Predstavitev na temo "človeška genetika". Predstavitev na temo "genetika" Pripravljene predstavitve na temo genetika

Pimenov A.V.

diapozitiv 2

Značilnosti študija človeške genetike

Trenutno je glavni predmet genetskih raziskav človek. Za genetske raziskave je človek zelo neprijeten objekt iz več razlogov:

  • oseba ima veliko število kromosomov;
  • poskusno križanje je nemogoče;
  • puberteta pride pozno;
  • majhno število potomcev v vsaki družini;
  • izenačitev življenjskih pogojev za potomce je nemogoča.
  • diapozitiv 3

    diapozitiv 4

    genealoška metoda

    Kljub tem težavam pa je človeška genetika dobro razumljena. To je bilo mogoče z uporabo različnih raziskovalnih metod.

    genealoška metoda. Uporaba te metode je možna le v primeru, ko so znani neposredni sorodniki - predniki lastnika dedne lastnosti (proband) po materini in očetovi liniji v več generacijah ali potomci probanda tudi v več generacijah. . Proband je oseba, ki začne z genetskim pregledom družine in sestavljanjem rodovnika.

    Pri sestavljanju rodovnikov v genetiki se uporablja določen sistem zapisov. Po sestavi rodovnika se izvede njegova analiza, da se ugotovi narava dedovanja preučevane lastnosti.

    • Človek;
    • ženska;
    • Spol ni jasen;
    • Lastnik preučevane lastnosti;
    • Heterozigotni nosilec preučevanega recesivnega gena;
    • Poroka;
    • Poroka moškega z dvema ženskama;
    • družinska poroka;
    • Starši, otroci in vrstni red njihovega rojstva;
    • dvojčka;
    • Enojajčna dvojčka.
  • diapozitiv 5

    genealoška metoda

    Številne lastnosti so podedovane, povezane s spolom:

    • X-vezano recesivno dedovanje - hemofilija, barvna slepota; X-vezana dominantna dediščina - temna zobna sklenina.
    • Y-povezana - hipertrihoza (povečana poraščenost ušesa), membrane med prsti.
  • diapozitiv 6

    genealoška metoda

    Diapozitiv 8

    genealoška metoda

    Ugotovite, ali je ta lastnost dominantna ali recesivna?

    Bolan v vsaki generaciji, bolan otrok samo pri bolnih starših - torej je to prevladujoč gen.

    Ali je ta lastnost povezana s spolnimi kromosomi ali avtosomi?

    Z avtosomi, saj so tako moški kot ženske enako prizadeti.

    Določite genotipe posameznikov za to lastnost (homozigotnost, heterozigotnost). Pojasni svoje sklepanje.

    Diapozitiv 9

    genealoška metoda

    diapozitiv 11

    genealoška metoda

    Osupljiv primer recesivnega tipa dedovanja, povezanega z X, je dedovanje hemofilije v kraljevih hišah Evrope.

    Uporaba genealoške metode je pokazala, da se v sorodni zakonski zvezi v primerjavi z nepovezano verjetnost deformacij, mrtvorojenosti in zgodnje umrljivosti potomcev znatno poveča. V sorodnih zakonih recesivni geni pogosto preidejo v homozigotno stanje, posledično se razvijejo določene anomalije.

    diapozitiv 12

    genealoška metoda

    • Kaj lahko rečemo o dedovanju te lastnosti?
    • Bolniki v vsaki generaciji zbolijo samo moški, zato je ta znak povezan s spolom.
    • Ali je ta lastnost povezana s kromosomom X ali Y?
    • Z Y-kromosomom so pri bolnih moških vsi sinovi bolni, verjetnost dedovanja je 100% (hollandski tip dedovanja, gen se nahaja v nehomologni regiji Y-kromosoma).
    • Kakšno lastnost podeduje ta tip?

    Hipertrihoza.

    diapozitiv 13

    genealoška metoda

    Diapozitiv 14

    genealoška metoda

    Naslednje se podedujejo na avtosomno dominanten način:

    • polidaktilija, brahidaktilija (s kratkimi prsti, zaradi odsotnosti falang na prstih), sposobnost zvijanja jezika v cev, pege, zgodnja plešavost, rjave oči, valoviti lasje.

    Pomanjkanje peg, modrih oči, ravnih las, albinizma, rdečih las in drugih lastnosti se podedujejo kot avtosomno recesivno.

    diapozitiv 15

    diapozitiv 16

    Diapozitiv 17

    Diapozitiv 18

    Diapozitiv 19

    Diapozitiv 20

    Albinizem je recesivna lastnost

    diapozitiv 21

    Kaj otežuje preučevanje človeške genetike?

    Človek ima veliko število kromosomov, poskusno križanje je nemogoče, puberteta pride pozno, v vsaki družini je majhno število potomcev, nemogoče je izenačiti življenjske pogoje za potomce.

    • Kdo je proband?
    • Oseba, od katere se začne genetski pregled družine in sestava rodovnika.
    • Kako po rodovniku ugotoviti, ali je določena lastnost dominantna ali recesivna?
    • Bolan v vsaki generaciji, bolan otrok samo pri bolnih starših - torej je to prevladujoč gen.
    • Bolniki niso v vsaki generaciji, bolan otrok pri zdravih starših pomeni, da je to recesiven gen.
    • Kako po rodovniku ugotoviti, ali je lastnost povezana z avtosomi ali s kromosomom X?
    • Če so nosilci lastnosti enako moški in ženske, potem je lastnost povezana z avtosomi.
    • Če je lastnost veliko pogostejša pri moških, je to recesivna lastnost, povezana z X.

    Naj povzamemo:

    diapozitiv 22

    Katere lastnosti so podedovane X-vezane recesivno?

    Hemofilija, barvna slepota.

    Katere lastnosti se podedujejo na prevladujoč način, povezan z X?

    Temna zobna sklenina.

    Kako ugotoviti povezavo lastnosti z Y kromosomom?

    Če so nosilci lastnosti izključno moški, je lastnost povezana z Y kromosomom.

    Katere lastnosti so podedovane?

    Hipertrihoza, prepletanje med prsti.

    Avtosomno prevladujoče lastnosti vključujejo:

    Pege - brez peg; rjave oči - svetle oči; ravni lasje - kodrasti lasje; normalna pigmentacija - albinizem; zgodnja plešavost - odsotnost plešavosti;

    Pege, rjave oči, kodrasti lasje, normalna pigmentacija, zgodnja plešavost.

    Avtosomno recesivne lastnosti vključujejo:

    • Polidaktilija - normalno število prstov; brahidaktilija - normalni prsti; sposobnost zvijanja jezika v cev - odsotnost te sposobnosti; nerdeči lasje - rdeči lasje.
    • Normalno število prstov, normalni prsti, nezmožnost valjanja z jezikom, rdeči lasje.

    Naj povzamemo:

    diapozitiv 23

    dvojna metoda

    Otroci, rojeni ob istem času, se imenujejo dvojčki. So monozigoti (identični) in dizigoti (bratski).

    Monozigotni dvojčki se razvijejo iz ene zigote, ki je bila v fazi drobljenja razdeljena na dva (ali več) delov. Zato sta takšna dvojčka genetsko enaka in vedno istega spola.

    diapozitiv 24

    dvojna metoda

    Za monozigotne dvojčke je značilna visoka stopnja podobnosti (konkordanca) v mnogih pogledih.

    Glede na tiste lastnosti, ki jih nadzorujejo geni, se podobnost ohranja do starosti.

    Diapozitiv 25

    dvojna metoda

    Dizigotični dvojčki so lahko istega ali različnega spola. Za razliko od monozigotnih dvojčkov je za dizigotne dvojčke pogosto značilno neskladje – nepodobnost v mnogih pogledih.

    diapozitiv 26

    dvojna metoda

    Pri vseh zgoraj navedenih znakih je skladnost pri enojajčnih dvojčkih bistveno višja kot pri dvozigotnih dvojčkih, vendar ni absolutna. Praviloma se neskladje enojajčnih dvojčkov pojavi kot posledica intrauterinih razvojnih motenj enega od njih ali pod vplivom zunanjega okolja, če je bilo drugače.

    Diapozitiv 27

    dvojna metoda

    Zahvaljujoč dvojni metodi je bila razjasnjena dedna nagnjenost osebe k številnim boleznim: shizofrenija, duševna zaostalost, epilepsija, diabetes mellitus in drugi.

    Opazovanja monozigotnih dvojčkov so material za razjasnitev vloge dednosti in okolja pri razvoju lastnosti. Poleg tega se zunanje okolje ne razume le kot fizični dejavniki okolja, ampak tudi kot družbeni pogoji.

    Diapozitiv 28

    Citogenetska metoda temelji na preučevanju človeških kromosomov v normalnih in patoloških stanjih. Običajno človeški kariotip vključuje 46 kromosomov - 22 parov avtosomov in dva spolna kromosoma.

    Uporaba te metode je omogočila identifikacijo skupine bolezni, povezanih bodisi s spremembo števila kromosomov bodisi s spremembo njihove strukture.

    Citogenetska metoda

    Diapozitiv 29

    diapozitiv 30

    Diapozitiv 31

    Citogenetska metoda

    • Takšne bolezni imenujemo kromosomske. Ti vključujejo: Klinefelterjev sindrom, Shereshevsky-Turnerjev sindrom,
    • Bolniki s Klinefelterjevim sindromom (47, XXY) so vedno moški. Zanje je značilna nerazvitost spolnih žlez, degeneracija semenskih tubulov, pogosto duševna zaostalost, visoka rast (zaradi nesorazmerno dolgih nog).
    • Dodatni kromosom X se kondenzira v Barrovo telo. Barrova telesa najdemo v ženskih celicah in v celicah bolnikov s Klinefelterjevim sindromom.
  • diapozitiv 32

    Citogenetska metoda

    diapozitiv 36

    Citogenetska metoda

    Downov sindrom je ena najpogostejših kromosomskih bolezni (1:774). Razvija se kot posledica trisomije na 21. kromosomu (47; 21,21,21).

    Bolezen je zlahka diagnosticirana, saj ima številne značilne lastnosti: skrajšane okončine, majhno lobanjo, raven, širok nos, ozke palpebralne razpoke s poševnim zarezom, prisotnost gube zgornje veke in duševno zaostalost. Pogosto opazimo kršitve strukture notranjih organov.

    Pričakovana življenjska doba odraslih z Downovim sindromom se je povečala – danes je normalna pričakovana življenjska doba več kot 50 let. Veliko ljudi s tem sindromom se poroči. Večina moških z Downovim sindromom je neplodnih. Vsaj 50 % žensk z Downovim sindromom ima lahko otroke. 35-50 % otrok, rojenih materam z Downovim sindromom, se rodi z Downovim sindromom ali drugimi nepravilnostmi.

    Diapozitiv 37

    Starejša kot je ženska, večja je pogostnost tega sindroma pri novorojenčkih.

    Diapozitiv 38

    Biokemijska metoda

    Metoda vam omogoča odkrivanje presnovnih motenj, ki jih povzročajo spremembe v genih in posledično spremembe v aktivnosti različnih encimov. Dedne presnovne bolezni delimo na bolezni presnove ogljikovih hidratov (diabetes mellitus), presnove aminokislin (fenilketonurija), presnove lipidov (Tay-Sachsova bolezen), mineralov itd.

    Fenilketonurija se nanaša na bolezni presnove aminokislin. Pretvorba esencialne aminokisline fenilalanin v tirozin je blokirana, fenilalanin pa se pretvori v fenilpirovino kislino, ki se izloči z urinom. Pomanjkanje tirozina povzroča nezadostno tvorbo melanina. Ti otroci imajo modre oči, koža in lasje so slabo pigmentirani.

    Bolezen vodi do hitrega razvoja demence pri otrocih. Zgodnja diagnoza in prehrana lahko ustavita razvoj bolezni. Urin daje pozitivno reakcijo s Fellingovim reagentom (5% železov klorid).

    Tay-Sachsova bolezen je posledica kopičenja lipidov v živčnih celicah, kar ima za posledico duševno zaostalost, slepoto in mišično oslabelost.

  • Diapozitiv 39

    Biokemijska metoda

    • Človeška genetika je ena najbolj intenzivno razvijajočih se vej znanosti.
    • Je teoretična osnova medicine, razkriva biološko osnovo dednih bolezni.
    • Poznavanje genetske narave bolezni vam omogoča, da pravočasno postavite natančno diagnozo in izvedete potrebno zdravljenje.
  • Oglejte si vse diapozitive

    Značilnosti človeške genetike je izvedla učenka 10 "A" razreda Savintseva Elena

    Kaj je genetika? Genetika je veda, ki preučuje zakonitosti dednosti in variabilnosti organizmov.

    Posebnosti človeške dednosti in variabilnosti Dednost in variabilnost sta univerzalni lastnosti živih organizmov. Osnovni zakoni genetike so univerzalnega pomena in so v celoti uporabni za ljudi. Vendar ima oseba kot predmet genetskega raziskovanja svoje posebnosti.

    1. Nemožnost izbire posameznikov in izvajanja smernega križanja. 2. Majhno število potomcev. 3. Pozna puberteta in redka (25–30 let) menjava generacij. 4. Nemožnost zagotavljanja enakih in nadzorovanih pogojev za razvoj potomcev. 5. Na človeški fenotip resno vplivajo ne le biološke, temveč tudi družbene okoljske razmere. Posebnosti:

    Metode za preučevanje človeške dednosti. 1. Genealoški (Vrsta dediščine se proučuje s sestavljanjem rodovnikov.); 2. Citogenetski (Proučujejo se kromosomski nizi zdravih in bolnih ljudi ter mikroskopska struktura kromosomov.); 3. Dvojček (Proučujemo genotipske in fenotipske značilnosti dvojčkov.); 4. Biokemijska (preučuje se kemična sestava znotrajceličnega okolja, krvi, tkivne tekočine telesa.);

    Spremenljivost je lastnost organizma, da pridobi nove lastnosti. Vrste variabilnosti: Nededna (fenotipska ali modifikacija); Dedni (kombinativni, mutacijski) vzorci variabilnosti.

    Vrste mutacij. Genske mutacije (spremembe genov) Sprememba v razporeditvi nukleotidov DNK. Izguba ali vstavitev enega ali več nukleotidov. Zamenjava enega nukleotida z drugim.

    Vrste mutacij. Kromosomske mutacije (kromosomske preureditve) Podvojitev dela kromosoma. Izguba segmenta kromosoma. Premik segmenta enega kromosoma na drug kromosom, ki mu ni homologen.

    Vrste mutacij. Genomske mutacije (vodijo do spremembe števila kromosomov) Izguba ali pojav dodatnih kromosomov kot posledica kršitve procesa mejoze Poliploidija - večkratno povečanje števila kromosomov

    Zaključki: Oddelek genetike, ki proučuje dednost in variabilnost pri ljudeh, se imenuje antropogenetika ali človeška genetika. Človeška genetika je znanost o genetsko določenih razlikah med ljudmi. Od človeške genetike izstopa medicinska genetika, ki raziskuje mehanizme razvoja dednih bolezni, možnosti njihovega zdravljenja in preprečevanja. Trenutno je človek dobro preučen morfološko, fiziološko, biokemično, kar prispeva k upoštevanju njegovih genetskih značilnosti.

    Hvala za pozornost!


    Ustanovitelj genetike Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () avstrijski naravoslovec, botanik in verski lik, menih, utemeljitelj nauka o dednosti (Mendelizem). S statističnimi metodami za analizo rezultatov hibridizacije sort graha () je oblikoval vzorce dednosti (Gregor Mendel se je rodil 22. julija 1822, Heinzendorf, Avstro-Ogrska, zdaj Ginchice. Umrl je 6. januarja 1884, Brunn , zdaj Brno, Češka. Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () avstrijski naravoslovec, botanik in verski lik, menih, utemeljitelj teorije dednosti (mendelizem). Uporaba statističnih metod za analizo rezultatov hibridizacije sort graha () , je oblikoval vzorce dednosti (Gregor Mendel se je rodil 22. julija 1822, Heinzendorf, Avstro-Ogrska, zdaj Ginchice Umrl 6. januarja 1884, Brunn, zdaj Brno, Češka.






    Genealoška metoda Ta metoda omogoča z uporabo podatkov o članih več sorodnih družin določiti vrsto dedovanja katere koli lastnosti. Ta metoda omogoča z uporabo podatkov o članih več sorodnih družin določiti vrsto dedovanja katere koli lastnosti.


    Populacijska metoda Populacija – genetske raziskave so namenjene ugotavljanju pogostosti pojavljanja genov in genotipov v populaciji. Raziskave vam omogočajo, da ocenite verjetnost, da boste imeli otroka z določeno lastnostjo v določeni populaciji. Populacijsko-genetske študije obsegajo določanje pogostosti pojavljanja genov in genotipov v populaciji. Raziskave vam omogočajo, da ocenite verjetnost, da boste imeli otroka z določeno lastnostjo v določeni populaciji.












    (Marfanova bolezen, Marfanov sindrom, arahnodaktilija, dolihostenomelija) je bolezen iz skupine dednih kolagenopatij, bolezni vezivnega tkiva pri človeku. Dedna bolezen, vključena pod številko v McKusickovem sistemu tabele OMIM. Bolezen ima več organskih manifestacij. Poleg značilnih sprememb v organih mišično-skeletnega sistema (podolgovate kosti okostja, hipermobilnost sklepov) opazimo patologijo v organih vida in srčno-žilnem sistemu, ki tvori klasično triado. (Marfanova bolezen, Marfanov sindrom, arahnodaktilija, dolihostenomelija) je bolezen iz skupine dednih kolagenopatij, bolezni vezivnega tkiva pri človeku. Dedna bolezen, vključena pod številko v McKusickovem sistemu tabele OMIM. Bolezen ima več organskih manifestacij. Poleg značilnih sprememb v organih mišično-skeletnega sistema (podolgovate kosti okostja, hipermobilnost sklepov) opazimo patologijo v organih vida in srčno-žilnem sistemu, ki tvori klasično triado. Marfanov sindrom


    Fenilketonurija (fenilpiruvična oligofrenija) Dedna bolezen skupine fermentopatij, ki je povezana z moteno presnovo aminokislin, predvsem fenilalanina. Spremlja ga kopičenje fenilalanina in njegovih strupenih produktov, kar vodi do hude poškodbe osrednjega živčnega sistema, ki se kaže zlasti v obliki duševne zaostalosti. (fenilpiruvična oligofrenija) Dedna bolezen iz skupine fermentopatij, povezanih z moteno presnovo aminokislin, predvsem fenilalanina. Spremlja ga kopičenje fenilalanina in njegovih strupenih produktov, kar vodi do hude poškodbe osrednjega živčnega sistema, ki se kaže zlasti v obliki duševne motnje. Fenilalanin


    Albinizem (iz latinskega albus bel), pomanjkanje normalne pigmentacije: pri živalih in ljudeh koža, dlaka, šarenica, pri rastlinah zelena barva celotne rastline ali posameznih delov (pestrost). A. dedna lastnost, ki je odvisna od prisotnosti recesivnega, torej potlačenega gena, ki blokira sintezo pigmentov v homozigotnem stanju (glej Homozigotnost) (klorofil pri rastlinah, melanin pri živalih). (iz lat. albus bel), pomanjkanje normalne pigmentacije: pri živalih in ljudeh koža, dlaka, šarenica, pri rastlinah zelena barva cele rastline ali posameznih delov (pestrost). A. dedna lastnost, ki je odvisna od prisotnosti recesivnega, torej potlačenega gena, ki blokira sintezo pigmentov v homozigotnem stanju (glej Homozigotnost) (v rastlinah klorofila, pri živalih melanina).




    Downov sindrom (trisomija na 21. kromosomu) je ena od oblik genomske patologije, pri kateri je kariotip najpogosteje predstavljen s 47 kromosomi namesto normalnih 46, saj so namesto normalnih dveh zastopani kromosomi 21. para. v treh izvodih (trisomija, glej tudi Ploidy). Obstajata še dve obliki tega sindroma: translokacija 21. kromosoma na druge kromosome (pogosteje na 15, redkeje na 14, še redkeje na 21, 22 in Y-kromosom) v 4 % primerov in mozaična različica kromosoma. sindrom 5%. (trisomija na 21. kromosomu) je ena od oblik genomske patologije, pri kateri najpogosteje kariotip predstavlja 47 kromosomov namesto normalnih 46, saj so kromosomi 21. para namesto normalnih dveh predstavljeni s tremi. kopije (trisomija, glej tudi Ploidy). Obstajata še dve obliki tega sindroma: translokacija 21. kromosoma na druge kromosome (pogosteje na 15, redkeje na 14, še redkeje na 21, 22 in Y kromosom) v 4 % primerov in mozaična varianta kromosoma. sindrom 5%.


    Klinefelterjev sindrom To je manifestacija nenormalne porazdelitve kromosomov, pri kateri se normalnemu moškemu (46,XY) naboru kromosomov v vseh ali večini telesnih celic doda dodaten kromosom X (47,XXY). To je manifestacija nenormalne porazdelitve kromosomov, pri kateri je normalnemu moškemu (46,XY) naboru kromosomov v vseh ali večini telesnih celic dodan dodaten kromosom X (47,XXY).


    "Meow sindrom" je posledica delecije dela 5. kromosoma. Manifestacija: razvije se demenca, struktura grla je motena in glas ima šibek tember. vzrok je delecija dela 5. kromosoma. Manifestacija: razvije se demenca, struktura grla je motena in glas ima šibek tember.


    Medicinsko genetske raziskave Medicinsko genetsko posvetovanje je sestavljeno iz 4 stopenj; diagnoza, prognoza, zaključek, nasvet. Hkrati je nujna odkrita in prijazna komunikacija med genetikom in pacientovo družino. Svetovanje se vedno začne z razjasnitvijo diagnoze dedne bolezni, saj je natančna diagnoza nujen pogoj za vsak posvet. Zdravnik, ki se zdravi, mora pred napotitvijo bolnika na medicinsko genetsko posvetovanje z uporabo metod, ki so mu na voljo, čim bolj razjasniti diagnozo in določiti namen posvetovanja. Uporabiti je treba tudi genealoške, citogenetske, biokemične in druge posebne genetske metode (na primer ugotavljanje povezanosti genov ali uporaba molekularno genetskih metod ipd.). Medicinsko genetsko posvetovanje je sestavljeno iz 4 stopenj; diagnoza, prognoza, zaključek, nasvet. Hkrati je nujna odkrita in prijazna komunikacija med genetikom in pacientovo družino. Svetovanje se vedno začne z razjasnitvijo diagnoze dedne bolezni, saj je natančna diagnoza nujen pogoj za vsak posvet. Zdravnik, ki se zdravi, mora pred napotitvijo bolnika na medicinsko genetsko posvetovanje z uporabo metod, ki so mu na voljo, čim bolj razjasniti diagnozo in določiti namen posvetovanja. Uporabiti je treba tudi genealoške, citogenetske, biokemične in druge posebne genetske metode (na primer ugotavljanje povezanosti genov ali uporaba molekularno genetskih metod ipd.).


    Zaključek. Genetika danes. 21. stoletje je stoletje genetike ... za človeka je relevantno .. ker. prvič, marsikatero beljenje ima dedno predispozicijo..in če vemo kateri geni, kombinacije genov, lahko predvidevamo določene bolezni..zagotovo se že na primer že ve, da ima esencialna hipertenzija pri ljudeh z dedno nagnjenostjo največjo verjetnost za pojav .. drugič, človeška genetika je pomembna z vidika IVF.. lahko izberemo poljubne znake za nerojenega otroka.. jih integriramo v genom jajčeca in dobimo otroka z znaki, ki bi jih želeli imeti. .vsa težava tukaj je uspešna implantacija tega jajčeca in nadaljnji razvoj .. vendar se na tem še dela .. plus vse .. medicinsko genetsko vzorčenje se aktivno izvaja .. tudi tukaj v moskvi .. v genetiki center .. na kaširki kot .. tja pridejo poročeni pari in se pogovarjajo o možnem tveganju za otroka z določenimi patologijami ... na podlagi genealoške metode in citogenetskih raziskav. 21. stoletje je stoletje genetike ... za človeka je relevantno .. ker. prvič, marsikatero beljenje ima dedno predispozicijo..in če vemo kateri geni, kombinacije genov, lahko predvidevamo določene bolezni..zagotovo se že na primer že ve, da ima esencialna hipertenzija pri ljudeh z dedno nagnjenostjo največjo verjetnost za pojav .. drugič, človeška genetika je pomembna z vidika IVF.. lahko izberemo poljubne znake za nerojenega otroka.. jih integriramo v genom jajčeca in dobimo otroka z znaki, ki bi jih želeli imeti. .vsa težava tukaj je uspešna implantacija tega jajčeca in nadaljnji razvoj .. vendar se na tem še dela .. plus vse .. medicinsko genetsko vzorčenje se aktivno izvaja .. tudi tukaj v moskvi .. v genetiki center .. na kaširki kot .. tja pridejo poročeni pari in se pogovarjajo o možnem tveganju za otroka z določenimi patologijami ... na podlagi genealoške metode in citogenetskih raziskav.


    Genetski test Katero metodo je uporabil G. Mendel: Katero metodo je uporabil G. Mendel: Kateri od dveh genov zavira delovanje drugega: Kateri od dveh genov zavira delovanje drugega: Koliko vrst gamet tvori heterozigot v monohibridni križ: Koliko vrst gamet tvori heterozigot pri monohibridnem križanju : Koliko vrst gamet tvori homozigot pri dihibridnem križanju: Koliko vrst gamet tvori homozigot pri dihibridnem križanju: če je izpadel en nukleotid molekulo matriksne RNA med transkripcijo, potem se takšna mutacija nanaša na: Če je med prepisovanjem iz molekule matriksne RNA izpadel en nukleotid, se taka mutacija nanaša na: Če je nabor spolnih kromosomov (heterosomov) pri moškem spolu XY, potem je tak moški spol: Če je nabor spolnih kromosomov (heterosomov) pri moškem spolu XY, potem je tak moški spol: človeški kromosomi: Koliko genotipov nastane v F2 pri monogibu pri hibridnem križanju: koliko genotipov je proizvedenih v F2 pri monohibridnem križanju: koliko fenotipov je proizvedenih v F2 pri dihibridnem križanju: koliko fenotipov je proizvedenih v F2 pri dihibridnem križanju: koliko fenotipov je proizvedenih v F1 z nepopolno prevlado: koliko fenotipov je proizvedenih v F1 z nepopolno prevlado:


    Literatura A. A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Razred učbenikov biologije. Založnik: Bustard, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Razred učbenikov biologije. Založnik: Bustard, 2008

    Fomina Anna Borisovna

    učiteljica biologije

    Srednja šola MBOU št. 6, Kirzhach

    Vladimirska regija



    Težave pri preučevanju človeške genetike

    • Nemožnost prostega prehoda.
    • Malo potomcev.
    • Dolg življenjski cikel.
    • Veliko število kromosomov.
    • Genotipski in fenotipski polimorfizem
    • Izbira parov, ki ustrezajo študiju.
    • Sledite dedovanju lastnosti skozi več generacij.
    • Mikroskopska študija kromosomov, najnovejše metode dela z DNK.

    ena). Citogenetika - analiza kariotipa v normalnih in patoloških stanjih


    Metode za preučevanje človeške genetike

    2). Dvojčka - preučuje vlogo dednosti in okolja pri razvoju človeškega telesa

    Monozigotna

    dizigotična


    Chang in Eng Bunker sta siamska dvojčka.

    Poliembrion je posebna vrsta vegetativnega razmnoževanja. Zarodek je razdeljen na več fragmentov, od katerih se vsak neodvisno razvije v polnopravnega posameznika.



    Metode za preučevanje človeške genetike

    3). Genealoško - sestavljanje in analiza rodovnikov

    • Nastavi vrsto dedovanja lastnosti (dominantno, recesivno, spolno povezano).
    • Določa možnost manifestacije dednih bolezni

    Pravila o rodovniku.

    1. Rodovnik je upodobljen tako, da je vsaka generacija na svoji vodoravni črti. Generacije so oštevilčene z rimskimi številkami (od zgoraj navzdol).

    2. Sestavljanje rodovnika se začne z proband *.

    3. Najprej poleg probanda postavite simbole njegovih bratov in sester po vrstnem redu rojstva, začenši pri najstarejšem (od leve proti desni), ki jih poveže z grafičnim jarmom.

    4. Nad črto probanda označite starše, ki jih med seboj povežete s poroko, nad črto staršev narišite črto starih staršev.

    5. Na liniji staršev upodobite simbole njihovih bratov in sester z zakonci.

    6. Na liniji probanda navedite njegove bratrance in sestre in jih ustrezno povežite s linijo staršev. Če ima proband nečake, jih postavite na črto pod črto probanda.



    dedne bolezni

    • Prirojena(kromosomski)
    • Podedovano:- genetski; - večfaktorski

    Odstopanja zaradi nedisjunkcije kromosomov pri ljudeh

    47 (v 21 parih trisomije

    "razcepljeno nebo"

    Simptomi

    Kline-felter

    47 (trisomija v 15. paru)

    Pogostost srečanj

    Shereshevsky-Turner






    Genetske bolezni

    albinizem


    Genetske bolezni

    anemija srpastih celic


    Večfaktorske bolezni - z dedno nagnjenostjo

    Duševne in živčne bolezni

    na 1000 ljudi

    shizofrenija

    epilepsija

    Afektivna norost

    Somatske bolezni povprečne starosti

    Bronhialna astma

    diapozitiv 1

    diapozitiv 2

    diapozitiv 3

    diapozitiv 4

    diapozitiv 5

    diapozitiv 6

    Diapozitiv 7

    Diapozitiv 8

    Diapozitiv 9

    Diapozitiv 10

    diapozitiv 11

    diapozitiv 12

    diapozitiv 13

    Diapozitiv 14

    diapozitiv 15

    diapozitiv 16

    Diapozitiv 17

    Diapozitiv 18

    Diapozitiv 19

    Diapozitiv 20

    diapozitiv 21

    diapozitiv 22

    diapozitiv 23

    diapozitiv 24

    Diapozitiv 25

    diapozitiv 26

    Diapozitiv 27

    Diapozitiv 28

    Diapozitiv 29

    diapozitiv 30

    Diapozitiv 31

    Predstavitev na temo "Človeška genetika" si lahko popolnoma brezplačno prenesete na naši spletni strani. Predmet projekta: Biologija. Barvite diapozitive in ilustracije vam bodo pomagale ohraniti zanimanje sošolcev ali občinstva. Za ogled vsebine uporabite predvajalnik, če pa želite prenesti poročilo, kliknite na ustrezno besedilo pod predvajalnikom. Predstavitev vsebuje 31 diapozitivov.

    Predstavitveni diapozitivi

    diapozitiv 1

    diapozitiv 2

    Značilnosti študija človeške genetike

    Dednost in spremenljivost sta univerzalni lastnosti živih organizmov. Osnovni zakoni genetike so univerzalnega pomena in so v celoti uporabni za ljudi. Vendar ima oseba kot predmet genetskega raziskovanja svoje posebnosti. Naj opozorimo na nekatere: 1. Nemožnost izbire posameznikov in izvedbe smernega križanja. 2. Majhno število potomcev. 3. Pozna puberteta in redka (25–30 let) menjava generacij. 4. Nemožnost zagotavljanja enakih in nadzorovanih pogojev za razvoj potomcev. 5. Na človeški fenotip resno vplivajo ne le biološke, temveč tudi družbene okoljske razmere. Zaključek: preučevanje človeške dednosti zahteva uporabo posebnih raziskovalnih metod.

    diapozitiv 3

    Metode za preučevanje človeške genetike

    Genealoška metoda je sestavljena iz preučevanja rodovnikov, ki temeljijo na Mendelovih zakonih dedovanja in pomaga ugotoviti naravo dedovanja lastnosti, in sicer avtosomno (dominantno ali recesivno) ali spolno vezano. Tako se ugotavlja dedovanje posameznih značilnosti človeka: potez obraza, višine, krvne skupine, duševne in duševne zasnove ter nekaterih bolezni. Ta metoda je razkrila škodljive učinke tesno sorodnih zakonov, ki so še posebej očitni pri homozigoti za isti neugodni recesivni alel. V sorodnih zakonih je verjetnost, da bi imeli otroke z dednimi boleznimi in zgodnjo umrljivostjo dojenčkov, desetine in celo stokrat večja od povprečja.

    diapozitiv 4

    Avtosomno dominantni vzorec dedovanja

    Klasična primera prevladujočega dedovanja sta zmožnost zvijanja jezika v cev in "viseča" (ohlapna) ušesna mečka. Alternativa zadnjemu znaku je zliti reženj - recesivni znak. Druga dedna anomalija pri ljudeh, ki jo povzroča avtosomno dominantni gen, je polidaktilizem ali polidaktilija. Znano je že od antičnih časov. Na Rafaelovi sliki "Sikstinska Madona" je levo od Marije papež Sikst II., na levi roki ima 5 prstov, na desni pa 6. Od tod tudi njegovo ime: šest je šest. Druga podobna lastnost zaradi prevladujočih genov je »habsburška ustnica«. Ljudje s to lastnostjo imajo štrlečo spodnjo ustnico in ozko, štrlečo spodnjo čeljust, njihova usta pa ostajajo ves čas napol odprta. Ime lastnosti je posledica dejstva, da so jo pogosto našli med predstavniki habsburške dinastije.

    diapozitiv 5

    Avtosomno recesivni vzorec dedovanja

    Pri ljudeh je bilo opisanih veliko lastnosti, ki niso povezane s spolom, ki so podedovane kot recesivne. Na primer, modre oči se pojavijo pri ljudeh, ki so homozigotni za ustrezen alel. Rojstvo modrookega otroka od staršev z rjavimi očmi ponavlja situacijo analiziranja križanja - v tem primeru je jasno, da so heterozigotni, t.j. nosijo oba alela, od katerih se navzven pojavlja le prevladujoči. Znak rdečih las, ki določa tudi naravo pigmentacije kože, je tudi recesiven glede na nerdeče lase in se pojavlja le v homozigotnem stanju.

    diapozitiv 6

    Lastnosti, povezane s spolom

    Lastnosti, katerih geni se nahajajo na kromosomu X, so lahko tudi dominantne ali recesivne. Vendar je heterozigotnost za takšne lastnosti možna le pri ženskah. Če je katera koli recesivna lastnost prisotna pri ženski samo v enem od dveh kromosomov X, bo njena manifestacija potlačena z delovanjem prevladujočega alela drugega. Pri moških, v katerih celicah je samo en kromosom X, se bodo neizogibno pojavili vsi znaki, povezani z njim. Hemofilija (nekoagulacija krvi) je dobro znana bolezen, povezana s kromosomom X. Gen za hemofilijo je recesiven glede na normalni gen, zato je ta bolezen (homozigotnost za to lastnost) pri njih izjemno redka. Moški, ki dobijo gen za hemofilijo od zdrave matere nosilke, razvijejo bolezen.

    Diapozitiv 7

    Diapozitiv 8

    Biokemijska metoda - metoda za odkrivanje sprememb v biokemičnih parametrih telesa, povezanih s spremembo genoma. Biokemična mikroanaliza lahko zazna kršitev v eni celici. Tako je mogoče pri nerojenem otroku po posameznih celicah v plodovnici nosečnice postaviti diagnozo za bolezni, kot so diabetes mellitus, fenilketonurija itd.

    Diapozitiv 9

    Metoda dvojčkov je metoda preučevanja dvojčkov. Enojačni (identični) dvojčki: imajo enak genotip. Razlike nastanejo zaradi vpliva okolja Omogoča ugotavljanje, kako okolje vpliva na manifestacijo določenih lastnosti bratje in sestre, ki niso dvojčki Uporablja se za primerjavo izražanja lastnosti pri identičnih in ne-dvojčkih. enojajčna dvojčka

    Diapozitiv 10

    Citogenetska metoda je metoda za preučevanje strukture in števila kromosomov. Omogoča vam, da ugotovite vidne spremembe v kromosomskem kompleksu in prepoznate kromosomske mutacije. S to metodo je bilo ugotovljeno, da so Downova bolezen in številne druge dedne bolezni povezane s kršitvijo števila kromosomov v celicah. Kromosome preučujemo med metafazo mitoze. Pogosteje se uporabljajo levkociti, vzgojeni v posebnem mediju.

    diapozitiv 11

    Trenutno medicina uporablja metodo amniocenteze - preučevanje celic amnijske tekočine, ki vam omogoča odkrivanje nepravilnosti v številu in strukturi kromosomov pri plodu že v 16. tednu nosečnosti. Če želite to narediti, vzemite vzorec amnijske tekočine s punkcijo plodovega mehurja. Najpogostejše od teh anomalij so različne manifestacije aneuploidije (tj. zmanjšanje ali povečanje števila kromosomov), pa tudi pojav kromosomov z nenavadno strukturo zaradi motenj v procesu mejoze. Aneuploidija in kromosomske preureditve so citogenetske značilnosti številnih človeških bolezni.

    diapozitiv 12

    Te bolezni vključujejo zlasti Klinefelterjev sindrom, ki se pojavi pri enem od 400-600 novorojenih dečkov. Pri tej bolezni so spolni kromosomi predstavljeni z nizom XXY. Klinefelterjev sindrom se kaže v nerazvitosti primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti ter popačenju telesnih proporcev (visok stas in nesorazmerno dolge okončine). Druga anomalija je Turnerjev sindrom, ki se pojavlja pri novorojenčkih s frekvenco približno 1:5000. Pri takih bolnikih je v celicah prisotnih 45 kromosomov, saj v njihovem kariotipu spolni kromosomi niso predstavljeni z dvema, ampak samo z enim X kromosomom. Za takšne bolnike so značilne tudi številne anomalije v zgradbi telesa. Obe bolezni – Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom – sta posledica nerazhajanja spolnih kromosomov med nastajanjem spolnih celic pri starših.

    diapozitiv 13

    Kromosomske bolezni lahko povzroči tudi neločitev avtosomov. V študiji Downovega sindroma (prirojena idiotnost) so prvič odkrili povezavo med spremembo kromosomskega niza in ostrimi odstopanji od normalnega razvoja. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo, imajo značilno obliko oči, nizko rast, kratke in kratke prste rok in nog, anomalije številnih notranjih organov, specifičen izraz obraza, zanje je značilna duševna zaostalost. Študija kariotipa takšnih bolnikov je pokazala prisotnost dodatnega, t.j. tretjič, kromosomi v 21. paru (tako imenovana trisomija). Vzrok za trisomijo je povezan z neločitvijo kromosomov med mejozo pri ženskah.

    Diapozitiv 14

    Populacijsko-statistična metoda Ta metoda se uporablja za preučevanje genetske strukture človeških populacij ali posameznih družin. Omogoča vam določitev pogostosti posameznih genov v populacijah. Velika večina recesivnih alelov je prisotna v populaciji v latentnem heterozigotnem stanju. Torej, albini se rodijo s pogostostjo 1:20.000, vendar je eden od 70 prebivalcev evropskih držav heterozigoten za ta alel. Če se gen nahaja na spolnem kromosomu, potem opazimo drugačno sliko: pri moških je pogostost homozigotnih recesivov precej visoka. Torej, v prebivalstvu Moskovčanov v tridesetih letih prejšnjega stoletja. Prisotnih je bilo 7 % barvno slepih samcev in 0,5 % (homozigotnih recesivnih) barvno slepih samic.

    diapozitiv 15

    V človeških populacijah so bile izvedene zelo zanimive študije krvnih skupin. Obstaja domneva, da so na njihovo razširjenost po različnih delih sveta vplivale epidemije kuge in črnih koz. Najmanj odporni na kugo so bili ljudje I. krvne skupine (00); nasprotno, virus črnih koz najpogosteje okuži nosilce skupine II (AA, A0). Kuga je bila še posebej razširjena v državah, kot so Indija, Mongolija, Kitajska, Egipt, zato je prišlo do "odstrela" alela 0 kot posledica povečane umrljivosti zaradi kuge ljudi s krvno skupino I. Epidemije črnih koz so zajele predvsem Indijo, Arabijo, tropsko Afriko, po prihodu Evropejcev pa tudi Ameriko. V državah z malarijo, kot že veste (Sredozemlje, Afrika), je velika frekvenca gena, ki povzroča srpastocelično anemijo.

    diapozitiv 16

    Obstajajo dokazi, da je Rh negativen manj pogost pri populacijah, ki živijo v razmerah visoke razširjenosti različnih nalezljivih bolezni, vključno z malarijo. V populacijah, ki živijo v visokogorju in na drugih območjih, kjer so okužbe redke, je povečan odstotek Rh-negativnih ljudi. Populacijska metoda omogoča preučevanje genetske strukture človeških populacij, razkrivanje razmerja med posameznimi populacijami, osvetljuje pa tudi zgodovino razširjenosti ljudi po planetu.

    Diapozitiv 17

    Dedne bolezni in njihovi vzroki

    Dedne bolezni so lahko posledica motenj v posameznih genih, kromosomih ali nizih kromosomov. Kromosomske bolezni se pojavijo, ko se struktura kromosomov spremeni: podvojitev ali izguba kromosomskega segmenta, obračanje kromosomskega segmenta za 180 °, premikanje kromosomskega segmenta v nehomologni kromosom. Prvič so pri Downovem sindromu odkrili povezavo med nenormalnim nizom kromosomov in ostrimi odstopanji od normalnega razvoja. Pogostnost kromosomskih mutacij pri človeku je visoka in je vzrok za do 40 % zdravstvenih težav pri novorojenčkih. V večini primerov se kromosomske mutacije pojavijo v spolnih celicah staršev. Kemični mutageni in ionizirajoče sevanje povečajo pogostost kromosomskih mutacij. V primeru Downovega sindroma je bila opažena povezava med verjetnostjo bolnih otrok in starostjo matere - poveča se 10–20-krat po 35–40 letih.

    Diapozitiv 18

    Poleg kromosomskih motenj lahko dedne bolezni povzročijo spremembe genetskih informacij neposredno v genih. Najpogostejše genske ali točkovne mutacije, povezane s spremembo zaporedja nukleotidov v molekuli DNK. V heterozigotnem stanju lahko ostanejo neopaženi, na primer Aa, in se fenotipsko manifestirajo in preidejo v homozigotno stanje - aa. Dedovanje, vezano na X, se kaže v odsotnosti prenosa genov po moški liniji: kromosom X od očeta se ne prenese na sinove, ampak se prenese na vsako hčer. Na primer, hemofilija (nekoagulabilnost krvi) je podedovana kot recesivna mutacija, vezana na X.

    Diapozitiv 19

    Zdravljenje dednih bolezni

    Učinkovito zdravljenje dednih bolezni še ne obstaja. Vendar pa obstajajo metode zdravljenja, ki lajšajo stanje bolnikov in izboljšajo njihovo počutje. Temeljijo predvsem na kompenzaciji presnovnih okvar, ki jih povzročajo motnje v genomu. Pri dednih presnovnih anomalijah se bolniku dajo encimi, ki se ne tvorijo v telesu, ali pa so iz prehrane izključeni izdelki, ki jih telo ne absorbira zaradi pomanjkanja potrebnih encimov. Pri sladkorni bolezni se insulin injicira v telo. To omogoča bolniku s sladkorno boleznijo normalno prehranjevanje, vendar ne odpravlja vzrokov bolezni.

    Diapozitiv 20

    Ali je mogoče preprečiti dedne bolezni?

    Zaenkrat to ni mogoče. Vendar pa zgodnja diagnoza omogoča bodisi izogibanje rojstvu bolnega otroka bodisi pravočasno začetek zdravljenja, kar v mnogih primerih daje pozitivne rezultate. Na primer, z zgodnjim zdravljenjem Downovega sindroma 44 % bolnikov preživi do 60. leta in v mnogih primerih vodi skoraj normalno življenje. Za zgodnjo diagnozo se uporabljajo različne metode. Običajno, če standardne metode preiskave dajejo razlog za domnevo o dednih motnjah v zarodku, se uporablja metoda amniocenteze - analiza embrionalnih celic, ki so vedno prisotne v amnijski tekočini.

    diapozitiv 21

    Etična vprašanja v genetiki

    Genski inženiring uporablja najpomembnejša odkritja molekularne genetike za razvoj novih raziskovalnih metod, pridobivanje novih genetskih podatkov, pa tudi v praktični dejavnosti, zlasti v medicini. Prej so bila cepiva narejena samo iz ubitih ali oslabljenih bakterij ali virusov. Takšna cepiva vodijo k razvoju močne imunosti, vendar imajo tudi slabosti. Na primer, ne moremo biti prepričani, da je virus dovolj inaktiviran. Obstajajo primeri, ko se je cepilni sev virusa otroške paralize zaradi mutacij spremenil v nevaren, blizu običajnega virulentnega seva. Varneje je cepiti s čistimi beljakovinami lupine virusov - ne morejo se razmnoževati, tk. nimajo nukleinskih kislin, povzročajo pa nastajanje protiteles. Dobimo jih lahko z genskim inženiringom. Takšno cepivo proti infekcijskemu hepatitisu (Botkinova bolezen) je že ustvarjeno - nevarna in neozdravljiva bolezen. Poteka delo za ustvarjanje čistih cepiv proti gripi, antraksu in drugim boleznim.

    diapozitiv 22

    Korekcija spola

    Operacije spreminjanja spola so se pri nas začele izvajati pred približno 30 leti izključno iz zdravstvenih razlogov. Bolezen hermafroditizma je znanosti že dolgo znana. Po statističnih podatkih je v naši državi 3-5 primerov na 10 tisoč novorojenčkov. Osnova te patologije so motnje v genih in kromosomih. Te motnje lahko povzročijo mutageni dejavniki (onesnaženost okolja, radioaktivnost, alkohol, kajenje itd.). Operacije spremembe spola so zapletene, večstopenjske. Pregledi trajajo več mesecev, dovoljenje za operacijo daje ministrstvo za zdravje - to izključuje spremembo spola pri istospolno usmerjenih, duševno prizadetih osebah.

    diapozitiv 23

    Presaditev organov

    Presaditev organov od darovalcev je zelo zapletena operacija, ki ji sledi enako težko obdobje presaditve presadka. Zelo pogosto se presaditev zavrne in bolnik umre. Znanstveniki upajo, da bo te težave mogoče rešiti s pomočjo kloniranja.

    diapozitiv 24

    Kloniranje

    To je metoda genskega inženiringa, pri kateri so potomci pridobljeni iz somatske celice prednika in imajo zato popolnoma enak genom. Na poskusni kmetiji na Škotskem se je pred kratkim pasla ovca Dolly, ki je bila rojena po metodi kloniranja. Znanstveniki so iz celice vimena ovce matere vzeli jedro, ki vsebuje genski material, in ga vsadili v jajčece druge ovce, iz katere je bil pred tem odstranjen lasten genski material. Nastali zarodek so vsadili v tretjo ovco, ki je delovala kot nadomestna mati. Po Britancih so opice uspešno klonirali ameriški genetiki. Kloniranje živali rešuje številne probleme v medicini in molekularni biologiji, a hkrati ustvarja številne družbene probleme. Skoraj vsaka tehnologija, uporabna za sesalce, je uporabna za ljudi. To pomeni, da je možno klonirati osebo, t.j. ustvariti dvojčke ljudi, iz katerih je pridobljena vsaj ena zdrava celica.

    Diapozitiv 25

    Deformacije

    Razvoj novega živega bitja poteka v skladu z genetsko kodo, zapisano v DNK, ki je vsebovana v jedru vsake celice v telesu. Včasih se pod vplivom okoljskih dejavnikov - radioaktivnih, ultravijoličnih žarkov, kemikalij - pojavi kršitev genetske kode, pojavijo se mutacije, odstopanja od norme. Eden najslabših primerov je katastrofa v Černobilu. Ljudje, ki so izpostavljeni radioaktivni kontaminaciji, imajo povečano raven različnih patologij, povezanih z mutacijami.

    diapozitiv 26

    Genetika in forenzika

    V sodni praksi so znani primeri ugotavljanja sorodstva, ko so se otroci pomešali v porodnišnici. Včasih je to zadevalo otroke, ki so odraščali v tujih družinah več kot eno leto. Za ugotavljanje sorodstva se uporabljajo metode biološke preiskave, ki se izvaja, ko je otrok star 1 leto in se krvni sistem stabilizira. Razvita je bila nova metoda – genski prstni odtis, ki omogoča analizo na kromosomski ravni. V tem primeru starost otroka ni pomembna, razmerje pa je vzpostavljeno s 100-odstotno garancijo. V Rusiji se vsako leto opravi približno 2000 preiskav za ugotavljanje sorodstva.

    Diapozitiv 27

    Test na temo: "Metode človeške genetike"

    1. Glavne težave pri preučevanju človekove dednosti so: a) neuporabnost genetskih zakonov za človeka; b) pozna puberteta; c) nezmožnost usmerjenih križev; d) majhni potomci.

    Diapozitiv 28

    2. Glavni način preprečevanja dednih bolezni je: a) rehabilitacija; b) zdravljenje; c) ugotavljanje vzrokov; d) medicinsko genetsko svetovanje. 3. Za ugotavljanje dominantnosti ali recesivnosti lastnosti, njene povezanosti z drugimi lastnostmi ali s spolom, metoda omogoča: a) citogenetsko; b) rodoslovni; c) biokemični; d) dvojček.

    Diapozitiv 29

    4. Citogenetska metoda omogoča: a) ugotavljanje narave dedovanja različnih genov; b) za preučevanje dednih presnovnih motenj; c) za diagnosticiranje dednih bolezni, ki jih povzročajo kromosomske mutacije; d) identificirati fenotipsko manifestacijo znakov zaradi okoljskih razmer. 5. Metoda, ki se uporablja za preučevanje vloge okolja pri oblikovanju različnih duševnih in telesnih lastnosti pri človeku: a) citogenetske; b) rodoslovni; c) biokemični; d) dvojček.

    diapozitiv 30

    6. Kot posledica spremembe zaporedja nukleotidov v molekuli DNK pride do: a) genskih mutacij; b) kromosomske mutacije; c) somatske mutacije; d) različne modifikacije. 7. S populacijsko-statistično metodo proučevanja dednosti osebe raziskujejo: a) rodoslovje družine; b) porazdelitev lastnosti v veliki populaciji ljudi; c) kromosomski niz in posamezni kromosomi; d) razvoj znakov pri dvojčkih.

  • Ni vam treba preobremeniti diapozitivov vašega projekta z besedilnimi bloki, več ilustracij in najmanj besedila bo bolje posredovalo informacije in pritegnilo pozornost. Na diapozitivu naj bodo le ključne informacije, ostalo je bolje povedati občinstvu ustno.
  • Besedilo mora biti dobro berljivo, sicer občinstvo ne bo videlo podanih informacij, ga bo močno odvrnilo od zgodbe, poskušalo razbrati vsaj nekaj ali pa bo popolnoma izgubilo zanimanje. Če želite to narediti, morate izbrati pravo pisavo, pri čemer upoštevate, kje in kako se bo predstavitev predvajala, ter izbrati pravo kombinacijo ozadja in besedila.
  • Pomembno je, da preizkusite svoje poročilo, razmislite, kako boste pozdravili občinstvo, kaj boste najprej povedali, kako boste zaključili predstavitev. Vse pride z izkušnjami.
  • Izberite pravo obleko, ker. Veliko vlogo pri dojemanju njegovega govora igra tudi govornikova oblačila.
  • Poskusite govoriti samozavestno, tekoče in skladno.
  • Poskusite uživati ​​v predstavi, da boste bolj sproščeni in manj zaskrbljeni.