Prezantim me temën "gjenetika njerëzore". Prezantim me temën "gjenetika" Prezantime të gatshme me temën e gjenetikës
Pimenov A.V.
rrëshqitje 2
Karakteristikat e studimit të gjenetikës njerëzore
Aktualisht, objekti kryesor i kërkimit gjenetik është qenia njerëzore. Për kërkimin gjenetik, një person është një objekt shumë i papërshtatshëm për një numër arsyesh:
- një person ka një numër të madh kromozomesh;
- kalimi eksperimental është i pamundur;
- puberteti vjen vonë;
- një numër i vogël i pasardhësve në çdo familje;
- barazimi i kushteve të jetesës për pasardhësit është i pamundur.
rrëshqitje 3
rrëshqitje 4
metodë gjenealogjike
Megjithatë, pavarësisht nga këto vështirësi, gjenetika njerëzore është kuptuar mirë. Kjo u bë e mundur nëpërmjet përdorimit të një sërë metodash kërkimore.
metodë gjenealogjike. Përdorimi i kësaj metode është i mundur vetëm në rastin kur njihen të afërmit e drejtpërdrejtë - paraardhësit e pronarit të tipareve trashëgimore (proband) në linjat amtare dhe atërore në një numër brezash ose pasardhësit e probandit gjithashtu në disa breza. . Një proband është një person që fillon ekzaminimin gjenetik të familjes dhe përpilimin e origjinës.
Gjatë përpilimit të origjinës në gjenetikë, përdoret një sistem i caktuar shënimi. Pas përpilimit të origjinës, bëhet analiza e tij për të përcaktuar natyrën e trashëgimisë së tiparit në studim.
- Njeriu;
- Femër;
- Gjinia nuk është e qartë;
- Zotëruesi i tiparit në studim;
- Bartës heterozigot i gjenit recesiv të studiuar;
- Martesë;
- Martesa e një burri me dy gra;
- martesa familjare;
- Prindërit, fëmijët dhe radha e lindjes së tyre;
- binjakë vëllazërore;
- Binjake identike.
rrëshqitje 5
metodë gjenealogjike
Një sërë tiparesh janë të trashëguara të lidhura me seksin:
- Trashëgimia recesive e lidhur me X - hemofilia, verbëria e ngjyrave; Trashëgimia mbizotëruese e lidhur me X - smalti i errët i dhëmbëve.
- E lidhur me Y - hipertrikoza (rritja e qimeve të veshkës), membranat midis gishtave.
rrëshqitje 6
metodë gjenealogjike
Rrëshqitja 8
metodë gjenealogjike
Përcaktoni nëse kjo veçori është dominuese apo recesive?
I sëmurë në çdo brez, një fëmijë i sëmurë vetëm nga prindërit e sëmurë - pra ky është një gjen dominues.
A është ky tipar i lidhur me kromozomet seksuale apo autozomet?
Me autozome, pasi si meshkujt ashtu edhe femrat janë të prekur në mënyrë të barabartë.
Përcaktoni gjenotipet e individëve për këtë tipar (homozigoziteti, heterozigoziteti). Shpjegoni arsyetimin tuaj.
Rrëshqitja 9
metodë gjenealogjike
rrëshqitje 11
metodë gjenealogjike
Një shembull i mrekullueshëm i një lloji të trashëgimisë recesive të lidhur me X është trashëgimia e hemofilisë në shtëpitë mbretërore të Evropës.
Përdorimi i metodës gjenealogjike tregoi se në një martesë të lidhur, krahasuar me një të palidhur, gjasat për deformime, lindje të vdekura dhe vdekshmëri të hershme tek pasardhësit rriten ndjeshëm. Në martesat e lidhura, gjenet recesive shpesh shkojnë në një gjendje homozigote, si rezultat, zhvillohen anomali të caktuara.
rrëshqitje 12
metodë gjenealogjike
- Çfarë mund të thuhet për trashëgiminë e këtij tipari?
- Pacientët në çdo brez, sëmuren vetëm meshkujt, ndaj kjo shenjë është e lidhur me seksin.
- A është ky tipar i lidhur me kromozomin X ose Y?
- Me kromozomin Y, te meshkujt e sëmurë, të gjithë djemtë janë të sëmurë, probabiliteti i trashëgimisë është 100% (lloji holandrik i trashëgimisë, gjeni ndodhet në një rajon jo-homolog të kromozomit Y).
- Çfarë tipari trashëgohet nga ky lloj?
Hipertrikoza.
rrëshqitje 13
metodë gjenealogjike
Rrëshqitja 14
metodë gjenealogjike
Të mëposhtmet trashëgohen në mënyrë autosomale dominante:
- polidaktilia, brakidaktilia (e shkurtër, për shkak të mungesës së falangave në gishta), aftësia për të rrokullisur gjuhën në një tub, njolla, tullaci të hershme, sy kafe, flokë me onde.
Mungesa e njollave, sytë blu, flokët e drejtë, albinizmi, flokët e kuq dhe tipare të tjera trashëgohen si autosomale recesive.
rrëshqitje 15
rrëshqitje 16
Rrëshqitja 17
Rrëshqitja 18
Rrëshqitja 19
Rrëshqitja 20
Albinizmi është një tipar recesiv
rrëshqitje 21
Çfarë e bën të vështirë studimin e gjenetikës njerëzore?
Një person ka një numër të madh kromozomesh, kryqëzimi eksperimental është i pamundur, puberteti vjen vonë, një numër i vogël pasardhëssh në çdo familje, është e pamundur të barazohen kushtet e jetesës për pasardhësit.
- Kush është proband?
- Personi nga i cili fillon ekzaminimi gjenetik i familjes dhe përpilimi i prejardhjes.
- Si të përcaktohet sipas origjinës nëse një tipar i caktuar është dominues apo recesiv?
- I sëmurë në çdo brez, një fëmijë i sëmurë vetëm nga prindërit e sëmurë - pra ky është një gjen dominues.
- Pacientët nuk janë në çdo brez, një fëmijë i sëmurë në prindër të shëndetshëm do të thotë se ky është një gjen recesiv.
- Si të përcaktohet sipas origjinës nëse një tipar është i lidhur me autozomet apo me kromozomin X?
- Nëse bartësit e tiparit janë njëlloj meshkuj dhe femra, atëherë tipari lidhet me autosomet.
- Nëse një tipar është shumë më i zakonshëm tek meshkujt, ai është një tipar recesiv i lidhur me X.
Le të përmbledhim:
rrëshqitje 22
Cilat tipare janë të trashëguara recesive të lidhura me X?
Hemofilia, verbëria e ngjyrave.
Cilat tipare trashëgohen në një mënyrë dominuese të lidhura me X?
Smalti i errët i dhëmbëve.
Si të përcaktohet lidhja e një tipari me kromozomin Y?
Nëse bartësit e tiparit janë ekskluzivisht meshkuj, atëherë tipari është i lidhur me kromozomin Y.
Cilat tipare janë të trashëguara të lidhura me Y?
Hipertrikoza, rrip i trashë midis gishtërinjve.
Tiparet autosomale dominante përfshijnë:
Freckles - pa freckles; sy kafe - sy të lehta; flokë të drejtë - flokë kaçurrelë; pigmentim normal - albinizëm; tullac e hershme - mungesa e tullacisë;
Pika, sy kafe, flokë kaçurrelë, pigmentim normal, tullaci e hershme.
Tiparet autosomale recesive përfshijnë:
- Polidaktilia - numri normal i gishtërinjve; brachydactyly - gishtat normalë; aftësia për të rrokullisur gjuhën në një tub - mungesa e kësaj aftësie; flokë jo të kuq - flokë të kuq.
- Numri normal i gishtërinjve, gishtat normalë, pa aftësi për të rrotulluar gjuhën, flokë të kuq.
Le të përmbledhim:
rrëshqitje 23
metodë binjake
Fëmijët e lindur në të njëjtën kohë quhen binjakë. Ato janë monozigotike (identike) dhe dizigotike (vëllazërore).
Binjakët monozigotikë zhvillohen nga një zigot, i cili në fazën e shtypjes u nda në dy (ose më shumë) pjesë. Prandaj, binjakë të tillë janë gjenetikisht identikë dhe gjithmonë të të njëjtit seks.
rrëshqitje 24
metodë binjake
Binjakët monozigotikë karakterizohen nga një shkallë e lartë ngjashmërie (përputhjeje) në shumë mënyra.
Sipas atyre tipareve që kontrollohen nga gjenet, ngjashmëria vazhdon deri në pleqëri.
Rrëshqitja 25
metodë binjake
Binjakët dizigotikë mund të jenë të seksit të njëjtë ose të ndryshëm. Ndryshe nga binjakët monozigotikë, binjakët dizigotikë shpesh karakterizohen nga mospërputhje - mosngjashmëri në shumë mënyra.
rrëshqitje 26
metodë binjake
Për të gjitha shenjat e mësipërme, përputhshmëria tek binjakët monozigotikë është dukshëm më e lartë se tek binjakët dyzigotikë, por nuk është absolute. Si rregull, mospërputhja e binjakëve identikë ndodh si rezultat i çrregullimeve të zhvillimit intrauterin të njërit prej tyre ose nën ndikimin e mjedisit të jashtëm, nëse ishte ndryshe.
Rrëshqitja 27
metodë binjake
Falë metodës së binjakëve, u sqarua predispozita trashëgimore e një personi ndaj një sërë sëmundjesh: skizofrenia, vonesa mendore, epilepsia, diabeti mellitus dhe të tjera.
Vëzhgimet mbi binjakët monozigotikë ofrojnë material për të sqaruar rolin e trashëgimisë dhe mjedisit në zhvillimin e tipareve. Për më tepër, mjedisi i jashtëm kuptohet jo vetëm si faktorë fizikë të mjedisit, por edhe si kushte sociale.
Rrëshqitja 28
Metoda citogjenetike bazohet në studimin e kromozomeve të njeriut në kushte normale dhe patologjike. Normalisht, një kariotip i njeriut përfshin 46 kromozome - 22 palë autosome dhe dy kromozome seksuale.
Përdorimi i kësaj metode bëri të mundur identifikimin e një grupi sëmundjesh që lidhen ose me një ndryshim në numrin e kromozomeve ose me ndryshime në strukturën e tyre.
Metoda citogjenetike
Rrëshqitja 29
rrëshqitje 30
Rrëshqitja 31
Metoda citogjenetike
- Sëmundje të tilla quhen kromozomale. Këto përfshijnë: sindromën Klinefelter, sindromën Shereshevsky-Turner,
- Pacientët me sindromën Klinefelter (47, XXY) janë gjithmonë meshkuj. Ato karakterizohen nga moszhvillimi i gjëndrave seksuale, degjenerimi i tubulave seminifere, shpesh vonesa mendore, rritje e lartë (për shkak të këmbëve të gjata në mënyrë disproporcionale).
- Kromozomi X shtesë kondensohet në një trup Barr. Trupat Barr gjenden në qelizat femërore dhe në qelizat e pacientëve me sindromën Klinefelter.
rrëshqitje 32
Metoda citogjenetike
rrëshqitje 36
Metoda citogjenetike
Sindroma Down është një nga sëmundjet më të zakonshme kromozomale (1:774). Zhvillohet si rezultat i trisomisë në kromozomin 21 (47; 21,21,21).
Sëmundja diagnostikohet lehtësisht, pasi ka një sërë karakteristikash karakteristike: gjymtyrë të shkurtuar, kafkë të vogël, hundë të sheshtë, të gjerë, çarje të ngushta palpebrale me një prerje të zhdrejtë, prani të një palosje të qepallës së sipërme dhe prapambetje mendore. Shpesh vërehen shkelje të strukturës së organeve të brendshme.
Jetëgjatësia e të rriturve me sindromën Down është rritur - sot jetëgjatësia normale është mbi 50 vjet. Shumë njerëz me këtë sindromë martohen. Shumica e meshkujve me sindromën Down janë infertilë. Të paktën 50% e grave me sindromën Down mund të kenë fëmijë. 35-50% e fëmijëve të lindur nga nëna me sindromën Down lindin me sindromën Down ose anomali të tjera.
Rrëshqitja 37
Sa më e vjetër të jetë gruaja, aq më e madhe është frekuenca e kësaj sindrome tek të porsalindurit.
Rrëshqitja 38
Metoda biokimike
Metoda ju lejon të zbuloni çrregullime metabolike të shkaktuara nga ndryshimet në gjenet dhe, si rezultat, ndryshimet në aktivitetin e enzimave të ndryshme. Sëmundjet trashëgimore metabolike ndahen në sëmundjet e metabolizmit të karbohidrateve (diabeti mellitus), metabolizmin e aminoacideve (fenilketonuria), metabolizmin e lipideve (sëmundja Tay-Sachs), mineralet, etj.
Fenilketonuria i referohet sëmundjeve të metabolizmit të aminoacideve. Shndërrimi i aminoacidit esencial fenilalaninë në tirozinë bllokohet, ndërsa fenilalanina shndërrohet në acid fenilpiruvik, i cili ekskretohet në urinë. Mungesa e tirozinës shkakton formimin e pamjaftueshëm të melaninës. Këta fëmijë kanë sy blu, lëkurë dhe flokë janë të pigmentuar dobët.
Sëmundja çon në zhvillimin e shpejtë të demencës tek fëmijët. Diagnoza e hershme dhe dieta mund të ndalojnë zhvillimin e sëmundjes. Urina jep një reagim pozitiv me reagentin Felling (5% klorur hekuri).
Sëmundja Tay-Sachs shkaktohet nga akumulimi i lipideve në qelizat nervore, duke rezultuar në prapambetje mendore, verbëri dhe dobësi të muskujve.
Rrëshqitja 39
Metoda biokimike
- Gjenetika njerëzore është një nga degët më intensive të zhvillimit të shkencës.
- Është baza teorike e mjekësisë, zbulon bazën biologjike të sëmundjeve trashëgimore.
- Njohja e natyrës gjenetike të sëmundjeve ju lejon të bëni një diagnozë të saktë në kohë dhe të kryeni trajtimin e nevojshëm.
Shikoni të gjitha rrëshqitjet
Karakteristikat e gjenetikës njerëzore u kryen nga një studente e klasës 10 "A" Savintseva Elena
Çfarë është gjenetika? Gjenetika është një shkencë që studion ligjet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave.
Veçoritë e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë njerëzore Trashëgimia dhe ndryshueshmëria janë veti universale të organizmave të gjallë. Ligjet bazë të gjenetikës janë të një rëndësie universale dhe janë plotësisht të zbatueshme për njerëzit. Sidoqoftë, një person si objekt i kërkimit gjenetik ka veçoritë e veta specifike.
1. Pamundësia e përzgjedhjes së individëve dhe e kryerjes së kryqëzimit me drejtim. 2. Numri i vogël i pasardhësve. 3. Puberteti i vonë dhe ndryshimi i rrallë (25–30 vjeç) brezash. 4. Pamundësia e sigurimit të kushteve të njëjta dhe të kontrolluara për zhvillimin e pasardhësve. 5. Fenotipi i njeriut ndikohet seriozisht jo vetëm nga kushtet biologjike, por edhe nga kushtet mjedisore sociale. Veçoritë:
Metodat për studimin e trashëgimisë njerëzore. 1. Gjenealogjike (Lloji i trashëgimisë studiohet duke përpiluar pedigre.); 2. Citogjenetike (Studiohen grupet kromozomike të njerëzve të shëndetshëm dhe të sëmurë, si dhe struktura mikroskopike e kromozomeve.); 3. Binjak (Po studiohen tiparet gjenotipike dhe fenotipike të binjakëve.); 4. Biokimik (Po studiohet përbërja kimike e mjedisit ndërqelizor, gjakut, lëngut indor të trupit.);
Ndryshueshmëria është vetia e një organizmi për të fituar tipare të reja. Llojet e ndryshueshmërisë: Jo-trashëguese (fenotipike, ose modifikuese); Modele të ndryshueshmërisë trashëgimore (kombinative, mutacionale).
Llojet e mutacioneve. Mutacionet e gjeneve (ndryshimet në gjene) Një ndryshim në rregullimin e nukleotideve të ADN-së. Humbja ose futja e një ose më shumë nukleotideve. Zëvendësimi i një nukleotidi me një tjetër.
Llojet e mutacioneve. Mutacionet kromozomale (rirregullimet kromozomale) Dyfishimi i një seksioni të një kromozomi. Humbja e një segmenti të një kromozomi. Lëvizja e një segmenti të një kromozomi në një kromozom tjetër që nuk është homolog me të.
Llojet e mutacioneve. Mutacione gjenomike (çojnë në një ndryshim në numrin e kromozomeve) Humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë si rezultat i shkeljes së procesit të mejozës Polyploidy - një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
Përfundime: Seksioni i gjenetikës që studion trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë tek njerëzit quhet antropogjenetikë ose gjenetikë njerëzore. Gjenetika njerëzore është shkenca e dallimeve të përcaktuara gjenetikisht midis njerëzve. Nga gjenetika njerëzore spikat gjenetika mjekësore, e cila hulumton mekanizmat e zhvillimit të sëmundjeve trashëgimore, mundësitë e trajtimit dhe parandalimit të tyre. Aktualisht, një person është studiuar mirë morfologjikisht, fiziologjikisht, biokimikisht, gjë që kontribuon në marrjen në konsideratë të karakteristikave të tij gjenetike.
Faleminderit për vëmendjen!
Themeluesi i gjenetikës Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Natyralist austriak, botanist dhe figurë fetare, murg, themelues i doktrinës së trashëgimisë (Mendelizëm). Duke përdorur metoda statistikore për të analizuar rezultatet e hibridizimit të varieteteve të bizeleve (), ai formuloi modelet e trashëgimisë (Gregor Mendel lindi më 22 korrik 1822, Heinzendorf, Austro-Hungari, tani Ginchice. Ai vdiq më 6 janar 1884, Brunn , tani Brno, Republika Çeke Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Natyralist austriak, botanist dhe figurë fetare, murg, themelues i teorisë së trashëgimisë (Mendelism). Përdorimi i metodave statistikore për të analizuar rezultatet e hibridizimit të varieteteve të bizeleve () , formuloi modelet e trashëgimisë (Gregor Mendel lindi më 22 korrik 1822, Heinzendorf, Austro-Hungari, tani Ginchice Vdiq më 6 janar 1884, Brunn, tani Brno, Republika Çeke.
Metoda gjenealogjike Kjo metodë lejon, duke përdorur të dhëna për anëtarët e disa familjeve të lidhura, të përcaktojë llojin e trashëgimisë së çdo tipari. Kjo metodë lejon, duke përdorur të dhëna për anëtarët e disa familjeve të lidhura, të përcaktojë llojin e trashëgimisë së çdo tipari.
Metoda e popullatës Popullsia - hulumtimi gjenetik është për të përcaktuar shpeshtësinë e shfaqjes së gjeneve dhe gjenotipeve në popullatë. Hulumtimi ju lejon të vlerësoni gjasat për të pasur një fëmijë me një tipar të veçantë në një popullatë të caktuar. Studimet gjenetike të popullsisë konsistojnë në përcaktimin e shpeshtësisë së shfaqjes së gjeneve dhe gjenotipeve në një popullatë. Hulumtimi ju lejon të vlerësoni gjasat për të pasur një fëmijë me një tipar të veçantë në një popullatë të caktuar.
(Sëmundja e Marfanit, sindroma e Marfanit, araknodaktilia, dolikostenomelia) është një sëmundje nga grupi i kolagjenopative trashëgimore, sëmundjet e indit lidhor të njeriut. Sëmundja trashëgimore, e përfshirë nën numrin në sistemin e tabelimit McKusick OMIM. Sëmundja ka manifestime të shumta të organeve. Përveç ndryshimeve karakteristike në organet e sistemit muskuloskeletor (kockat e zgjatura të skeletit, hipermobiliteti i kyçeve), vërehet patologji në organet e shikimit dhe në sistemin kardiovaskular, që përbën treshen klasike. (Sëmundja e Marfanit, sindroma e Marfanit, araknodaktilia, dolikostenomelia) është një sëmundje nga grupi i kolagjenopative trashëgimore, sëmundjet e indit lidhor të njeriut. Sëmundja trashëgimore, e përfshirë nën numrin në sistemin e tabelimit McKusick OMIM. Sëmundja ka manifestime të shumta të organeve. Përveç ndryshimeve karakteristike në organet e sistemit muskuloskeletor (kockat e zgjatura të skeletit, hipermobiliteti i kyçeve), vërehet patologji në organet e shikimit dhe në sistemin kardiovaskular, që përbën treshen klasike. sindromi Marfan
Fenilketonuria (oligofrenia fenilpiruvik) Një sëmundje trashëgimore e grupit të fermentopative që shoqërohet me dëmtim të metabolizmit të aminoacideve, kryesisht fenilalaninës. Shoqërohet nga akumulimi i fenilalaninës dhe produkteve të saj toksike, gjë që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, të manifestuara, veçanërisht, në formën e prapambetjes mendore. (oligofrenia fenilpiruvik) Një sëmundje trashëgimore e grupit të fermentopative që shoqërohet me dëmtim të metabolizmit të aminoacideve, kryesisht fenilalaninës. Shoqërohet me akumulimin e fenilalaninës dhe produkteve toksike të saj, që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, të manifestuara veçanërisht në formën e një çrregullimi mendor.
Albinizmi (nga latinishtja albus white), mungesa e pigmentimit normal: tek kafshët dhe njerëzit, lëkura, flokët, irisi, te bimët, ngjyra jeshile e të gjithë bimës ose pjesëve individuale (larmia). A. një tipar trashëgues që varet nga prania e një gjeni recesiv, d.m.th., të ndrydhur, që bllokon sintezën e pigmenteve në gjendje homozigote (shih Homozigoziteti) (klorofili në bimë, melanina te kafshët). (nga lat. albus bardhë), mungesë pigmentimi normal: tek kafshët dhe njerëzit, lëkura, flokët, irisi, te bimët ngjyra e gjelbër e të gjithë bimës ose e pjesëve individuale (larmishmëria). A. një tipar trashëgues që varet nga prania e një gjeni recesiv, d.m.th., i ndrydhur, që bllokon sintezën e pigmenteve në një gjendje homozigote (shih Homozigoziteti) (në bimët e klorofilit, te kafshët e melaninës).
Sindroma Down (trizomia në kromozomin 21) është një nga format e patologjisë gjenomike, në të cilën kariotipi përfaqësohet më shpesh nga 47 kromozome në vend të 46 normalit, pasi kromozomet e çiftit të 21-të, në vend të dy normaleve, përfaqësohen. nga tre kopje (trizomi, shih gjithashtu Ploidy). Ekzistojnë dy forma të tjera të kësaj sindrome: zhvendosja e kromozomit 21 në kromozome të tjera (më shpesh në 15, më rrallë në 14, edhe më rrallë në 21, 22 dhe kromozomi Y) 4% të rasteve dhe një version mozaik i sindromi 5%. (trizomia në kromozomin 21) është një nga format e patologjisë gjenomike, në të cilën më së shpeshti kariotipi përfaqësohet nga 47 kromozome në vend të 46 normal, pasi kromozomet e çiftit të 21-të, në vend të dy normaleve, përfaqësohen nga tre. kopje (trizomi, shih gjithashtu Ploidy). Ekzistojnë dy forma të tjera të kësaj sindrome: zhvendosja e kromozomit 21 në kromozome të tjera (më shpesh në 15, më rrallë në 14, edhe më rrallë në 21, 22 dhe kromozomi Y) 4% të rasteve dhe një variant mozaik i sindromi 5%.
Sindroma Klinefelter Ky është një manifestim i shpërndarjes jonormale të kromozomeve, në të cilin një kromozom X shtesë (47, XXY) i shtohet grupit normal mashkullor (46, XY) të kromozomeve në të gjitha ose shumicën e qelizave të trupit. Ky është një manifestim i shpërndarjes jonormale të kromozomeve, në të cilin një kromozom X shtesë (47, XXY) i shtohet grupit normal mashkullor (46, XY) të kromozomeve në të gjitha ose shumicën e qelizave të trupit.
“Sindroma Meow” shkaktohet nga një fshirje e një pjese të kromozomit të 5-të. Manifestimi: zhvillohet demenca, struktura e laringut është e shqetësuar dhe zëri ka një timbër të dobët. shkaku është një fshirje e një pjese të kromozomit të 5-të. Manifestimi: zhvillohet demenca, struktura e laringut është e shqetësuar dhe zëri ka një timbër të dobët.
Kërkimi gjenetik mjekësor Konsultimi gjenetik mjekësor përbëhet nga 4 faza; diagnoza, prognoza, përfundimi, këshilla. Në të njëjtën kohë, komunikimi i sinqertë dhe miqësor midis gjenetistit dhe familjes së pacientit është i nevojshëm. Këshillimi gjithmonë fillon me sqarimin e diagnozës së një sëmundjeje trashëgimore, pasi një diagnozë e saktë është një parakusht i domosdoshëm për çdo konsultë. Mjeku që merr pjesë, përpara se ta dërgojë pacientin në një konsultë gjenetike mjekësore, duhet, duke përdorur metodat që ka në dispozicion, të sqarojë sa më shumë diagnozën dhe të përcaktojë qëllimin e konsultimit. Është gjithashtu e nevojshme të përdoren metoda gjenealogjike, citogjenetike, biokimike dhe të tjera të veçanta gjenetike (për shembull, për të përcaktuar lidhjen e gjeneve ose përdorimin e metodave gjenetike molekulare, etj.). Konsultimi gjenetik mjekësor përbëhet nga 4 faza; diagnoza, prognoza, përfundimi, këshilla. Në të njëjtën kohë, komunikimi i sinqertë dhe miqësor midis gjenetistit dhe familjes së pacientit është i nevojshëm. Këshillimi gjithmonë fillon me sqarimin e diagnozës së një sëmundjeje trashëgimore, pasi një diagnozë e saktë është një parakusht i domosdoshëm për çdo konsultë. Mjeku që merr pjesë, përpara se ta dërgojë pacientin në një konsultë gjenetike mjekësore, duhet, duke përdorur metodat që disponon, të sqarojë sa më shumë diagnozën dhe të përcaktojë qëllimin e konsultimit. Është gjithashtu e nevojshme të përdoren metoda gjenealogjike, citogjenetike, biokimike dhe të tjera të veçanta gjenetike (për shembull, për të përcaktuar lidhjen e gjeneve ose përdorimin e metodave gjenetike molekulare, etj.).
konkluzioni. Gjenetika sot. Shekulli 21 është shekulli i gjenetikës ... për një person është i rëndësishëm ... sepse. së pari, shumë zbardhje kanë një predispozicion trashëgues.. dhe duke ditur se cilat gjene, kombinime gjenesh, mund të parashikojmë disa sëmundje.. për shembull, dihet tashmë me siguri që hipertensioni esencial tek njerëzit me predispozicion trashëgues ka probabilitetin më të lartë të shfaqjes. .. se dyti gjenetika njerezore eshte e rendesishme nga pikepamja e IVF .. mund te zgjedhim cdo shenje per femijen e palindur .. ti integrojme ne gjenomin e vezes dhe te kemi nje femije me shenjat qe do te donim te kishim . . e gjithe veshtiresia ketu eshte implantimi i suksesshem i kesaj veze dhe zhvillimi i metejshem .. por ende po punohet per kete .. plus cdo gje .. kampionimi gjenetik mjekesor po kryhet ne menyre aktive .. edhe ketu ne moske .. ne gjenetik qendër .. në një kashirka si .. vijnë çiftet e martuara dhe diskutojnë rrezikun e mundshëm të lindjes së një fëmije me disa patologji ... bazuar në metodën gjenealogjike dhe kërkime citogjenetike. Shekulli 21 është shekulli i gjenetikës ... për një person është i rëndësishëm ... sepse. së pari, shumë zbardhje kanë një predispozicion trashëgues.. dhe duke ditur se cilat gjene, kombinime gjenesh, mund të parashikojmë disa sëmundje.. për shembull, dihet tashmë me siguri që hipertensioni esencial tek njerëzit me predispozicion trashëgues ka probabilitetin më të lartë të shfaqjes. .. se dyti gjenetika njerezore eshte e rendesishme nga pikepamja e IVF .. mund te zgjedhim cdo shenje per femijen e palindur .. ti integrojme ne gjenomin e vezes dhe te kemi nje femije me shenjat qe do te donim te kishim . . e gjithe veshtiresia ketu eshte implantimi i suksesshem i kesaj veze dhe zhvillimi i metejshem .. por ende po punohet per kete .. plus cdo gje .. kampionimi gjenetik mjekesor po kryhet ne menyre aktive .. edhe ketu ne moske .. ne gjenetik qendër .. në një kashirka si .. vijnë çiftet e martuara dhe diskutojnë rrezikun e mundshëm të lindjes së një fëmije me disa patologji ... bazuar në metodën gjenealogjike dhe kërkime citogjenetike.
Testi gjenetik Cila metodë përdori G. Mendel: Cila metodë përdori G. Mendel: Cili nga dy gjenet pengon veprimin e tjetrit: Cili nga dy gjenet pengon veprimin e tjetrit: Sa lloje gametesh formon një heterozigot në një kryq monohibrid: Sa lloje gametesh formon një heterozigot në një kryqëzim monohibrid: Sa lloje gametesh formon një homozigot në kryqëzimin dihibrid: Sa lloje gametesh formon një homozigot në kryqëzimin dihibrid: Nëse një nukleotid ka rënë nga molekula e ARN-së e matricës gjatë transkriptimit, atëherë një mutacion i tillë i referohet: Nëse një nukleotid ka rënë nga molekula e ARN-së matricore gjatë transkriptimit, atëherë një mutacion i tillë i referohet: Nëse grupi i kromozomeve seksuale (heterozomet) në seksin mashkull është XY, atëherë një seks i tillë mashkullor është: Nëse grupi i kromozomeve seksuale (heterozomet) në seksin mashkull është XY, atëherë një seks i tillë mashkullor është: kromozome njerëzore: Sa gjenotipe formohen në F2 kur monogib në një kryq hibrid: Sa gjenotipe prodhohen në një F2 në një kryq monohibrid: Sa fenotipe prodhohen në një kryq dihibrid në një kryq dihibrid: Sa fenotipe prodhohen në një kryq F2 në një kryq dihibrid: Sa fenotipe prodhohen në një F1 me dominim jo të plotë: Sa fenotipe prodhohen në një F1 me dominim jo të plotë:
Letërsia A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik klasa e tekstit shkollor Biologji. Botuesi: Bustard, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Ora e tekstit të Biologjisë. Botuesi: Bustard, 2008
Fomina Anna Borisovna
mësuese e biologjisë
Shkolla e mesme MBOU nr. 6, Kirzhach
Rajoni i Vladimir
Vështirësi në studimin e gjenetikës njerëzore
- Pamundësia e kalimit të lirë.
- Pak pasardhës.
- Cikli i gjatë jetësor.
- Numri i madh i kromozomeve.
- Polimorfizmi gjenotipik dhe fenotipik
- Përzgjedhja e çifteve të përshtatshme për studimin.
- Ndiqni trashëgiminë e tipareve gjatë disa brezave.
- Studimi mikroskopik i kromozomeve, metodat më të fundit të punës me ADN.
një). Citogjenetike - analiza e kariotipit në kushte normale dhe patologjike
Metodat për studimin e gjenetikës njerëzore
2). Binjakët - studion rolin e trashëgimisë dhe mjedisit në zhvillimin e trupit të njeriut
Monozigotike
dizigotike
Chang dhe Eng Bunker janë binjakë siamezë.
Poliembryoni është një lloj i veçantë i riprodhimit vegjetativ. Embrioni është i ndarë në disa fragmente, secila prej të cilave zhvillohet në mënyrë të pavarur në një individ të plotë.
Metodat për studimin e gjenetikës njerëzore
3). Gjenealogjik - përmbledhje dhe analizë e prejardhjes
- Përcakton llojin e trashëgimisë së tipareve (dominuese, recesive, e lidhur me seksin).
- Përcakton mundësinë e shfaqjes së sëmundjeve trashëgimore
Rregullat e origjinës.
1. Pedigreja është përshkruar në mënyrë që çdo brez të jetë në vijën e vet horizontale. Brezat numërohen me numra romakë (nga lart poshtë).
2. Hartimi i një prejardhjeje fillon me proband *.
3. Së pari, pranë probandit, vendos simbolet e vëllezërve dhe motrave të tij sipas radhës së lindjes, duke filluar nga më i madhi (nga e majta në të djathtë), duke i lidhur me një zgjedhë grafike.
4. Mbi vijën e probandit, tregoni prindërit, duke i lidhur me njëri-tjetrin me vijën e martesës, mbi vijën e prindërve, vizatoni vijën e gjyshërve.
5. Në linjën e prindërve, përshkruani simbolet e vëllezërve dhe motrave të tyre me bashkëshortët.
6. Në linjën e probandit, tregoni kushërinjtë dhe motrat e tij, duke i lidhur ato në përputhje me linjën e prindërve. Nëse probandi ka nipa, vendosini në një vijë poshtë vijës së probandit.
sëmundjet trashëgimore
- Kongjenitale(kromozomale)
- Trashëguar:- gjenetike; - multifaktorial
Devijimet për shkak të mosndarjes së kromozomeve tek njerëzit
47 (në 21 palë trizomi
"Qiellzën e çarë"
Simptomat
Kline-felter
47 (trizomia në çiftin e 15-të)
Frekuenca e takimeve
Shereshevsky-Turner
Sëmundjet gjenetike
Albinizmi
Sëmundjet gjenetike
anemia drapërocitare
Sëmundjet multifaktoriale - me një predispozitë trashëgimore
Sëmundjet mendore dhe nervore
për 1000 njerëz
Skizofrenia
Epilepsia
Çmenduri afektive
Sëmundjet somatike të moshës mesatare
Astma bronkiale
rrëshqitje 1
rrëshqitje 2
rrëshqitje 3
rrëshqitje 4
rrëshqitje 5
rrëshqitje 6
Rrëshqitja 7
Rrëshqitja 8
Rrëshqitja 9
Rrëshqitja 10
rrëshqitje 11
rrëshqitje 12
rrëshqitje 13
Rrëshqitja 14
rrëshqitje 15
rrëshqitje 16
Rrëshqitja 17
Rrëshqitja 18
Rrëshqitja 19
Rrëshqitja 20
rrëshqitje 21
rrëshqitje 22
rrëshqitje 23
rrëshqitje 24
Rrëshqitja 25
rrëshqitje 26
Rrëshqitja 27
Rrëshqitja 28
Rrëshqitja 29
rrëshqitje 30
Rrëshqitja 31
Një prezantim me temën "Genetika e njeriut" mund të shkarkohet absolutisht falas në faqen tonë të internetit. Lënda e projektit: Biologji. Sllajde dhe ilustrime shumëngjyrëshe do t'ju ndihmojnë të mbani të interesuar shokët e klasës ose audiencën tuaj. Për të parë përmbajtjen, përdorni luajtësin ose nëse dëshironi të shkarkoni raportin, klikoni në tekstin e duhur nën luajtës. Prezantimi përmban 31 rrëshqitje.
Sllajdet e prezantimit
rrëshqitje 1
rrëshqitje 2
Karakteristikat e studimit të gjenetikës njerëzore
Trashëgimia dhe ndryshueshmëria janë veti universale të organizmave të gjallë. Ligjet bazë të gjenetikës janë të një rëndësie universale dhe janë plotësisht të zbatueshme për njerëzit. Sidoqoftë, një person si objekt i kërkimit gjenetik ka veçoritë e veta specifike. Le të vëmë në dukje disa prej tyre: 1. Pamundësia e përzgjedhjes së individëve dhe e kryerjes së kalimit me drejtim. 2. Numri i vogël i pasardhësve. 3. Puberteti i vonë dhe ndryshimi i rrallë (25–30 vjeç) brezash. 4. Pamundësia e sigurimit të kushteve të njëjta dhe të kontrolluara për zhvillimin e pasardhësve. 5. Fenotipi i njeriut ndikohet seriozisht jo vetëm nga kushtet biologjike, por edhe nga kushtet mjedisore sociale. Përfundim: studimi i trashëgimisë njerëzore kërkon përdorimin e metodave të veçanta kërkimore.
rrëshqitje 3
Metodat për studimin e gjenetikës njerëzore
Metoda gjenealogjike konsiston në studimin e origjinës bazuar në ligjet Mendeliane të trashëgimisë dhe ndihmon në përcaktimin e natyrës së trashëgimisë së një tipari, domethënë autosomik (dominant ose recesiv) ose i lidhur me seksin. Kështu përcaktohet trashëgimia e karakteristikave individuale të një personi: tiparet e fytyrës, gjatësia, grupi i gjakut, përbërjet mendore dhe mendore, si dhe disa sëmundje. Kjo metodë zbuloi efektet e dëmshme të martesave të lidhura ngushtë, të cilat janë veçanërisht të dukshme kur janë homozigotë për të njëjtin alele recesive të pafavorshme. Në martesat e ndërlidhura, probabiliteti për të pasur fëmijë me sëmundje trashëgimore dhe vdekshmëri të hershme foshnjore është dhjetëra dhe madje qindra herë më i lartë se mesatarja.
rrëshqitje 4
Modeli i trashëgimisë autosomale dominante
Shembuj klasikë të trashëgimisë dominuese janë aftësia për të rrokullisur gjuhën në një tub dhe llapë e veshit "të varur" (të lirshme). Një alternativë ndaj shenjës së fundit është një lob i shkrirë - një shenjë recesive. Një tjetër anomali trashëgimore tek njerëzit, e shkaktuar nga një gjen autosomik dominant, është polidaktiliza ose polidaktilia. Ajo ka qenë e njohur që nga kohërat e lashta. Në pikturën e Raphaelit "The Sistine Madonna", në të majtë të Marisë është Papa Sixtus II, ai ka 5 gishta në dorën e majtë dhe 6 në të djathtën. Prandaj emri i tij: sixtus është gjashtë. Një tipar tjetër i ngjashëm, për shkak të gjeneve dominuese, është "buza Habsburg". Njerëzit me këtë tipar kanë një buzë të poshtme të zgjatur dhe një nofull të poshtme të ngushtë dhe të dalë, dhe goja e tyre mbetet gjysmë e hapur gjatë gjithë kohës. Emri i tiparit është për faktin se shpesh gjendej midis përfaqësuesve të dinastisë Habsburg.
rrëshqitje 5
Modeli i trashëgimisë autosomale recesive
Tek njerëzit, janë përshkruar shumë tipare që nuk lidhen me seksin, të cilat trashëgohen si recesive. Për shembull, sytë blu shfaqen tek njerëzit që janë homozigotë për alelin përkatës. Lindja e një fëmije me sy blu nga prindërit me sy kafe përsërit situatën e analizës së kryqëzimit - në këtë rast është e qartë se ata janë heterozigotë, d.m.th. bartin të dyja alelet, prej të cilave vetëm ajo dominante shfaqet nga jashtë. Shenja e flokëve të kuq, e cila përcakton edhe natyrën e pigmentimit të lëkurës, është gjithashtu recesive në raport me flokët jo të kuq dhe shfaqet vetëm në gjendje homozigote.
rrëshqitje 6
Tipare të lidhura me seksin
Tiparet gjenet e të cilave ndodhen në kromozomin X mund të jenë gjithashtu dominante ose recesive. Sidoqoftë, heterozigoziteti për tipare të tilla është i mundur vetëm tek gratë. Nëse ndonjë tipar recesiv është i pranishëm tek një grua vetëm në një nga dy kromozomet X, atëherë manifestimi i tij do të shtypet nga veprimi i alelit dominues të të dytit. Tek meshkujt, në qelizat e të cilëve ka vetëm një kromozom X, do të shfaqen në mënyrë të pashmangshme të gjitha shenjat që lidhen me të. Hemofilia (inkoagulueshmëria e gjakut) është një sëmundje e njohur e lidhur me kromozomin X. Gjeni i hemofilisë është recesiv në raport me gjenin normal, ndaj kjo sëmundje (homozigoziteti për këtë tipar) është jashtëzakonisht e rrallë tek ata. Burrat që marrin gjenin e hemofilisë nga një nënë e shëndetshme mbartëse e zhvillojnë sëmundjen.
Rrëshqitja 7
Rrëshqitja 8
Metoda biokimike - një metodë për zbulimin e ndryshimeve në parametrat biokimikë të trupit që lidhen me një ndryshim në gjenom. Mikroanaliza biokimike mund të zbulojë një shkelje në një qelizë të vetme. Kështu, është e mundur të vendoset një diagnozë në një fëmijë të palindur nga qelizat individuale në lëngun amniotik të një gruaje shtatzënë për sëmundje të tilla si diabeti mellitus, fenilketonuria, etj.
Rrëshqitja 9
Metoda e binjakëve është një metodë e studimit të binjakëve. Binjakë identikë (identikë): Kanë të njëjtin gjenotip. Dallimet lindin për shkak të ndikimit të mjedisit Bën të mundur përcaktimin se si mjedisi ndikon në manifestimin e disa tipareve vëllezër e motra jo binjakë Përdoret për të krahasuar shprehjen e një tipari në identike dhe jo- binjake identike
Rrëshqitja 10
Metoda citogjenetike është një metodë për studimin e strukturës dhe numrit të kromozomeve. Ju lejon të vendosni ndryshime të dukshme në kompleksin kromozom dhe të identifikoni mutacionet kromozomale. Duke përdorur këtë metodë, u zbulua se sëmundja Down dhe një sërë sëmundjesh të tjera trashëgimore shoqërohen me një shkelje të numrit të kromozomeve në qeliza. Kromozomet studiohen gjatë metafazës së mitozës. Më shpesh, përdoren leukocitet e rritur në një medium të veçantë.
rrëshqitje 11
Aktualisht, mjekësia përdor metodën e amniocentezës - studimin e qelizave të lëngut amniotik, e cila ju lejon të zbuloni anomalitë në numrin dhe strukturën e kromozomeve në fetus që në javën e 16-të të shtatzënisë. Për ta bërë këtë, merrni një mostër të lëngut amniotik duke shpuar fshikëzën e fetusit. Më të zakonshmet nga këto anomali janë manifestimet e ndryshme të aneuploidisë (d.m.th., një ulje ose rritje e numrit të kromozomeve), si dhe shfaqja e kromozomeve me një strukturë të pazakontë për shkak të shqetësimeve në procesin e mejozës. Aneuploidia dhe rirregullimet kromozomale janë tipare citogjenetike të shumë sëmundjeve njerëzore.
rrëshqitje 12
Këto sëmundje përfshijnë, në veçanti, sindromën Klinefelter, e cila shfaqet në një në 400-600 djem të porsalindur. Në këtë sëmundje, kromozomet seksuale përfaqësohen nga grupi XXY. Sindroma Klinefelter manifestohet në moszhvillimin e karakteristikave seksuale parësore dhe dytësore dhe shtrembërimin e përmasave të trupit (shtati i gjatë dhe gjymtyrët në mënyrë disproporcionale të gjata). Një tjetër anomali është sindroma Turner, e cila shfaqet tek vajzat e porsalindura me një frekuencë afërsisht 1:5000. Në pacientë të tillë, 45 kromozome janë të pranishme në qeliza, pasi në kariotipin e tyre kromozomet seksuale përfaqësohen jo nga dy, por vetëm nga një kromozom X. Për pacientë të tillë janë karakteristikë edhe anomalitë e shumta në strukturën e trupit. Të dyja këto sëmundje - sindroma Klinefelter dhe sindroma Turner - janë rezultat i mosndarjes së kromozomeve seksuale gjatë formimit të gameteve te prindërit.
rrëshqitje 13
Sëmundjet kromozomale mund të shkaktohen edhe nga mosndarja e autosomeve. Për herë të parë, një lidhje midis një ndryshimi në grupin e kromozomeve dhe devijimeve të mprehta nga zhvillimi normal u zbulua në studimin e sindromës Down (idiotësia kongjenitale). Personat që vuajnë nga kjo sëmundje kanë një formë karakteristike të syve, shtat të shkurtër, krahë dhe këmbë të shkurtra dhe me gishta të shkurtër, anomali të shumë organeve të brendshme, shprehje specifike të fytyrës, karakterizohen nga prapambetje mendore. Studimi i kariotipit të pacientëve të tillë tregoi praninë e një shtesë, d.m.th. së treti, kromozomet në çiftin e 21-të (e ashtuquajtura trizomi). Shkaku i trizomisë lidhet me mosndarjen e kromozomeve gjatë mejozës tek gratë.
Rrëshqitja 14
Metoda statistikore e popullsisë Kjo metodë përdoret për të studiuar strukturën gjenetike të popullatave njerëzore ose familjeve individuale. Kjo ju lejon të përcaktoni frekuencën e gjeneve individuale në popullata. Shumica dërrmuese e aleleve recesive janë të pranishme në popullatë në një gjendje heterozigote latente. Pra, albinos lindin me një frekuencë 1:20,000, por një në çdo 70 banorë të vendeve evropiane është heterozigot për këtë alel. Nëse gjeni ndodhet në kromozomin seksual, atëherë vërehet një pamje tjetër: tek meshkujt, frekuenca e recesives homozigote është mjaft e lartë. Pra, në popullsinë e Moskovitëve në vitet 1930. 7% e meshkujve të verbër me ngjyra dhe 0.5% (homozigotë recesive) të femrave të verbëra me ngjyra ishin të pranishme.
rrëshqitje 15
Studime shumë interesante të grupeve të gjakut janë kryer në popullatat njerëzore. Ekziston një supozim se shpërndarja e tyre në pjesë të ndryshme të globit është ndikuar nga murtaja dhe epidemitë e lisë. Më pak rezistent ndaj murtajës ishin njerëzit e grupit të gjakut I (00); përkundrazi, virusi i lisë më së shpeshti infekton bartësit e grupit II (AA, A0). Murtaja ishte veçanërisht e shfrenuar në vende si India, Mongolia, Kina, Egjipti, dhe për këtë arsye pati një "shkatërrim" të alelit 0 si pasojë e rritjes së vdekshmërisë nga murtaja e njerëzve me grupin I të gjakut. Epidemitë e lisë mbuluan kryesisht Indinë, Arabinë, Afrikën tropikale dhe pas ardhjes së evropianëve - dhe Amerikën. Në vendet me malarie, siç e dini tashmë (Mesdhetare, Afrikë), ekziston një frekuencë e lartë e gjenit që shkakton anemi drapërocitare.
rrëshqitje 16
Ka dëshmi se Rh negativ është më pak i zakonshëm në popullatat që jetojnë në kushte të prevalencës së lartë të sëmundjeve të ndryshme infektive, duke përfshirë malarinë. Dhe në popullatat që jetojnë në malësi dhe zona të tjera ku infeksionet janë të rralla, ka një përqindje në rritje të njerëzve Rh-negativë. Metoda e popullsisë bën të mundur studimin e strukturës gjenetike të popullatave njerëzore, zbulimin e marrëdhënieve midis popullatave individuale dhe gjithashtu hedh dritë mbi historinë e shpërndarjes njerëzore në të gjithë planetin.
Rrëshqitja 17
Sëmundjet trashëgimore dhe shkaqet e tyre
Sëmundjet trashëgimore mund të shkaktohen nga çrregullime në gjenet individuale, kromozome ose grupe kromozomesh. Sëmundjet kromozomale ndodhin kur struktura e kromozomeve ndryshon: dyfishimi ose humbja e një segmenti kromozomi, kthimi i një segmenti kromozomi me 180 °, zhvendosja e një segmenti kromozomi në një kromozom johomolog. Për herë të parë, një lidhje midis një grupi jonormal të kromozomeve dhe devijimeve të mprehta nga zhvillimi normal u zbulua në rastin e sindromës Down. Frekuenca e mutacioneve kromozomale tek njerëzit është e lartë dhe është shkaku i deri në 40% të problemeve shëndetësore tek të sapolindurit. Në shumicën e rasteve, mutacionet kromozomike ndodhin në gametet e prindërve. Mutagjenët kimikë dhe rrezatimi jonizues rrisin frekuencën e mutacioneve kromozomale. Në rastin e sindromës Down, u vu re një korrelacion midis probabilitetit për të pasur fëmijë të sëmurë dhe moshës së nënës - rritet 10-20 herë pas 35-40 vjetësh.
Rrëshqitja 18
Përveç çrregullimeve kromozomale, sëmundjet trashëgimore mund të shkaktohen nga ndryshimet në informacionin gjenetik direkt në gjene. Mutacionet më të zakonshme të gjenit ose pikës që lidhen me një ndryshim në sekuencën e nukleotideve në molekulën e ADN-së. Ata mund të kalojnë pa u vënë re në gjendjen heterozigote, për shembull, Aa, dhe të manifestohen në mënyrë fenotipike, duke kaluar në gjendjen homozigote - aa. Trashëgimia e lidhur me X manifestohet në mungesë të transmetimit të gjeneve përmes linjës mashkullore: kromozomi X nga babai nuk u kalon djemve, por i kalon secilës vajzë. Për shembull, hemofilia (inkoagulueshmëria e gjakut) trashëgohet si një mutacion recesiv, i lidhur me X.
Rrëshqitja 19
Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore
Trajtimet efektive për sëmundjet trashëgimore nuk ekzistojnë ende. Megjithatë, ekzistojnë metoda të trajtimit që lehtësojnë gjendjen e pacientëve dhe përmirësojnë mirëqenien e tyre. Ato bazohen kryesisht në kompensimin e defekteve metabolike të shkaktuara nga shqetësimet në gjenom. Me anomali metabolike trashëgimore, pacientit i jepen enzima që nuk formohen në trup ose produktet që nuk absorbohen nga trupi për shkak të mungesës së enzimave të nevojshme përjashtohen nga dieta. Në diabet, insulina injektohet në trup. Kjo i lejon pacientit me diabet të hajë normalisht, por nuk eliminon shkaqet e sëmundjes.
Rrëshqitja 20
A mund të parandalohen sëmundjet trashëgimore?
Deri tani kjo nuk është e mundur. Megjithatë, diagnoza e hershme lejon ose shmangien e lindjes së një fëmije të sëmurë, ose fillimin e trajtimit në kohën e duhur, gjë që në shumë raste jep rezultate pozitive. Për shembull, me trajtimin e hershëm të sindromës Down, 44% e pacientëve mbijetojnë deri në moshën 60 vjeç, në shumë raste bëjnë një jetë pothuajse normale. Për diagnostikimin e hershëm përdoren metoda të ndryshme. Zakonisht, nëse metodat standarde të ekzaminimit japin arsye për të supozuar çrregullime trashëgimore në embrion, përdoret metoda e amniocentezës - analiza e qelizave embrionale që janë gjithmonë të pranishme në lëngun amniotik.
rrëshqitje 21
Çështjet etike në gjenetikë
Inxhinieria gjenetike përdor zbulimet më të rëndësishme të gjenetikës molekulare për të zhvilluar metoda të reja kërkimore, për të marrë të dhëna të reja gjenetike, si dhe në aktivitete praktike, veçanërisht në mjekësi. Më parë, vaksinat bëheshin vetëm nga bakteret ose viruset e vrarë ose të dobësuar. Vaksina të tilla çojnë në zhvillimin e imunitetit të fortë, por ato gjithashtu kanë disavantazhe. Për shembull, nuk mund të jetë i sigurt se virusi është inaktivizuar mjaftueshëm. Ka raste kur soji vaksinal i virusit të poliomielitit për shkak të mutacioneve kthehet në një lloj të rrezikshëm, të afërt me virusin e zakonshëm virulent. Është më e sigurt të vaksinohen me proteina të pastra të guaskës së viruseve - ato nuk mund të shumohen, tk. nuk kanë acide nukleike, por shkaktojnë prodhimin e antitrupave. Ato mund të merren me inxhinieri gjenetike. Një vaksinë e tillë kundër hepatitit infektiv (sëmundja Botkin) tashmë është krijuar - një sëmundje e rrezikshme dhe e pazgjidhshme. Po punohet për krijimin e vaksinave të pastra kundër gripit, antraksit dhe sëmundjeve të tjera.
rrëshqitje 22
Korrigjimi i seksit
Operacionet e ndryshimit të seksit në vendin tonë nisën të kryheshin rreth 30 vite më parë rreptësisht për arsye mjekësore. Sëmundja e hermafroditizmit është e njohur për shkencën për një kohë të gjatë. Sipas statistikave, në vendin tonë janë 3-5 raste për 10 mijë të porsalindur. Baza e kësaj patologjie janë shkeljet në gjene dhe kromozome. Këto çrregullime mund të shkaktohen nga faktorë mutagjenë (ndotja e mjedisit, radioaktiviteti, alkooli, duhani etj.). Operacionet e ndryshimit të seksit janë komplekse, me shumë faza. Ekzaminimet zgjasin me muaj, lejen për operacion e jep Ministria e Shëndetësisë – kjo përjashton ndryshimin e seksit tek homoseksualët, personat me të meta mendore.
rrëshqitje 23
Transplantimi i organeve
Transplantimi i organeve nga donatorët është një operacion shumë kompleks, i ndjekur nga një periudhë po aq e vështirë transplantimi të transplantit. Shumë shpesh transplanti refuzohet dhe pacienti vdes. Shkencëtarët shpresojnë se këto probleme mund të zgjidhen me ndihmën e klonimit.
rrëshqitje 24
Klonimi
Kjo është një metodë e inxhinierisë gjenetike në të cilën pasardhësit merren nga qeliza somatike e paraardhësve dhe për këtë arsye kanë saktësisht të njëjtin gjenom. Në një fermë eksperimentale në Skoci, kohët e fundit kullotej një dele e quajtur Dolly, e cila lindi duke përdorur metodën e klonimit. Shkencëtarët morën një bërthamë, që përmbante material gjenetik, nga qeliza e sisës së një dele nënë dhe e mbollën në vezën e një deleje tjetër, nga e cila më parë ishte hequr materiali i saj gjenetik. Embrioni që rezultoi u implantua në një dele të tretë, e cila veproi si një nënë surrogate. Pas britanikëve, gjenetistët amerikanë klonuan me sukses majmunët. Klonimi i kafshëve zgjidh shumë probleme në mjekësi dhe biologji molekulare, por në të njëjtën kohë krijon shumë probleme sociale. Pothuajse çdo teknologji e aplikueshme për gjitarët është e zbatueshme për njerëzit. Kjo do të thotë se është e mundur të klonohet një person, d.m.th. krijojnë binjakë njerëz nga të cilët merret të paktën një qelizë e shëndetshme.
Rrëshqitja 25
Deformimet
Zhvillimi i një qenieje të re të gjallë ndodh në përputhje me kodin gjenetik të regjistruar në ADN, i cili gjendet në bërthamën e çdo qelize të trupit. Ndonjëherë, nën ndikimin e faktorëve mjedisorë - rrezet radioaktive, ultravjollcë, kimikatet - ndodh një shkelje e kodit gjenetik, ndodhin mutacione, devijime nga norma. Një nga shembujt më të keq është katastrofa e Çernobilit. Njerëzit e ekspozuar ndaj ndotjes radioaktive kanë një nivel të rritur të patologjive të ndryshme që lidhen me mutacione.
rrëshqitje 26
Gjenetika dhe mjekësia ligjore
Në praktikën gjyqësore janë të njohura rastet e lidhjes farefisnore, kur fëmijët përziheshin në maternitet. Ndonjëherë kjo kishte të bënte me fëmijët që u rritën në familje të huaja për më shumë se një vit. Për të krijuar lidhje farefisnore përdoren metoda të ekzaminimit biologjik, i cili kryhet kur fëmija është 1 vjeç dhe sistemi i gjakut stabilizohet. Është zhvilluar një metodë e re - gjurmët e gishtave të gjeneve, e cila lejon analizën në nivel kromozomik. Në këtë rast, mosha e fëmijës nuk ka rëndësi, dhe marrëdhënia krijohet me një garanci 100%. Përafërsisht 2000 ekzaminime për të krijuar lidhje farefisnore kryhen në Rusi çdo vit.
Rrëshqitja 27
Test me temën: "Metodat e gjenetikës njerëzore"
1. Vështirësitë kryesore në studimin e trashëgimisë njerëzore janë: a) moszbatueshmëria e ligjeve gjenetike tek njerëzit; b) pubertet i vonshëm; c) pamundësia e kryqeve të drejtuara; d) pasardhës të vegjël.
Rrëshqitja 28
2. Mënyra kryesore për të parandaluar sëmundjet trashëgimore është: a) rehabilitimi; b) trajtimi; c) përcaktimin e shkaqeve; d) këshillim gjenetik mjekësor. 3. Për të vendosur mbizotërimin ose recesivitetin e një tipari, lidhjen e tij me tipare të tjera ose me seksin, metoda lejon: a) citogjenetike; b) gjenealogjike; c) biokimike; d) binjake.
Rrëshqitja 29
4. Metoda citogjenetike lejon: a) të përcaktojë natyrën e trashëgimisë së gjeneve të ndryshme; b) të studiojë çrregullimet metabolike trashëgimore; c) për të diagnostikuar sëmundjet trashëgimore të shkaktuara nga mutacionet kromozomale; d) të identifikojë manifestimin fenotipik të shenjave, për shkak të kushteve mjedisore. 5. Metoda e përdorur për të studiuar rolin e mjedisit në formimin e cilësive të ndryshme mendore dhe fizike te një person: a) citogjenetike; b) gjenealogjike; c) biokimike; d) binjake.
rrëshqitje 30
6. Si rezultat i ndryshimit të sekuencës së nukleotideve në një molekulë të ADN-së, ndodhin: a) mutacione gjenetike; b) mutacionet kromozomale; c) mutacionet somatike; d) modifikime të ndryshme. 7. Me metodën popullore-statistikore të studimit të trashëgimisë së një personi hetojnë: a) gjenealogjinë e familjes; b) shpërndarja e veçorisë në një popullatë të madhe njerëzish; c) grup kromozomesh dhe kromozome individuale; d) zhvillimi i shenjave tek binjakët.
Popullore
- Karakteristikat e natyrës së prezantimit të Amerikës së Jugut
- Llojet e ushtrimeve speciale për përmirësimin e cilësisë së leximit te nxënësit e shkollave fillore
- Prezantim me temën "gjenetika" Prezantime të gatshme me temën e gjenetikës
- Prezantimi "raporti analitik për periudhën e ndër-certifikimit"
- Prezantimi i raportit analitik të mësuesit të historisë
- Etiologjia dhe patogjeneza e aterosklerozës
- Prezantimi i historisë së sistemeve të numrave, raporti Prezantim me temën Sistemi i numrave babilonas
- Molla në mitologji dhe folklori rus Molla e madhe në Nju Jork
- Tema e prezantimit është historia e gjenive të mjekësisë të mjekësisë Hipokrati Doktrina e sëmundjes
- Diplomimi në shkollën fillore