Prezentare pe tema „genetica umană”. Prezentare pe tema „genetică” Prezentări gata făcute pe tema geneticii

Pimenov A.V.

slide 2

Caracteristicile studiului geneticii umane

În prezent, principalul obiect al cercetării genetice este ființa umană. Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect foarte incomod din mai multe motive:

  • o persoană are un număr mare de cromozomi;
  • încrucișarea experimentală este imposibilă;
  • pubertatea vine târziu;
  • un număr mic de descendenți în fiecare familie;
  • egalizarea condițiilor de viață pentru urmași este imposibilă.
  • slide 3

    slide 4

    metoda genealogica

    Cu toate acestea, în ciuda acestor dificultăți, genetica umană este bine înțeleasă. Acest lucru a fost posibil prin utilizarea unei varietăți de metode de cercetare.

    metoda genealogica. Utilizarea acestei metode este posibilă numai în cazul în care se cunosc rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare (proband) pe liniile materne și paterne într-un număr de generații sau descendenții probandului și în câteva generații. . Un proband este o persoană care începe examinarea genetică a familiei și compilarea pedigree-ului.

    La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, se efectuează analiza acestuia pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.

    • Om;
    • Femeie;
    • Genul nu este clar;
    • Proprietarul trăsăturii studiate;
    • Purtător heterozigot al genei recesive studiate;
    • Căsătorie;
    • Căsătoria unui bărbat cu două femei;
    • căsătoria de familie;
    • Părinții, copiii și ordinea nașterii lor;
    • gemeni fraternali;
    • Gemeni identici.
  • slide 5

    metoda genealogica

    O serie de trăsături sunt moștenite legate de sex:

    • Moștenire recesivă legată de X - hemofilie, daltonism; Moștenirea dominantă legată de X - smalțul dentar închis la culoare.
    • Y-linked - hipertricoză (creșterea părului auricular), membrane dintre degete.
  • slide 6

    metoda genealogica

    Slide 8

    metoda genealogica

    Stabiliți dacă această trăsătură este dominantă sau recesivă?

    Bolnav în fiecare generație, un copil bolnav doar la părinții bolnavi - deci aceasta este o genă dominantă.

    Este această trăsătură legată de cromozomii sexuali sau autozomii?

    Cu autozomi, deoarece atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal.

    Determinați genotipurile indivizilor pentru această trăsătură (homozigozitate, heterozigote). Explicați-vă raționamentul.

    Slide 9

    metoda genealogica

    diapozitivul 11

    metoda genealogica

    Un exemplu izbitor de moștenire recesivă legată de X este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.

    Utilizarea metodei genealogice a arătat că într-o căsătorie înrudită, în comparație cu una neînrudită, probabilitatea deformărilor, a nașterii mortii și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile înrudite, genele recesive intră adesea într-o stare homozigotă, ca urmare, se dezvoltă anumite anomalii.

    slide 12

    metoda genealogica

    • Ce se poate spune despre moștenirea acestei trăsături?
    • Pacienții din fiecare generație, doar bărbații se îmbolnăvesc, așa că acest semn este legat de sex.
    • Este această trăsătură legată de cromozomul X sau Y?
    • Cu cromozomul Y, la bărbații bolnavi, toți fiii sunt bolnavi, probabilitatea de moștenire este de 100% (tip holandric de moștenire, gena este situată într-o regiune neomoloagă a cromozomului Y).
    • Ce trăsătură este moștenită de acest tip?

    Hipertricoza.

    diapozitivul 13

    metoda genealogica

    Slide 14

    metoda genealogica

    Următoarele sunt moștenite în mod autosomal dominant:

    • polidactilie, brahidactilie (cu degete scurte, din cauza absenței falangelor pe degete), capacitatea de a rula limba într-un tub, pistrui, chelie precoce, ochi căprui, păr ondulat.

    Lipsa de pistrui, ochi albaștri, păr drept, albinism, păr roșu și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.

    diapozitivul 15

    slide 16

    Slide 17

    Slide 18

    Slide 19

    Slide 20

    Albinismul este o trăsătură recesivă

    diapozitivul 21

    Ce face dificilă studiul geneticii umane?

    O persoană are un număr mare de cromozomi, încrucișarea experimentală este imposibilă, pubertatea vine târziu, un număr mic de descendenți în fiecare familie, este imposibil să egalezi condițiile de viață pentru urmași.

    • Cine este un proband?
    • Persoana de la care începe examinarea genetică a familiei și întocmirea pedigree-ului.
    • Cum se poate determina prin pedigree dacă o anumită trăsătură este dominantă sau recesivă?
    • Bolnav în fiecare generație, un copil bolnav doar la părinții bolnavi - deci aceasta este o genă dominantă.
    • Pacienții nu sunt în fiecare generație, un copil bolnav în părinți sănătoși înseamnă că aceasta este o genă recesivă.
    • Cum se poate determina prin pedigree dacă o trăsătură este legată de autozomi sau de cromozomul X?
    • Dacă purtătorii trăsăturii sunt în egală măsură de sex masculin și feminin, atunci trăsătura este legată de autozomi.
    • Dacă o trăsătură este mult mai frecventă la bărbați, este o trăsătură recesivă legată de X.

    Să rezumam:

    slide 22

    Ce trăsături sunt moștenite recesive legate de X?

    Hemofilie, daltonism.

    Ce trăsături sunt moștenite într-un mod dominant legat de X?

    Smalțul dinților închis la culoare.

    Cum se determină legătura unei trăsături cu cromozomul Y?

    Dacă purtătorii trăsăturii sunt exclusiv bărbați, atunci trăsătura este legată de cromozomul Y.

    Ce trăsături sunt moștenite legate de Y?

    Hipertricoză, chingi între degetele de la picioare.

    Trăsăturile autozomale dominante includ:

    Pistrui - fără pistrui; ochi căprui - ochi deschisi; păr drept - păr creț; pigmentare normală - albinism; chelie timpurie - absența cheliei;

    Pistrui, ochi căprui, păr creț, pigmentare normală, chelie precoce.

    Trăsăturile autosomale recesive includ:

    • Polidactilie - număr normal de degete; brahidactilie - degete normale; capacitatea de a rula limba într-un tub - absența acestei abilități; par neroscat - par roscat.
    • Număr normal de degete, degete normale, fără capacitatea de a rula limba, păr roșu.

    Să rezumam:

    slide 23

    metoda gemenilor

    Copiii născuți în același timp sunt numiți gemeni. Sunt monozigoți (identici) și dizigoți (fraterni).

    Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot, care în stadiul de zdrobire a fost împărțit în două (sau mai multe) părți. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex.

    slide 24

    metoda gemenilor

    Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine (concordanță) în multe feluri.

    Conform acelor trăsături care sunt controlate de gene, asemănarea persistă până la bătrânețe.

    Slide 25

    metoda gemenilor

    Gemenii dizigoți pot fi de același sex sau de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți sunt adesea caracterizați prin discordanță - neasemănări în multe feluri.

    slide 26

    metoda gemenilor

    Pentru toate semnele de mai sus, concordanța la gemenii monozigoți este semnificativ mai mare decât la gemenii dizigoți, dar nu este absolută. De regulă, discordanța gemenilor identici apare ca urmare a unor tulburări de dezvoltare intrauterine a unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă a fost diferit.

    Slide 27

    metoda gemenilor

    Datorită metodei gemene, a fost clarificată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, retard mintal, epilepsie, diabet zaharat și altele.

    Observațiile asupra gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern este înțeles nu doar ca factori fizici ai mediului, ci și ca condiții sociale.

    Slide 28

    Metoda citogenetică se bazează pe studiul cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali.

    Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu o modificare a numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora.

    Metoda citogenetică

    Slide 29

    slide 30

    Slide 31

    Metoda citogenetică

    • Astfel de boli se numesc cromozomiale. Acestea includ: sindromul Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner,
    • Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea glandelor sexuale, degenerarea tubilor seminiferi, deseori retard mintal, creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).
    • Cromozomul X suplimentar se condensează într-un corp Barr. Corpii Barr se găsesc în celulele feminine și în celulele pacienților cu sindrom Klinefelter.
  • slide 32

    Metoda citogenetică

    slide 36

    Metoda citogenetică

    Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale (1:774). Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21,21,21).

    Boala este ușor de diagnosticat, deoarece are o serie de trăsături caracteristice: membre scurtate, un craniu mic, un nas plat și larg, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare și retard mental. Încălcări ale structurii organelor interne sunt adesea observate.

    Speranța de viață a adulților cu sindrom Down a crescut - astăzi speranța de viață normală este de peste 50 de ani. Mulți oameni cu acest sindrom se căsătoresc. Majoritatea bărbaților cu sindrom Down sunt infertili. Cel puțin 50% dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii. 35-50% dintre copiii născuți din mame cu sindrom Down se nasc cu sindrom Down sau alte anomalii.

    Slide 37

    Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare frecvența acestui sindrom în rândul nou-născuților.

    Slide 38

    Metoda biochimică

    Metoda vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului carbohidraților (diabet zaharat), metabolismului aminoacizilor (fenilcetonurie), metabolismului lipidic (boala Tay-Sachs), minerale etc.

    Fenilcetonuria se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Lipsa tirozinei determină o formare insuficientă a melaninei. Acești copii au ochii albaștri, pielea și părul sunt slab pigmentate.

    Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii. Urina dă o reacție pozitivă cu reactivul Felling (5% clorură ferică).

    Boala Tay-Sachs este cauzată de acumularea de lipide în celulele nervoase, rezultând întârziere mentală, orbire și slăbiciune musculară.

  • Slide 39

    Metoda biochimică

    • Genetica umană este una dintre cele mai intens dezvoltate ramuri ale științei.
    • Este baza teoretică a medicinei, dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare.
    • Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.
  • Vizualizați toate diapozitivele

    Caracteristicile geneticii umane au fost realizate de un elev din clasa 10 „A” Savintseva Elena

    Ce este genetica? Genetica este o știință care studiază legile eredității și variabilității organismelor.

    Particularități ale moștenirii și variabilității umane Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect al cercetării genetice are propriile caracteristici specifice.

    1. Imposibilitatea selectării indivizilor și efectuarii traversării direcționale. 2. Număr mic de urmași. 3. Pubertate târzie și schimbare generațională rară (25–30 de ani). 4. Imposibilitatea de a asigura aceleași și controlate condiții pentru dezvoltarea descendenților. 5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de condițiile biologice, ci și de condițiile sociale de mediu. Particularitati:

    Metode de studiere a eredității umane. 1. Genealogic (Tipul de moștenire este studiat prin compilarea pedigree-urilor.); 2. Citogenetic (Se studiază seturile de cromozomi ale persoanelor sănătoase și bolnave, precum și structura microscopică a cromozomilor.); 3. Geamăn (Sunt studiate trăsăturile genotipice și fenotipice ale gemenilor.); 4. Biochimic (Se studiază compoziția chimică a mediului intracelular, sânge, fluid tisular al organismului.);

    Variabilitatea este proprietatea unui organism de a dobândi noi trăsături. Tipuri de variabilitate: neereditare (fenotipică sau modificare); Modele de variabilitate ereditare (combinative, mutaționale).

    Tipuri de mutații. Mutații genetice (modificări ale genelor) O schimbare în aranjamentul nucleotidelor ADN. Pierderea sau inserția uneia sau mai multor nucleotide. Înlocuirea unei nucleotide cu alta.

    Tipuri de mutații. Mutații cromozomiale (rearanjamente cromozomiale) Dublarea unei secțiuni a unui cromozom. Pierderea unui segment de cromozom. Mișcarea unui segment dintr-un cromozom către un alt cromozom care nu îi este omolog.

    Tipuri de mutații. Mutații genomice (duc la o modificare a numărului de cromozomi) Pierderea sau apariția unor cromozomi suplimentari ca urmare a încălcării procesului de meioză Poliploidie - o creștere multiplă a numărului de cromozomi

    Concluzii: Ramura geneticii care studiază ereditatea și variabilitatea la om se numește antropogenetică sau genetică umană. Genetica umană este știința diferențelor determinate genetic între oameni. Din genetica umană se remarcă genetica medicală, investigând mecanismele de dezvoltare a bolilor ereditare, posibilitățile de tratament și prevenire a acestora. În prezent, o persoană este bine studiată morfologic, fiziologic, biochimic, ceea ce contribuie la luarea în considerare a caracteristicilor sale genetice.

    Multumesc pentru atentie!


    Fondatorul geneticii Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Naturalist austriac, botanist și figură religioasă, călugăr, fondator al doctrinei eredității (Mendelism). Folosind metode statistice pentru a analiza rezultatele hibridizării soiurilor de mazăre (), a formulat modelele de ereditate (Gregor Mendel s-a născut la 22 iulie 1822, Heinzendorf, Austro-Ungaria, acum Ginchice. A murit la 6 ianuarie 1884, Brunn). , în prezent Brno, Republica Cehă. Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Naturalist austriac, botanist și personalitate religioasă, călugăr, fondatorul teoriei eredității (Mendelism).Utilizarea metodelor statistice pentru analizarea rezultatelor hibridizării soiurilor de mazăre () , a formulat tiparele eredității (Gregor Mendel s-a născut la 22 iulie 1822, Heinzendorf , Austro-Ungaria, acum Ginchice A murit la 6 ianuarie 1884, Brunn, acum Brno, Cehia.






    Metoda genealogică Această metodă permite, folosind date despre membrii mai multor familii înrudite, să se determine tipul de moștenire al oricărei trăsături. Această metodă permite, folosind date despre membrii mai multor familii înrudite, să se determine tipul de moștenire al oricărei trăsături.


    Metoda populației Populație - cercetarea genetică are ca scop determinarea frecvenței de apariție a genelor și genotipurilor în populație. Cercetarea vă permite să estimați probabilitatea de a avea un copil cu o anumită trăsătură într-o anumită populație. Studiile genetice populației constau în determinarea frecvenței de apariție a genelor și genotipurilor într-o populație. Cercetarea vă permite să estimați probabilitatea de a avea un copil cu o anumită trăsătură într-o anumită populație.












    (boala Marfan, sindromul Marfan, arahnodactilie, dolicostenomelie) este o boală din grupa colagenopatiilor ereditare, boli ale țesutului conjunctiv uman. Boală ereditară, inclusă sub numărul din sistemul de tabulare McKusick OMIM. Boala are multiple manifestări de organe. Pe lângă modificările caracteristice ale organelor sistemului musculo-scheletic (oasele alungite ale scheletului, hipermobilitatea articulațiilor), se observă patologia în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care constituie triada clasică. (boala Marfan, sindromul Marfan, arahnodactilie, dolicostenomelie) este o boală din grupa colagenopatiilor ereditare, boli ale țesutului conjunctiv uman. Boală ereditară, inclusă sub numărul din sistemul de tabulare McKusick OMIM. Boala are multiple manifestări de organe. Pe lângă modificările caracteristice ale organelor sistemului musculo-scheletic (oasele alungite ale scheletului, hipermobilitatea articulațiilor), se observă patologia în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care constituie triada clasică. sindromul Marfan


    Fenilcetonurie (oligofrenie fenilpiruvică) O boală ereditară a grupului de fermentopatii asociată cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal fenilalaninei. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, care duce la leziuni severe ale sistemului nervos central, manifestate, în special, sub formă de retard mintal. (oligofrenia fenilpiruvică) O boală ereditară a grupului de fermentopatii asociată cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal fenilalaninei. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, ceea ce duce la afectarea gravă a sistemului nervos central, manifestată, în special, sub forma unei tulburări psihice.


    Albinism (din latină albus white), lipsa pigmentării normale: la animale și la om, pielea, părul, irisul, la plante, culoarea verde a întregii plante sau a părților individuale (pestrie). A. o trăsătură ereditară care depinde de prezența unei gene recesive, adică suprimate, care blochează sinteza pigmenților în stare homozigotă (vezi Omozigote) (clorofilă la plante, melanină la animale). (din lat. albus alb), lipsa pigmentarii normale: la animale si la om, piele, par, iris, la plante, culoarea verde a intregii plante sau a partilor individuale (pestrie). A. o trăsătură ereditară care depinde de prezența unei gene recesive, adică suprimate, care blochează sinteza pigmenților în stare homozigotă (vezi Omozigote) (la plantele de clorofilă, la animalele de melanină).




    Sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21) este una dintre formele de patologie genomică, în care cariotipul este reprezentat cel mai adesea de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, deoarece cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați. în trei exemplare (trisomie, vezi și Ploidy). Mai există două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alți cromozomi (mai des la 15, mai rar la 14, chiar mai rar la 21, 22 și cromozomul Y) 4% din cazuri și o versiune mozaică a sindrom 5%. (trisomia pe cromozomul 21) este una dintre formele de patologie genomică, în care cel mai adesea cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, întrucât cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei. copii (trisomie, vezi și Ploidy). Mai există două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alți cromozomi (mai des la 15, mai rar la 14, chiar mai rar la 21, 22 și cromozomul Y) 4% din cazuri și o variantă mozaică a sindrom 5%.


    Sindromul Klinefelter Aceasta este o manifestare a distribuției anormale a cromozomilor, în care se adaugă un cromozom X suplimentar (47,XXY) la setul normal de cromozomi masculini (46,XY) în toate sau majoritatea celulelor corpului. Aceasta este o manifestare a distribuției anormale a cromozomilor, în care se adaugă un cromozom X suplimentar (47,XXY) la setul normal de cromozomi masculin (46,XY) în toate sau majoritatea celulelor corpului.


    „Sindromul Meow” este cauzat de o ștergere a unei părți a cromozomului 5. Manifestare: se dezvolta dementa, structura laringelui este perturbata si vocea are un timbru slab. cauza este o deleție a unei părți din cromozomul 5. Manifestare: se dezvolta dementa, structura laringelui este perturbata si vocea are un timbru slab.


    Cercetare genetică medicală Consultația genetică medicală constă în 4 etape; diagnostic, prognostic, concluzie, sfat. În același timp, este necesară o comunicare sinceră și prietenoasă între genetician și familia pacientului. Consilierea începe întotdeauna cu o clarificare a diagnosticului unei boli ereditare, deoarece un diagnostic precis este o condiție prealabilă necesară pentru orice consultare. Medicul curant, înainte de a îndruma pacientul la un consult genetic medical, trebuie, folosind metodele de care dispune, să clarifice pe cât posibil diagnosticul și să determine scopul consultației. De asemenea, este necesar să se utilizeze metode genealogice, citogenetice, biochimice și alte metode genetice speciale (de exemplu, pentru a determina legătura dintre gene sau pentru a folosi metode genetice moleculare etc.). Consultatia medicala genetica consta in 4 etape; diagnostic, prognostic, concluzie, sfat. În același timp, este necesară o comunicare sinceră și prietenoasă între genetician și familia pacientului. Consilierea începe întotdeauna cu o clarificare a diagnosticului unei boli ereditare, deoarece un diagnostic precis este o condiție prealabilă necesară pentru orice consultare. Medicul curant, înainte de a îndruma pacientul la un consult genetic medical, trebuie, folosind metodele de care dispune, să clarifice pe cât posibil diagnosticul și să determine scopul consultației. De asemenea, este necesar să se utilizeze metode genealogice, citogenetice, biochimice și alte metode genetice speciale (de exemplu, pentru a determina legătura dintre gene sau pentru a folosi metode genetice moleculare etc.).


    Concluzie. Genetica azi. Secolul 21 este secolul geneticii...pentru o persoană este relevant..pentru că. în primul rând, multe albiri au o predispoziție ereditară .. și știind ce gene, combinații de gene, putem prezice anumite boli .. de exemplu, deja se știe cu siguranță că hipertensiunea arterială esențială la persoanele cu predispoziție ereditară are cea mai mare probabilitate de apariție .. în al doilea rând, genetica umană este relevantă din punctul de vedere al FIV .. putem selecta orice semne pentru copilul nenăscut .. le integrăm în genomul ovulului și obținem un copil cu semnele pe care am dori să le avem . . întreaga dificultate aici este implantarea cu succes a acestui ovul și dezvoltarea ulterioară .. dar se lucrează în continuare la acest lucru .. plus totul .. prelevarea genetică medicală se efectuează în mod activ .. chiar și aici la Moscova .. în genetică centru .. pe o kashirka ca .. vin cupluri casatorite acolo si discuta posibilul risc de a avea un copil cu anumite patologii ... pe baza metodei genealogice si a cercetarilor citogenetice. Secolul 21 este secolul geneticii...pentru o persoană este relevant..pentru că. în primul rând, multe albiri au o predispoziție ereditară .. și știind ce gene, combinații de gene, putem prezice anumite boli .. de exemplu, deja se știe cu siguranță că hipertensiunea arterială esențială la persoanele cu predispoziție ereditară are cea mai mare probabilitate de apariție .. în al doilea rând, genetica umană este relevantă din punctul de vedere al FIV .. putem selecta orice semne pentru copilul nenăscut .. le integrăm în genomul ovulului și obținem un copil cu semnele pe care am dori să le avem . . întreaga dificultate aici este implantarea cu succes a acestui ovul și dezvoltarea ulterioară .. dar se lucrează în continuare la acest lucru .. plus totul .. prelevarea genetică medicală se efectuează în mod activ .. chiar și aici la Moscova .. în genetică centru .. pe o kashirka ca .. vin cupluri casatorite acolo si discuta posibilul risc de a avea un copil cu anumite patologii ... pe baza metodei genealogice si a cercetarilor citogenetice.


    Test de genetică Ce metodă a folosit G. Mendel: Ce metodă a folosit G. Mendel: Care dintre cele două gene inhibă acțiunea celeilalte: Care dintre cele două gene inhibă acțiunea celeilalte: Câte tipuri de gameți formează un heterozigot în o încrucișare monohibridă: Câte tipuri de gameți formează un heterozigot într-o încrucișare monohibridă: Câte tipuri de gameți formează un homozigot în încrucișarea dihibridă: Câte tipuri de gameți formează un homozigot în încrucișarea dihibridă: Dacă o nucleotidă a căzut din molecula matricei de ARN în timpul transcripției, atunci o astfel de mutație se referă la: Dacă o nucleotidă a căzut din molecula matricei de ARN în timpul transcripției, atunci o astfel de mutație se referă la: Dacă setul de cromozomi sexuali (heterozomi) la sexul masculin este XY, atunci un astfel de sex masculin este: Dacă setul de cromozomi sexuali (heterozomi) la sexul masculin este XY, atunci un astfel de sex masculin este: cromozomi umani: Câte genotipuri se formează în F2 când monogib într-o încrucișare hibridă: Câte genotipuri sunt produse într-un F2 într-o încrucișare monohibridă: Câte fenotipuri sunt produse într-un F2 într-o încrucișare dihibridă: Câte fenotipuri sunt produse într-un F2 într-o încrucișare dihibridă: Câte fenotipuri sunt produse în un F1 cu dominanță incompletă: Câte fenotipuri sunt produse într-un F1 cu dominanță incompletă:


    Literatură A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik curs de manuale de biologie. Editura: Bustard, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik curs de manuale de biologie. Editura: Bustard, 2008

    Fomina Anna Borisovna

    profesor de biologie

    Școala secundară MBOU nr. 6, Kirzhach

    regiunea Vladimir



    Dificultăți în studierea geneticii umane

    • Imposibilitatea traversării libere.
    • Puțini urmași.
    • Ciclu lung de viață.
    • Număr mare de cromozomi.
    • Polimorfismul genotipic și fenotipic
    • Selectarea cuplurilor adecvate studiului.
    • Urmăriți moștenirea trăsăturilor de-a lungul mai multor generații.
    • Studiul microscopic al cromozomilor, cele mai recente metode de lucru cu ADN.

    unu). Citogenetic - analiza cariotipului in conditii normale si patologice


    Metode pentru studiul geneticii umane

    2). Gemeni - studiază rolul eredității și al mediului în dezvoltarea corpului uman

    Monozigot

    dizigot


    Chang și Eng Bunker sunt gemeni siamezi.

    Poliembrionia este un tip special de reproducere vegetativă. Embrionul este împărțit în mai multe fragmente, fiecare dintre ele se dezvoltă independent într-un individ cu drepturi depline.



    Metode pentru studiul geneticii umane

    3). Genealogic - compilarea și analiza genealogicii

    • Stabilește tipul de moștenire a trăsăturilor (dominant, recesiv, legat de sex).
    • Determină posibilitatea manifestării bolilor ereditare

    Reguli de pedigree.

    1. Pedigree-ul este descris astfel încât fiecare generație să se afle pe propria sa linie orizontală. Generațiile sunt numerotate cu cifre romane (de sus în jos).

    2. Întocmirea unui pedigree începe cu proband *.

    3. Mai întâi, lângă proband, așezați simbolurile fraților săi în ordinea nașterii, începând cu cel mai mare (de la stânga la dreapta), conectându-le cu un jug grafic.

    4. Deasupra liniei probandului, indicați părinții, legându-i între ei cu linia căsătoriei, deasupra liniei părinților, trasați linia bunicilor.

    5. Pe linia părinților, descrieți simbolurile fraților și surorilor lor cu soții.

    6. Pe linia probandului, indicați verii și surorile sale, legându-le în mod corespunzător cu linia părinților. Dacă probandul are nepoți, așezați-i pe o linie sub linia probandului.



    boli ereditare

    • Congenital(cromozomiale)
    • Mostenit:- genetică; - multifactorială

    Abateri datorate nedisjuncției cromozomilor la om

    47 (în 21 de perechi de trisomie

    „Despicătură de palat”

    Simptome

    Kline-felter

    47 (trisomie în a 15-a pereche)

    Frecvența întâlnirilor

    Shereshevsky-Turner






    Boli genetice

    Albinism


    Boli genetice

    anemia celulelor secera


    Boli multifactoriale - cu predispoziție ereditară

    Boli psihice și nervoase

    la 1000 de persoane

    Schizofrenie

    Epilepsie

    Nebunie afectivă

    Boli somatice de vârstă medie

    Astm bronsic

    slide 1

    slide 2

    slide 3

    slide 4

    slide 5

    slide 6

    Slide 7

    Slide 8

    Slide 9

    Slide 10

    diapozitivul 11

    slide 12

    diapozitivul 13

    Slide 14

    diapozitivul 15

    slide 16

    Slide 17

    Slide 18

    Slide 19

    Slide 20

    diapozitivul 21

    slide 22

    slide 23

    slide 24

    Slide 25

    slide 26

    Slide 27

    Slide 28

    Slide 29

    slide 30

    Slide 31

    O prezentare pe tema „Genetica umană” poate fi descărcată absolut gratuit de pe site-ul nostru. Subiectul proiectului: Biologie. Diapozitivele și ilustrațiile colorate vă vor ajuta să vă mențineți colegii de clasă sau publicul interesat. Pentru a vizualiza conținutul, utilizați playerul sau, dacă doriți să descărcați raportul, faceți clic pe textul corespunzător de sub player. Prezentarea conține 31 de diapozitive.

    Diapozitive de prezentare

    slide 1

    slide 2

    Caracteristicile studiului geneticii umane

    Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect al cercetării genetice are propriile caracteristici specifice. Să notăm câteva dintre ele: 1. Imposibilitatea selectării indivizilor și a efectuării traversării direcționale. 2. Număr mic de urmași. 3. Pubertate târzie și schimbare generațională rară (25–30 de ani). 4. Imposibilitatea de a asigura aceleași și controlate condiții pentru dezvoltarea descendenților. 5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de condițiile biologice, ci și de condițiile sociale de mediu. Concluzie: studiul eredității umane necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare.

    slide 3

    Metode pentru studiul geneticii umane

    Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor mendeliane ale moștenirii și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături, și anume autosomal (dominant sau recesiv) sau legat de sex. Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. Această metodă a dezvăluit efectele nocive ale căsătoriilor strâns legate, care sunt deosebit de evidente atunci când sunt homozigote pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile înrudite, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate infantilă timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

    slide 4

    Model de moștenire autozomal dominant

    Exemple clasice de moștenire dominantă sunt capacitatea de a rula limba într-un tub și lobul urechii „atârnând” (slăbit). O alternativă la ultimul semn este un lob fuzionat - un semn recesiv. O altă anomalie ereditară la om, cauzată de o genă autosomal dominantă, este polidactilismul sau polidactilia. Este cunoscut din cele mai vechi timpuri. În pictura lui Rafael „Madona Sixtina” în stânga Mariei se află Papa Sixtus al II-lea, pe mâna stângă are 5 degete, iar în dreapta - 6. De aici și numele: sixtus are șase. O altă trăsătură similară, datorată genelor dominante, este „buza habsburgică”. Persoanele cu această trăsătură au o buză inferioară proeminentă și o maxilară inferioară îngustă, proeminentă, iar gura lor rămâne pe jumătate deschisă în orice moment. Numele trăsăturii se datorează faptului că a fost adesea găsită printre reprezentanții dinastiei Habsburgilor.

    slide 5

    Model de moștenire autozomal recesiv

    La oameni, au fost descrise o mulțime de trăsături care nu sunt legate de sex, care sunt moștenite ca recesive. De exemplu, ochii albaștri apar la persoanele care sunt homozigote pentru alela corespunzătoare. Nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui repetă situația analizei încrucișării - în acest caz este clar că aceștia sunt heterozigoți, adică. poartă ambele alele, dintre care doar cea dominantă apare în exterior. Semnul părului roșu, care determină și natura pigmentării pielii, este recesiv în raport cu părul nerosu și apare doar în stare homozigotă.

    slide 6

    Trăsături legate de sex

    Trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X pot fi, de asemenea, dominante sau recesive. Cu toate acestea, heterozigoza pentru astfel de trăsături este posibilă numai la femei. Dacă vreo trăsătură recesivă este prezentă la o femeie numai în unul dintre cei doi cromozomi X, atunci manifestarea ei va fi suprimată prin acțiunea alelei dominante a celui de-al doilea. La bărbații, în ale căror celule există un singur cromozom X, vor apărea inevitabil toate semnele asociate cu acesta. Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) este o boală bine-cunoscută legată de cromozomul X. Gena hemofiliei este recesivă în raport cu gena normală, astfel încât această boală (omozigoză pentru această trăsătură) este extrem de rară la ei. Bărbații care primesc gena hemofiliei de la o mamă purtătoare sănătoasă dezvoltă boala.

    Slide 7

    Slide 8

    Metodă biochimică - o metodă pentru detectarea modificărilor parametrilor biochimici ai corpului asociate cu o modificare a genomului. Microanaliza biochimică poate detecta o încălcare într-o singură celulă. Astfel, este posibil să se stabilească un diagnostic la un copil nenăscut prin celule individuale din lichidul amniotic al unei femei însărcinate pentru boli precum diabetul zaharat, fenilcetonuria etc.

    Slide 9

    Metoda gemenilor este o metodă de studiere a gemenilor. Gemeni identici (identici): Au același genotip Diferențele apar datorită influenței mediului Face posibilă determinarea modului în care mediul afectează manifestarea anumitor trăsături frați negemeni Folosit pentru a compara expresia unei trăsături în identici și non-gemeni. gemeni identici

    Slide 10

    Metoda citogenetică este o metodă de studiere a structurii și numărului de cromozomi. Vă permite să stabiliți modificări vizibile în complexul cromozomial și să identificați mutațiile cromozomiale. Folosind această metodă, s-a constatat că boala Down și o serie de alte boli ereditare sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi din celule. Cromozomii sunt studiați în timpul metafazei mitozei. Mai des, se folosesc leucocitele crescute într-un mediu special.

    diapozitivul 11

    În prezent, în medicină, se utilizează metoda amniocentezei - un studiu al celulelor lichidului amniotic, care vă permite să detectați anomalii în numărul și structura cromozomilor la făt încă din a 16-a săptămână de sarcină. Pentru a face acest lucru, luați o probă de lichid amniotic prin puncția vezicii fetale. Cele mai frecvente dintre aceste anomalii sunt diferite manifestări ale aneuploidiei (adică o scădere sau creștere a numărului de cromozomi), precum și apariția cromozomilor cu o structură neobișnuită din cauza tulburărilor în procesul de meioză. Aneuploidia și rearanjamentele cromozomiale sunt caracteristici citogenetice ale multor boli umane.

    slide 12

    Aceste boli includ, în special, sindromul Klinefelter, care apare la unul din 400-600 de băieți nou-născuți. În această boală, cromozomii sexuali sunt reprezentați de setul XXY. Sindromul Klinefelter se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și deformarea proporțiilor corpului (statură înaltă și membre disproporționat de lungi). O altă anomalie este sindromul Turner, care apare la fetele nou-născute cu o frecvență de aproximativ 1:5000. La astfel de pacienți, în celule sunt prezenți 45 de cromozomi, deoarece în cariotipul lor cromozomii sexuali sunt reprezentați nu de doi, ci de un singur cromozom X. Numeroase anomalii ale structurii corpului sunt, de asemenea, caracteristice acestor pacienți. Ambele boli - sindromul Klinefelter și sindromul Turner - sunt rezultatul nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul formării gameților la părinți.

    diapozitivul 13

    Bolile cromozomiale pot fi cauzate și de nedisjuncția autozomilor. Pentru prima dată, în studiul sindromului Down (idioția congenitală) a fost descoperită o legătură între o modificare a setului de cromozomi și abateri puternice de la dezvoltarea normală. Persoanele care suferă de această boală au o formă caracteristică a ochilor, statură mică, brațe și picioare scurte și scurte, anomalii ale multor organe interne, o expresie facială specifică, se caracterizează prin retard mintal. Studiul cariotipului unor astfel de pacienți a arătat prezența unui suplimentar, i.e. în al treilea rând, cromozomii din a 21-a pereche (așa-numita trisomie). Cauza trisomiei este asociată cu nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei la femei.

    Slide 14

    Metoda statistică a populației Această metodă este utilizată pentru a studia structura genetică a populațiilor umane sau a familiilor individuale. Vă permite să determinați frecvența genelor individuale în populații. Marea majoritate a alelelor recesive sunt prezente în populație într-o stare heterozigotă latentă. Deci, albinoșii se nasc cu o frecvență de 1:20.000, dar unul din 70 de locuitori ai țărilor europene este heterozigot pentru această alele. Dacă gena este localizată pe cromozomul sexual, atunci se observă o imagine diferită: la bărbați, frecvența recesivilor homozigoți este destul de mare. Deci, în populația moscoviților din anii 1930. Au fost prezenți 7% dintre bărbații daltonici și 0,5% (homozigoți recesivi) dintre femelele daltoniste.

    diapozitivul 15

    Studii foarte interesante asupra grupelor de sânge au fost efectuate la populații umane. Se presupune că distribuția lor în diferite părți ale globului a fost influențată de epidemiile de ciumă și variolă. Cei mai puțin rezistenți la ciumă au fost persoanele din grupa sanguină I (00); dimpotrivă, virusul variolei infectează cel mai adesea purtătorii grupului II (AA, A0). Ciuma a fost răspândită în special în țări precum India, Mongolia, China, Egipt și, prin urmare, a existat o „eliminare” a alelei 0 ca urmare a mortalității crescute din cauza ciumei persoanelor cu grupa sanguină I. Epidemiile de variolă au acoperit în principal India, Arabia, Africa tropicală și, după sosirea europenilor - și America. În țările cu malarie, după cum știți deja (Marea Mediterană, Africa), există o frecvență ridicată a genei care provoacă anemia falciformă.

    slide 16

    Există dovezi că Rh negativ este mai puțin frecvent la populațiile care trăiesc în condiții de prevalență ridicată a diferitelor boli infecțioase, inclusiv malarie. Și în populațiile care trăiesc în zonele înalte și în alte zone în care infecțiile sunt rare, există un procent crescut de oameni Rh negativ. Metoda populației face posibilă studierea structurii genetice a populațiilor umane, dezvăluirea relației dintre populațiile individuale și, de asemenea, aruncă lumină asupra istoriei distribuției umane pe planetă.

    Slide 17

    Bolile ereditare și cauzele lor

    Bolile ereditare pot fi cauzate de tulburări ale genelor individuale, cromozomilor sau seturi de cromozomi. Bolile cromozomiale apar atunci când structura cromozomilor se modifică: dublarea sau pierderea unui segment de cromozom, rotirea unui segment de cromozom cu 180 °, mutarea unui segment de cromozom într-un cromozom neomolog. Pentru prima dată, în cazul sindromului Down a fost descoperită o legătură între un set anormal de cromozomi și abateri puternice de la dezvoltarea normală. Frecvența mutațiilor cromozomiale la om este mare și este cauza a până la 40% din problemele de sănătate la nou-născuți. În cele mai multe cazuri, mutațiile cromozomiale apar în gameții părinților. Mutagenii chimici și radiațiile ionizante cresc frecvența mutațiilor cromozomiale. În cazul sindromului Down s-a observat o corelație între probabilitatea de a avea copii bolnavi și vârsta mamei - aceasta crește de 10-20 de ori după 35-40 de ani.

    Slide 18

    Pe lângă tulburările cromozomiale, bolile ereditare pot fi cauzate de modificări ale informațiilor genetice direct în gene. Cea mai frecventă genă sau mutații punctuale asociate cu o modificare a secvenței nucleotidelor din molecula de ADN. Ele pot trece neobservate în starea heterozigotă, de exemplu, Aa, și se manifestă fenotipic, trecând în starea homozigotă - aa. Moștenirea legată de X se manifestă în absența transmiterii unei gene prin linia masculină: cromozomul X de la tată nu este transmis fiilor, ci este transmis fiecărei fiice. De exemplu, hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) este moștenită ca o mutație recesivă, legată de X.

    Slide 19

    Tratamentul bolilor ereditare

    Tratamente eficiente pentru bolile ereditare nu există încă. Cu toate acestea, există metode de tratament care ameliorează starea pacienților și le îmbunătățesc bunăstarea. Ele se bazează în principal pe compensarea defectelor metabolice cauzate de tulburări ale genomului. Cu anomalii metabolice ereditare, pacientului i se administrează enzime care nu se formează în organism sau produse care nu sunt absorbite de organism din cauza lipsei enzimelor necesare sunt excluse din dietă. În diabet, insulina este injectată în organism. Acest lucru permite pacientului cu diabet să mănânce normal, dar nu elimină cauzele bolii.

    Slide 20

    Pot fi prevenite bolile ereditare?

    Până acum acest lucru nu este posibil. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce permite fie evitarea nașterii unui copil bolnav, fie începerea tratamentului în timp util, ceea ce în multe cazuri dă rezultate pozitive. De exemplu, cu tratamentul precoce al sindromului Down, 44% dintre pacienți supraviețuiesc până la vârsta de 60 de ani, ducând în multe cazuri o viață aproape normală. Pentru diagnosticul precoce se folosesc diferite metode. De obicei, dacă metodele standard de examinare dau motive să se presupună tulburări ereditare la embrion, se folosește metoda amniocentezei - analiza celulelor embrionare care sunt întotdeauna prezente în lichidul amniotic.

    diapozitivul 21

    Probleme etice în genetică

    Ingineria genetică folosește cele mai importante descoperiri ale geneticii moleculare pentru a dezvolta noi metode de cercetare, a obține noi date genetice și, de asemenea, în activități practice, în special în medicină. Anterior, vaccinurile erau făcute numai din bacterii sau viruși uciși sau slăbiți. Astfel de vaccinuri duc la dezvoltarea unei imunități puternice, dar au și dezavantaje. De exemplu, nu se poate fi sigur că virusul este suficient de inactivat. Există cazuri când tulpina vaccinală a virusului poliomielitei din cauza mutațiilor s-a transformat într-o tulpină periculoasă, apropiată de tulpina virulentă obișnuită. Este mai sigur să vă vaccinați cu proteine ​​pure din învelișul virușilor - nu se pot multiplica, tk. nu au acizi nucleici, dar determină producerea de anticorpi. Ele pot fi obținute prin inginerie genetică. Un astfel de vaccin împotriva hepatitei infecțioase (boala lui Botkin) a fost deja creat - o boală periculoasă și intratabilă. Se lucrează pentru a crea vaccinuri pure împotriva gripei, antraxului și a altor boli.

    slide 22

    Corectarea sexului

    Operațiunile de reatribuire a sexului în țara noastră au început să se facă în urmă cu aproximativ 30 de ani strict din motive medicale. Boala hermafroditismului este cunoscută științei de mult timp. Conform statisticilor, în țara noastră este de 3-5 cazuri la 10 mii de nou-născuți. Baza acestei patologii sunt încălcări ale genelor și cromozomilor. Aceste tulburări pot fi cauzate de factori mutageni (poluarea mediului, radioactivitate, alcool, fumat etc.). Operațiile de schimbare a sexului sunt complexe, în mai multe etape. Examinările durează luni de zile, permisiunea pentru operație este dată de Ministerul Sănătății - aceasta exclude schimbarea de sex la homosexuali, persoanele cu handicap mintal.

    slide 23

    Transplant de organe

    Transplantul de organe de la donatori este o operație foarte complexă, urmată de o perioadă la fel de dificilă de grefare a transplantului. Foarte des transplantul este respins și pacientul moare. Oamenii de știință speră că aceste probleme pot fi rezolvate cu ajutorul clonării.

    slide 24

    Clonarea

    Aceasta este o metodă de inginerie genetică în care descendenții sunt obținuți din celula somatică a strămoșului și, prin urmare, au exact același genom. Într-o fermă experimentală din Scoția, a fost pascut recent o oaie pe nume Dolly, care s-a născut folosind metoda clonării. Oamenii de știință au luat un nucleu care conținea material genetic din celula ugerului unei mame de oaie și l-au implantat într-un ou al altei oaie, căruia anterior i-a fost îndepărtat propriul material genetic. Embrionul rezultat a fost implantat într-o a treia oaie, care a acționat ca o mamă surogat. În urma britanicilor, geneticienii americani au clonat cu succes maimuțe. Clonarea animalelor rezolvă multe probleme din medicină și biologie moleculară, dar în același timp creează multe probleme sociale. Aproape orice tehnologie aplicabilă mamiferelor este aplicabilă oamenilor. Aceasta înseamnă că este posibil să clonezi o persoană, de exemplu. creați gemeni de oameni de la care se obține cel puțin o celulă sănătoasă.

    Slide 25

    Deformări

    Dezvoltarea unei noi ființe vii are loc în conformitate cu codul genetic înregistrat în ADN, care este conținut în nucleul fiecărei celule din organism. Uneori, sub influența factorilor de mediu - radioactive, raze ultraviolete, substanțe chimice - apare o încălcare a codului genetic, apar mutații, abateri de la normă. Unul dintre cele mai grave exemple este dezastrul de la Cernobîl. Persoanele expuse la contaminarea radioactivă au un nivel crescut de diferite patologii asociate cu mutații.

    slide 26

    Genetica si criminalistica

    În practica judiciară se cunosc cazuri de stabilire a rudeniei, când copiii erau amestecați în maternitate. Uneori, acest lucru a vizat copiii care au crescut în familii străine mai mult de un an. Pentru stabilirea rudeniei se folosesc metode de examinare biologică, care se efectuează atunci când copilul are 1 an și sistemul sanguin se stabilizează. A fost dezvoltată o nouă metodă - amprentarea genelor, care permite analiza la nivel cromozomial. În acest caz, vârsta copilului nu contează, iar relația se stabilește cu o garanție de 100%. Aproximativ 2.000 de examinări pentru stabilirea rudeniei sunt efectuate în Rusia în fiecare an.

    Slide 27

    Test pe tema: „Metode de genetică umană”

    1. Principalele dificultăţi în studiul eredităţii umane sunt: ​​a) inaplicabilitatea legilor genetice la om; b) pubertate târzie; c) imposibilitatea încrucișărilor dirijate; d) urmași mici.

    Slide 28

    2. Principala modalitate de prevenire a bolilor ereditare este: a) reabilitarea; b) tratament; c) stabilirea cauzelor; d) consiliere genetică medicală. 3. Pentru a stabili dominanţa sau recesivitatea unei trăsături, legătura acesteia cu alte trăsături sau cu sexul, metoda permite: a) citogenetică; b) genealogic; c) biochimic; d) geamăn.

    Slide 29

    4. Metoda citogenetică permite: a) stabilirea naturii moştenirii diferitelor gene; b) să studieze tulburările metabolice ereditare; c) pentru a diagnostica boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale; d) identificarea manifestarii fenotipice a semnelor, datorita conditiilor de mediu. 5. Metoda folosită pentru studierea rolului mediului în formarea diferitelor calități psihice și fizice la o persoană: a) citogenetică; b) genealogic; c) biochimic; d) geamăn.

    slide 30

    6. Ca urmare a unei modificări a secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN, apar: a) mutații genetice; b) mutatii cromozomiale; c) mutaţii somatice; d) diverse modificări. 7. Cu metoda statistică populaţională de studiere a eredităţii unei persoane se investighează: a) genealogia familiei; b) distribuția trăsăturii într-o populație mare de oameni; c) setul de cromozomi și cromozomii individuali; d) dezvoltarea semnelor la gemeni.

  • Nu este nevoie să supraîncărcați diapozitivele de proiect cu blocuri de text, mai multe ilustrații și un minim de text vor transmite mai bine informații și vor atrage atenția. Doar informațiile cheie ar trebui să fie pe diapozitiv, restul este mai bine să le spuneți audienței oral.
  • Textul trebuie să fie bine lizibil, altfel publicul nu va putea vedea informațiile furnizate, va fi foarte distras de la poveste, încercând să deslușească măcar ceva sau își va pierde complet interesul. Pentru a face acest lucru, trebuie să alegeți fontul potrivit, ținând cont de unde și cum va fi difuzată prezentarea și, de asemenea, alegeți combinația potrivită de fundal și text.
  • Este important să vă repetați raportul, să vă gândiți cum veți saluta publicul, ce veți spune mai întâi, cum veți termina prezentarea. Totul vine cu experiență.
  • Alege ținuta potrivită, pentru că. Îmbrăcămintea vorbitorului joacă, de asemenea, un rol important în percepția vorbirii sale.
  • Încercați să vorbiți cu încredere, fluent și coerent.
  • Încercați să vă bucurați de performanță, astfel încât să puteți fi mai relaxat și mai puțin anxios.