"İnsan genetiği" konulu sunum. "Genetik" konulu sunum Genetik konusunda hazır sunumlar
Pimenov A.V.
slayt 2
İnsan genetiği çalışmasının özellikleri
Şu anda, genetik araştırmaların ana nesnesi insandır. Genetik araştırma için, bir kişi birkaç nedenden dolayı çok uygunsuz bir nesnedir:
- bir kişinin çok sayıda kromozomu vardır;
- deneysel geçiş imkansızdır;
- ergenlik geç gelir;
- her ailede az sayıda torun;
- yavrular için yaşam koşullarının eşitlenmesi imkansızdır.
slayt 3
slayt 4
soy yöntemi
Ancak, bu zorluklara rağmen, insan genetiği iyi anlaşılmıştır. Bu, çeşitli araştırma yöntemlerinin kullanılmasıyla mümkün olmuştur.
soy yöntemi. Bu yöntemin kullanımı yalnızca doğrudan akrabaların bilinmesi durumunda mümkündür - kalıtsal özelliğin (proband) sahibinin ataları, birkaç nesilde anne ve baba hatlarında veya probandın torunları da birkaç nesilde . Proband, ailenin genetik incelemesine ve soyağacının derlenmesine başlayan kişidir.
Genetikte soyağacı derlerken, belirli bir notasyon sistemi kullanılır. Soyağacı derlendikten sonra, incelenen özelliğin kalıtımının doğasını belirlemek için analizi yapılır.
- Erkek adam;
- Dişi;
- Cinsiyet net değil;
- İncelenen özelliğin sahibi;
- İncelenen çekinik genin heterozigot taşıyıcısı;
- Evlilik;
- Bir erkeğin iki kadınla evlenmesi;
- aile evliliği;
- Ebeveynler, çocuklar ve doğum sıraları;
- kardeş ikizler;
- Tek yumurta ikizi.
slayt 5
soy yöntemi
Bir dizi özellik, cinsiyete bağlı olarak kalıtsaldır:
- X'e bağlı resesif kalıtım - hemofili, renk körlüğü; X'e bağlı baskın kalıtım - koyu diş minesi.
- Y'ye bağlı - hipertrikoz (kulak kepçesinin artan tüylülüğü), parmaklar arasındaki zarlar.
slayt 6
soy yöntemi
Slayt 8
soy yöntemi
Bu özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğunu belirleyin?
Her nesilde hasta, sadece hasta ebeveynlerde hasta bir çocuk - yani bu baskın bir gendir.
Bu özellik cinsiyet kromozomları veya otozomlarla bağlantılı mı?
Otozomlarla, hem erkekler hem de kadınlar eşit olarak etkilenir.
Bu özellik için bireylerin genotiplerini belirleyin (homozigotluk, heterozigotluk). Nedenini açıkla.
Slayt 9
soy yöntemi
slayt 11
soy yöntemi
X'e bağlı çekinik tipte bir kalıtımın çarpıcı bir örneği, Avrupa'nın kraliyet evlerinde hemofilinin kalıtımıdır.
Soykütüksel yöntemin kullanılması, akraba bir evlilikte, akraba olmayan bir evlilikle karşılaştırıldığında, deformite, ölü doğum ve yavrularda erken ölüm olasılığının önemli ölçüde arttığını göstermiştir. İlişkili evliliklerde çekinik genler genellikle homozigot duruma geçer ve bunun sonucunda bazı anomaliler gelişir.
slayt 12
soy yöntemi
- Bu özelliğin kalıtımı hakkında ne söylenebilir?
- Her nesildeki hastalar, sadece erkekler hastalanır, yani bu işaret cinsiyetle bağlantılıdır.
- Bu özellik X veya Y kromozomu ile bağlantılı mı?
- Y kromozomu ile, hasta erkeklerde tüm oğullar hastadır, kalıtım olasılığı% 100'dür (holandrik kalıtım türü, gen, Y kromozomunun homolog olmayan bir bölgesinde bulunur).
- Bu tür tarafından hangi özellik kalıtsaldır?
Hipertrikoz.
slayt 13
soy yöntemi
Slayt 14
soy yöntemi
Aşağıdakiler otozomal dominant bir şekilde kalıtılır:
- polidaktili, brakidaktili (parmaklarda falanj olmaması nedeniyle kısa parmaklı), dili bir tüpe yuvarlama yeteneği, çiller, erken kellik, kahverengi gözler, dalgalı saçlar.
Çiller, mavi gözler, düz saç, albinizm, kızıl saç ve diğer özelliklerin olmaması otozomal çekinik olarak kalıtılır.
slayt 15
slayt 16
Slayt 17
Slayt 18
Slayt 19
Slayt 20
Albinizm çekinik bir özelliktir
slayt 21
İnsan genetiğini incelemeyi zorlaştıran nedir?
Bir kişinin çok sayıda kromozomu vardır, deneysel çaprazlama imkansızdır, ergenlik geç gelir, her ailede az sayıda yavru vardır, yavrular için yaşam koşullarını eşitlemek imkansızdır.
- Proband kimdir?
- Ailenin genetik incelemesinin ve soyağacının derlenmesinin başladığı kişi.
- Soyağacına göre belirli bir özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğu nasıl belirlenir?
- Her nesilde hasta, sadece hasta ebeveynlerde hasta bir çocuk - yani bu baskın bir gendir.
- Hastalar her nesilde değil, sağlıklı ebeveynlerde hasta bir çocuk bu çekinik bir gen olduğu anlamına gelir.
- Bir özelliğin otozomlara mı yoksa X kromozomuna mı bağlı olduğu soyağacı ile nasıl belirlenir?
- Özelliğin taşıyıcıları eşit derecede erkek ve dişi ise, özellik otozomlarla bağlantılıdır.
- Bir özellik erkeklerde çok daha yaygınsa, X'e bağlı çekinik bir özelliktir.
Özetleyelim:
slayt 22
Hangi özellikler X'e bağlı çekinik kalıtsaldır?
Hemofili, renk körlüğü.
X'e bağlı baskın bir tarzda hangi özellikler kalıtsaldır?
Koyu diş minesi.
Bir özelliğin Y kromozomu ile bağlantısı nasıl belirlenir?
Özelliğin taşıyıcıları yalnızca erkeklerse, özellik Y kromozomu ile bağlantılıdır.
Hangi özellikler Y'ye bağlı kalıtsaldır?
Hipertrikoz, ayak parmakları arasında dokuma.
Otozomal baskın özellikler şunları içerir:
Çiller - çil yok; kahverengi gözler - açık gözler; düz saç - kıvırcık saç; normal pigmentasyon - albinizm; erken kellik - kellik olmaması;
Çiller, kahverengi gözler, kıvırcık saçlar, normal pigmentasyon, erken kellik.
Otozomal çekinik özellikler şunları içerir:
- Polidaktili - normal parmak sayısı; brakidaktili - normal parmaklar; dili bir tüpe yuvarlama yeteneği - bu yeteneğin olmaması; kızıl olmayan saç - kızıl saç.
- Normal parmak sayısı, normal parmaklar, dilini yuvarlama yeteneği yok, kızıl saç.
Özetleyelim:
slayt 23
ikiz yöntem
Aynı zamanda doğan çocuklara ikiz denir. Bunlar monozigotik (özdeş) ve dizigotiktir (kardeş).
Monozigotik ikizler, ezilme aşamasında iki (veya daha fazla) parçaya ayrılan bir zigottan gelişir. Bu nedenle, bu tür ikizler genetik olarak aynıdır ve her zaman aynı cinsiyettendir.
slayt 24
ikiz yöntem
Monozigotik ikizler, birçok yönden yüksek derecede benzerlik (uyum) ile karakterize edilir.
Genler tarafından kontrol edilen bu özelliklere göre benzerlik yaşlılığa kadar devam eder.
Slayt 25
ikiz yöntem
Dizigotik ikizler aynı veya farklı cinsiyetten olabilir. Tek yumurta ikizlerinden farklı olarak, dizigotik ikizler genellikle birçok yönden uyumsuzluk - farklılık ile karakterize edilir.
slayt 26
ikiz yöntem
Yukarıdaki tüm işaretler için, monozigotik ikizlerde uyum, dizigotik ikizlerden önemli ölçüde daha yüksektir, ancak mutlak değildir. Kural olarak, tek yumurta ikizlerinin uyumsuzluğu, bunlardan birinin intrauterin gelişim bozukluklarının bir sonucu olarak veya farklıysa dış ortamın etkisi altında ortaya çıkar.
Slayt 27
ikiz yöntem
İkiz yöntem sayesinde, bir kişinin bir dizi hastalığa kalıtsal yatkınlığı açıklığa kavuşturuldu: şizofreni, zeka geriliği, epilepsi, şeker hastalığı ve diğerleri.
Monozigotik ikizlerle ilgili gözlemler, özelliklerin gelişiminde kalıtımın ve çevrenin rolünü aydınlatmak için malzeme sağlar. Ayrıca, dış çevre sadece çevrenin fiziksel faktörleri olarak değil, aynı zamanda sosyal koşullar olarak da anlaşılmaktadır.
Slayt 28
Sitogenetik yöntem, normal ve patolojik koşullarda insan kromozomlarının çalışmasına dayanır. Normalde, bir insan karyotipi 46 kromozom içerir - 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomu.
Bu yöntemin kullanılması, kromozom sayısındaki veya yapılarındaki değişikliklerle ilişkili bir grup hastalığı tanımlamayı mümkün kıldı.
sitogenetik yöntem
Slayt 29
slayt 30
Slayt 31
sitogenetik yöntem
- Bu tür hastalıklara kromozomal denir. Bunlar şunları içerir: Klinefelter sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu,
- Klinefelter sendromlu (47, XXY) hastalar her zaman erkektir. Seks bezlerinin az gelişmişliği, seminifer tübüllerin dejenerasyonu, genellikle zeka geriliği, yüksek büyüme (orantısız olarak uzun bacaklar nedeniyle) ile karakterize edilirler.
- Fazladan X kromozomu bir Barr gövdesine yoğunlaşır. Barr cisimcikleri dişi hücrelerde ve Klinefelter sendromlu hastaların hücrelerinde bulunur.
slayt 32
sitogenetik yöntem
slayt 36
sitogenetik yöntem
Down sendromu en sık görülen kromozomal hastalıklardan biridir (1:774). 21. kromozomda trizomi sonucu gelişir (47; 21,21,21).
Bir dizi karakteristik özelliği olduğu için hastalık kolayca teşhis edilir: kısaltılmış uzuvlar, küçük bir kafatası, düz, geniş bir burun, eğik bir kesi ile dar palpebral çatlaklar, üst göz kapağının bir katının varlığı ve zeka geriliği. İç organların yapısının ihlalleri sıklıkla görülür.
Down sendromlu yetişkinlerin yaşam beklentisi arttı - bugün normal yaşam beklentisi 50 yıldan fazladır. Bu sendroma sahip birçok insan evlenir. Down sendromlu erkeklerin çoğu kısırdır. Down sendromlu kadınların en az %50'si çocuk sahibi olabilir. Down sendromlu annelerden doğan çocukların %35-50'si Down sendromlu veya diğer anormalliklerle doğar.
Slayt 37
Kadın ne kadar yaşlıysa, yenidoğanlarda bu sendromun sıklığı o kadar fazladır.
Slayt 38
biyokimyasal yöntem
Yöntem, genlerdeki değişikliklerin ve bunun sonucunda çeşitli enzimlerin aktivitesindeki değişikliklerin neden olduğu metabolik bozuklukları tespit etmenizi sağlar. Kalıtsal metabolik hastalıklar, karbonhidrat metabolizması (diabetes mellitus), amino asit metabolizması (fenilketonüri), lipit metabolizması (Tay-Sachs hastalığı), mineraller vb.
Fenilketonüri, amino asit metabolizması hastalıklarını ifade eder. Esansiyel amino asit fenilalanin'in tirozine dönüşümü bloke edilirken fenilalanin, idrarla atılan fenilpiruvik aside dönüştürülür. Tirozin eksikliği, yetersiz melanin oluşumuna neden olur. Bu çocukların mavi gözleri var, ciltleri ve saçları zayıf pigmentli.
Hastalık, çocuklarda demansın hızlı gelişmesine yol açar. Erken teşhis ve diyet, hastalığın gelişimini durdurabilir. İdrar, Felling reaktifi (%5 ferrik klorür) ile pozitif reaksiyon verir.
Tay-Sachs hastalığına sinir hücrelerinde lipid birikimi neden olur ve bu da zihinsel gerilik, körlük ve kas güçsüzlüğü ile sonuçlanır.
Slayt 39
biyokimyasal yöntem
- İnsan genetiği, bilimin en yoğun gelişen dallarından biridir.
- Tıbbın teorik temelidir, kalıtsal hastalıkların biyolojik temelini ortaya çıkarır.
- Hastalıkların genetik yapısını bilmek, zamanında doğru tanı koymanıza ve gerekli tedaviyi gerçekleştirmenize olanak tanır.
Tüm slaytları görüntüle
İnsan genetiğinin özellikleri, 10 "A" sınıfı bir öğrenci Savintseva Elena tarafından gerçekleştirildi.
Genetik nedir? Genetik, organizmaların kalıtım ve değişkenlik yasalarını inceleyen bir bilimdir.
İnsan kalıtımı ve değişkenliğinin özellikleri Kalıtım ve değişkenlik, canlı organizmaların evrensel özellikleridir. Genetiğin temel yasaları evrensel öneme sahiptir ve insanlara tamamen uygulanabilir. Bununla birlikte, genetik araştırma nesnesi olarak bir kişinin kendine özgü özellikleri vardır.
1. Kişi seçmenin ve yönlü geçiş yapmanın imkansızlığı. 2. Az sayıda yavru. 3. Geç ergenlik ve nadir (25-30 yaş) nesil değişimi. 4. Yavruların gelişimi için aynı ve kontrollü koşulları sağlamanın imkansızlığı. 5. İnsan fenotipi sadece biyolojik değil, aynı zamanda sosyal çevre koşullarından da ciddi şekilde etkilenir. özellikler:
İnsan kalıtımını incelemek için yöntemler. 1. Soyağacı (Miras türü, soyağacı derlenerek incelenir.); 2. Sitogenetik (Sağlıklı ve hasta insanların kromozom setleri ile kromozomların mikroskobik yapısı incelenir); 3. İkiz (İkizlerin genotipik ve fenotipik özellikleri araştırılmaktadır.); 4. Biyokimyasal (Hücre içi ortamın, kanın, vücudun doku sıvısının kimyasal bileşimi incelenmektedir.);
Değişkenlik, bir organizmanın yeni özellikler kazanma özelliğidir. Değişkenlik türleri: Kalıtsal olmayan (fenotipik veya modifikasyon); Kalıtsal (kombinatif, mutasyonel) Değişkenlik kalıpları.
Mutasyon türleri. Gen mutasyonları (genlerdeki değişiklikler) DNA nükleotidlerinin dizilişindeki bir değişiklik. Bir veya daha fazla nükleotidin kaybı veya eklenmesi. Bir nükleotidin diğeriyle değiştirilmesi.
Mutasyon türleri. Kromozomal mutasyonlar (kromozomal yeniden düzenlemeler) Bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanması. Bir kromozom segmentinin kaybı. Bir kromozomun bir parçasının, kendisine homolog olmayan başka bir kromozoma hareketi.
Mutasyon türleri. Genomik mutasyonlar (kromozom sayısında değişikliğe yol açar) Mayoz bölünme sürecinin ihlali sonucu fazladan kromozomların kaybı veya görünümü Poliploidi - kromozom sayısında çoklu artış
Sonuçlar: İnsanlarda kalıtım ve değişkenliği inceleyen genetik dalına antropogenetik veya insan genetiği denir. İnsan genetiği, insanlar arasındaki genetik olarak belirlenmiş farklılıkların bilimidir. İnsan genetiğinden, tıbbi genetik öne çıkıyor, kalıtsal hastalıkların gelişim mekanizmalarını, tedavi ve korunma olanaklarını araştırıyor. Şu anda, bir kişi, genetik özelliklerinin dikkate alınmasına katkıda bulunan, morfolojik, fizyolojik, biyokimyasal olarak iyi incelenmiştir.
Dikkatiniz için teşekkürler!
Genetiğin kurucusu Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Avusturyalı doğa bilimci, botanikçi ve din adamı, keşiş, kalıtım doktrininin (Mendelizm) kurucusu. Bezelye çeşitlerinin hibridizasyon sonuçlarını analiz etmek için istatistiksel yöntemler kullanarak (), kalıtım kalıplarını formüle etti (Gregor Mendel 22 Temmuz 1822'de Heinzendorf, Avusturya-Macaristan, şimdi Ginchice'de doğdu. 6 Ocak 1884'te Brunn'da öldü. , şimdi Brno, Çek Cumhuriyeti Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Avusturyalı doğa bilimci, botanikçi ve dini figür, keşiş, kalıtım teorisinin (Mendelizm) kurucusu.Bezelye çeşitlerinin hibridizasyon sonuçlarını analiz etmek için istatistiksel yöntemler kullanma () , kalıtım kalıplarını formüle etti (Gregor Mendel 22 Temmuz 1822'de doğdu, Heinzendorf, Avusturya-Macaristan, şimdi Ginchice 6 Ocak 1884'te öldü, Brunn, şimdi Brno, Çek Cumhuriyeti.
Soykütüksel yöntem Bu yöntem, birkaç ilgili ailenin üyelerine ilişkin verileri kullanarak, herhangi bir özelliğin kalıtım türünü belirlemeye olanak tanır. Bu yöntem, ilgili birkaç ailenin üyelerine ilişkin verileri kullanarak, herhangi bir özelliğin kalıtım türünü belirlemeye olanak tanır.
Popülasyon yöntemi Popülasyon - genetik araştırma, popülasyondaki genlerin ve genotiplerin görülme sıklığını belirlemektir. Araştırma, belirli bir popülasyonda belirli bir özelliğe sahip bir çocuğa sahip olma olasılığını tahmin etmenizi sağlar. Popülasyon-genetik çalışmaları, bir popülasyonda genlerin ve genotiplerin oluşma sıklığının belirlenmesinden oluşur. Araştırma, belirli bir popülasyonda belirli bir özelliğe sahip bir çocuğa sahip olma olasılığını tahmin etmenizi sağlar.
(Marfan hastalığı, Marfan sendromu, arachnodactyly, dolichostenomelia) kalıtsal kollajenopatiler, insan bağ dokusu hastalıkları grubundan bir hastalıktır. Kalıtsal hastalık, McKusick tablolama sistemi OMIM'deki sayının altında yer alır. Hastalığın çoklu organ belirtileri vardır. Kas-iskelet sistemi organlarında (iskeletin uzamış kemikleri, eklemlerin hipermobilitesi) karakteristik değişikliklere ek olarak, klasik üçlüyü oluşturan görme organlarında ve kardiyovasküler sistemde patoloji görülür. (Marfan hastalığı, Marfan sendromu, arachnodactyly, dolichostenomelia) kalıtsal kollajenopatiler, insan bağ dokusu hastalıkları grubundan bir hastalıktır. Kalıtsal hastalık, McKusick tablolama sistemi OMIM'deki sayının altında yer alır. Hastalığın çoklu organ belirtileri vardır. Kas-iskelet sistemi organlarında (iskeletin uzamış kemikleri, eklemlerin hipermobilitesi) karakteristik değişikliklere ek olarak, klasik üçlüyü oluşturan görme organlarında ve kardiyovasküler sistemde patoloji görülür. Marfan sendromu
Fenilketonüri (fenilpiruvik oligophrenia) Amino asitlerin, özellikle fenilalanin'in bozulmuş metabolizması ile ilişkili fermentopatiler grubunun kalıtsal bir hastalığı. Merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açan fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesiyle birlikte, özellikle zihinsel gerilik şeklinde kendini gösterir. (fenilpiruvik oligophrenia) Amino asitlerin, özellikle fenilalanin metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili fermentopatiler grubunun kalıtsal bir hastalığı. Merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açan fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesiyle birlikte, özellikle zihinsel bir bozukluk şeklinde kendini gösterir.
Albinizm (Latince albus beyazından), normal pigmentasyon eksikliği: hayvanlarda ve insanlarda, deride, saçta, iriste, bitkilerde, tüm bitkinin veya tek tek parçalarının yeşil rengi (rengi). A. homozigot durumdaki pigmentlerin sentezini bloke eden resesif, yani baskılanmış bir genin varlığına bağlı kalıtsal bir özellik (bkz. Homozigotluk) (bitkilerde klorofil, hayvanlarda melanin). (lat. albus beyazından), normal pigmentasyon eksikliği: hayvanlarda ve insanlarda, deride, saçta, iriste, bitkilerde, tüm bitkinin veya tek tek parçalarının yeşil rengi (rengârenk). A. homozigot haldeki pigmentlerin sentezini bloke eden resesif, yani baskılanmış bir genin varlığına bağlı kalıtsal bir özellik (bkz. Homozigotluk) (klorofil bitkilerinde, melanin hayvanlarında).
Down sendromu (kromozom 21'de trizomi), normal iki yerine 21. çiftin kromozomları temsil edildiğinden, karyotipin en sık normal 46 yerine 47 kromozom ile temsil edildiği genomik patolojinin biçimlerinden biridir. üç kopya (trizomi, ayrıca bkz. Ploidy). Bu sendromun iki formu daha vardır: 21. kromozomun diğer kromozomlara translokasyonu (daha sık 15'e, daha az sıklıkla 14'e, hatta daha az sıklıkla 21, 22 ve Y kromozomuna) vakaların %4'ü ve mozaik versiyonu. sendromu %5. (kromozom 21 üzerinde trizomi), normal iki yerine 21. çiftin kromozomları üç ile temsil edildiğinden, karyotipin normal 46 yerine 47 kromozom ile temsil edildiği genomik patolojinin biçimlerinden biridir. kopyalar (trizomi, ayrıca bkz. Ploidy). Bu sendromun iki formu daha vardır: 21. kromozomun diğer kromozomlara (daha sıklıkla 15'e, daha az sıklıkla 14'e, hatta daha az sıklıkla 21, 22'ye ve Y kromozomuna) translokasyonu vakaların %4'ü ve bir mozaik varyantı. sendromu %5.
Klinefelter sendromu Bu, vücudun tüm veya çoğu hücresindeki normal erkek (46,XY) kromozom setine ek bir X kromozomunun (47,XXY) eklendiği anormal kromozom dağılımının bir tezahürüdür. Bu, vücudun tüm veya çoğu hücresindeki normal erkek (46,XY) kromozom setine ek bir X kromozomunun (47,XXY) eklendiği anormal kromozom dağılımının bir tezahürüdür.
"Miyav Sendromu", 5. kromozomun bir kısmının silinmesinden kaynaklanır. Tezahür: demans gelişir, gırtlak yapısı bozulur ve sesin tınısı zayıftır. neden, 5. kromozomun bir kısmının silinmesidir. Tezahür: demans gelişir, gırtlak yapısı bozulur ve sesin tınısı zayıftır.
Tıbbi genetik araştırma Tıbbi genetik konsültasyon 4 aşamadan oluşur; teşhis, prognoz, sonuç, tavsiye. Aynı zamanda genetikçi ile hastanın ailesi arasında samimi ve samimi bir iletişim gereklidir. Danışmanlık her zaman kalıtsal bir hastalığın teşhisinin açıklığa kavuşturulmasıyla başlar, çünkü herhangi bir konsültasyon için doğru bir teşhis gerekli bir ön koşuldur. Katılan doktor, hastayı tıbbi genetik konsültasyona sevk etmeden önce, mevcut yöntemleri kullanarak tanıyı mümkün olduğunca netleştirmeli ve konsültasyonun amacını belirlemelidir. Genealojik, sitogenetik, biyokimyasal ve diğer özel genetik yöntemlerin kullanılması da gereklidir (örneğin, genlerin bağlantısını belirlemek veya moleküler genetik yöntemleri kullanmak vb.). Tıbbi genetik konsültasyon 4 aşamadan oluşur; teşhis, prognoz, sonuç, tavsiye. Aynı zamanda genetikçi ile hastanın ailesi arasında samimi ve samimi bir iletişim gereklidir. Danışmanlık her zaman kalıtsal bir hastalığın teşhisinin açıklığa kavuşturulmasıyla başlar, çünkü herhangi bir konsültasyon için doğru bir teşhis gerekli bir ön koşuldur. Katılan doktor, hastayı tıbbi genetik konsültasyona sevk etmeden önce, mevcut yöntemleri kullanarak tanıyı mümkün olduğunca netleştirmeli ve konsültasyonun amacını belirlemelidir. Genealojik, sitogenetik, biyokimyasal ve diğer özel genetik yöntemlerin kullanılması da gereklidir (örneğin, genlerin bağlantısını belirlemek veya moleküler genetik yöntemleri kullanmak vb.).
Çözüm. Genetik Bugün. 21. yüzyıl, genetik yüzyıldır ... bir kişi için önemlidir .. çünkü. ilk olarak, birçok beyazlatmanın kalıtsal bir yatkınlığı vardır .. ve hangi genlerin, gen kombinasyonlarının belirli hastalıkları tahmin edebileceğimizi bilmek .. örneğin, kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde esansiyel hipertansiyonun en yüksek meydana gelme olasılığına sahip olduğu zaten kesin olarak bilinmektedir. .. ikincisi, insan genetiği IVF açısından önemlidir .. doğmamış çocuk için herhangi bir işareti seçebiliriz .. onları yumurtanın genomuna entegre eder ve sahip olmak istediğimiz işaretlere sahip bir bebek alırız. Buradaki tüm zorluk, bu yumurtanın başarılı bir şekilde implantasyonu ve daha da geliştirilmesidir .. ama bu konuda hala çalışmalar yapılıyor .. artı her şey .. tıbbi genetik örnekleme aktif olarak yapılıyor .. burada moskova'da bile .. genetikte merkez .. bir kaşirka gibi .. evli çiftler oraya gelirler ve belirli patolojileri olan bir çocuğa sahip olma riskini tartışırlar ... şecere yöntemine ve sitogenetik araştırmaya dayanarak. 21. yüzyıl, genetik yüzyıldır ... bir kişi için önemlidir .. çünkü. ilk olarak, birçok beyazlatmanın kalıtsal bir yatkınlığı vardır .. ve hangi genlerin, gen kombinasyonlarının belirli hastalıkları tahmin edebileceğimizi bilmek .. örneğin, kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde esansiyel hipertansiyonun en yüksek meydana gelme olasılığına sahip olduğu zaten kesin olarak bilinmektedir. .. ikincisi, insan genetiği IVF açısından önemlidir .. doğmamış çocuk için herhangi bir işareti seçebiliriz .. onları yumurtanın genomuna entegre eder ve sahip olmak istediğimiz işaretlere sahip bir bebek alırız. Buradaki tüm zorluk, bu yumurtanın başarılı bir şekilde implantasyonu ve daha da geliştirilmesidir .. ama bu konuda hala çalışmalar yapılıyor .. artı her şey .. tıbbi genetik örnekleme aktif olarak yapılıyor .. burada moskova'da bile .. genetikte merkez .. bir kaşirka gibi .. evli çiftler oraya gelirler ve belirli patolojileri olan bir çocuğa sahip olma riskini tartışırlar ... şecere yöntemine ve sitogenetik araştırmaya dayanarak.
Genetik testi G. Mendel hangi yöntemi kullandı: G. Mendel hangi yöntemi kullandı: İki genden hangisi diğerinin hareketini engelliyor: İki genden hangisi diğerinin hareketini engelliyor: Bir heterozigot insanda kaç çeşit gamet oluşturur? bir monohibrit çaprazlama: Bir monohibrit çaprazlamada bir heterozigot kaç çeşit gamet oluşturur: Bir homozigot, dihibrit çaprazlamada kaç çeşit gamet oluşturur: Bir homozigot, dihibrit çaprazlamada kaç çeşit gamet oluşturur: Transkripsiyon sırasında matris RNA molekülü, o zaman böyle bir mutasyon şunları ifade eder: Transkripsiyon sırasında matris RNA molekülünden bir nükleotit düşerse, böyle bir mutasyon şu anlama gelir: Erkek cinsiyetteki cinsiyet kromozomları (heterozomlar) seti XY ise, o zaman böyle bir erkek cinsiyet: Erkek cinsiyetteki cinsiyet kromozomları (heterozomlar) seti XY ise, o zaman böyle bir erkek cinsiyet: insan kromozomları: Monogib olduğunda F2'de kaç genotip oluşur? bir hibrit çaprazda: Bir monohibrid çaprazda bir F2'de kaç genotip üretilir: Bir dihibrid çaprazda bir F2'de kaç fenotip üretilir: Bir dihibrid çaprazda bir F2'de kaç fenotip üretilir: Eksik baskınlığa sahip bir F1: Eksik baskınlığa sahip bir F1'de kaç fenotip üretilir:
Edebiyat A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Biyoloji ders kitabı sınıfı. Yayımcı: Bustard, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Biyoloji ders kitabı sınıfı. Yayımcı: Bustard, 2008
Fomina Anna Borisovna
Biyoloji öğretmeni
MBOU orta okulu No. 6, Kirzhach
Vladimir bölgesi
İnsan genetiğinin incelenmesindeki zorluklar
- Serbest geçişin imkansızlığı.
- Birkaç yavru.
- Uzun yaşam döngüsü.
- Çok sayıda kromozom.
- Genotipik ve fenotipik polimorfizm
- Çalışmaya uygun çiftlerin seçimi.
- Birkaç nesil boyunca özelliklerin kalıtımını izleyin.
- Kromozomların mikroskobik çalışması, DNA ile çalışmanın en son yöntemleri.
1). Sitogenetik - normal ve patolojik koşullarda karyotip analizi
İnsan genetiğini incelemek için yöntemler
2). İkizler - insan vücudunun gelişiminde kalıtımın ve çevrenin rolünü inceler
monozigotik
dizigotik
Chang ve Eng Bunker, Siyam ikizleridir.
Polyembryony, özel bir vejetatif üreme türüdür. Embriyo, her biri bağımsız olarak tam teşekküllü bir bireye dönüşen birkaç parçaya bölünmüştür.
İnsan genetiğini incelemek için yöntemler
3). Soyağacı - soyağaçlarının derlenmesi ve analizi
- Özellik kalıtımı türünü belirler (baskın, çekinik, cinsiyete bağlı).
- Kalıtsal hastalıkların tezahür olasılığını belirler
Soy kuralları.
1. Soyağacı, her nesil kendi yatay çizgisi üzerinde olacak şekilde tasvir edilmiştir. Nesiller Roma rakamlarıyla numaralandırılmıştır (yukarıdan aşağıya).
2. Bir soyağacı hazırlamak ile başlar proband *.
3. İlk olarak, probandın yanına, kardeşlerinin sembollerini en büyüğünden başlayarak (soldan sağa) doğum sırasına göre yerleştirin ve onları bir grafik boyunduruğu ile birleştirin.
4. Proband çizgisinin üstünde, ebeveynleri evlilik çizgisiyle birbirine bağlayarak, ebeveynlerin çizgisinin üstünde, büyükanne ve büyükbaba çizgisini çizin.
5. Ebeveynler çizgisinde, erkek ve kız kardeşlerinin sembollerini eşleriyle tasvir edin.
6. Proband çizgisinde, kuzenlerini ve kız kardeşlerini belirtin, onları ebeveynlerin çizgisine göre bağlayın. Probandın yeğenleri varsa, onları probandın çizgisinin altındaki bir çizgiye yerleştirin.
kalıtsal hastalıklar
- doğuştan(kromozomal)
- Miras:- genetik; - çok faktörlü
İnsanlarda kromozomların ayrılmamasından kaynaklanan sapmalar
47 (21 çift trizomide
"Yarık dudak"
Belirtiler
Kline-keçe
47 (15. çiftte trizomi)
Toplantı sıklığı
Shereshevsky-Turner
genetik hastalıklar
Albinizm
genetik hastalıklar
Orak hücre anemisi
Çok faktörlü hastalıklar - kalıtsal yatkınlık ile
Akıl ve sinir hastalıkları
1000 kişi başına
Şizofreni
Epilepsi
duygusal delilik
Ortalama yaştaki somatik hastalıklar
Bronşiyal astım
slayt 1
slayt 2
slayt 3
slayt 4
slayt 5
slayt 6
Slayt 7
Slayt 8
Slayt 9
Slayt 10
slayt 11
slayt 12
slayt 13
Slayt 14
slayt 15
slayt 16
Slayt 17
Slayt 18
Slayt 19
Slayt 20
slayt 21
slayt 22
slayt 23
slayt 24
Slayt 25
slayt 26
Slayt 27
Slayt 28
Slayt 29
slayt 30
Slayt 31
"İnsan Genetiği" konulu bir sunum web sitemizden tamamen ücretsiz olarak indirilebilir. Proje konusu: Biyoloji. Renkli slaytlar ve çizimler, sınıf arkadaşlarınızın veya izleyicilerinizin ilgisini çekmenize yardımcı olacaktır. İçeriği görüntülemek için oynatıcıyı kullanın veya raporu indirmek istiyorsanız oynatıcının altındaki uygun metne tıklayın. Sunum 31 slayt içerir.
Sunum slaytları
slayt 1
slayt 2
İnsan genetiği çalışmasının özellikleri
Kalıtım ve değişkenlik, canlı organizmaların evrensel özellikleridir. Genetiğin temel yasaları evrensel öneme sahiptir ve insanlara tamamen uygulanabilir. Bununla birlikte, genetik araştırma nesnesi olarak bir kişinin kendine özgü özellikleri vardır. Bunlardan bazılarını not edelim: 1. Kişi seçmenin ve yönlü geçiş yapmanın imkansızlığı. 2. Az sayıda yavru. 3. Geç ergenlik ve nadir (25-30 yaş) nesil değişimi. 4. Yavruların gelişimi için aynı ve kontrollü koşulları sağlamanın imkansızlığı. 5. İnsan fenotipi sadece biyolojik değil, aynı zamanda sosyal çevre koşullarından da ciddi şekilde etkilenir. Sonuç: İnsan kalıtımının incelenmesi, özel araştırma yöntemlerinin kullanılmasını gerektirir.
slayt 3
İnsan genetiğini incelemek için yöntemler
Soykütüksel yöntem, Mendel kalıtım yasalarına dayanan soyağacının incelenmesinden oluşur ve bir özelliğin, yani otozomal (baskın veya çekinik) veya cinsiyete bağlı kalıtımın doğasını belirlemeye yardımcı olur. Bir kişinin bireysel özelliklerinin kalıtımı bu şekilde kurulur: yüz özellikleri, boy, kan grubu, zihinsel ve zihinsel makyaj ve bazı hastalıklar. Bu yöntem, özellikle aynı olumsuz çekinik alel için homozigot olduğunda belirgin olan, yakından ilişkili evliliklerin zararlı etkilerini ortaya çıkardı. İlişkili evliliklerde, kalıtsal hastalıkları olan çocuk sahibi olma ve erken bebek ölüm oranı ortalamanın onlarca, hatta yüzlerce katıdır.
slayt 4
Otozomal dominant kalıtım paterni
Baskın kalıtımın klasik örnekleri, dili bir tüpe yuvarlama yeteneği ve "asılı" (gevşek) kulak memesidir. Son işarete bir alternatif, kaynaşmış bir lobdur - resesif bir işaret. Otozomal dominant bir genin neden olduğu insanlarda başka bir kalıtsal anomali, polidaktilizm veya polidaktilidir. Eski zamanlardan beri bilinmektedir. Raphael'in Meryem'in solundaki "Sistine Madonna" adlı resminde, Papa Sixtus II'dir, sol elinde 5 parmağı vardır ve sağında - 6. Bu nedenle adı: altıtus altıdır. Dominant genlerden kaynaklanan bir diğer benzer özellik ise “Habsburg dudağı”dır. Bu özelliğe sahip kişiler, çıkıntılı bir alt dudağa ve dar, çıkıntılı bir alt çeneye sahiptir ve ağızları her zaman yarı açık kalır. Özelliğin adı, genellikle Habsburg hanedanının temsilcileri arasında bulunmasından kaynaklanmaktadır.
slayt 5
Otozomal çekinik kalıtım paterni
İnsanlarda, çekinik olarak kalıtılan, cinsiyete bağlı olmayan birçok özellik tanımlanmıştır. Örneğin, ilgili alel için homozigot olan insanlarda mavi gözler görülür. Kahverengi gözlü ebeveynlerden mavi gözlü bir çocuğun doğumu, geçişi analiz etme durumunu tekrarlar - bu durumda heterozigot oldukları açıktır, yani. sadece baskın olanı dışarıdan görünen her iki aleli de taşır. Aynı zamanda cilt pigmentasyonunun doğasını da belirleyen kızıl saç belirtisi de kızıl olmayan saça göre çekiniktir ve sadece homozigot halde görülür.
slayt 6
Cinsiyete bağlı özellikler
Genleri X kromozomunda yer alan özellikler de baskın veya çekinik olabilir. Bununla birlikte, bu tür özellikler için heterozigotluk sadece kadınlarda mümkündür. Bir kadında iki X kromozomundan sadece birinde herhangi bir çekinik özellik mevcutsa, tezahürü ikincinin baskın alelinin etkisi ile bastırılacaktır. Hücrelerinde sadece bir X kromozomu bulunan erkeklerde, onunla ilişkili tüm işaretler kaçınılmaz olarak ortaya çıkacaktır. Hemofili (kan pıhtılaşması), X kromozomuna bağlı iyi bilinen bir hastalıktır. Hemofili geni normal gene göre çekiniktir, bu nedenle bu hastalık (bu özellik için homozigotluk) onlarda oldukça nadirdir. Sağlıklı bir taşıyıcı anneden hemofili genini alan erkekler hastalığı geliştirir.
Slayt 7
Slayt 8
Biyokimyasal yöntem - genomdaki bir değişiklikle ilişkili vücudun biyokimyasal parametrelerindeki değişiklikleri tespit etmek için bir yöntem. Biyokimyasal mikroanaliz, tek bir hücrede bir ihlali tespit edebilir. Böylece, doğmamış bir çocukta, diyabetes mellitus, fenilketonüri vb. Hastalıklar için hamile bir kadının amniyotik sıvısındaki tek tek hücreler tarafından teşhis koymak mümkündür.
Slayt 9
İkiz yöntemi, ikizleri inceleme yöntemidir. Tek (tek) ikizler: Aynı genotipe sahiptirler Çevrenin etkisinden dolayı farklılıklar ortaya çıkar Çevrenin belirli özelliklerin tezahürünü nasıl etkilediğini belirlemeyi mümkün kılar İkiz olmayan kardeşler Bir özelliğin özdeş olan ve olmayanlarda ifadesini karşılaştırmak için kullanılır tek yumurta ikizi
Slayt 10
Sitogenetik yöntem, kromozomların yapısını ve sayısını incelemek için bir yöntemdir. Kromozom kompleksinde görünür değişiklikler oluşturmanıza ve kromozomal mutasyonları tanımlamanıza olanak tanır. Bu yöntemi kullanarak, Down hastalığının ve bir dizi başka kalıtsal hastalığın, hücrelerdeki kromozom sayısının ihlali ile ilişkili olduğu bulundu. Mitozun metafazı sırasında kromozomlar incelenir. Daha sık olarak, özel bir ortamda yetiştirilen lökositler kullanılır.
slayt 11
Şu anda, tıpta, amniyosentez yöntemi kullanılmaktadır - fetüsteki kromozomların sayısı ve yapısındaki anormallikleri hamileliğin 16. haftasında tespit etmenizi sağlayan amniyotik sıvı hücrelerinin bir çalışması. Bunu yapmak için, fetal mesanenin delinmesiyle bir amniyotik sıvı örneği alın. Bu anomalilerin en yaygın olanı, çeşitli anöploidi belirtileri (yani, kromozom sayısında bir azalma veya artış) ve ayrıca mayoz sürecindeki rahatsızlıklar nedeniyle olağandışı bir yapıya sahip kromozomların ortaya çıkmasıdır. Anöploidi ve kromozomal yeniden düzenlemeler, birçok insan hastalığının sitogenetik özellikleridir.
slayt 12
Bu hastalıklar, özellikle 400-600 yeni doğan erkek çocuktan birinde görülen Klinefelter sendromunu içerir. Bu hastalıkta cinsiyet kromozomları XXY seti ile temsil edilir. Klinefelter sendromu, birincil ve ikincil cinsel özelliklerin azgelişmişliği ve vücut oranlarının bozulması (uzun boy ve orantısız olarak uzun uzuvlar) ile kendini gösterir. Diğer bir anomali ise yeni doğan kızlarda yaklaşık 1:5000 sıklıkta görülen Turner sendromudur. Bu tür hastalarda hücrelerde 45 kromozom bulunur, çünkü karyotiplerinde cinsiyet kromozomları iki değil, sadece bir X kromozomu ile temsil edilir. Vücudun yapısındaki çok sayıda anomali de bu tür hastaların karakteristiğidir. Bu hastalıkların her ikisi de - Klinefelter sendromu ve Turner sendromu - ebeveynlerde gamet oluşumu sırasında cinsiyet kromozomlarının ayrılmamasının sonucudur.
slayt 13
Kromozomal hastalıklara otozomların ayrılmaması da neden olabilir. Down sendromu (doğuştan aptallık) çalışmasında ilk kez, kromozom setindeki bir değişiklik ile normal gelişimden keskin sapmalar arasında bir bağlantı keşfedildi. Bu hastalıktan muzdarip insanlar karakteristik bir göz şekline, kısa boy, kısa ve kısa parmaklı kol ve bacaklara, birçok iç organın anomalilerine, belirli bir yüz ifadesine sahiptir, zeka geriliği ile karakterize edilirler. Bu tür hastaların karyotipinin incelenmesi, ek, yani. üçüncüsü, 21. çiftteki kromozomlar (sözde trizomi). Trizomi nedeni, kadınlarda mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmaması ile ilişkilidir.
Slayt 14
Popülasyon-istatistiksel yöntem Bu yöntem, insan popülasyonlarının veya bireysel ailelerin genetik yapısını incelemek için kullanılır. Popülasyonlardaki bireysel genlerin sıklığını belirlemenizi sağlar. Resesif alellerin büyük çoğunluğu, popülasyonda latent bir heterozigot durumda bulunur. Yani, albinolar 1:20.000 sıklıkta doğarlar, ancak Avrupa ülkelerinde her 70 kişiden biri bu alel için heterozigottur. Gen, cinsiyet kromozomunda bulunuyorsa, farklı bir tablo gözlenir: erkeklerde homozigot çekiniklerin sıklığı oldukça yüksektir. Yani, 1930'larda Moskovalıların nüfusunda. Renk körü erkeklerin %7'si ve renk körü kadınların %0.5'i (homozigot çekinikler) mevcuttu.
slayt 15
İnsan popülasyonlarında kan gruplarıyla ilgili çok ilginç çalışmalar yapılmıştır. Dünyanın çeşitli yerlerindeki dağılımlarının veba ve çiçek hastalığı salgınlarından etkilendiğine dair bir varsayım var. Vebaya en az dirençli olanlar I kan grubundan insanlardı (00); aksine, çiçek hastalığı virüsü en sık grup II (AA, A0) taşıyıcılarını enfekte eder. Veba, özellikle Hindistan, Moğolistan, Çin, Mısır gibi ülkelerde çok yaygındı ve bu nedenle, kan grubu I olan insanların vebasından artan ölüm oranlarının bir sonucu olarak 0 alelinin "itlamı" vardı. Çiçek hastalığı salgınları esas olarak Hindistan, Arabistan, tropikal Afrika'yı ve Avrupalıların ve Amerika'nın gelişinden sonrayı kapsıyordu. Sıtma olan ülkelerde, bildiğiniz gibi (Akdeniz, Afrika), orak hücreli anemiye neden olan genin yüksek bir sıklığı vardır.
slayt 16
Sıtma da dahil olmak üzere çeşitli bulaşıcı hastalıkların yüksek prevalansının olduğu koşullarda yaşayan popülasyonlarda Rh negatifinin daha az yaygın olduğuna dair kanıtlar vardır. Ve enfeksiyonların nadir olduğu dağlık bölgelerde ve diğer bölgelerde yaşayan popülasyonlarda, Rh negatif insanların yüzdesi artar. Popülasyon yöntemi, insan popülasyonlarının genetik yapısını incelemeyi, bireysel popülasyonlar arasındaki ilişkiyi ortaya çıkarmayı mümkün kılar ve ayrıca gezegendeki insan dağılımının tarihine ışık tutar.
Slayt 17
Kalıtsal hastalıklar ve nedenleri
Kalıtsal hastalıklara, bireysel genlerdeki, kromozomlardaki veya kromozom setlerindeki bozukluklar neden olabilir. Kromozomal hastalıklar, kromozomların yapısı değiştiğinde ortaya çıkar: bir kromozom segmentinin iki katına çıkması veya kaybolması, bir kromozom segmentinin 180 ° döndürülmesi, bir kromozom segmentinin homolog olmayan bir kromozoma taşınması. Down sendromu vakasında ilk kez anormal bir kromozom seti ile normal gelişimden keskin sapmalar arasında bir bağlantı keşfedildi. İnsanlarda kromozomal mutasyonların sıklığı yüksektir ve yenidoğanlarda sağlık sorunlarının %40'a varan nedenidir. Çoğu durumda, ebeveynlerin gametlerinde kromozomal mutasyonlar meydana gelir. Kimyasal mutajenler ve iyonlaştırıcı radyasyon, kromozomal mutasyonların sıklığını arttırır. Down sendromu durumunda, hasta çocuk sahibi olma olasılığı ile annenin yaşı arasında bir ilişki kaydedildi - 35-40 yaşından sonra 10-20 kat artıyor.
Slayt 18
Kromozomal bozukluklara ek olarak, kalıtsal hastalıklara doğrudan genlerdeki genetik bilgideki değişiklikler neden olabilir. DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki bir değişiklikle ilişkili en yaygın gen veya nokta mutasyonları. Heterozigot durumda, örneğin Aa'da fark edilmeden gidebilirler ve homozigot duruma - aa geçerek fenotipik olarak kendilerini gösterirler. X'e bağlı kalıtım, bir genin erkek soy yoluyla aktarımının yokluğunda kendini gösterir: babadan gelen X kromozomu oğullara geçmez, her kıza aktarılır. Örneğin, hemofili (kan pıhtılaşmaması), çekinik, X'e bağlı bir mutasyon olarak kalıtılır.
Slayt 19
Kalıtsal hastalıkların tedavisi
Kalıtsal hastalıklar için etkili tedaviler henüz mevcut değildir. Bununla birlikte, hastaların durumunu hafifleten ve refahlarını iyileştiren tedavi yöntemleri vardır. Esas olarak genomdaki bozuklukların neden olduğu metabolik kusurların telafisine dayanırlar. Kalıtsal metabolik anomalilerde hastaya vücutta oluşmayan enzimler verilir veya gerekli enzimlerin eksikliği nedeniyle vücut tarafından emilmeyen ürünler diyetten çıkarılır. Şeker hastalığında vücuda insülin enjekte edilir. Bu diyabetli hastanın normal beslenmesini sağlar ancak hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmaz.
Slayt 20
Kalıtsal hastalıklar önlenebilir mi?
Şimdiye kadar bu mümkün değil. Bununla birlikte, erken teşhis, ya hasta bir çocuğun doğumunu önlemeye ya da çoğu durumda olumlu sonuçlar veren tedaviye zamanında başlamaya izin verir. Örneğin, Down sendromunun erken tedavisi ile hastaların %44'ü 60 yaşına kadar hayatta kalır ve çoğu durumda neredeyse normal bir yaşam sürer. Erken teşhis için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Genellikle, standart muayene yöntemleri embriyoda kalıtsal bozuklukların varsayılması için sebep veriyorsa, amniyosentez yöntemi kullanılır - amniyotik sıvıda her zaman mevcut olan embriyonik hücrelerin analizi.
slayt 21
Genetikte etik sorunlar
Genetik mühendisliği, moleküler genetiğin en önemli keşiflerini yeni araştırma yöntemleri geliştirmek, yeni genetik veriler elde etmek ve ayrıca özellikle tıpta pratik faaliyetlerde kullanır. Daha önce aşılar yalnızca öldürülmüş veya zayıflatılmış bakteri veya virüslerden yapılıyordu. Bu tür aşılar, güçlü bağışıklığın gelişmesine yol açar, ancak dezavantajları da vardır. Örneğin, virüsün yeterince inaktive edildiğinden emin olunamaz. Mutasyonlar nedeniyle polio virüsünün aşı suşunun, normal virülan suşa yakın, tehlikeli bir hale dönüştüğü durumlar vardır. Virüs kabuğunun saf proteinleriyle aşılamak daha güvenlidir - çoğalamazlar, tk. nükleik asitleri yoktur, ancak antikor üretimine neden olurlar. Genetik mühendisliği ile elde edilebilirler. Enfeksiyöz hepatite (Botkin hastalığı) karşı böyle bir aşı zaten yaratılmıştır - tehlikeli ve inatçı bir hastalık. Grip, şarbon ve diğer hastalıklara karşı saf aşılar oluşturmak için çalışmalar devam ediyor.
slayt 22
cinsiyet düzeltme
Ülkemizde cinsiyet değiştirme operasyonları yaklaşık 30 yıl önce kesinlikle tıbbi nedenlerle yapılmaya başlandı. Hermafroditizm hastalığı uzun zamandır bilim tarafından bilinmektedir. İstatistiklere göre ülkemizde 10 bin yenidoğanda 3-5 vaka var. Bu patolojinin temeli, genlerdeki ve kromozomlardaki ihlallerdir. Bu bozukluklara mutajenik faktörler (çevre kirliliği, radyoaktivite, alkol, sigara vb.) neden olabilir. Cinsiyet değiştirme ameliyatları karmaşık ve çok aşamalıdır. Muayeneler aylarca sürer, operasyon için izin Sağlık Bakanlığı tarafından verilir - buna eşcinsellerde, zihinsel engellilerde cinsiyet değişikliği hariçtir.
slayt 23
Organ nakli
Donörlerden organ nakli çok karmaşık bir operasyondur ve ardından aynı derecede zor bir nakil aşılama dönemi gelir. Çoğu zaman nakil reddedilir ve hasta ölür. Bilim adamları, bu sorunların klonlama yardımıyla çözülebileceğini umuyorlar.
slayt 24
klonlama
Bu, soyundan gelenlerin ataların somatik hücresinden elde edildiği ve dolayısıyla tamamen aynı genoma sahip olduğu bir genetik mühendisliği yöntemidir. İskoçya'da deneysel bir çiftlikte, klonlama yöntemiyle dünyaya gelen Dolly adlı bir koyun yakın zamanda otlatıldı. Bilim adamları, bir anne koyunun meme hücresinden genetik materyal içeren bir çekirdek aldı ve bunu, daha önce kendi genetik materyali çıkarılmış olan başka bir koyun yumurtasına nakletti. Elde edilen embriyo, taşıyıcı anne gibi davranan üçüncü bir koyuna implante edildi. İngilizlerin ardından Amerikalı genetikçiler maymunları başarıyla klonladılar. Hayvan klonlama tıpta ve moleküler biyolojide birçok sorunu çözerken aynı zamanda birçok sosyal sorunu da beraberinde getiriyor. Memelilere uygulanabilen hemen hemen her teknoloji insanlara uygulanabilir. Bu, bir kişiyi klonlamanın mümkün olduğu anlamına gelir, yani. en az bir sağlıklı hücre elde edilen insanların ikizlerini yaratın.
Slayt 25
Deformiteler
Yeni bir canlının gelişimi, vücuttaki her hücrenin çekirdeğinde bulunan DNA'da kayıtlı olan genetik koda göre gerçekleşir. Bazen, çevresel faktörlerin etkisi altında - radyoaktif, ultraviyole ışınları, kimyasallar - genetik kodun ihlali meydana gelir, mutasyonlar meydana gelir, normdan sapmalar meydana gelir. En kötü örneklerden biri Çernobil felaketidir. Radyoaktif kontaminasyona maruz kalan kişilerde, mutasyonlarla ilişkili çeşitli patolojilerin seviyesi artmıştır.
slayt 26
Genetik ve adli tıp
Adli uygulamada, çocukların doğum hastanesinde karıştırıldığı akrabalık kurma vakaları bilinmektedir. Bazen bu, yabancı ailelerde bir yıldan fazla büyüyen çocuklarla ilgiliydi. Akrabalık kurmak için, çocuk 1 yaşındayken ve kan sistemi stabilize olduğunda yapılan biyolojik muayene yöntemleri kullanılır. Yeni bir yöntem geliştirildi - kromozom düzeyinde analize izin veren gen parmak izi. Bu durumda çocuğun yaşı önemli değildir ve ilişki %100 garanti ile kurulur. Rusya'da her yıl yaklaşık 2.000 akrabalık testi yapılıyor.
Slayt 27
Konuyla ilgili test: "İnsan genetiği yöntemleri"
1. İnsan kalıtımının araştırılmasındaki başlıca zorluklar şunlardır: a) genetik yasaların insanlara uygulanamaması; b) geç ergenlik; c) yönlendirilmiş haçların imkansızlığı; d) küçük yavrular.
Slayt 28
2. Kalıtsal hastalıkları önlemenin ana yolu: a) rehabilitasyon; b) tedavi; c) nedenlerin belirlenmesi; d) tıbbi genetik danışmanlık. 3. Bir özelliğin baskınlığını veya çekinikliğini, diğer özelliklerle veya cinsiyetle bağlantısını belirlemek için yöntem şunları sağlar: a) sitogenetik; b) soy; c) biyokimyasal; d) ikiz.
Slayt 29
4. Sitogenetik yöntem şunları sağlar: a) farklı genlerin kalıtımının doğasını belirlemek; b) kalıtsal metabolik bozuklukları incelemek; c) kromozomal mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıkları teşhis etmek; d) çevresel koşullar nedeniyle belirtilerin fenotipik tezahürünü tanımlar. 5. Bir insanda çeşitli zihinsel ve fiziksel niteliklerin oluşumunda çevrenin rolünü incelemek için kullanılan yöntem: a) sitogenetik; b) soy; c) biyokimyasal; d) ikiz.
slayt 30
6. Bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki bir değişiklik sonucunda: a) gen mutasyonları; b) kromozomal mutasyonlar; c) somatik mutasyonlar; d) çeşitli modifikasyonlar. 7. Bir kişinin kalıtımını incelemek için nüfus istatistik yöntemiyle şunları araştırırlar: a) ailenin soyağacı; b) özelliğin geniş bir insan popülasyonunda dağılımı; c) kromozom seti ve bireysel kromozomlar; d) ikizlerde işaretlerin gelişimi.
Popüler
- Güney Amerika sunumunun doğasının özellikleri
- İlkokul öğrencilerinde okuma kalitesini artırmaya yönelik özel alıştırma türleri
- "Genetik" konulu sunum Genetik konusunda hazır sunumlar
- Sunum "sertifikasyon arası dönem için analitik rapor"
- Tarih öğretmeninin analitik raporunun sunumu
- Aterosklerozun etiyolojisi ve patogenezi
- Sayı sistemlerinin tarihçesi sunumu, rapor Konuyla ilgili sunum Babil sayı sistemi
- Mitolojide elma ve Rus folklorunda Büyük Elma New York'ta
- Sunumun teması tıp tarihidir tıp dehaları Hipokrat Hastalığın Doktrini
- İlkokulda mezuniyet