Prezentacija na temu "Ljudska genetika". Prezentacija na temu "genetika" Gotove prezentacije na temu genetika

Pimenov A.V.

slajd 2

Karakteristike proučavanja ljudske genetike

Trenutno je glavni predmet genetskog istraživanja ljudsko biće. Za genetsko istraživanje, osoba je vrlo nezgodan objekat iz više razloga:

  • osoba ima veliki broj hromozoma;
  • eksperimentalno ukrštanje je nemoguće;
  • pubertet dolazi kasno;
  • mali broj potomaka u svakoj porodici;
  • izjednačavanje životnih uslova za potomstvo je nemoguće.
  • slajd 3

    slajd 4

    genealošku metodu

    Međutim, uprkos ovim poteškoćama, ljudska genetika je dobro shvaćena. To je omogućeno korištenjem različitih istraživačkih metoda.

    genealošku metodu. Upotreba ove metode moguća je samo u slučaju kada su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljedne osobine (probanda) po majčinoj i očinskoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. . Proband je osoba koja započinje genetsko ispitivanje porodice i sastavljanje rodovnika.

    Prilikom sastavljanja rodovnika u genetici koristi se određeni sistem notacije. Nakon sastavljanja pedigrea, vrši se njegova analiza kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine koja se proučava.

    • Man;
    • Female;
    • Rod nije jasan;
    • Vlasnik osobine koja se proučava;
    • Heterozigotni nosilac ispitivanog recesivnog gena;
    • Brak;
    • Brak muškarca sa dvije žene;
    • porodični brak;
    • Roditelji, djeca i redoslijed njihovog rođenja;
    • bratski blizanci;
    • Jednojajčani blizanci.
  • slajd 5

    genealošku metodu

    Brojne osobine su naslijeđene u vezi sa spolom:

    • X-vezano recesivno nasljeđivanje - hemofilija, daltonizam; X-vezano dominantno nasljeđe - tamna zubna caklina.
    • Y-vezana - hipertrihoza (povećana dlakavost ušne školjke), membrane između prstiju.
  • slajd 6

    genealošku metodu

    Slajd 8

    genealošku metodu

    Utvrdite da li je ova osobina dominantna ili recesivna?

    Bolesno u svakoj generaciji, bolesno dijete samo kod bolesnih roditelja - dakle ovo je dominantan gen.

    Da li je ova osobina povezana sa polnim hromozomima ili autosomima?

    Sa autozomima, pošto su podjednako pogođeni i muškarci i žene.

    Odredite genotipove jedinki za ovu osobinu (homozigotnost, heterozigotnost). Objasnite svoje rezonovanje.

    Slajd 9

    genealošku metodu

    slajd 11

    genealošku metodu

    Upečatljiv primjer X-vezanog recesivnog tipa nasljeđivanja je nasljeđivanje hemofilije u kraljevskim kućama Evrope.

    Upotreba genealoške metode pokazala je da se u srodnom braku, u poređenju sa nesrodničkim, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. U srodnim brakovima recesivni geni često prelaze u homozigotno stanje, zbog čega se razvijaju određene anomalije.

    slajd 12

    genealošku metodu

    • Šta se može reći o nasljeđivanju ove osobine?
    • Pacijenti u svakoj generaciji obolijevaju samo muškarci, tako da je ovaj znak spolno vezan.
    • Da li je ova osobina povezana sa X ili Y hromozomom?
    • Sa Y-hromozomom, kod bolesnih muškaraca, svi sinovi su bolesni, vjerovatnoća nasljeđivanja je 100% (holandski tip nasljeđivanja, gen se nalazi u nehomolognom području Y-hromozoma).
    • Koju osobinu nasljeđuje ovaj tip?

    Hipertrihoza.

    slajd 13

    genealošku metodu

    Slajd 14

    genealošku metodu

    Sljedeće se nasljeđuje autosomno dominantno:

    • polidaktilija, brahidaktilija (kratki prsti, zbog odsustva falangi na prstima), sposobnost umotavanja jezika u cijev, pjege, rano ćelavost, smeđe oči, valovita kosa.

    Nedostatak pjega, plavih očiju, ravna kosa, albinizam, crvena kosa i druge osobine nasljeđuju se kao autosomno recesivne.

    slajd 15

    slajd 16

    Slajd 17

    Slajd 18

    Slajd 19

    Slajd 20

    Albinizam je recesivna osobina

    slajd 21

    Šta otežava proučavanje ljudske genetike?

    Osoba ima veliki broj hromozoma, eksperimentalno ukrštanje je nemoguće, pubertet dolazi kasno, mali broj potomaka u svakoj porodici, nemoguće je izjednačiti uslove života za potomstvo.

    • Ko je proband?
    • Osoba od koje počinje genetsko ispitivanje porodice i sastavljanje rodovnika.
    • Kako po pedigreu odrediti da li je određena osobina dominantna ili recesivna?
    • Bolesno u svakoj generaciji, bolesno dijete samo kod bolesnih roditelja - dakle ovo je dominantan gen.
    • Pacijenti nisu u svakoj generaciji, bolesno dijete kod zdravih roditelja znači da je riječ o recesivnom genu.
    • Kako odrediti po pedigreu da li je osobina vezana za autozome ili za X hromozom?
    • Ako su nosioci osobine podjednako muški i ženski, onda je osobina povezana sa autosomima.
    • Ako je osobina mnogo češća kod muškaraca, to je X-vezana recesivna osobina.

    Hajde da rezimiramo:

    slajd 22

    Koje osobine se nasljeđuju X-vezano recesivno?

    Hemofilija, daltonizam.

    Koje osobine se nasljeđuju na X-vezan dominantan način?

    Tamna zubna caklina.

    Kako odrediti vezu osobine sa Y hromozomom?

    Ako su nosioci osobine isključivo muškarci, onda je osobina vezana za Y hromozom.

    Koje osobine se nasljeđuju Y-vezano?

    Hipertrihoza, mreža između nožnih prstiju.

    Autosomno dominantne osobine uključuju:

    Pege - bez pjega; smeđe oči - svijetle oči; ravna kosa - kovrdžava kosa; normalna pigmentacija - albinizam; rana ćelavost - odsustvo ćelavosti;

    Pege, smeđe oči, kovrdžava kosa, normalna pigmentacija, rano ćelavost.

    Autosomno recesivne osobine uključuju:

    • Polidaktilija - normalan broj prstiju; brahidaktilija - normalni prsti; sposobnost umotavanja jezika u cijev - odsustvo ove sposobnosti; necrvena kosa - crvena kosa.
    • Normalan broj prstiju, normalni prsti, nema mogućnosti kotrljanja jezikom, crvena kosa.

    Hajde da rezimiramo:

    slajd 23

    metoda blizanaca

    Djeca rođena u isto vrijeme nazivaju se blizanci. Oni su monozigotni (identični) i dizigotni (bratski).

    Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote, koja je u fazi gnječenja bila podijeljena na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola.

    slajd 24

    metoda blizanaca

    Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti (konkordancije) na mnogo načina.

    Prema onim osobinama koje kontrolišu geni, sličnost traje do starosti.

    Slajd 25

    metoda blizanaca

    Dvostruki blizanci mogu biti istog ili različitog spola. Za razliku od monozigotnih blizanaca, dizigotne blizance često karakteriše nesklad - različitost na mnogo načina.

    slajd 26

    metoda blizanaca

    Za sve gore navedene znakove, podudarnost je kod monozigotnih blizanaca značajno veća nego kod dizigotnih blizanaca, ali nije apsolutna. U pravilu, diskordancija jednojajčanih blizanaca nastaje kao posljedica poremećaja intrauterinog razvoja jednog od njih ili pod utjecajem vanjskog okruženja, ako je bilo drugačije.

    Slajd 27

    metoda blizanaca

    Zahvaljujući metodi blizanaca, razjašnjena je nasljedna predispozicija osobe za niz bolesti: šizofrenija, mentalna retardacija, epilepsija, dijabetes melitus i druge.

    Zapažanja monozigotnih blizanaca pružaju materijal za razjašnjavanje uloge nasljeđa i okoline u razvoju osobina. Štaviše, spoljašnje okruženje se ne shvata samo kao fizički faktori okruženja, već i kao društveni uslovi.

    Slajd 28

    Citogenetska metoda se zasniva na proučavanju ljudskih hromozoma u normalnim i patološkim stanjima. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma.

    Upotreba ove metode omogućila je identifikaciju grupe bolesti povezanih bilo s promjenom broja kromosoma ili s promjenama u njihovoj strukturi.

    Citogenetska metoda

    Slajd 29

    slajd 30

    Slajd 31

    Citogenetska metoda

    • Takve bolesti se nazivaju hromozomske. To uključuje: Klinefelterov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom,
    • Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom (47, XXY) su uvijek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost polnih žlijezda, degeneracija sjemenih tubula, često mentalna retardacija, visok rast (zbog nesrazmjerno dugih nogu).
    • Dodatni X hromozom kondenzira se u Barrovo tijelo. Barrova tijela nalaze se u ženskim ćelijama i u ćelijama pacijenata sa Klinefelterovim sindromom.
  • slajd 32

    Citogenetska metoda

    slajd 36

    Citogenetska metoda

    Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih bolesti (1:774). Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47; 21,21,21).

    Bolest se lako dijagnosticira, jer ima niz karakterističnih karakteristika: skraćeni udovi, mala lubanja, ravan, širok nos, uske palpebralne pukotine sa kosim rezom, prisutnost nabora gornjeg kapka i mentalna retardacija. Često se uočavaju povrede strukture unutrašnjih organa.

    Očekivani životni vijek odraslih osoba s Downovim sindromom se povećao – danas je normalan životni vijek preko 50 godina. Mnogi ljudi sa ovim sindromom stupaju u brak. Većina muškaraca sa Downovim sindromom je neplodna. Najmanje 50% žena sa Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Downovim sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima.

    Slajd 37

    Što je žena starija, to je veća učestalost ovog sindroma kod novorođenčadi.

    Slajd 38

    Biohemijska metoda

    Metoda vam omogućava da otkrijete metaboličke poremećaje uzrokovane promjenama gena i, kao rezultat, promjenama aktivnosti različitih enzima. Nasljedne metaboličke bolesti dijele se na bolesti metabolizma ugljikohidrata (dijabetes melitus), metabolizma aminokiselina (fenilketonurija), metabolizma lipida (Tay-Sachsova bolest), minerala itd.

    Fenilketonurija se odnosi na bolesti metabolizma aminokiselina. Pretvaranje esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin je blokirano, dok se fenilalanin pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Nedostatak tirozina uzrokuje nedovoljno stvaranje melanina. Ova djeca imaju plave oči, koža i kosa su slabo pigmentirani.

    Bolest dovodi do brzog razvoja demencije kod djece. Rana dijagnoza i dijeta mogu zaustaviti razvoj bolesti. Urin daje pozitivnu reakciju sa Fellingovim reagensom (5% željeznog hlorida).

    Tay-Sachsova bolest je uzrokovana nakupljanjem lipida u nervnim stanicama, što rezultira mentalnom retardacijom, sljepoćom i slabošću mišića.

  • Slajd 39

    Biohemijska metoda

    • Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najintenzivnije razvija.
    • To je teorijska osnova medicine, otkriva biološke osnove nasljednih bolesti.
    • Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava vam da na vrijeme postavite tačnu dijagnozu i provedete potrebno liječenje.
  • Pogledajte sve slajdove

    Karakteristike ljudske genetike izvela je učenica 10 "A" razreda Savintseva Elena

    Šta je genetika? Genetika je nauka koja proučava zakone naslijeđa i varijabilnosti organizama.

    Osobenosti ljudskog naslijeđa i varijabilnosti Naslijeđe i varijabilnost su univerzalna svojstva živih organizama. Osnovni zakoni genetike su od univerzalnog značaja i u potpunosti su primjenjivi na ljude. Međutim, osoba kao predmet genetskog istraživanja ima svoje specifičnosti.

    1. Nemogućnost odabira pojedinaca i izvođenja pravca ukrštanja. 2. Mali broj potomaka. 3. Kasni pubertet i rijetka (25-30 godina) promjena generacija. 4. Nemogućnost obezbeđivanja istih i kontrolisanih uslova za razvoj potomstva. 5. Na ljudski fenotip ozbiljno utiču ne samo biološki, već i društveni uslovi životne sredine. Posebnosti:

    Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa. 1. Genealoški (Vrsta nasljeđa se proučava sastavljanjem rodovnika.); 2. Citogenetički (proučavaju se hromozomski setovi zdravih i bolesnih ljudi, kao i mikroskopska struktura hromozoma.); 3. Blizanci (proučavaju se genotipske i fenotipske karakteristike blizanaca.); 4. Biohemijski (proučava se hemijski sastav intracelularne sredine, krvi, tkivne tečnosti organizma.);

    Varijabilnost je svojstvo organizma da stječe nove osobine. Vrste varijabilnosti: Nenasljedna (fenotipska ili modifikacija); Nasljedni (kombinativni, mutacijski) obrasci varijabilnosti.

    Vrste mutacija. Genske mutacije (promjene u genima) Promjena rasporeda DNK nukleotida. Gubitak ili umetanje jednog ili više nukleotida. Zamjena jednog nukleotida drugim.

    Vrste mutacija. Hromozomske mutacije (hromozomski preustroj) Udvostručavanje dijela hromozoma. Gubitak segmenta hromozoma. Premještanje segmenta jednog hromozoma u drugi hromozom koji mu nije homologan.

    Vrste mutacija. Genomske mutacije (dovode do promjene broja hromozoma) Gubitak ili pojava dodatnih hromozoma kao rezultat kršenja procesa mejoze Poliploidija - višestruko povećanje broja hromozoma

    Zaključci: Grana genetike koja proučava naslijeđe i varijabilnost kod ljudi naziva se antropogenetika ili ljudska genetika. Ljudska genetika je nauka o genetski određenim razlikama među ljudima. Od ljudske genetike izdvaja se medicinska genetika koja istražuje mehanizme razvoja nasljednih bolesti, mogućnosti njihovog liječenja i prevencije. Trenutno je osoba dobro proučena morfološki, fiziološki, biohemijski, što doprinosi razmatranju njegovih genetskih karakteristika.

    Hvala na pažnji!


    Osnivač genetike Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () austrijski prirodnjak, botaničar i religiozni lik, monah, osnivač doktrine nasledstva (Mendelizam). Koristeći statističke metode za analizu rezultata hibridizacije sorti graška (), formulirao je obrasce nasljednosti (Gregor Mendel je rođen 22. jula 1822., Heinzendorf, Austro-Ugarska, sada Ginchice. Umro je 6. januara 1884. u Brunn , sada Brno, Češka Republika Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () austrijski prirodnjak, botaničar i religiozni lik, monah, osnivač teorije naslijeđa (mendelizam). Korištenjem statističkih metoda analizira rezultate hibridizacije sorti graška () , formulisao obrasce nasljedstva (Gregor Mendel je rođen 22. jula 1822., Heinzendorf, Austro-Ugarska, sada Ginchice Umro 6. januara 1884., Brunn, sada Brno, Češka Republika.






    Genealoška metoda Ova metoda omogućava, koristeći podatke o članovima nekoliko srodnih porodica, da se odredi vrsta nasljeđivanja bilo koje osobine. Ova metoda omogućava, koristeći podatke o članovima nekoliko srodnih porodica, da se odredi tip nasljeđivanja bilo koje osobine.


    Populacioni metod Populaciono - genetičko istraživanje je da se utvrdi učestalost pojavljivanja gena i genotipova u populaciji. Istraživanje vam omogućava da procijenite vjerovatnoću da ćete imati dijete sa određenom osobinom u datoj populaciji. Populaciono-genetičke studije sastoje se u određivanju učestalosti pojavljivanja gena i genotipova u populaciji. Istraživanje vam omogućava da procijenite vjerovatnoću da ćete imati dijete sa određenom osobinom u datoj populaciji.












    (Marfanova bolest, Marfanov sindrom, arahnodaktilija, dolihostenomelija) je bolest iz grupe nasljednih kolagenopatija, bolesti vezivnog tkiva ljudi. Nasljedna bolest, uključena pod brojem u McKusick tabličnom sistemu OMIM. Bolest ima višestruke organske manifestacije. Pored karakterističnih promjena u organima mišićno-koštanog sistema (izdužene kosti skeleta, hipermobilnost zglobova), patologija se uočava u organima vida i kardiovaskularnom sistemu, koji čini klasičnu trijadu. (Marfanova bolest, Marfanov sindrom, arahnodaktilija, dolihostenomelija) je bolest iz grupe nasljednih kolagenopatija, bolesti vezivnog tkiva ljudi. Nasljedna bolest, uključena pod brojem u McKusick tabličnom sistemu OMIM. Bolest ima višestruke organske manifestacije. Pored karakterističnih promjena u organima mišićno-koštanog sistema (izdužene kosti skeleta, hipermobilnost zglobova), patologija se uočava u organima vida i kardiovaskularnom sistemu, koji čini klasičnu trijadu. Marfanov sindrom


    Fenilketonurija (fenilpiruvična oligofrenija) Nasljedna bolest iz grupe fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Praćeno akumulacijom fenilalanina i njegovih toksičnih proizvoda, što dovodi do teškog oštećenja centralnog nervnog sistema, koji se manifestuje, posebno, u obliku mentalne retardacije. (fenilpiruvična oligofrenija) Nasljedna bolest iz grupe fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Praćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih produkata, što dovodi do teških oštećenja centralnog nervnog sistema, koja se manifestuju, posebno, u vidu psihičkog poremećaja.


    Albinizam (od latinskog albus bijeli), nedostatak normalne pigmentacije: kod životinja i ljudi koža, dlaka, šarenica, kod biljaka zelena boja cijele biljke ili pojedinih dijelova (šarenost). A. nasledna osobina koja zavisi od prisustva recesivnog, tj. potisnutog gena koji blokira sintezu pigmenata u homozigotnom stanju (vidi Homozigotnost) (hlorofil kod biljaka, melanin kod životinja). (od lat. albus bijeli), nedostatak normalne pigmentacije: kod životinja i ljudi koža, kosa, perunika, kod biljaka zelena boja cijele biljke ili pojedinih dijelova (šarenost). A. nasljedna osobina koja ovisi o prisutnosti recesivnog, odnosno potisnutog gena koji blokira sintezu pigmenata u homozigotnom stanju (vidi Homozigotnost) (u biljkama klorofila, kod životinja melanina).




    Downov sindrom (trisomija na 21. hromozomu) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je kariotip najčešće predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, jer su umjesto normalna dva zastupljeni hromozomi 21. para. u tri kopije (trisomija, vidi i Ploidiju). Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (češće na 15, ređe na 14, još ređe na 21, 22 i Y-hromozom) u 4% slučajeva i mozaična verzija sindrom 5%. (trisomija na hromozomu 21) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija, vidi i Ploidy). Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (češće na 15, ređe na 14, još ređe na 21, 22 i Y hromozom) 4% slučajeva i mozaična varijanta sindrom 5%.


    Klinefelterov sindrom Ovo je manifestacija abnormalne distribucije hromozoma, u kojoj se dodatni X hromozom (47,XXY) dodaje normalnom muškom (46,XY) skupu hromozoma u svim ili većini ćelija tela. Ovo je manifestacija abnormalne distribucije hromozoma, u kojoj se dodatni X hromozom (47,XXY) dodaje normalnom muškom (46,XY) skupu hromozoma u svim ili većini ćelija tela.


    "Mjau sindrom" je uzrokovan delecijom dijela 5. hromozoma. Manifestacija: razvija se demencija, poremećena je struktura larinksa i glas je slabe boje. uzrok je delecija dijela 5. hromozoma. Manifestacija: razvija se demencija, poremećena je struktura larinksa i glas je slabe boje.


    Medicinsko genetičko istraživanje Medicinsko genetičko savjetovanje sastoji se od 4 faze; dijagnoza, prognoza, zaključak, savjet. Istovremeno, neophodna je iskrena i prijateljska komunikacija između genetičara i porodice pacijenta. Savjetovanje uvijek počinje razjašnjavanjem dijagnoze nasljedne bolesti, budući da je tačna dijagnoza neophodan preduvjet za svaku konsultaciju. Ljekar koji prisustvuje, prije upućivanja pacijenta na medicinsko genetičko savjetovanje, treba, koristeći metode koje su mu dostupne, što je moguće više razjasniti dijagnozu i odrediti svrhu konzultacije. Također je potrebno koristiti genealoške, citogenetske, biohemijske i druge posebne genetičke metode (npr. za utvrđivanje povezanosti gena ili korištenje molekularno genetskih metoda itd.). Medicinsko genetičko savjetovanje sastoji se od 4 faze; dijagnoza, prognoza, zaključak, savjet. Istovremeno, neophodna je iskrena i prijateljska komunikacija između genetičara i porodice pacijenta. Savjetovanje uvijek počinje razjašnjavanjem dijagnoze nasljedne bolesti, budući da je tačna dijagnoza neophodan preduvjet za svaku konsultaciju. Ljekar koji prisustvuje, prije upućivanja pacijenta na medicinsko genetičko savjetovanje, treba, koristeći metode koje su mu dostupne, što je moguće više razjasniti dijagnozu i odrediti svrhu konzultacije. Također je potrebno koristiti genealoške, citogenetske, biohemijske i druge posebne genetičke metode (npr. za utvrđivanje povezanosti gena ili korištenje molekularno genetskih metoda itd.).


    Zaključak. Genetics Today. 21. vek je vek genetike...za čoveka je relevantan..jer. prvo, mnoga izbjeljivanja imaju nasljednu predispoziciju.. a znajući koje gene, kombinacije gena, možemo predvidjeti određene bolesti.. npr. već se pouzdano zna da esencijalna hipertenzija kod osoba sa nasljednom predispozicijom ima najveću vjerovatnoću pojave .. kao drugo, ljudska genetika je relevantna sa stanovišta vantelesne oplodnje.. mozemo odabrati bilo koje znakove za nerodeno dete.. integrisati ih u genom jajne ćelije i dobiti bebu sa znacima koje bismo želeli da imamo. .cela poteskoca ovde je uspesna implantacija ovog jajeta i dalji razvoj ..ali se jos radi na tome .. plus sve ..medicinsko genetsko uzorkovanje se aktivno sprovodi .. cak i ovde u moskvi ..u genetici centar .. na kaširku kao .. bračni parovi dolaze tamo i razgovaraju o mogućem riziku od rađanja djeteta sa određenim patologijama ... na osnovu genealoške metode i citogenetskog istraživanja. 21. vek je vek genetike...za čoveka je relevantan..jer. prvo, mnoga izbjeljivanja imaju nasljednu predispoziciju.. a znajući koje gene, kombinacije gena, možemo predvidjeti određene bolesti.. npr. već se pouzdano zna da esencijalna hipertenzija kod osoba sa nasljednom predispozicijom ima najveću vjerovatnoću pojave .. kao drugo, ljudska genetika je relevantna sa stanovišta vantelesne oplodnje.. mozemo odabrati bilo koje znakove za nerodeno dete.. integrisati ih u genom jajne ćelije i dobiti bebu sa znacima koje bismo želeli da imamo. .cela poteskoca ovde je uspesna implantacija ovog jajeta i dalji razvoj ..ali se jos radi na tome .. plus sve ..medicinsko genetsko uzorkovanje se aktivno sprovodi .. cak i ovde u moskvi ..u genetici centar .. na kaširku kao .. bračni parovi dolaze tamo i razgovaraju o mogućem riziku od rađanja djeteta sa određenim patologijama ... na osnovu genealoške metode i citogenetskog istraživanja.


    Genetički test Koju metodu je G. Mendel koristio: Koju metodu je G. Mendel koristio: Koji od dva gena inhibira djelovanje drugog: Koji od dva gena inhibira djelovanje drugog: Koliko tipova gameta formira heterozigot u monohibridno ukrštanje: Koliko tipova gameta formira heterozigot u monohibridnom ukrštanju: Koliko tipova gameta formira homozigot pri dihibridnom ukrštanju: Koliko tipova gameta formira homozigot pri dihibridnom ukrštanju: Ako je jedan nukleotid ispao iz molekula matriksa RNK tokom transkripcije, onda se takva mutacija odnosi na: Ako je jedan nukleotid ispao iz molekule matrične RNK tokom transkripcije, onda se takva mutacija odnosi na: Ako je skup polnih hromozoma (heterozoma) u muškom polu XY, onda je takav muški spol: Ako je skup polnih hromozoma (heterozoma) u muškom polu XY, onda je takav muški pol: ljudski hromozomi: Koliko se genotipova formira u F2 kada je monogib u hibridnom ukrštanju: Koliko je genotipova proizvedeno u F2 u monohibridnom ukrštanju: Koliko je fenotipova proizvedeno u F2 u dihibridnom ukrštanju: Koliko je fenotipova proizvedeno u F2 u dihibridnom križanju: Koliko fenotipova je proizvedeno u F1 sa nepotpunom dominacijom: Koliko fenotipova se proizvodi u F1 sa nepotpunom dominacijom:


    Literatura A.A.Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasečnik Čas udžbenika biologije. Izdavač: Drfa, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasečnik Čas udžbenika biologije. Izdavač: Drfa, 2008

    Fomina Anna Borisovna

    nastavnik biologije

    MBOU srednja škola br. 6, Kirzhach

    Vladimir region



    Poteškoće u proučavanju ljudske genetike

    • Nemogućnost slobodnog prelaska.
    • Malo potomaka.
    • Dug životni ciklus.
    • Veliki broj hromozoma.
    • Genotipski i fenotipski polimorfizam
    • Odabir parova koji odgovaraju studiji.
    • Pratite nasljeđivanje osobina kroz nekoliko generacija.
    • Mikroskopsko proučavanje hromozoma, najnovije metode rada sa DNK.

    jedan). Citogenetika - analiza kariotipa u normalnim i patološkim stanjima


    Metode za proučavanje ljudske genetike

    2). Blizanci - proučava ulogu naslijeđa i okoliša u razvoju ljudskog tijela

    Monozigotski

    dizigotičan


    Chang i Eng Bunker su sijamski blizanci.

    Poliembrionija je posebna vrsta vegetativne reprodukcije. Embrion je podijeljen na nekoliko fragmenata, od kojih se svaki samostalno razvija u punopravnu jedinku.



    Metode za proučavanje ljudske genetike

    3). Genealoško - sastavljanje i analiza rodoslova

    • Postavlja tip nasljeđivanja osobina (dominantno, recesivno, spolno vezano).
    • Utvrđuje mogućnost ispoljavanja nasljednih bolesti

    Pravila o pedigreu.

    1. Rodoslov je prikazan tako da je svaka generacija na svojoj horizontalnoj liniji. Generacije su numerisane rimskim brojevima (od vrha do dna).

    2. Sastavljanje rodovnika počinje sa proband *.

    3. Prvo pored probanda stavite simbole njegove braće i sestara po redosledu rođenja, počevši od najstarijeg (s leva na desno), povezujući ih grafičkim jarmom.

    4. Iznad linije probanda označiti roditelje, povezujući ih međusobno linijom braka, iznad linije roditelja nacrtati liniju bake i djeda.

    5. Na liniji roditelja oslikajte simbole njihove braće i sestara sa supružnicima.

    6. Na liniji probanda označite njegove rođake i sestre, povezujući ih u skladu sa linijom roditelja. Ako proband ima nećake, stavite ih na liniju ispod probandove linije.



    nasljedne bolesti

    • Kongenitalno(hromozomski)
    • Naslijeđeno:- genetski; - multifaktorski

    Odstupanja zbog nedisjunkcije hromozoma kod ljudi

    47 (u 21 paru trisomije

    "rascjep nepca"

    Simptomi

    Kline-felter

    47 (trisomija u 15. paru)

    Frekvencija sastanaka

    Shereshevsky-Turner






    Genetske bolesti

    Albinizam


    Genetske bolesti

    anemija srpastih ćelija


    Multifaktorske bolesti - s nasljednom predispozicijom

    Duševne i nervne bolesti

    na 1000 ljudi

    Shizofrenija

    Epilepsija

    Afektivno ludilo

    Somatske bolesti prosečne starosti

    Bronhijalna astma

    slajd 1

    slajd 2

    slajd 3

    slajd 4

    slajd 5

    slajd 6

    Slajd 7

    Slajd 8

    Slajd 9

    Slajd 10

    slajd 11

    slajd 12

    slajd 13

    Slajd 14

    slajd 15

    slajd 16

    Slajd 17

    Slajd 18

    Slajd 19

    Slajd 20

    slajd 21

    slajd 22

    slajd 23

    slajd 24

    Slajd 25

    slajd 26

    Slajd 27

    Slajd 28

    Slajd 29

    slajd 30

    Slajd 31

    Prezentaciju na temu "Ljudska genetika" možete preuzeti apsolutno besplatno na našoj web stranici. Predmet projekta: Biologija. Šarene slajdove i ilustracije pomoći će vam da zainteresirate svoje kolege iz razreda ili publiku. Za pregled sadržaja koristite plejer ili ako želite da preuzmete izveštaj, kliknite na odgovarajući tekst ispod plejera. Prezentacija sadrži 31 slajd(a).

    Slajdovi za prezentaciju

    slajd 1

    slajd 2

    Karakteristike proučavanja ljudske genetike

    Nasljednost i varijabilnost su univerzalna svojstva živih organizama. Osnovni zakoni genetike su od univerzalnog značaja i u potpunosti su primjenjivi na ljude. Međutim, osoba kao predmet genetskog istraživanja ima svoje specifičnosti. Navedimo neke od njih: 1. Nemogućnost odabira pojedinaca i izvođenja pravca ukrštanja. 2. Mali broj potomaka. 3. Kasni pubertet i rijetka (25-30 godina) promjena generacija. 4. Nemogućnost obezbeđivanja istih i kontrolisanih uslova za razvoj potomstva. 5. Na ljudski fenotip ozbiljno utiču ne samo biološki, već i društveni uslovi životne sredine. Zaključak: proučavanje ljudskog naslijeđa zahtijeva korištenje posebnih istraživačkih metoda.

    slajd 3

    Metode za proučavanje ljudske genetike

    Genealoška metoda se sastoji u proučavanju pedigrea zasnovanih na Mendelovim zakonima nasljeđivanja i pomaže u utvrđivanju prirode nasljeđivanja osobine, odnosno autosomne ​​(dominantne ili recesivno) ili spolno vezane. Tako se uspostavlja nasljeđivanje individualnih karakteristika čovjeka: crte lica, visina, krvna grupa, psihički i mentalni sklop, kao i neke bolesti. Ova metoda je otkrila štetne efekte blisko povezanih brakova, koji su posebno evidentni kada su homozigoti za isti nepovoljan recesivni alel. U srodnim brakovima, vjerovatnoća rađanja djece sa nasljednim bolestima i ranom smrtnošću novorođenčadi je desetine, pa čak i stotine puta veća od prosjeka.

    slajd 4

    Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

    Klasični primjeri dominantnog nasljeđivanja su sposobnost umotavanja jezika u cijev i "viseća" (labava) ušna resica. Alternativa posljednjem znaku je spojeni režanj - recesivni znak. Još jedna nasljedna anomalija kod ljudi, uzrokovana autosomno dominantnim genom, je polidaktilizam ili polidaktilija. Poznato je od davnina. Na Rafaelovoj slici "Sikstinska Madona" lijevo od Marije je papa Siksto II, na lijevoj ruci ima 5 prstiju, a na desnoj - 6. Otuda mu i ime: Sixtus je šest. Još jedna slična karakteristika, zbog dominantnih gena, je „habzburška usna“. Ljudi sa ovom osobinom imaju izbočenu donju usnu i usku, izbočenu donju vilicu, a usta su im stalno poluotvorena. Naziv osobine je zbog činjenice da se često nalazio među predstavnicima dinastije Habsburg.

    slajd 5

    Autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja

    Kod ljudi je opisano mnogo osobina koje nisu vezane za spol, a koje se nasljeđuju kao recesivne. Na primjer, plave oči se pojavljuju kod ljudi koji su homozigoti za odgovarajući alel. Rođenje plavookog djeteta od roditelja smeđih očiju ponavlja situaciju analiziranja ukrštanja - u ovom slučaju je jasno da su heterozigoti, tj. nose oba alela, od kojih se samo dominantni pojavljuje spolja. Znak crvene kose, koji također određuje prirodu pigmentacije kože, također je recesivan u odnosu na necrvenu kosu i pojavljuje se samo u homozigotnom stanju.

    slajd 6

    Osobine vezane za pol

    Osobine čiji se geni nalaze na X hromozomu takođe mogu biti dominantne ili recesivne. Međutim, heterozigotnost za takve osobine moguća je samo kod žena. Ako je bilo koja recesivna osobina prisutna kod žene samo u jednom od dva X hromozoma, tada će njena manifestacija biti potisnuta djelovanjem dominantnog alela drugog. Kod muškaraca, u čijim ćelijama postoji samo jedan X hromozom, neizbježno će se pojaviti svi znakovi povezani s njim. Hemofilija (nekoagulabilnost krvi) je dobro poznata bolest povezana sa X hromozomom. Gen za hemofiliju je recesivan u odnosu na normalan gen, pa je ova bolest (homozigotnost za ovu osobinu) izuzetno rijetka kod njih. Muškarci koji dobiju gen za hemofiliju od zdrave majke nositeljice razvijaju bolest.

    Slajd 7

    Slajd 8

    Biohemijska metoda - metoda za otkrivanje promjena u biohemijskim parametrima tijela povezanih s promjenom genoma. Biohemijska mikroanaliza može otkriti kršenje u jednoj ćeliji. Tako je moguće postaviti dijagnozu kod nerođenog djeteta po pojedinačnim ćelijama plodove vode trudnice za bolesti poput dijabetes melitusa, fenilketonurije itd.

    Slajd 9

    Metoda blizanaca je metoda proučavanja blizanaca. Identični (identični) blizanci: imaju isti genotip Razlike nastaju zbog uticaja okoline Omogućava da se utvrdi kako okruženje utiče na ispoljavanje određenih osobina kod braće i sestara koji nisu blizanci Koristi se za poređenje ekspresije osobine kod identičnih i ne- jednojajčani blizanci

    Slajd 10

    Citogenetska metoda je metoda za proučavanje strukture i broja hromozoma. Omogućava vam da uspostavite vidljive promjene u hromozomskom kompleksu i identificirate kromosomske mutacije. Koristeći ovu metodu, ustanovljeno je da su Downova bolest i niz drugih nasljednih bolesti povezane s narušavanjem broja hromozoma u ćelijama. Hromozomi se proučavaju tokom metafaze mitoze. Češće se koriste leukociti uzgojeni u posebnom mediju.

    slajd 11

    Trenutno se u medicini koristi metoda amniocenteze - studija stanica amnionske tekućine, koja vam omogućava da otkrijete abnormalnosti u broju i strukturi hromozoma u fetusu već u 16. tjednu trudnoće. Da biste to učinili, uzmite uzorak amnionske tekućine punkcijom fetalne bešike. Najčešći od ovih anomalija su različite manifestacije aneuploidije (tj. smanjenje ili povećanje broja hromozoma), kao i pojava hromozoma neobične strukture zbog poremećaja u procesu mejoze. Aneuploidija i hromozomska preuređivanja su citogenetske karakteristike mnogih ljudskih bolesti.

    slajd 12

    Ove bolesti uključuju, posebno, Klinefelterov sindrom, koji se javlja kod jednog od 400-600 novorođenih dječaka. Kod ove bolesti, polni hromozomi su predstavljeni skupom XXY. Klinefelterov sindrom se manifestuje u nerazvijenosti primarnih i sekundarnih polnih karakteristika i narušavanju proporcija tijela (visok rast i nesrazmjerno dugi udovi). Druga anomalija je Turnerov sindrom, koji se javlja kod novorođenih djevojčica sa učestalošću od približno 1:5000. Kod takvih pacijenata u ćelijama je prisutno 45 hromozoma, jer u njihovom kariotipu polni hromozomi nisu predstavljeni sa dva, već samo sa jednim X hromozomom. Brojne anomalije u strukturi tijela također su karakteristične za takve pacijente. Obje ove bolesti – Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom – rezultat su ne-disjunkcije polnih hromozoma tokom formiranja gameta kod roditelja.

    slajd 13

    Kromosomske bolesti također mogu biti uzrokovane neraspadanjem autosoma. Prvi put je otkrivena veza između promjene hromozomskog seta i oštrih odstupanja od normalnog razvoja u istraživanju Downovog sindroma (kongenitalni idiotizam). Osobe koje boluju od ove bolesti imaju karakterističan oblik očiju, nizak rast, kratke i kratke prste ruku i nogu, anomalije mnogih unutrašnjih organa, specifičan izraz lica, karakteriše ih mentalna retardacija. Proučavanje kariotipa takvih pacijenata pokazalo je prisustvo dodatnog, tj. treće, hromozomi u 21. paru (tzv. trisomija). Uzrok trizomije je povezan sa nerazdvajanjem hromozoma tokom mejoze kod žena.

    Slajd 14

    Populaciono-statistički metod Ova metoda se koristi za proučavanje genetske strukture ljudskih populacija ili pojedinačnih porodica. Omogućava vam da odredite učestalost pojedinačnih gena u populacijama. Velika većina recesivnih alela prisutna je u populaciji u latentnom heterozigotnom stanju. Dakle, albino se rađa sa učestalošću od 1:20.000, ali jedan od svakih 70 stanovnika evropskih zemalja je heterozigotan za ovaj alel. Ako se gen nalazi na spolnom kromosomu, onda se opaža drugačija slika: kod muškaraca je učestalost homozigotnih recesiva prilično visoka. Dakle, u populaciji Moskovljana 1930-ih. Bilo je prisutno 7% daltonista i 0,5% (homozigotnih recesiva) daltonista.

    slajd 15

    Provedene su vrlo zanimljive studije krvnih grupa u ljudskoj populaciji. Postoji pretpostavka da su na njihovu distribuciju u raznim dijelovima svijeta uticale epidemije kuge i velikih boginja. Najmanje otporne na kugu bile su osobe I krvne grupe (00); naprotiv, virus malih boginja najčešće inficira nosioce grupe II (AA, A0). Kuga je bila posebno rasprostranjena u zemljama poput Indije, Mongolije, Kine, Egipta, pa je zbog toga došlo do "odbacivanja" alela 0 kao rezultat povećane smrtnosti od kuge ljudi sa krvnom grupom I. Epidemije velikih boginja zahvatile su uglavnom Indiju, Arabiju, tropsku Afriku, a nakon dolaska Evropljana - i Ameriku. U zemljama s malarijom, kao što već znate (Mediteran, Afrika), postoji velika učestalost gena koji uzrokuje anemiju srpastih stanica.

    slajd 16

    Postoje dokazi da je Rh negativan manje uobičajen u populacijama koje žive u uslovima visoke prevalencije različitih zaraznih bolesti, uključujući malariju. A u populacijama koje žive u visoravnima i drugim područjima gdje su infekcije rijetke, povećan je postotak Rh negativnih ljudi. Metoda populacije omogućava proučavanje genetske strukture ljudskih populacija, otkrivanje odnosa između pojedinačnih populacija, a također baca svjetlo na povijest ljudske distribucije širom planete.

    Slajd 17

    Nasljedne bolesti i njihovi uzroci

    Nasljedne bolesti mogu biti uzrokovane poremećajima u pojedinačnim genima, hromozomima ili skupovima hromozoma. Kromosomske bolesti nastaju kada se struktura hromozoma promijeni: udvostručenje ili gubitak segmenta hromozoma, okretanje segmenta hromozoma za 180°, pomeranje segmenta hromozoma u nehomologni hromozom. Po prvi put je otkrivena veza između abnormalnog skupa hromozoma i oštrih odstupanja od normalnog razvoja u slučaju Downovog sindroma. Učestalost hromozomskih mutacija kod ljudi je visoka i uzrok je do 40% zdravstvenih problema kod novorođenčadi. U većini slučajeva hromozomske mutacije se javljaju u gametama roditelja. Hemijski mutageni i jonizujuće zračenje povećavaju učestalost hromozomskih mutacija. U slučaju Downovog sindroma, uočena je korelacija između vjerovatnoće rađanja bolesne djece i starosti majke - povećava se 10-20 puta nakon 35-40 godina.

    Slajd 18

    Osim hromozomskih poremećaja, nasljedne bolesti mogu biti uzrokovane promjenama genetskih informacija direktno u genima. Najčešća genska ili tačkasta mutacija povezana je s promjenom sekvence nukleotida u molekuli DNK. Mogu ostati neprimijećeni u heterozigotnom stanju, na primjer, Aa, i manifestirati se fenotipski, prelazeći u homozigotno stanje - aa. X-vezano nasljeđe se manifestira u odsustvu prijenosa gena po muškoj liniji: X hromozom od oca se ne prenosi na sinove, već se prenosi na svaku kćer. Na primjer, hemofilija (nekoagulabilnost krvi) se nasljeđuje kao recesivna, X-vezana mutacija.

    Slajd 19

    Liječenje nasljednih bolesti

    Efikasni tretmani za nasledne bolesti još uvek ne postoje. Međutim, postoje metode liječenja koje olakšavaju stanje pacijenata i poboljšavaju njihovo blagostanje. Oni se uglavnom zasnivaju na kompenzaciji metaboličkih defekata uzrokovanih poremećajima u genomu. Kod nasljednih metaboličkih anomalija pacijentu se daju enzimi koji se ne stvaraju u tijelu ili se iz prehrane isključuju proizvodi koje tijelo ne apsorbira zbog nedostatka potrebnih enzima. Kod dijabetesa, inzulin se ubrizgava u tijelo. Ovo omogućava pacijentu sa dijabetesom da se normalno hrani, ali ne otklanja uzroke bolesti.

    Slajd 20

    Da li se nasljedne bolesti mogu spriječiti?

    Za sada to nije moguće. Međutim, rana dijagnoza omogućava ili da se izbjegne rođenje bolesnog djeteta, ili da se liječenje započne na vrijeme, što u mnogim slučajevima daje pozitivne rezultate. Na primjer, ranim liječenjem Downovog sindroma, 44% pacijenata preživi do 60. godine života, u mnogim slučajevima vode gotovo normalan život. Za ranu dijagnozu koriste se različite metode. Obično, ako standardne metode ispitivanja daju razlog za pretpostavku o nasljednim poremećajima u embrionu, koristi se metoda amniocenteze - analiza embrionalnih ćelija koje su uvijek prisutne u amnionskoj tekućini.

    slajd 21

    Etička pitanja u genetici

    Genetski inženjering koristi najvažnija otkrića molekularne genetike za razvoj novih istraživačkih metoda, dobijanje novih genetskih podataka, ali iu praktičnim aktivnostima, posebno u medicini. Ranije su se vakcine pravile samo od ubijenih ili oslabljenih bakterija ili virusa. Takve vakcine dovode do razvoja jakog imuniteta, ali imaju i nedostatke. Na primjer, ne može se biti siguran da je virus dovoljno inaktiviran. Postoje slučajevi kada se vakcinalni soj polio virusa zbog mutacija pretvorio u opasan, blizak uobičajenom virulentnom soju. Sigurnije je vakcinisati čistim proteinima ljuske virusa - oni se ne mogu razmnožavati, tk. nemaju nukleinske kiseline, ali izazivaju proizvodnju antitijela. Mogu se dobiti genetskim inženjeringom. Takva vakcina protiv infektivnog hepatitisa (Botkinova bolest) je već stvorena - opasne i teško izlječive bolesti. U toku je rad na stvaranju čistih vakcina protiv gripa, antraksa i drugih bolesti.

    slajd 22

    Korekcija pola

    Operacije promjene pola u našoj zemlji počele su da se rade prije 30-ak godina isključivo iz medicinskih razloga. Bolest hermafroditizma poznata je nauci dugo vremena. Prema statistikama, u našoj zemlji to je 3-5 slučajeva na 10 hiljada novorođenčadi. Osnova ove patologije su poremećaji u genima i hromozomima. Ovi poremećaji mogu biti uzrokovani mutagenim faktorima (zagađenje okoline, radioaktivnost, alkohol, pušenje, itd.). Operacije promjene pola su složene, višefazne. Pregledi traju mesecima, dozvolu za operaciju daje Ministarstvo zdravlja - to isključuje promenu pola kod homoseksualaca, mentalno hendikepiranih osoba.

    slajd 23

    Transplantacija organa

    Transplantacija organa od donora je veoma složena operacija, praćena jednako teškim periodom presađivanja transplantata. Vrlo često se transplantacija odbije i pacijent umre. Naučnici se nadaju da se ovi problemi mogu riješiti uz pomoć kloniranja.

    slajd 24

    Kloniranje

    Ovo je metoda genetskog inženjeringa u kojoj se potomci dobijaju iz somatske ćelije pretka i stoga imaju potpuno isti genom. Na eksperimentalnoj farmi u Škotskoj, nedavno je napasana ovca po imenu Dolly, koja je rođena metodom kloniranja. Naučnici su uzeli jezgro koje sadrži genetski materijal iz ćelije vimena majke ovce i implantirali ga u jaje druge ovce, kojoj je prethodno uklonjen sopstveni genetski materijal. Nastali embrion je implantiran u treću ovcu, koja je djelovala kao surogat majka. Nakon Britanaca, američki genetičari uspješno su klonirali majmune. Kloniranje životinja rješava mnoge probleme u medicini i molekularnoj biologiji, ali u isto vrijeme stvara mnoge društvene probleme. Gotovo svaka tehnologija primjenjiva na sisare primjenjiva je i na ljude. To znači da je moguće klonirati osobu, tj. stvoriti blizance ljudi od kojih se dobija barem jedna zdrava ćelija.

    Slajd 25

    Deformiteti

    Razvoj novog živog bića odvija se u skladu sa genetskim kodom zapisanim u DNK, koji se nalazi u jezgru svake ćelije u tijelu. Ponekad, pod uticajem faktora okoline - radioaktivnih, ultraljubičastih zraka, hemikalija - dolazi do kršenja genetskog koda, mutacija, odstupanja od norme. Jedan od najgorih primjera je katastrofa u Černobilu. Ljudi izloženi radioaktivnoj kontaminaciji imaju povećan nivo različitih patologija povezanih s mutacijama.

    slajd 26

    Genetika i forenzika

    U sudskoj praksi poznati su slučajevi utvrđivanja srodstva, kada su se djeca miješala u porodilištu. Ponekad se to odnosilo na djecu koja su odrastala u stranim porodicama duže od jedne godine. Za utvrđivanje srodstva koriste se metode biološkog ispitivanja koje se provodi kada dijete napuni godinu dana i krvni sistem se stabilizuje. Razvijena je nova metoda - genski otisak prsta, koja omogućava analizu na hromozomskom nivou. U ovom slučaju starost djeteta nije bitna, a odnos se uspostavlja sa 100% garancijom. U Rusiji se svake godine obavi oko 2.000 pregleda za utvrđivanje srodstva.

    Slajd 27

    Test na temu: "Metode ljudske genetike"

    1. Glavne poteškoće u proučavanju ljudskog naslijeđa su: a) neprimjenjivost genetskih zakona na ljude; b) kasni pubertet; c) nemogućnost usmjerenih ukrštanja; d) malo potomstvo.

    Slajd 28

    2. Glavni način prevencije nasljednih bolesti je: a) rehabilitacija; b) tretman; c) utvrđivanje uzroka; d) medicinsko genetičko savjetovanje. 3. Za utvrđivanje dominacije ili recesivnosti osobine, njene povezanosti sa drugim osobinama ili sa polom, metoda omogućava: a) citogenetičku; b) genealošku; c) biohemijski; d) blizanac.

    Slajd 29

    4. Citogenetska metoda omogućava: a) utvrđivanje prirode nasljeđivanja različitih gena; b) proučavati nasljedne metaboličke poremećaje; c) za dijagnosticiranje nasljednih bolesti uzrokovanih hromozomskim mutacijama; d) identifikovati fenotipsku manifestaciju znakova, zbog uslova sredine. 5. Metoda kojom se proučava uloga sredine u formiranju različitih mentalnih i fizičkih kvaliteta kod čoveka: a) citogenetski; b) genealošku; c) biohemijski; d) blizanac.

    slajd 30

    6. Kao rezultat promene redosleda nukleotida u molekulu DNK nastaju: a) mutacije gena; b) hromozomske mutacije; c) somatske mutacije; d) razne modifikacije. 7. Populaciono-statističkim metodom proučavanja nasljedstva osobe istražuju: a) genealogiju porodice; b) distribucija osobine u velikoj populaciji ljudi; c) hromozomski set i pojedinačni hromozomi; d) razvoj znakova kod blizanaca.

  • Nema potrebe da preopterećujete slajdove vašeg projekta blokovima teksta, više ilustracija i minimum teksta bolje će prenijeti informacije i privući pažnju. Na slajdu treba da se nalaze samo ključne informacije, ostalo je bolje reći publici usmeno.
  • Tekst mora biti dobro čitljiv, inače publika neće moći vidjeti date informacije, bit će u velikoj mjeri odvučena od priče, pokušavajući bar nešto razabrati ili će potpuno izgubiti svaki interes. Da biste to učinili, morate odabrati pravi font, uzimajući u obzir gdje i kako će se prezentacija emitovati, kao i odabrati pravu kombinaciju pozadine i teksta.
  • Važno je da uvježbate svoj izvještaj, razmislite kako ćete pozdraviti publiku, šta ćete prvo reći, kako ćete završiti prezentaciju. Sve dolazi sa iskustvom.
  • Odaberite pravi outfit, jer. Odjeća govornika također igra veliku ulogu u percepciji njegovog govora.
  • Pokušajte da govorite samouvereno, tečno i koherentno.
  • Pokušajte da uživate u izvedbi kako biste bili opušteniji i manje anksiozni.