การนำเสนอในหัวข้อ "พันธุศาสตร์มนุษย์" การนำเสนอในหัวข้อ "พันธุศาสตร์" การนำเสนอสำเร็จรูปในหัวข้อพันธุศาสตร์

Pimenov A.V.

สไลด์2

คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

ปัจจุบันวัตถุประสงค์หลักของการวิจัยทางพันธุกรรมคือมนุษย์ สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม บุคคลเป็นสิ่งที่ไม่สะดวกอย่างยิ่งด้วยเหตุผลหลายประการ:

• บุคคลมีโครโมโซมจำนวนมาก
• การทดลองข้ามเป็นไปไม่ได้
• วัยแรกรุ่นมาช้า
• ลูกหลานจำนวนน้อยในแต่ละครอบครัว
• การปรับสภาพความเป็นอยู่ให้เท่าเทียมกันสำหรับลูกหลานเป็นไปไม่ได้

สไลด์ 3

สไลด์ 4

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

อย่างไรก็ตาม แม้จะมีปัญหาเหล่านี้ พันธุศาสตร์ของมนุษย์ก็เป็นที่เข้าใจกันดี สิ่งนี้เกิดขึ้นได้โดยใช้วิธีการวิจัยที่หลากหลาย

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล การใช้วิธีนี้เป็นไปได้เฉพาะในกรณีที่รู้จักญาติโดยตรง - บรรพบุรุษของเจ้าของลักษณะทางพันธุกรรม (proband) ในสายมารดาและบิดาในหลายชั่วอายุคนหรือลูกหลานของโพรแบนด์ในหลายชั่วอายุคน . Proband คือบุคคลที่เริ่มการตรวจทางพันธุกรรมของครอบครัวและการรวบรวมสายเลือด

เมื่อรวบรวมสายเลือดในพันธุศาสตร์จะใช้ระบบสัญกรณ์บางระบบ หลังจากร่างสายเลือดแล้ว การวิเคราะห์จะดำเนินการเพื่อสร้างธรรมชาติของการสืบทอดของลักษณะที่กำลังศึกษา

• ผู้ชาย;
• หญิง;
• เพศไม่ชัดเจน
• เจ้าของคุณสมบัติที่กำลังศึกษาอยู่
• ผู้ให้บริการเฮเทอโรไซกัสของยีนด้อยที่ศึกษา
• การแต่งงาน;
• การแต่งงานของผู้ชายกับผู้หญิงสองคน
• การแต่งงานในครอบครัว
• พ่อแม่ลูกและลำดับการเกิด
• ภราดรฝาแฝด;
• แฝดเหมือนกัน.

สไลด์ 5

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

ลักษณะหลายประการที่สืบทอดมาจากความสัมพันธ์ทางเพศ:

• X-linked recessive inheritance - ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี; มรดกที่โดดเด่นของ X-linked - เคลือบฟันสีเข้ม
• เชื่อมโยง Y - hypertrichosis (มีขนเพิ่มขึ้นของใบหู) เยื่อหุ้มระหว่างนิ้วมือ

สไลด์ 6

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

สไลด์ 8

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

ตรวจสอบว่าลักษณะนี้เด่นหรือถอย?

ป่วยทุกชั่วอายุคน เด็กป่วยเฉพาะในพ่อแม่ที่ป่วย - นี่คือยีนเด่น

ลักษณะนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศหรือออโตโซมหรือไม่?

ด้วย autosomes เนื่องจากทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน

กำหนดจีโนไทป์ของบุคคลสำหรับลักษณะนี้ (homozygosity, heterozygosity) อธิบายเหตุผลของคุณ

สไลด์ 9

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

สไลด์ 11

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

ตัวอย่างที่โดดเด่นของมรดกประเภทด้อยที่เชื่อมโยงด้วย X คือมรดกของฮีโมฟีเลียในราชวงศ์ของยุโรป

การใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลแสดงให้เห็นว่าในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง เมื่อเทียบกับการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้อง ความน่าจะเป็นของการผิดรูป การตายคลอด และการเสียชีวิตก่อนกำหนดในลูกหลานเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง ยีนด้อยมักจะเข้าสู่สภาวะโฮโมไซกัส อันเป็นผลให้เกิดความผิดปกติบางอย่างขึ้น

สไลด์ 12

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

• สิ่งที่สามารถพูดได้เกี่ยวกับการสืบทอดของลักษณะนี้?
• คนไข้ทุกยุคทุกสมัย มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย สัญญาณนี้จึงสัมพันธ์กับเพศ
• ลักษณะนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X หรือ Y หรือไม่?
• ด้วยโครโมโซม Y ในผู้ชายที่ป่วย ลูกชายทุกคนป่วย ความน่าจะเป็นของการได้รับมรดกคือ 100% (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโฮแลนด์ดริก ยีนตั้งอยู่ในภูมิภาคที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y)
• ลักษณะใดที่สืบทอดมาจากประเภทนี้?

ภาวะไขมันในเลือดสูง

สไลด์ 13

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

สไลด์ 14

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

ต่อไปนี้ได้รับการสืบทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal:

• polydactyly, brachydactyly (สั้นเนื่องจากไม่มี phalanges บนนิ้วมือ) ความสามารถในการม้วนลิ้นเป็นหลอด, กระ, ศีรษะล้านตอนต้น, ดวงตาสีน้ำตาล, ผมหยักศก

การขาดกระ, ตาสีฟ้า, ผมตรง, เผือก, ผมสีแดง และลักษณะอื่น ๆ นั้นสืบทอดมาจาก autosomal recessive

สไลด์ 15

สไลด์ 16

สไลด์ 17

สไลด์ 18

สไลด์ 19

สไลด์ 20

Albinism เป็นลักษณะถอย

สไลด์ 21

อะไรทำให้ยากต่อการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์?

บุคคลมีโครโมโซมจำนวนมากการทดลองข้ามเป็นไปไม่ได้วัยแรกรุ่นมาสายลูกจำนวนน้อยในแต่ละครอบครัวไม่สามารถทำให้สภาพความเป็นอยู่เท่าเทียมกันสำหรับลูกหลานได้

• ใครคือโพรแบนด์?
• บุคคลที่เริ่มการตรวจทางพันธุกรรมของครอบครัวและการรวบรวมสายเลือด
• จะทราบได้อย่างไรโดยสายเลือดว่าลักษณะที่กำหนดมีลักษณะเด่นหรือด้อยหรือไม่?
• ป่วยทุกชั่วอายุคน เด็กป่วยเฉพาะในพ่อแม่ที่ป่วย - นี่คือยีนเด่น
• ผู้ป่วยไม่ได้อยู่ในทุกชั่วอายุคน เด็กที่ป่วยในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีหมายความว่านี่เป็นยีนด้อย
• จะทราบได้อย่างไรโดยทางสายเลือดว่าลักษณะใดเชื่อมโยงกับออโตโซมหรือโครโมโซม X?
• หากพาหะของลักษณะนี้เป็นตัวผู้และตัวเมียเท่ากัน แสดงว่าลักษณะนั้นเชื่อมโยงกับออโตโซม
• หากลักษณะดังกล่าวพบได้บ่อยในเพศชายมาก แสดงว่าเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับ X

มาสรุปกัน:

สไลด์ 22

ลักษณะใดที่สืบทอดมาจาก X-linked recessive?

ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี.

ลักษณะใดที่สืบทอดมาจากรูปแบบที่โดดเด่นของ X-linked?

เคลือบฟันสีเข้ม.

จะตรวจสอบการเชื่อมโยงของลักษณะกับโครโมโซม Y ได้อย่างไร?

หากพาหะของลักษณะนี้เป็นเพศชายโดยเฉพาะ แสดงว่าลักษณะนั้นเชื่อมโยงกับโครโมโซม Y

ลักษณะใดที่ Y-linked สืบทอดมา?

Hypertrichosis สายรัดระหว่างนิ้วเท้า

ลักษณะเด่นของ autosomal ได้แก่ :

กระ - ไม่มีกระ; ตาสีน้ำตาล - ตาสว่าง; ผมตรง - ผมหยิก; ผิวคล้ำปกติ - เผือก; ศีรษะล้านตอนต้น - การขาดศีรษะล้าน

กระ, ตาสีน้ำตาล, ผมหยิก, ผิวคล้ำปกติ, หัวล้านในช่วงต้น

ลักษณะถอยแบบ autosomal ได้แก่ :

• Polydactyly - จำนวนนิ้วปกติ brachydactyly - นิ้วปกติ ความสามารถในการม้วนลิ้นเป็นท่อ - ไม่มีความสามารถนี้ ไม่ใช่ผมแดง - ผมแดง
• จำนวนนิ้วปกติ นิ้วปกติ ลิ้นม้วนไม่ได้ ผมแดง

มาสรุปกัน:

สไลด์ 23

วิธีแฝด

เด็กที่เกิดพร้อมกันเรียกว่าแฝด พวกมันคือโมโนไซโกติก (เหมือนกัน) และไดไซโกติก (ภราดร)

ฝาแฝด Monozygotic พัฒนาจากไซโกตหนึ่งตัวซึ่งในขั้นตอนของการบดจะถูกแบ่งออกเป็นสองส่วน (หรือมากกว่า) ดังนั้นฝาแฝดดังกล่าวจึงมีความเหมือนกันทางพันธุกรรมและมักเป็นเพศเดียวกัน

สไลด์ 24

วิธีแฝด

ฝาแฝด Monozygotic มีความคล้ายคลึงกันในระดับสูง (ความสอดคล้อง) ในหลาย ๆ ด้าน

ตามลักษณะเหล่านั้นที่ถูกควบคุมโดยยีน ความคล้ายคลึงกันยังคงมีอยู่จนถึงวัยชรา

สไลด์ 25

วิธีแฝด

ฝาแฝด Dizygotic สามารถเป็นเพศเดียวกันหรือต่างกันได้ ซึ่งแตกต่างจากฝาแฝด monozygotic ฝาแฝด dizygotic มักจะโดดเด่นด้วยความไม่ลงรอยกัน - ความแตกต่างในหลาย ๆ ด้าน

สไลด์ 26

วิธีแฝด

สำหรับสัญญาณทั้งหมดข้างต้น ความสอดคล้องในแฝดโมโนไซโกติกนั้นสูงกว่าในแฝดไดไซโกติกอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็ไม่แน่นอน ตามกฎแล้วความไม่ลงรอยกันของฝาแฝดที่เหมือนกันเกิดขึ้นจากความผิดปกติของการพัฒนามดลูกของหนึ่งในนั้นหรือภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอกหากแตกต่างกัน

สไลด์ 27

วิธีแฝด

ด้วยวิธีแฝดทำให้ความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคต่าง ๆ ได้รับการชี้แจง: โรคจิตเภท, ปัญญาอ่อน, โรคลมบ้าหมู, โรคเบาหวานและอื่น ๆ

การสังเกตฝาแฝด monozygotic ให้ข้อมูลเพื่ออธิบายบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาลักษณะ ยิ่งไปกว่านั้น สภาพแวดล้อมภายนอกไม่เพียงเข้าใจว่าเป็นปัจจัยทางกายภาพของสิ่งแวดล้อมเท่านั้น แต่ยังเข้าใจถึงสภาพสังคมด้วย

สไลด์ 28

วิธีการทางเซลล์พันธุกรรมขึ้นอยู่กับการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ในสภาวะปกติและทางพยาธิวิทยา โดยปกติ โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน - ออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 2 อัน

การใช้วิธีนี้ทำให้สามารถระบุกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างได้

วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

สไลด์ 29

สไลด์ 30

สไลด์ 31

วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

• โรคดังกล่าวเรียกว่าโครโมโซม ซึ่งรวมถึง: กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์,
• ผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ (47, XXY) มักเป็นผู้ชาย พวกเขามีลักษณะโดยการพัฒนาของต่อมเพศ, ความเสื่อมของท่อ seminiferous, มักจะปัญญาอ่อน, การเจริญเติบโตสูง (เนื่องจากขายาวไม่สมส่วน).
• โครโมโซม X ส่วนเกินรวมตัวกันเป็นร่างของ Barr ร่างกายของ Barr พบได้ในเซลล์เพศหญิงและในเซลล์ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Klinefelter

สไลด์ 32

วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

สไลด์ 36

วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด (1:774) มันพัฒนาเป็นผลมาจาก trisomy บนโครโมโซม 21 (47; 21,21,21)

โรคนี้วินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมีลักษณะเฉพาะหลายประการ: แขนขาสั้น, กะโหลกศีรษะขนาดเล็ก, จมูกแบน, กว้าง, รอยแยก palpebral แคบที่มีแผลเฉียง, การปรากฏตัวของรอยพับของเปลือกตาบนและปัญญาอ่อน มักพบการละเมิดโครงสร้างของอวัยวะภายใน

อายุขัยของผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้น - ปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยมากกว่า 50 ปี หลายคนที่เป็นโรคนี้แต่งงานกัน ผู้ชายส่วนใหญ่เป็นดาวน์ซินโดรมมีบุตรยาก ผู้หญิงอย่างน้อย 50% ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีลูกได้ 35-50% ของเด็กที่เกิดจากมารดาดาวน์ซินโดรมจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติอื่นๆ

สไลด์ 37

ยิ่งผู้หญิงอายุมากเท่าไหร่ ความถี่ของการเกิดโรคนี้ในทารกแรกเกิดก็จะยิ่งมากขึ้น

สไลด์ 38

วิธีทางชีวเคมี

วิธีนี้ช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนและเป็นผลให้การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของเอนไซม์ต่างๆ โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นโรคของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (เบาหวาน), เมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน (phenylketonuria), เมแทบอลิซึมของไขมัน (โรค Tay-Sachs), แร่ธาตุ ฯลฯ

Phenylketonuria หมายถึงโรคของการเผาผลาญกรดอะมิโน การเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนจากกรดอะมิโนที่จำเป็นไปเป็นไทโรซีนถูกบล็อก ขณะที่ฟีนิลอะลานีนจะถูกเปลี่ยนเป็นกรดฟีนิลไพรูวิกซึ่งขับออกทางปัสสาวะ การขาดไทโรซีนทำให้เกิดการสร้างเมลานินไม่เพียงพอ เด็กเหล่านี้มีตาสีฟ้า ผิวหนัง และผมมีสีเข้ม

โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของภาวะสมองเสื่อมในเด็ก การวินิจฉัยและการรับประทานอาหารในระยะเริ่มต้นสามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้ ปัสสาวะให้ปฏิกิริยาเชิงบวกกับรีเอเจนต์ของเฟลลิง (เฟอริกคลอไรด์ 5%)

โรคเตย์-แซกส์ เกิดจากการสะสมของไขมันในเซลล์ประสาท ส่งผลให้ปัญญาอ่อน ตาบอด และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

สไลด์39

วิธีทางชีวเคมี

• พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นหนึ่งในสาขาวิทยาศาสตร์ที่มีการพัฒนาอย่างเข้มข้นที่สุด
• เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์เผยให้เห็นพื้นฐานทางชีววิทยาของโรคทางพันธุกรรม
• การรู้ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องทันเวลาและดำเนินการรักษาที่จำเป็น

ดูสไลด์ทั้งหมด

คุณสมบัติของพันธุศาสตร์มนุษย์ดำเนินการโดยนักเรียนระดับ 10 "A" Savintseva Elena

พันธุกรรมคืออะไร? พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์ที่ศึกษากฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต

ลักษณะเฉพาะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญระดับสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะของตนเอง

1. ความเป็นไปไม่ได้ในการเลือกบุคคลและดำเนินการข้ามทิศทาง 2. ลูกหลานจำนวนน้อย 3. วัยแรกรุ่นปลายและการเปลี่ยนแปลงในรุ่นหายาก (25–30 ปี) 4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขเดียวกันและควบคุมสำหรับการพัฒนาลูกหลาน 5. ฟีโนไทป์ของมนุษย์ได้รับอิทธิพลอย่างมากไม่เพียงแค่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังได้รับอิทธิพลจากสภาพแวดล้อมทางสังคมด้วย ลักษณะเฉพาะ:

วิธีศึกษากรรมพันธุ์มนุษย์. 1. ลำดับวงศ์ตระกูล (ประเภทของการสืบทอดได้รับการศึกษาโดยการรวบรวมสายเลือด); 2. Cytogenetic (มีการศึกษาชุดโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วยตลอดจนโครงสร้างจุลภาคของโครโมโซม); 3. แฝด (กำลังศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของฝาแฝด); 4. ชีวเคมี (กำลังศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของสภาพแวดล้อมภายในเซลล์, เลือด, ของเหลวในเนื้อเยื่อของร่างกาย);

ความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่จะได้รับลักษณะใหม่ ประเภทของความแปรปรวน: ไม่ใช่กรรมพันธุ์ (ฟีโนไทป์หรือดัดแปลง); กรรมพันธุ์ (รวม การกลายพันธุ์) รูปแบบของความแปรปรวน

ประเภทการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลงของยีน) การเปลี่ยนแปลงการจัดเรียงตัวของ DNA นิวคลีโอไทด์ การสูญเสียหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรือมากกว่า การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์

ประเภทการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม) การเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า การสูญเสียส่วนของโครโมโซม การเคลื่อนที่ของโครโมโซมส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน

ประเภทการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของจีโนม (นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซม) การสูญเสียหรือการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษอันเป็นผลมาจากการละเมิดกระบวนการไมโอซิส Polyploidy - จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า

สรุป: ส่วนของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนในมนุษย์เรียกว่า มานุษยวิทยาหรือพันธุศาสตร์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์ของมนุษย์เป็นศาสตร์แห่งความแตกต่างที่กำหนดโดยพันธุกรรมระหว่างผู้คน จากพันธุศาสตร์มนุษย์ พันธุศาสตร์การแพทย์มีความโดดเด่น โดยการตรวจสอบกลไกของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม ความเป็นไปได้ของการรักษาและการป้องกัน ปัจจุบันบุคคลได้รับการศึกษาทางสัณฐานวิทยาทางสรีรวิทยาทางชีวเคมีเป็นอย่างดีซึ่งมีส่วนช่วยในการพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรมของเขา

ขอบคุณที่ให้ความสนใจ!

ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) () นักธรรมชาติวิทยาชาวออสเตรีย นักพฤกษศาสตร์และนักบวช นักบวช ผู้ก่อตั้งหลักคำสอนเรื่องพันธุกรรม (Mendelism) โดยใช้วิธีการทางสถิติในการวิเคราะห์ผลการผสมพันธุ์ของถั่วลันเตา () เขากำหนดรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Gregor Mendel เกิดเมื่อวันที่ 22 กรกฎาคม พ.ศ. 2365 Heinzendorf ออสเตรีย - ฮังการีตอนนี้ Ginchice เขาเสียชีวิตเมื่อวันที่ 6 มกราคม พ.ศ. 2427 บรุนน์ ปัจจุบัน เมืองเบอร์โน สาธารณรัฐเชค เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) () นักธรรมชาติวิทยาออสเตรีย นักพฤกษศาสตร์และนักบวช ผู้ก่อตั้งทฤษฎีพันธุกรรม (Mendelism) โดยใช้วิธีการทางสถิติวิเคราะห์ผลการผสมพันธุ์ของถั่วลันเตา () กำหนดรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Gregor Mendel เกิดเมื่อวันที่ 22 กรกฎาคม พ.ศ. 2365 ไฮน์เซนดอร์ฟออสเตรีย - ฮังการีตอนนี้ Ginchice เสียชีวิต 6 มกราคม พ.ศ. 2427 บรุนน์ปัจจุบันเป็นเบอร์โนสาธารณรัฐเช็ก

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล วิธีการนี้ช่วยให้ ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกของหลายครอบครัวที่เกี่ยวข้อง เพื่อกำหนดประเภทของการสืบทอดของลักษณะใด ๆ วิธีนี้อนุญาตให้ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกของหลายครอบครัวที่เกี่ยวข้องเพื่อกำหนดประเภทของการสืบทอดของลักษณะใด ๆ

วิธีประชากร ประชากร - การศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความถี่ของการเกิดยีนและจีโนไทป์ในประชากร การวิจัยช่วยให้คุณประเมินความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีลักษณะบางอย่างในประชากรที่กำหนด การศึกษาประชากร-พันธุศาสตร์ประกอบด้วยการกำหนดความถี่ของการเกิดยีนและจีโนไทป์ในประชากร การวิจัยช่วยให้คุณประเมินความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีลักษณะบางอย่างในประชากรที่กำหนด

(โรคของมาร์ฟาน, กลุ่มอาการมาร์แฟน, แมงกระพรุน, โดลิคโฮสต์เตโนมีเลีย) เป็นโรคที่เกิดจากกลุ่มของคอลลาเจนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม รวมอยู่ในระบบตาราง McKusick OMIM โรคนี้มีอาการหลายอวัยวะ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในอวัยวะของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (กระดูกยาวของโครงกระดูก, ความสามารถในการเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป) พยาธิวิทยายังพบได้ในอวัยวะของการมองเห็นและระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งถือเป็นกลุ่มสามคลาสสิก (โรคของมาร์ฟาน, กลุ่มอาการมาร์แฟน, แมงกระพรุน, โดลิคโฮสต์เตโนมีเลีย) เป็นโรคที่เกิดจากกลุ่มของคอลลาเจนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม รวมอยู่ในระบบตาราง McKusick OMIM โรคนี้มีอาการหลายอวัยวะ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในอวัยวะของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (กระดูกยาวของโครงกระดูก, ความสามารถในการเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป) พยาธิวิทยายังพบได้ในอวัยวะของการมองเห็นและระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งถือเป็นกลุ่มสามคลาสสิก มาร์แฟนซินโดรม

Phenylketonuria (phenylpyruvic oligophrenia) โรคทางพันธุกรรมของกลุ่ม fermentopathies ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่องซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน พร้อมกับการสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางซึ่งแสดงออกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบของปัญญาอ่อน (phenylpyruvic oligophrenia) โรคทางพันธุกรรมของกลุ่ม fermentopathies ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่องซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน ร่วมกับการสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะในรูปแบบของความผิดปกติทางจิต

Albinism (จากภาษาละติน albus white), การขาดสีปกติ: ในสัตว์และมนุษย์, ผิวหนัง, ผม, ม่านตา, ในพืช, สีเขียวของพืชทั้งหมดหรือแต่ละส่วน (ความแตกต่าง) ก. ลักษณะทางพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของยีนด้อย เช่น ยีนที่ถูกยับยั้ง ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีในสถานะโฮโมไซกัส (ดู โฮโมไซโกสซิตี้) (คลอโรฟิลล์ในพืช เมลานินในสัตว์) (จาก lat. albus สีขาว) การขาดสีปกติ: ในสัตว์และมนุษย์, ผิวหนัง, ผม, ม่านตา, ในพืช, สีเขียวของพืชทั้งหมดหรือแต่ละส่วน (แตกต่างกัน) ก. ลักษณะทางพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของยีนด้อย นั่นคือ ยีนที่ถูกยับยั้ง ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีในสถานะโฮโมไซกัส (ดู Homozygosity) (ในพืชที่มีคลอโรฟิลล์ ในสัตว์ที่มีเมลานิน)

ดาวน์ซินโดรม (trisomy บนโครโมโซม 21) เป็นหนึ่งในรูปแบบของพยาธิวิทยาจีโนมซึ่งโครโมโซมส่วนใหญ่มักแสดงโดย 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ปกติเนื่องจากโครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองปกติ โดยสามชุด (trisomy ดู Ploidy ด้วย) มีอีกสองรูปแบบของโรคนี้: การโยกย้ายของโครโมโซม 21 ไปยังโครโมโซมอื่น ๆ (บ่อยกว่าถึง 15, น้อยกว่าถึง 14, แม้แต่น้อยถึง 21, 22 และโครโมโซม Y) 4% ของกรณีและรูปแบบโมเสคของ ซินโดรม 5% (trisomy บนโครโมโซม 21) เป็นหนึ่งในรูปแบบของพยาธิวิทยาจีโนมซึ่งส่วนใหญ่แล้วโครโมโซมจะถูกแทนด้วยโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็น 46 อันเนื่องจากโครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองปกติจะมีสาม สำเนา (trisomy ดู Ploidy ด้วย) มีอีกสองรูปแบบของโรคนี้: การโยกย้ายของโครโมโซม 21 ไปยังโครโมโซมอื่น ๆ (บ่อยกว่าถึง 15, น้อยกว่าถึง 14, แม้แต่น้อยถึง 21, 22 และโครโมโซม Y) 4% ของกรณีและรูปแบบโมเสคของ ซินโดรม 5%

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ นี่คืออาการของการกระจายตัวของโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งมีการเพิ่มโครโมโซม X เพิ่มเติม (47,XXY) ในชุดโครโมโซมเพศชายปกติ (46,XY) ในเซลล์ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมดของร่างกาย นี่คืออาการแสดงของการกระจายตัวของโครโมโซมอย่างผิดปกติ ซึ่งโครโมโซม X เพิ่มเติม (47,XXY) จะถูกเพิ่มเข้าไปในชุดโครโมโซมเพศผู้ปกติ (46,XY) ในเซลล์ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมดของร่างกาย

"โรคเหมียว" เกิดจากการที่โครโมโซมที่ 5 ขาดไปส่วนหนึ่ง การสำแดง: ภาวะสมองเสื่อมพัฒนาโครงสร้างของกล่องเสียงถูกรบกวนและเสียงมีเสียงต่ำ สาเหตุคือการลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 5 การสำแดง: ภาวะสมองเสื่อมพัฒนาโครงสร้างของกล่องเสียงถูกรบกวนและเสียงมีเสียงต่ำ

การวิจัยทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วย 4 ขั้นตอน; การวินิจฉัย, การพยากรณ์โรค, ข้อสรุป, คำแนะนำ ในเวลาเดียวกัน การสื่อสารที่ตรงไปตรงมาและเป็นมิตรระหว่างนักพันธุศาสตร์และครอบครัวของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็น การให้คำปรึกษามักเริ่มต้นด้วยการชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเสมอ เนื่องจากการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่จำเป็นสำหรับการปรึกษาหารือใดๆ แพทย์ที่เข้ารับการรักษาก่อนที่จะส่งผู้ป่วยไปรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ควรใช้วิธีการที่มีให้ชี้แจงการวินิจฉัยให้มากที่สุดและกำหนดวัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูล เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมี และวิธีทางพันธุกรรมพิเศษอื่นๆ (เช่น เพื่อกำหนดความเชื่อมโยงของยีนหรือใช้วิธีทางอณูพันธุศาสตร์ เป็นต้น) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วย 4 ขั้นตอน; การวินิจฉัย, การพยากรณ์โรค, ข้อสรุป, คำแนะนำ ในเวลาเดียวกัน การสื่อสารที่ตรงไปตรงมาและเป็นมิตรระหว่างนักพันธุศาสตร์และครอบครัวของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็น การให้คำปรึกษามักเริ่มต้นด้วยการชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเสมอ เนื่องจากการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่จำเป็นสำหรับการปรึกษาหารือใดๆ แพทย์ที่เข้ารับการรักษาก่อนที่จะส่งผู้ป่วยไปรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ควรใช้วิธีการที่มีให้ชี้แจงการวินิจฉัยให้มากที่สุดและกำหนดวัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูล เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมี และวิธีทางพันธุกรรมพิเศษอื่นๆ (เช่น เพื่อกำหนดความเชื่อมโยงของยีนหรือใช้วิธีทางอณูพันธุศาสตร์ เป็นต้น)

บทสรุป. พันธุศาสตร์วันนี้ ศตวรรษที่ 21 เป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์ ... สำหรับบุคคลนั้นมีความเกี่ยวข้อง .. เพราะ. ประการแรกการฟอกสีฟันจำนวนมากมีความบกพร่องทางพันธุกรรม .. และการรู้ว่ายีนใดการรวมกันของยีนเราสามารถทำนายโรคบางอย่างได้ .. ตัวอย่างเช่นเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความดันโลหิตสูงที่จำเป็นในผู้ที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมมีโอกาสเกิดขึ้นสูงสุด .. ประการที่สอง พันธุศาสตร์มนุษย์มีความเกี่ยวข้องจากมุมมองของ IVF .. เราสามารถเลือกสัญญาณใด ๆ สำหรับเด็กในครรภ์ .. รวมเข้ากับจีโนมของไข่และได้ทารกที่มีสัญญาณที่เราอยากได้ . . ความยากลำบากทั้งหมดที่นี่คือการฝังไข่ที่ประสบความสำเร็จและการพัฒนาต่อไป .. แต่งานยังคงทำอยู่ .. บวกทุกอย่าง .. การสุ่มตัวอย่างทางพันธุกรรมทางการแพทย์กำลังดำเนินการอย่างแข็งขัน .. แม้ที่นี่ในมอสโก .. ในพันธุกรรม ศูนย์ .. ใน kashirka เช่น .. คู่แต่งงานมาที่นั่นและหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการมีลูกด้วยโรคบางอย่าง ... ตามวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลและการวิจัยทางเซลล์สืบพันธุ์ ศตวรรษที่ 21 เป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์ ... สำหรับบุคคลนั้นมีความเกี่ยวข้อง .. เพราะ. ประการแรกการฟอกสีฟันจำนวนมากมีความบกพร่องทางพันธุกรรม .. และการรู้ว่ายีนใดการรวมกันของยีนเราสามารถทำนายโรคบางอย่างได้ .. ตัวอย่างเช่นเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความดันโลหิตสูงที่จำเป็นในผู้ที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมมีโอกาสเกิดขึ้นสูงสุด .. ประการที่สอง พันธุศาสตร์มนุษย์มีความเกี่ยวข้องจากมุมมองของ IVF .. เราสามารถเลือกสัญญาณใด ๆ สำหรับเด็กในครรภ์ .. รวมเข้ากับจีโนมของไข่และได้ทารกที่มีสัญญาณที่เราอยากได้ . . ความยากลำบากทั้งหมดที่นี่คือการฝังไข่ที่ประสบความสำเร็จและการพัฒนาต่อไป .. แต่งานยังคงทำอยู่ .. บวกทุกอย่าง .. การสุ่มตัวอย่างทางพันธุกรรมทางการแพทย์กำลังดำเนินการอย่างแข็งขัน .. แม้ที่นี่ในมอสโก .. ในพันธุกรรม ศูนย์ .. ใน kashirka เช่น .. คู่แต่งงานมาที่นั่นและหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการมีลูกด้วยโรคบางอย่าง ... ตามวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลและการวิจัยทางเซลล์สืบพันธุ์

การทดสอบทางพันธุศาสตร์ วิธีใดที่ G. Mendel ใช้: วิธีใดที่ G. Mendel ใช้: ยีนใดในสองยีนที่ยับยั้งการทำงานของยีนอื่น: ยีนใดในสองยีนที่ยับยั้งการทำงานของยีนอื่น: เฮเทอโรไซโกตมีกี่ชนิด a monohybrid cross: heterozygote ก่อตัวเป็น monohybrid cross กี่ชนิดของ gametes ที่ homozygote ก่อตัวในการผสมพันธุ์แบบ dihybrid: homozygote ก่อตัวใน dihybrid crossing มีกี่ชนิด: ถ้านิวคลีโอไทด์หลุดออกจาก โมเลกุลของเมทริกซ์ RNA ในระหว่างการถอดรหัส การกลายพันธุ์ดังกล่าวหมายถึง: หากนิวคลีโอไทด์หนึ่งหลุดออกจากโมเลกุล RNA ของเมทริกซ์ในระหว่างการถอดรหัส การกลายพันธุ์ดังกล่าวหมายถึง: หากชุดของโครโมโซมเพศ (เฮเทอโรโซม) ในเพศชายคือ XY ดังนั้นเพศชายคือ: หากชุดของโครโมโซมเพศ (เฮเทอโรโซม) ในเพศชายเป็น XY เพศชายดังกล่าวคือ: โครโมโซมของมนุษย์: F2 มีกี่จีโนไทป์ที่เกิดขึ้นเมื่อโมโนกิบ ในลูกผสมข้าม: มีการผลิตจีโนไทป์กี่ยีนใน F2 ในโมโนไฮบริดครอส: จำนวนฟีโนไทป์ที่ผลิตใน F2 ในไดไฮบริดครอสมีจำนวนเท่าใด: จำนวนฟีโนไทป์ที่ผลิตใน F2 ในไดไฮบริดครอส: จำนวนฟีโนไทป์ที่ผลิตใน F1 ที่มีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์: มีการสร้างฟีโนไทป์จำนวนเท่าใดใน F1 ที่มีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์:

วรรณกรรม A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik ชั้นเรียนวิชาชีววิทยา สำนักพิมพ์: Bustard, 2008 เอ.เอ. คาเมนสกี้, อี.เอ. Kriksunov, VV Pasechnik ชั้นเรียนวิชาชีววิทยา สำนักพิมพ์: Bustard, 2008

โฟมิน่า อันนา โบริซอฟนา

ครูชีววิทยา

MBOU โรงเรียนมัธยมหมายเลข 6, Kirzhach

ภูมิภาควลาดิเมียร์

ความยากลำบากในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

• ความเป็นไปไม่ได้ของการข้ามฟรี
• ลูกหลานน้อย.
• วงจรชีวิตที่ยาวนาน
• โครโมโซมจำนวนมาก
• ความหลากหลายทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์

• การเลือกคู่ที่เหมาะสมกับการศึกษา
• ติดตามการสืบทอดคุณลักษณะจากหลายชั่วอายุคน
• การศึกษาโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ ซึ่งเป็นวิธีการล่าสุดในการทำงานกับดีเอ็นเอ

หนึ่ง). Cytogenetic - การวิเคราะห์คาริโอไทป์ในสภาวะปกติและพยาธิสภาพ

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

2). ราศีเมถุน - ศึกษาบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาร่างกายมนุษย์

Monozygotic

เวียนหัว

Chang และ Eng Bunker เป็นแฝดสยาม

Polyembryony เป็นพืชสืบพันธุ์ชนิดพิเศษ เอ็มบริโอถูกแบ่งออกเป็นหลายส่วนซึ่งแต่ละส่วนจะพัฒนาเป็นบุคคลที่เต็มเปี่ยมอย่างอิสระ

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

3). ลำดับวงศ์ตระกูล - การรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด

• กำหนดประเภทของการถ่ายทอดลักษณะ (เด่น ด้อย เชื่อมโยงทางเพศ)
• กำหนดความเป็นไปได้ของการเกิดโรคทางพันธุกรรม

กฎของสายเลือด

1. พรรณนาถึงสายเลือดเพื่อให้แต่ละรุ่นอยู่บนเส้นแนวนอนของตัวเอง รุ่นต่างๆ จะเป็นเลขโรมัน (บนลงล่าง)

2. การวาดสายเลือดเริ่มต้นด้วย โพรแบนด์ *.

3. อันดับแรก ถัดจากโพรแบนด์ ให้วางสัญลักษณ์ของพี่น้องตามลำดับการเกิด เริ่มจากพี่คนโต (จากซ้ายไปขวา) เชื่อมเข้าด้วยกันด้วยแอกกราฟิก

4. เหนือเส้นโพรแบนด์ ระบุพ่อแม่ เชื่อมถึงกันด้วยแนวสมรส เหนือเส้นของพ่อแม่ ลากเส้นปู่ย่าตายาย

5. ในแนวของผู้ปกครองให้พรรณนาสัญลักษณ์ของพี่น้องกับคู่สมรส

6. ในบรรทัดของ proband ระบุญาติและน้องสาวของเขาเชื่อมต่อกับสายของผู้ปกครอง ถ้าโพรแบนด์มีหลานชาย ให้วางไว้บนบรรทัดล่างบรรทัดของโพรแบนด์

โรคทางพันธุกรรม

• แต่กำเนิด(โครโมโซม)

• ได้รับการถ่ายทอด:- พันธุกรรม; - หลายปัจจัย

การเบี่ยงเบนเนื่องจากการไม่แยกโครโมโซมในมนุษย์

47 (ในไตรโซมี 21 คู่

"ปากแหว่ง"

อาการ

Kline-เฟลเตอร์

47 (trisomy ในคู่ที่ 15)

ความถี่ในการประชุม

เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์

โรคทางพันธุกรรม

เผือก

โรคทางพันธุกรรม

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคหลายปัจจัย - มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคจิตและโรคประสาท

ต่อ 1,000 คน

โรคจิตเภท

โรคลมบ้าหมู

ความวิกลจริตทางอารมณ์

โรคโซมาติกในวัยเฉลี่ย

โรคหอบหืด

สไลด์ 1

สไลด์2

สไลด์ 3

สไลด์ 4

สไลด์ 5

สไลด์ 6

สไลด์ 7

สไลด์ 8

สไลด์ 9

สไลด์ 10

สไลด์ 11

สไลด์ 12

สไลด์ 13

สไลด์ 14

สไลด์ 15

สไลด์ 16

สไลด์ 17

สไลด์ 18

สไลด์ 19

สไลด์ 20

สไลด์ 21

สไลด์ 22

สไลด์ 23

สไลด์ 24

สไลด์ 25

สไลด์ 26

สไลด์ 27

สไลด์ 28

สไลด์ 29

สไลด์ 30

สไลด์ 31

การนำเสนอในหัวข้อ "Human Genetics" สามารถดาวน์โหลดได้ฟรีบนเว็บไซต์ของเรา หัวเรื่องโครงการ: ชีววิทยา. สไลด์และภาพประกอบสีสันสดใสจะช่วยให้เพื่อนร่วมชั้นหรือผู้ฟังสนใจอยู่เสมอ หากต้องการดูเนื้อหา ใช้โปรแกรมเล่น หรือหากคุณต้องการดาวน์โหลดรายงาน ให้คลิกที่ข้อความที่เหมาะสมใต้โปรแกรมเล่น งานนำเสนอมี 31 สไลด์

สไลด์นำเสนอ

สไลด์ 1

สไลด์2

คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญระดับสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะของตนเอง ให้เราสังเกตบางส่วนของพวกเขา: 1. ความเป็นไปไม่ได้ในการเลือกบุคคลและดำเนินการข้ามทิศทาง 2. ลูกหลานจำนวนน้อย 3. วัยแรกรุ่นปลายและการเปลี่ยนแปลงในรุ่นหายาก (25–30 ปี) 4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขเดียวกันและควบคุมสำหรับการพัฒนาลูกหลาน 5. ฟีโนไทป์ของมนุษย์ได้รับอิทธิพลอย่างมากไม่เพียงแค่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังได้รับอิทธิพลจากสภาพแวดล้อมทางสังคมด้วย สรุป: การศึกษากรรมพันธุ์ของมนุษย์ต้องใช้วิธีการวิจัยพิเศษ

สไลด์ 3

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการศึกษาสายเลือดโดยอาศัยกฎมรดก Mendelian และช่วยในการกำหนดธรรมชาติของการสืบทอดของลักษณะ ได้แก่ autosomal (เด่นหรือด้อย) หรือเพศที่เชื่อมโยง นี่คือวิธีการสร้างมรดกของลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า, ส่วนสูง, กรุ๊ปเลือด, การแต่งหน้าทางจิตใจและจิตใจตลอดจนโรคบางชนิด วิธีนี้เผยให้เห็นผลกระทบที่เป็นอันตรายของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ซึ่งเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลด้อยแบบเดียวกัน ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมและการตายของทารกในระยะแรกนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยถึงสิบหรือหลายร้อยเท่า

สไลด์ 4

รูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ autosomal

ตัวอย่างคลาสสิกของการสืบทอดที่โดดเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นเป็นท่อและติ่งหูที่ "ห้อย" (หลวม) อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับสัญญาณสุดท้ายคือกลีบที่หลอมรวม - สัญญาณถอย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งในมนุษย์ที่เกิดจากยีนเด่น autosomal คือ polydactylism หรือ polydactyly เป็นที่ทราบกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ในภาพวาดของราฟาเอล "The Sistine Madonna" ทางด้านซ้ายของ Mary คือ Pope Sixtus II บนมือซ้ายของเขาเขามี 5 นิ้วและทางขวาของเขา - 6. ดังนั้นชื่อของเขา: sixtus คือหก อีกลักษณะหนึ่งที่คล้ายคลึงกันเนื่องจากยีนที่โดดเด่นคือ "ริมฝีปากของฮับส์บูร์ก" คนที่มีลักษณะเช่นนี้จะมีริมฝีปากล่างยื่นออกมาและกรามล่างที่แคบและยื่นออกมา และปากของพวกเขายังคงเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลา ชื่อของลักษณะนี้เกิดจากการที่มักพบในตัวแทนของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก

สไลด์ 5

รูปแบบการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ

ในมนุษย์ มีการอธิบายลักษณะที่ไม่เกี่ยวกับเพศจำนวนมากซึ่งสืบทอดมาในลักษณะด้อย ตัวอย่างเช่น ตาสีฟ้าปรากฏในคนที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่สอดคล้องกัน การเกิดของเด็กตาสีฟ้าจากพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลทำให้สถานการณ์ของการวิเคราะห์ข้ามซ้ำ - ในกรณีนี้เป็นที่ชัดเจนว่าพวกเขาต่างกันเช่น มีอัลลีลทั้งสองซึ่งมีอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้นที่ปรากฏภายนอก สัญญาณของผมสีแดงซึ่งกำหนดลักษณะของการสร้างเม็ดสีผิวก็เช่นกัน มีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับผมที่ไม่ใช่สีแดงและปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น

สไลด์ 6

ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ

ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X ยังสามารถเด่นหรือด้อยได้ อย่างไรก็ตาม heterozygosity สำหรับลักษณะดังกล่าวเป็นไปได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น หากลักษณะด้อยในผู้หญิงมีเพียงหนึ่งในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง ดังนั้นการแสดงออกของมันจะถูกระงับโดยการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของวินาที ในผู้ชายซึ่งในเซลล์ที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมก็จะปรากฏขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือด) เป็นโรคที่รู้จักกันดีซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ยีนฮีโมฟีเลียจะด้อยเมื่อเทียบกับยีนปกติ ดังนั้นโรคนี้ (homozygosity สำหรับลักษณะนี้) จึงหายากมาก ผู้ชายที่ได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากแม่ที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดีจะเป็นโรคนี้

สไลด์ 7

สไลด์ 8

วิธีทางชีวเคมี - วิธีการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนม การวิเคราะห์ทางชีวเคมีขนาดเล็กสามารถตรวจพบการละเมิดในเซลล์เดียว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยในเด็กที่ยังไม่เกิดโดยเซลล์แต่ละเซลล์ในน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์สำหรับโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

สไลด์ 9

วิธีแฝดเป็นวิธีการศึกษาฝาแฝด ฝาแฝดที่เหมือนกัน (เหมือนกัน): มีจีโนไทป์เหมือนกัน ความแตกต่างเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ทำให้สามารถระบุได้ว่าสิ่งแวดล้อมส่งผลต่อการปรากฎของลักษณะเฉพาะอย่างไร พี่น้องที่ไม่ใช่ฝาแฝด ใช้เพื่อเปรียบเทียบการแสดงออกของลักษณะที่เหมือนกันและไม่ใช่ ฝาแฝดที่เหมือนกัน

สไลด์ 10

วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม ช่วยให้คุณสร้างการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในโครโมโซมเชิงซ้อนและระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ด้วยวิธีนี้ พบว่าโรคดาวน์และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ มีการศึกษาโครโมโซมในช่วงเมตาเฟสของไมโทซิส มักใช้เม็ดเลือดขาวที่ปลูกในอาหารพิเศษ

สไลด์ 11

ปัจจุบัน ยาใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการศึกษาเซลล์น้ำคร่ำ ซึ่งช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ในการทำเช่นนี้ ให้เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำโดยการเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคืออาการต่าง ๆ ของ aneuploidy (เช่นการลดลงหรือเพิ่มขึ้นในจำนวนโครโมโซม) รวมถึงการปรากฏตัวของโครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติเนื่องจากการรบกวนในกระบวนการของไมโอซิส การจัดเรียงตัวใหม่ของ Aneuploidy และโครโมโซมเป็นลักษณะทางเซลล์พันธุศาสตร์ของโรคต่างๆ ของมนุษย์

สไลด์ 12

โรคเหล่านี้รวมถึง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 400-600 คน ในโรคนี้โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยชุด XXY กลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ปรากฏอยู่ในความด้อยพัฒนาของลักษณะทางเพศระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษาและการบิดเบือนสัดส่วนของร่างกาย (ความสูงและแขนขายาวไม่สมส่วน) ความผิดปกติอีกประการหนึ่งคือ Turner's syndrome ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดที่มีความถี่ประมาณ 1:5000 ในผู้ป่วยดังกล่าวมีโครโมโซม 45 โครโมโซมอยู่ในเซลล์เนื่องจากโครโมโซมเพศในโครโมโซมไม่ได้แสดงแทนด้วยโครโมโซมสองอัน แต่มีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ความผิดปกติมากมายในโครงสร้างของร่างกายก็เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยเช่นกัน โรคทั้งสองนี้ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และโรคเทิร์นเนอร์ - เป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่

สไลด์ 13

โรคโครโมโซมอาจเกิดจากการไม่แยกของออโตโซม เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมและการเบี่ยงเบนที่คมชัดจากการพัฒนาปกติในการศึกษาดาวน์ซินโดรม (ความโง่เขลา แต่กำเนิด) ผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปร่างหน้าตา รูปร่างสั้น แขนและขาสั้นและสั้น อวัยวะภายในจำนวนมากผิดปกติ การแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะ มีลักษณะปัญญาอ่อน การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีการเพิ่มเติมเช่น ที่สาม โครโมโซมในคู่ที่ 21 (ที่เรียกว่า trisomy) สาเหตุของไตรโซมีเกี่ยวข้องกับการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในสตรี

สไลด์ 14

วิธีสถิติประชากร วิธีนี้ใช้เพื่อศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์หรือแต่ละครอบครัว ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนแต่ละตัวในประชากรได้ อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มีอยู่ในประชากรในรัฐเฮเทอโรไซกัสแฝง ดังนั้น เผือกเกิดมาพร้อมกับความถี่ 1:20,000 แต่หนึ่งใน 70 พลเมืองของประเทศในยุโรปนั้นต่างกันสำหรับอัลลีลนี้ หากยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ จะสังเกตเห็นภาพที่แตกต่างกัน: ในผู้ชาย ความถี่ของภาวะถดถอยแบบโฮโมไซกัสค่อนข้างสูง ดังนั้นในประชากรของชาวมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 1930 7% ของชายตาบอดสีและ 0.5% (homozygous recessives) ของเพศหญิงที่ตาบอดสีมีอยู่

สไลด์ 15

มีการศึกษากลุ่มเลือดที่น่าสนใจมากในประชากรมนุษย์ มีการสันนิษฐานว่าการแพร่กระจายในส่วนต่าง ๆ ของโลกได้รับอิทธิพลจากโรคระบาดและโรคระบาดไข้ทรพิษ คนที่ต้านทานโรคระบาดน้อยที่สุดคือคนในกลุ่มเลือด I (00); ในทางตรงกันข้ามไวรัสไข้ทรพิษมักติดเชื้อพาหะของกลุ่ม II (AA, A0) กาฬโรคได้แพร่ระบาดโดยเฉพาะในประเทศต่างๆ เช่น อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์ ดังนั้นจึงมีการ "คัดแยก" อัลลีล 0 อันอันเป็นผลมาจากการตายที่เพิ่มขึ้นจากกาฬโรคของคนกรุ๊ปเลือด I การระบาดของไข้ทรพิษส่วนใหญ่ครอบคลุมอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และหลังจากการมาถึงของชาวยุโรปและอเมริกา ในประเทศที่เป็นโรคมาลาเรีย ดังที่คุณทราบแล้ว (เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา) มีความถี่สูงของยีนที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว

สไลด์ 16

มีหลักฐานว่า Rh negative พบได้น้อยกว่าในประชากรที่อาศัยอยู่ในสภาวะที่มีความชุกของโรคติดเชื้อต่างๆ รวมทั้งมาลาเรีย และในประชากรที่อาศัยอยู่ในที่ราบสูงและพื้นที่อื่นๆ ที่ไม่ค่อยติดเชื้อ มีคนที่เป็นโรค Rh-negative เพิ่มขึ้น วิธีประชากรทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ เพื่อเปิดเผยความสัมพันธ์ระหว่างประชากรแต่ละกลุ่ม และยังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของการกระจายตัวของมนุษย์ทั่วโลก

สไลด์ 17

โรคทางพันธุกรรมและสาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากความผิดปกติในแต่ละยีน โครโมโซม หรือชุดของโครโมโซม โรคโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง: เพิ่มหรือสูญเสียส่วนของโครโมโซม, เปลี่ยนส่วนของโครโมโซม 180 °, ย้ายส่วนของโครโมโซมไปยังโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างชุดโครโมโซมที่ผิดปกติกับการเบี่ยงเบนที่คมชัดจากการพัฒนาปกติในกรณีดาวน์ซินโดรม ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์นั้นสูง และเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพถึง 40% ในทารกแรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและรังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในกรณีของดาวน์ซินโดรม มีการระบุความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยกับอายุของแม่ - จะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าหลังจาก 35-40 ปี

สไลด์ 18

นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมโดยตรงในยีน ยีนหรือจุดกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ พวกเขาสามารถไม่มีใครสังเกตเห็นในสถานะ heterozygous เช่น Aa และแสดงออกทางฟีโนไทป์ผ่านเข้าสู่สถานะ homozygous - aa มรดกที่เชื่อมโยงกับ X แสดงออกโดยไม่มีการถ่ายทอดยีนผ่านทางสายเพศชาย: โครโมโซม X จากพ่อไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชาย แต่จะถูกส่งต่อไปยังลูกสาวแต่ละคน ตัวอย่างเช่น ฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) ได้รับการถ่ายทอดมาจากการกลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กับ X แบบถอยถอย

สไลด์ 19

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นได้ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการชดเชยข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการรบกวนในจีโนม ด้วยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะได้รับเอ็นไซม์ที่ไม่ได้ก่อตัวในร่างกายหรือผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายไม่ดูดซึมเนื่องจากขาดเอ็นไซม์ที่จำเป็นจะไม่รวมอยู่ในอาหาร ในผู้ป่วยเบาหวาน อินซูลินจะถูกฉีดเข้าสู่ร่างกาย ช่วยให้ผู้ป่วยโรคเบาหวานรับประทานอาหารได้ตามปกติแต่ไม่ได้ขจัดสาเหตุของโรค

สไลด์ 20

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่?

จนถึงขณะนี้ยังเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้สามารถหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย หรือเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที ซึ่งในหลายๆ กรณีจะให้ผลในเชิงบวก ตัวอย่างเช่น ด้วยการรักษาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วย 44% จะสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 60 ปี ในหลายกรณีทำให้มีชีวิตที่เกือบปกติ ใช้วิธีการต่างๆ ในการวินิจฉัยเบื้องต้น โดยปกติหากวิธีการตรวจมาตรฐานให้เหตุผลในการสันนิษฐานว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนจะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการวิเคราะห์เซลล์ตัวอ่อนที่มีอยู่ในน้ำคร่ำเสมอ

สไลด์ 21

ประเด็นทางจริยธรรมในพันธุกรรม

พันธุวิศวกรรมใช้การค้นพบที่สำคัญที่สุดของอณูพันธุศาสตร์เพื่อพัฒนาวิธีการวิจัยใหม่ รับข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ ตลอดจนในกิจกรรมเชิงปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์ ก่อนหน้านี้ วัคซีนสร้างขึ้นจากแบคทีเรียหรือไวรัสที่ฆ่าหรือทำให้อ่อนแอเท่านั้น วัคซีนดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาภูมิคุ้มกันที่แข็งแกร่ง แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน ตัวอย่างเช่น เราไม่สามารถแน่ใจได้ว่าไวรัสถูกปิดใช้งานอย่างเพียงพอ มีหลายกรณีที่สายพันธุ์วัคซีนของไวรัสโปลิโอเนื่องจากการกลายพันธุ์กลายเป็นสายพันธุ์ที่อันตราย ใกล้กับสายพันธุ์ที่มีความรุนแรงตามปกติ การฉีดวัคซีนด้วยโปรตีนบริสุทธิ์ของเปลือกไวรัสนั้นปลอดภัยกว่า - พวกมันไม่สามารถทวีคูณได้ tk พวกเขาไม่มีกรดนิวคลีอิก แต่ทำให้เกิดการผลิตแอนติบอดี สามารถหาได้จากพันธุวิศวกรรม วัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบติดเชื้อ (โรคของบ็อตกิน) ได้ถูกสร้างขึ้นแล้ว - โรคที่อันตรายและรักษายาก งานกำลังดำเนินการเพื่อสร้างวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ แอนแทรกซ์ และโรคอื่นๆ ที่บริสุทธิ์

สไลด์ 22

การแก้ไขเพศ

การดำเนินการแปลงเพศในประเทศของเราเริ่มขึ้นเมื่อประมาณ 30 ปีที่แล้วอย่างเคร่งครัดด้วยเหตุผลทางการแพทย์ โรคกระเทยเป็นที่รู้จักกันดีในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานาน ตามสถิติในประเทศของเรามี 3-5 รายต่อ 10,000 ทารกแรกเกิด พื้นฐานของพยาธิวิทยานี้คือการละเมิดยีนและโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากปัจจัยการกลายพันธุ์ (มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม กัมมันตภาพรังสี แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ) การผ่าตัดแปลงเพศเป็นเรื่องซับซ้อน มีหลายขั้นตอน การตรวจเป็นเวลาหลายเดือนได้รับอนุญาตสำหรับการดำเนินการจากกระทรวงสาธารณสุข - ไม่รวมการเปลี่ยนแปลงเพศในกระเทยผู้พิการทางจิตใจ

สไลด์ 23

การปลูกถ่ายอวัยวะ

การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคเป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนมาก ตามด้วยช่วงเวลาที่ยากลำบากในการปลูกถ่ายอวัยวะ บ่อยครั้งที่การปลูกถ่ายถูกปฏิเสธและผู้ป่วยเสียชีวิต นักวิทยาศาสตร์หวังว่าปัญหาเหล่านี้จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการโคลนนิ่ง

สไลด์ 24

โคลนนิ่ง

นี่เป็นวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งลูกหลานได้มาจากเซลล์โซมาติกของบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ ในฟาร์มทดลองแห่งหนึ่งในสกอตแลนด์ แกะชื่อดอลลี่เพิ่งถูกเล็มหญ้า ซึ่งเกิดโดยใช้วิธีการโคลนนิ่ง นักวิทยาศาสตร์ได้นำนิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมจากเซลล์เต้านมของแม่แกะมาฝังไว้ในไข่ของแกะอีกตัวหนึ่ง ซึ่งสารพันธุกรรมของมันได้ถูกกำจัดออกไปก่อนหน้านี้แล้ว เอ็มบริโอที่ได้นั้นถูกฝังเข้าไปในแกะตัวที่สามซึ่งทำหน้าที่เป็นแม่ตัวแทน นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันประสบความสำเร็จในการโคลนลิงตามชาวอังกฤษ การโคลนนิ่งสัตว์ช่วยแก้ปัญหามากมายในด้านการแพทย์และอณูชีววิทยา แต่ในขณะเดียวกันก็สร้างปัญหาสังคมมากมาย แทบทุกเทคโนโลยีที่ใช้กับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมใช้ได้กับมนุษย์ ซึ่งหมายความว่าเป็นไปได้ที่จะโคลนบุคคลเช่น สร้างฝาแฝดของคนที่ได้รับเซลล์ที่แข็งแรงอย่างน้อยหนึ่งเซลล์

สไลด์ 25

ความผิดปกติ

การพัฒนาสิ่งมีชีวิตใหม่เกิดขึ้นตามรหัสพันธุกรรมที่บันทึกไว้ใน DNA ซึ่งมีอยู่ในนิวเคลียสของทุกเซลล์ในร่างกาย บางครั้งภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม - กัมมันตภาพรังสี, รังสีอัลตราไวโอเลต, สารเคมี - การละเมิดรหัสพันธุกรรมเกิดขึ้น, การกลายพันธุ์เกิดขึ้น, การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน ตัวอย่างที่เลวร้ายที่สุดอย่างหนึ่งคือภัยพิบัติเชอร์โนบิล ผู้ที่สัมผัสกับการปนเปื้อนกัมมันตภาพรังสีมีระดับของพยาธิสภาพต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น

สไลด์ 26

พันธุศาสตร์และนิติเวช

ในการพิจารณาคดี กรณีการสถาปนาเครือญาติเป็นที่ทราบกันดีว่าเมื่อเด็ก ๆ ปะปนกันในโรงพยาบาลคลอดบุตร บางครั้งสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับเด็กที่เติบโตในครอบครัวต่างประเทศมานานกว่าหนึ่งปี ในการสร้างเครือญาติใช้วิธีการตรวจทางชีววิทยาซึ่งจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุ 1 ขวบและระบบเลือดมีเสถียรภาพ มีการพัฒนาวิธีการใหม่ - การพิมพ์ลายนิ้วมือของยีนซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์ในระดับโครโมโซมได้ ในกรณีนี้อายุของเด็กไม่สำคัญและความสัมพันธ์ถูกสร้างขึ้นด้วยการรับประกัน 100% รัสเซียดำเนินการตรวจสอบประมาณ 2,000 ครั้งเพื่อสร้างเครือญาติ

สไลด์ 27

ทดสอบในหัวข้อ "วิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์"

1. ปัญหาหลักในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ ได้แก่ ก) การไม่บังคับใช้กฎทางพันธุกรรมกับมนุษย์ b) วัยแรกรุ่นตอนปลาย; c) ความเป็นไปไม่ได้ของการข้ามโดยตรง; ง) ลูกหลานขนาดเล็ก

สไลด์ 28

2. วิธีหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมคือ: ก) การฟื้นฟูสมรรถภาพ; ข) การรักษา; ค) กำหนดสาเหตุ; ง) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ 3. เพื่อสร้างการครอบงำหรือความถอยของลักษณะ การเชื่อมโยงกับลักษณะอื่น ๆ หรือทางเพศ วิธีการช่วยให้: ก) cytogenetic; b) ลำดับวงศ์ตระกูล; ค) ชีวเคมี; ง) แฝด

สไลด์ 29

4. วิธีไซโตเจเนติกส์ช่วยให้: ก) กำหนดลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนต่างๆ b) เพื่อศึกษาความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม c) เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม; d) ระบุการแสดงสัญญาณฟีโนไทป์เนื่องจากสภาพแวดล้อม 5. วิธีที่ใช้ศึกษาบทบาทของสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของคุณสมบัติทางร่างกายและจิตใจที่หลากหลายในบุคคล: ก) ไซโตเจเนติกส์; b) ลำดับวงศ์ตระกูล; ค) ชีวเคมี; ง) แฝด

สไลด์ 30

6. จากการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ ก) การกลายพันธุ์ของยีน b) การกลายพันธุ์ของโครโมโซม; c) การกลายพันธุ์ของโซมาติก; d) การปรับเปลี่ยนต่างๆ 7. ด้วยวิธีการทางสถิติประชากรในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของบุคคล พวกเขาตรวจสอบ: a) ลำดับวงศ์ตระกูลของครอบครัว; b) การกระจายลักษณะในประชากรจำนวนมาก c) ชุดโครโมโซมและโครโมโซมเดี่ยว d) การพัฒนาสัญญาณในฝาแฝด

ไม่จำเป็นต้องใช้บล็อกข้อความในสไลด์โปรเจ็กต์ของคุณมากเกินไป ภาพประกอบเพิ่มเติมและข้อความขั้นต่ำจะช่วยถ่ายทอดข้อมูลและดึงดูดความสนใจได้ดียิ่งขึ้น เฉพาะข้อมูลสำคัญควรอยู่บนสไลด์ ส่วนที่เหลือควรบอกผู้ชมด้วยวาจา

ข้อความจะต้องอ่านง่าย มิฉะนั้น ผู้ชมจะไม่เห็นข้อมูลที่ให้มา จะวอกแวกอย่างมากจากเรื่องราว พยายามสร้างบางสิ่งเป็นอย่างน้อย หรือหมดความสนใจทั้งหมด ในการทำเช่นนี้ คุณต้องเลือกแบบอักษรที่เหมาะสม โดยคำนึงถึงตำแหน่งและวิธีที่จะเผยแพร่งานนำเสนอ และเลือกการผสมผสานระหว่างพื้นหลังและข้อความที่เหมาะสม

สิ่งสำคัญคือต้องซ้อมรายงานของคุณ คิดทบทวนว่าคุณจะทักทายผู้ฟังอย่างไร คุณจะพูดอะไรก่อน คุณจะจบการนำเสนออย่างไร ล้วนมาพร้อมประสบการณ์

เลือกชุดที่ใช่เพราะ เสื้อผ้าของผู้พูดก็มีบทบาทสำคัญในการรับรู้คำพูดของเขา

พยายามพูดอย่างมั่นใจ คล่องแคล่ว และสอดคล้องกัน

พยายามเพลิดเพลินไปกับการแสดงเพื่อให้คุณรู้สึกผ่อนคลายและวิตกกังวลน้อยลง