Odamlarda autosomal dominant gen tufayli yuzaga keladigan yana bir irsiy anomaliya polidaktiliya yoki polidaktiliyadir. Qadim zamonlardan beri ma'lum. Rafaelning "Sistine Madonna" rasmida Maryamning chap tomonida Papa Sixtus II, uning chap qo'lida 5 ta, o'ng tomonida 6 ta. Shuning uchun uning nomi: oltita. Dominant genlar tufayli yana bir shunga o'xshash xususiyat - "Habsburg labi". Bu xususiyatga ega odamlarning pastki labi chiqib turadigan pastki labi va tor, chiqib turgan pastki jag'i bo'lib, ularning og'zi har doim yarim ochiq qoladi. Belgining nomi ko'pincha Gabsburglar sulolasi vakillari orasida topilganligi bilan bog'liq.
slayd 5
Avtosomal retsessiv meros namunasi
Odamlarda jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lmagan ko'plab xususiyatlar retsessiv sifatida meros qilib olingan. Misol uchun, ko'k ko'zlar mos keladigan allel uchun homozigot bo'lgan odamlarda paydo bo'ladi. Jigarrang ko'zlari bo'lgan ota-onalardan ko'k ko'zli bolaning tug'ilishi o'tishni tahlil qilish holatini takrorlaydi - bu holda ular heterozigot ekanligi aniq, ya'ni. ikkala allelni olib yuradi, ulardan faqat dominanti tashqi ko'rinishda namoyon bo'ladi. Teri pigmentatsiyasining tabiatini ham belgilaydigan qizil soch belgisi qizil bo'lmagan sochlarga nisbatan ham retsessiv bo'lib, faqat gomozigotli holatda paydo bo'ladi.
slayd 6
Jins bilan bog'liq belgilar
Genlari X xromosomasida joylashgan belgilar ham dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Biroq, bunday belgilar uchun heterozigotlik faqat ayollarda mumkin. Agar ayolda har qanday retsessiv xususiyat faqat ikkita X xromosomasidan birida mavjud bo'lsa, uning namoyon bo'lishi ikkinchisining dominant allelining ta'siri bilan bostiriladi. Hujayralarida faqat bitta X xromosomasi bo'lgan erkaklarda u bilan bog'liq barcha belgilar muqarrar ravishda paydo bo'ladi. Gemofiliya (qon ivmasligi) X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan taniqli kasallikdir. Gemofiliya geni oddiy genga nisbatan retsessivdir, shuning uchun ularda bu kasallik (bu belgi uchun homozigotlik) juda kam uchraydi. Sog'lom onadan gemofiliya genini olgan erkaklarda kasallik rivojlanadi.
Slayd 7
Slayd 8
Biokimyoviy usul - genomning o'zgarishi bilan bog'liq tananing biokimyoviy ko'rsatkichlaridagi o'zgarishlarni aniqlash usuli. Biokimyoviy mikrotahlil bitta hujayradagi buzilishlarni aniqlashi mumkin. Shunday qilib, homilador ayolning amniotik suyuqligidagi individual hujayralar tomonidan tug'ilmagan bolada diabet, fenilketonuriya va boshqalar kabi kasalliklarga tashxis qo'yish mumkin.
Slayd 9
Egizak usuli - egizaklarni o'rganish usuli. Bir xil (bir xil) egizaklar: bir xil genotipga ega Atrof-muhit ta'sirida farqlar paydo bo'ladi Atrof-muhit ma'lum xususiyatlarning namoyon bo'lishiga qanday ta'sir qilishini aniqlash imkonini beradi egizak bo'lmagan birodarlar Bir xil va egizak bo'lmaganlarda belgi ifodasini solishtirish uchun foydalaniladi. bir xil egizaklar
Slayd 10
Sitogenetik usul - xromosomalarning tuzilishi va sonini o'rganish usuli. Xromosoma kompleksida ko'rinadigan o'zgarishlarni aniqlash va xromosoma mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi. Ushbu usul yordamida Daun kasalligi va boshqa bir qator irsiy kasalliklar hujayralardagi xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liqligi aniqlandi. Xromosomalar mitozning metafazasida o'rganiladi. Ko'pincha maxsus muhitda o'stirilgan leykotsitlar qo'llaniladi.
slayd 11
Hozirgi vaqtda tibbiyot amniyosentez usulini qo'llaydi - amniotik suyuqlik hujayralarini o'rganish, bu homiladorlikning 16-haftasidayoq homilada xromosomalar soni va tuzilishidagi anormalliklarni aniqlash imkonini beradi. Buning uchun xomilalik siydik pufagini ponksiyon qilish orqali amniotik suyuqlik namunasini oling. Bu anomaliyalarning eng keng tarqalgani anevloidiyaning turli ko'rinishlari (ya'ni, xromosomalar sonining kamayishi yoki ko'payishi), shuningdek, meyoz jarayonining buzilishi tufayli noodatiy tuzilishga ega bo'lgan xromosomalarning paydo bo'lishidir. Aneuploidiya va xromosomalarning qayta tuzilishi insonning ko'pgina kasalliklarining sitogenetik xususiyatidir.
slayd 12
Bu kasalliklarga, xususan, 400-600 yangi tug'ilgan o'g'il bolalardan birida uchraydigan Klaynfelter sindromi kiradi. Ushbu kasallikda jinsiy xromosomalar XXY to'plami bilan ifodalanadi. Klaynfelter sindromi birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanmaganligi va tana nisbatlarining buzilishida (boʻyi baland va nomutanosib uzun oyoq-qoʻllari) namoyon boʻladi. Yana bir anomaliya - bu Tyorner sindromi bo'lib, u yangi tug'ilgan qizlarda taxminan 1:5000 chastotada uchraydi. Bunday bemorlarda hujayralarda 45 ta xromosoma mavjud, chunki ularning karyotipida jinsiy xromosomalar ikkita emas, faqat bitta X xromosoma bilan ifodalanadi. Tana tuzilishidagi ko'plab anomaliyalar ham bunday bemorlarga xosdir. Ushbu kasalliklarning ikkalasi - Klaynfelter sindromi va Tyorner sindromi - ota-onalarda gametalarning shakllanishi paytida jinsiy xromosomalarning ajratilmasligi natijasidir.
slayd 13
Xromosoma kasalliklari autosomalarning ajralmasligi natijasida ham yuzaga kelishi mumkin. Daun sindromini (tug'ma ahmoqlik) o'rganishda birinchi marta xromosomalar to'plamining o'zgarishi va normal rivojlanishdan keskin og'ishlar o'rtasidagi bog'liqlik aniqlandi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarda xarakterli ko'z shakli, qisqa bo'yli, qisqa va kalta barmoqli qo'llar va oyoqlar, ko'plab ichki organlarning anomaliyalari, o'ziga xos yuz ifodasi mavjud bo'lib, ular aqliy zaiflik bilan ajralib turadi. Bunday bemorlarning karyotipini o'rganish qo'shimcha mavjudligini ko'rsatdi, ya'ni. uchinchidan, 21-juftdagi xromosomalar (trisomiya deb ataladi). Trisomiyaning sababi ayollarda meioz paytida xromosomalarning ajralmasligi bilan bog'liq.
Slayd 14
Populyatsiya-statistik usul Bu usul inson populyatsiyalari yoki alohida oilalarning genetik tuzilishini o'rganish uchun ishlatiladi. Bu populyatsiyalarda individual genlarning chastotasini aniqlash imkonini beradi. Retsessiv allellarning katta qismi latent geterozigotli holatda populyatsiyada mavjud. Shunday qilib, albinoslar 1:20 000 chastotada tug'iladi, ammo Evropa mamlakatlarining har 70 aholisidan biri bu allel uchun heterozigotdir. Agar gen jinsiy xromosomada joylashgan bo'lsa, unda boshqa rasm kuzatiladi: erkaklarda homozigot retsessivlarning chastotasi ancha yuqori. Shunday qilib, 1930-yillarda moskvaliklar aholisida. Rangli ko'r erkaklarning 7% va rangli ko'r urg'ochilarning 0,5% (homozigot retsessiv) mavjud edi.
slayd 15
Inson populyatsiyalarida qon guruhlari bo'yicha juda qiziqarli tadqiqotlar o'tkazildi. Ularning dunyoning turli qismlarida tarqalishiga vabo va chechak epidemiyalari ta'sir qilgan degan taxmin mavjud. Vaboga eng kam chidamli I qon guruhidagi odamlar (00); aksincha, chechak virusi ko'pincha II guruh (AA, A0) tashuvchilarni yuqtiradi. Oʻlat ayniqsa Hindiston, Moʻgʻuliston, Xitoy, Misr kabi mamlakatlarda keng tarqalgan va shuning uchun I qon guruhiga ega boʻlgan odamlarning oʻlatidan oʻlim koʻpayishi natijasida 0 allelini “yoʻq qilish” sodir boʻlgan. Chechak epidemiyasi asosan Hindiston, Arabiston, tropik Afrikani, yevropaliklar kelganidan keyin esa Amerikani qamrab oldi. Bezgak bilan kasallangan mamlakatlarda, siz allaqachon bilganingizdek (O'rta er dengizi, Afrika) o'roqsimon hujayrali anemiyani keltirib chiqaradigan genning yuqori chastotasi mavjud.
slayd 16
Turli yuqumli kasalliklar, shu jumladan bezgakning yuqori tarqalishi sharoitida yashovchi populyatsiyalarda salbiy Rh kamroq tarqalganligi haqida dalillar mavjud. Yuqori tog'larda va infektsiyalar kam uchraydigan boshqa hududlarda yashovchi populyatsiyalarda Rh-salbiy odamlarning ko'payishi kuzatiladi. Populyatsiya usuli inson populyatsiyalarining genetik tuzilishini o'rganish, alohida populyatsiyalar o'rtasidagi munosabatlarni ochib berish imkonini beradi, shuningdek, odamlarning sayyora bo'ylab tarqalish tarixini yoritadi.
Slayd 17
Irsiy kasalliklar va ularning sabablari
Irsiy kasalliklarga individual genlar, xromosomalar yoki xromosomalar to'plamidagi buzilishlar sabab bo'lishi mumkin. Xromosoma kasalliklari xromosomalarning tuzilishi o'zgarganda yuzaga keladi: xromosoma segmentini ikki baravar oshirish yoki yo'qotish, xromosoma segmentini 180 ° ga aylantirish, xromosoma segmentini homolog bo'lmagan xromosomaga o'tkazish. Daun sindromi holatida birinchi marta g'ayritabiiy xromosomalar to'plami va normal rivojlanishdan keskin og'ishlar o'rtasidagi bog'liqlik aniqlandi. Odamlarda xromosoma mutatsiyalarining chastotasi yuqori va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda sog'liq muammolarining 40 foizigacha sabab bo'ladi. Ko'pgina hollarda xromosoma mutatsiyalari ota-onalarning gametalarida uchraydi. Kimyoviy mutagenlar va ionlashtiruvchi nurlanish xromosoma mutatsiyalarining chastotasini oshiradi. Daun sindromi holatida, kasal bolalarga ega bo'lish ehtimoli va onaning yoshi o'rtasidagi bog'liqlik qayd etilgan - 35-40 yildan keyin u 10-20 baravar ortadi.
Slayd 18
Xromosoma kasalliklaridan tashqari, irsiy kasalliklar to'g'ridan-to'g'ri genlardagi genetik ma'lumotlarning o'zgarishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan eng keng tarqalgan gen yoki nuqta mutatsiyalari. Ular geterozigota holatida sezilmay qolishi mumkin, masalan, Aa va gomozigota holatiga o'tib, fenotipik tarzda namoyon bo'ladi - aa. X-bog'langan irsiyat o'zini erkak chizig'i orqali gen uzatishning yo'qligida namoyon qiladi: otadan X xromosoma o'g'illarga o'tmaydi, balki har bir qizga o'tadi. Masalan, gemofiliya (qonning ivmasligi) retsessiv, X ga bog'langan mutatsiya sifatida meros bo'lib o'tadi.
Slayd 19
Irsiy kasalliklarni davolash
Irsiy kasalliklarni davolashning samarali usullari hali mavjud emas. Biroq, bemorlarning ahvolini engillashtiradigan va ularning farovonligini yaxshilaydigan davolash usullari mavjud. Ular asosan genomdagi buzilishlar natijasida yuzaga kelgan metabolik nuqsonlarni qoplashga asoslangan. Irsiy metabolik anomaliyalar bilan bemorga organizmda hosil bo'lmagan fermentlar beriladi yoki zarur fermentlarning etishmasligi tufayli organizm tomonidan so'rilmaydigan mahsulotlar dietadan chiqariladi. Qandli diabetda insulin tanaga yuboriladi. Bu diabet bilan og'rigan bemorga normal ovqatlanish imkonini beradi, ammo kasallikning sabablarini bartaraf etmaydi.
Slayd 20
Irsiy kasalliklarning oldini olish mumkinmi?
Hozircha bu mumkin emas. Biroq, erta tashxis qo'yish yoki kasal bolaning tug'ilishidan qochish yoki davolanishni o'z vaqtida boshlash imkonini beradi, bu ko'p hollarda ijobiy natijalar beradi. Misol uchun, Daun sindromini erta davolash bilan bemorlarning 44% 60 yoshga qadar omon qoladi, ko'p hollarda deyarli normal hayot kechiradi. Erta tashxis qo'yish uchun turli usullar qo'llaniladi. Odatda, agar standart tekshirish usullari embrionda irsiy kasalliklarni taxmin qilish uchun asos bo'lsa, amniyosentez usuli qo'llaniladi - amniotik suyuqlikda doimo mavjud bo'lgan embrion hujayralarni tahlil qilish.
slayd 21
Genetikadagi axloqiy muammolar
Genetika muhandisligi molekulyar genetikaning eng muhim kashfiyotlaridan yangi tadqiqot usullarini ishlab chiqish, yangi genetik ma'lumotlarni olish, shuningdek, amaliy faoliyatda, xususan, tibbiyotda foydalanadi. Ilgari vaktsinalar faqat o'ldirilgan yoki zaiflashgan bakteriyalar yoki viruslardan tayyorlangan. Bunday vaktsinalar kuchli immunitetning rivojlanishiga olib keladi, ammo ular ham kamchiliklarga ega. Masalan, virus etarli darajada inaktivlanganligiga ishonch hosil qilish mumkin emas. Mutatsiyalar tufayli poliomielit virusining vaktsina shtammi xavfli, odatiy virulent shtammga yaqin bo'lgan holatlar mavjud. Viruslar qobig'ining sof oqsillari bilan emlash xavfsizroqdir - ular ko'paya olmaydi, tk. ularda nuklein kislotalar yo'q, lekin ular antikorlarni ishlab chiqarishga sabab bo'ladi. Ularni genetik muhandislik yordamida olish mumkin. Yuqumli gepatitga (Botkin kasalligi) qarshi bunday vaktsina allaqachon yaratilgan - xavfli va davolab bo'lmaydigan kasallik. Gripp, kuydirgi va boshqa kasalliklarga qarshi sof vaksinalar yaratish ishlari olib borilmoqda.
slayd 22
Jinsiy tuzatish
Mamlakatimizda jinsni o'zgartirish operatsiyalari taxminan 30 yil oldin tibbiy sabablarga ko'ra amalga oshirila boshlandi. Germafroditizm kasalligi fanga uzoq vaqtdan beri ma'lum. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, mamlakatimizda bu har 10 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 3-5 tani tashkil etadi. Ushbu patologiyaning asosi genlar va xromosomalardagi buzilishlardir. Bu buzilishlar mutagen omillar (atrof-muhitning ifloslanishi, radioaktivlik, spirtli ichimliklar, chekish va boshqalar) ta'sirida yuzaga kelishi mumkin. Jinsni o'zgartirish operatsiyalari murakkab, ko'p bosqichli. Tekshiruvlar bir necha oy davom etadi, operatsiyaga ruxsat Sog'liqni saqlash vazirligi tomonidan beriladi - bu gomoseksuallar, aqli zaif odamlarning jinsini o'zgartirishni istisno qiladi.
slayd 23
Organ transplantatsiyasi
Donorlardan organ transplantatsiyasi juda murakkab operatsiya bo'lib, undan keyin transplantatsiya qilishning bir xil darajada qiyin davri keladi. Ko'pincha transplantatsiya rad etiladi va bemor o'ladi. Olimlar bu muammolarni klonlash yordamida hal qilish mumkinligiga umid qilmoqda.
slayd 24
Klonlash
Bu genetik muhandislik usuli bo'lib, unda avlodlar ajdodning somatik hujayrasidan olinadi va shuning uchun aynan bir xil genomga ega. Shotlandiyadagi tajriba fermasida yaqinda Dolli ismli qo‘y boqilib, u klonlash usuli yordamida tug‘ilgan. Olimlar ona qo‘yning yelin hujayrasidan genetik materialni o‘z ichiga olgan yadroni olib, uni boshqa qo‘yning tuxumiga joylashtirdilar, undan avval uning genetik materiali olib tashlangan. Olingan embrion surrogat ona vazifasini bajaruvchi uchinchi qo‘yga joylashtirildi. Britaniyaliklardan keyin amerikalik genetiklar maymunlarni muvaffaqiyatli klonlashdi. Hayvonlarni klonlash tibbiyot va molekulyar biologiyaning ko'plab muammolarini hal qiladi, lekin ayni paytda ko'plab ijtimoiy muammolarni keltirib chiqaradi. Sutemizuvchilar uchun qo'llaniladigan deyarli har qanday texnologiya odamlarga tegishli. Bu odamni klonlash mumkinligini anglatadi, ya'ni. kamida bitta sog'lom hujayra olinadigan odamlarning egizaklarini yarating.
Slayd 25
Deformatsiyalar
Yangi tirik mavjudotning rivojlanishi tanadagi har bir hujayraning yadrosida joylashgan DNKda qayd etilgan genetik kodga muvofiq sodir bo'ladi. Ba'zida atrof-muhit omillari ta'sirida - radioaktiv, ultrabinafsha nurlar, kimyoviy moddalar - genetik kodning buzilishi sodir bo'ladi, mutatsiyalar paydo bo'ladi, me'yordan chetga chiqadi. Eng yomon misollardan biri Chernobil halokatidir. Radioaktiv kontaminatsiyaga duchor bo'lgan odamlarda mutatsiyalar bilan bog'liq turli xil patologiyalar darajasi oshadi.
slayd 26
Genetika va sud tibbiyoti
Sud amaliyotida tug'ruqxonada bolalar aralashib ketganda, qarindoshlik o'rnatish holatlari ma'lum. Ba'zida bu chet el oilalarida bir yildan ortiq o'sgan bolalarga tegishli. Qarindoshlikni o'rnatish uchun biologik tekshirish usullari qo'llaniladi, bu bola 1 yoshga to'lganda va qon tizimi barqarorlashganda amalga oshiriladi. Yangi usul ishlab chiqildi - xromosoma darajasida tahlil qilish imkonini beruvchi gen barmoq izlari. Bunday holda, bolaning yoshi muhim emas va munosabatlar 100% kafolat bilan o'rnatiladi. Rossiyada har yili qarindoshlik munosabatlarini o'rnatish uchun 2000 ga yaqin tekshiruvlar o'tkaziladi.
Slayd 27
Mavzu bo'yicha test: "Odam genetikasi usullari"
1. Odam irsiyatini o'rganishdagi asosiy qiyinchiliklar: a) irsiy qonuniyatlarning odamlarga qo'llanilmasligi; b) kech balog'atga etish; c) yo'naltirilgan xochlarning mumkin emasligi; d) kichik nasl.
Slayd 28
2. Irsiy kasalliklarning oldini olishning asosiy usuli: a) reabilitatsiya; b) davolash; c) sabablarni aniqlash; d) tibbiy genetik maslahat. 3. Belgining dominantligi yoki retsessivligini, uning boshqa belgilar yoki jins bilan bog'lanishini aniqlash uchun usul quyidagilarga imkon beradi: a) sitogenetik; b) genealogik; v) biokimyoviy; d) egizak.
Slayd 29
4. Sitogenetik usul quyidagilarga imkon beradi: a) turli genlarning irsiyat xarakterini aniqlash; b) irsiy metabolizm buzilishlarini o'rganish; v) xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklarni aniqlash; d) atrof-muhit sharoitlaridan kelib chiqqan holda belgilarning fenotipik namoyon bo'lishini aniqlash. 5. Shaxsda turli aqliy va jismoniy sifatlarning shakllanishida muhitning rolini o’rganishda qo’llaniladigan usul: a) sitogenetik; b) genealogik; v) biokimyoviy; d) egizak.
slayd 30
6. DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi natijasida: a) gen mutatsiyalari; b) xromosoma mutatsiyalari; v) somatik mutatsiyalar; d) turli xil modifikatsiyalar. 7. Shaxs irsiyatini o'rganishning populyatsiya-statistik usuli bilan ular: a) oilaning nasl-nasabini; b) belgining odamlarning katta populyatsiyasida tarqalishi; v) xromosomalar to'plami va individual xromosomalar; d) egizaklarda belgilarning rivojlanishi.
Mashhur
- Janubiy Amerika tabiatining xususiyatlari taqdimot
- Boshlang'ich sinf o'quvchilarida o'qish sifatini oshirish uchun maxsus mashqlar turlari
- "Genetika" mavzusida taqdimot Genetika mavzusi bo'yicha tayyor taqdimotlar
- "Sertifikatlararo davr uchun tahliliy hisobot" taqdimoti
- Tarix fani o'qituvchisining tahliliy ma'ruzasi taqdimoti
- Aterosklerozning etiologiyasi va patogenezi
- Sanoq sistemalari tarixi taqdimoti, ma'ruza Bobil sanoq sistemasi mavzusi bo'yicha taqdimot
- Olma mifologiyasida va rus folklorida Nyu-Yorkdagi Katta olma
- Taqdimot mavzusi - tibbiyot tarixi, tibbiyot daholari Gippokrat. Kasallik haqidagi ta'limot.
- Boshlang'ich maktabda bitiruv