Prezentacja na temat „genetyka człowieka”. Prezentacja na temat „genetyka” Gotowe prezentacje na temat genetyki
Pimenow A.V.
slajd 2
Cechy badania genetyki człowieka
Obecnie głównym obiektem badań genetycznych jest człowiek. W badaniach genetycznych osoba jest bardzo niewygodnym obiektem z wielu powodów:
- osoba ma dużą liczbę chromosomów;
- eksperymentalne przejście jest niemożliwe;
- dojrzewanie przychodzi późno;
- niewielka liczba potomków w każdej rodzinie;
- wyrównanie warunków życia potomstwa jest niemożliwe.
slajd 3
slajd 4
metoda genealogiczna
Jednak pomimo tych trudności genetyka człowieka jest dobrze poznana. Było to możliwe dzięki zastosowaniu różnorodnych metod badawczych.
metoda genealogiczna. Zastosowanie tej metody jest możliwe tylko w przypadku, gdy znani są bezpośredni krewni - przodkowie właściciela cechy dziedzicznej (probandy) z linii matczynej i ojcowskiej w kilku pokoleniach lub potomkowie probanta również w kilku pokoleniach . Proband to osoba, która rozpoczyna badanie genetyczne rodziny i sporządzanie rodowodu.
Podczas kompilowania rodowodów w genetyce stosuje się pewien system notacji. Po skompilowaniu rodowodu przeprowadza się jego analizę w celu ustalenia charakteru dziedziczenia badanej cechy.
- Mężczyzna;
- Płeć żeńska;
- Płeć nie jest jasna;
- Właściciel badanej cechy;
- Heterozygotyczny nosiciel badanego genu recesywnego;
- Małżeństwo;
- Małżeństwo mężczyzny z dwiema kobietami;
- małżeństwo rodzinne;
- Rodzice, dzieci i kolejność ich urodzenia;
- bliźnięta dwujajowe;
- Identyczne bliźniaki.
zjeżdżalnia 5
metoda genealogiczna
Szereg cech jest dziedziczonych, powiązanych z płcią:
- Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X - hemofilia, ślepota barw; Dominujące dziedziczenie sprzężone z chromosomem X - ciemne szkliwo zębów.
- Połączone z Y - nadmierne owłosienie (zwiększona owłosienie małżowiny usznej), błony między palcami.
zjeżdżalnia 6
metoda genealogiczna
Slajd 8
metoda genealogiczna
Określić, czy ta cecha jest dominująca czy recesywna?
Chore w każdym pokoleniu, chore dziecko tylko u chorych rodziców – jest to więc gen dominujący.
Czy ta cecha jest powiązana z chromosomami płci lub autosomami?
Z autosomami, ponieważ zarówno mężczyźni, jak i kobiety są w równym stopniu dotknięci.
Określ genotypy osobników dla tej cechy (homozygotyczność, heterozygotyczność). Wyjaśnij swoje rozumowanie.
Slajd 9
metoda genealogiczna
slajd 11
metoda genealogiczna
Uderzającym przykładem recesywnego typu dziedziczenia związanego z chromosomem X jest dziedziczenie hemofilii w europejskich domach królewskich.
Zastosowanie metody genealogicznej wykazało, że w małżeństwie spokrewnionym w porównaniu z niespokrewnionym znacznie wzrasta prawdopodobieństwo deformacji, urodzeń martwych i wczesnej śmiertelności potomstwa. W małżeństwach spokrewnionych geny recesywne często przechodzą w stan homozygotyczny, w wyniku czego rozwijają się pewne anomalie.
zjeżdżalnia 12
metoda genealogiczna
- Co można powiedzieć o dziedziczeniu tej cechy?
- Chorują pacjenci w każdym pokoleniu, tylko mężczyźni, więc ten znak jest powiązany z płcią.
- Czy ta cecha jest powiązana z chromosomem X lub Y?
- W przypadku chromosomu Y, u chorych mężczyzn wszyscy synowie są chorzy, prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 100% (holandryczny typ dziedziczenia, gen znajduje się w niehomologicznym regionie chromosomu Y).
- Jaką cechę dziedziczy ten typ?
Nadmierne owłosienie.
slajd 13
metoda genealogiczna
Slajd 14
metoda genealogiczna
Następujące czynniki są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący:
- polidaktylia, brachydaktylia (krótkie palce, ze względu na brak paliczków na palcach), zdolność do zwinięcia języka w rurkę, piegi, wczesna łysina, brązowe oczy, falowane włosy.
Brak piegów, niebieskich oczu, prostych włosów, bielactwo, rude włosy i inne cechy są dziedziczone autosomalnie recesywnie.
zjeżdżalnia 15
zjeżdżalnia 16
Slajd 17
Slajd 18
Slajd 19
Slajd 20
Albinizm jest cechą recesywną
slajd 21
Co utrudnia badanie genetyki człowieka?
Osoba ma dużą liczbę chromosomów, eksperymentalne krzyżowanie jest niemożliwe, dojrzewanie następuje późno, mała liczba potomstwa w każdej rodzinie, niemożliwe jest wyrównanie warunków życia potomstwa.
- Kim jest probant?
- Osoba, od której rozpoczyna się badanie genetyczne rodziny i sporządzanie rodowodu.
- Jak ustalić po rodowodzie, czy dana cecha jest dominująca czy recesywna?
- Chore w każdym pokoleniu, chore dziecko tylko u chorych rodziców – jest to więc gen dominujący.
- Pacjenci nie są w każdym pokoleniu, chore dziecko u zdrowych rodziców oznacza, że jest to gen recesywny.
- Jak ustalić na podstawie rodowodu, czy cecha jest powiązana z autosomami, czy z chromosomem X?
- Jeśli nosicielami cechy są jednakowo mężczyźni i kobiety, cecha ta jest powiązana z autosomami.
- Jeśli cecha występuje częściej u mężczyzn, jest to cecha recesywna sprzężona z chromosomem X.
Podsumujmy:
zjeżdżalnia 22
Jakie cechy są dziedziczone recesywne sprzężone z chromosomem X?
Hemofilia, ślepota barw.
Jakie cechy są dziedziczone w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X?
Ciemna emalia zębów.
Jak określić powiązanie cechy z chromosomem Y?
Jeśli nosicielami cechy są wyłącznie mężczyźni, cecha jest połączona z chromosomem Y.
Jakie cechy są dziedziczone w sprzężeniu Y?
Nadmierne owłosienie, błona między palcami.
Do cech autosomalnych dominujących należą:
Piegi - bez piegów; brązowe oczy - jasne oczy; włosy proste - włosy kręcone; normalna pigmentacja - bielactwo; łysienie wczesne - brak łysienia;
Piegi, brązowe oczy, kręcone włosy, normalna pigmentacja, wczesna łysina.
Cechy autosomalne recesywne obejmują:
- Polidaktylia - normalna liczba palców; brachydaktylia - normalne palce; umiejętność zwijania języka do tuby - brak tej umiejętności; włosy inne niż rude - włosy rude.
- Prawidłowa liczba palców, normalne palce, brak możliwości obracania językiem, rude włosy.
Podsumujmy:
zjeżdżalnia 23
metoda bliźniacza
Dzieci urodzone w tym samym czasie nazywane są bliźniakami. Są monozygotyczne (identyczne) i dizygotyczne (braterskie).
Bliźnięta jednojajowe rozwijają się z jednej zygoty, która na etapie miażdżenia została podzielona na dwie (lub więcej) części. Dlatego takie bliźnięta są genetycznie identyczne i zawsze tej samej płci.
zjeżdżalnia 24
metoda bliźniacza
Bliźnięta jednojajowe charakteryzują się wysokim stopniem podobieństwa (zgodności) pod wieloma względami.
Zgodnie z cechami kontrolowanymi przez geny, podobieństwo utrzymuje się do późnej starości.
Slajd 25
metoda bliźniacza
Bliźnięta dwuzygotyczne mogą być tej samej lub różnej płci. W przeciwieństwie do bliźniąt jednojajowych, bliźnięta dwujajowe często charakteryzują się niezgodnością - odmiennością pod wieloma względami.
zjeżdżalnia 26
metoda bliźniacza
Dla wszystkich powyższych objawów zgodność u bliźniąt jednojajowych jest znacznie wyższa niż u bliźniąt dwuzygotycznych, ale nie jest bezwzględna. Z reguły niezgodność bliźniąt jednojajowych występuje w wyniku zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego jednego z nich lub pod wpływem środowiska zewnętrznego, jeśli było inne.
Slajd 27
metoda bliźniacza
Dzięki metodzie bliźniaczej wyjaśniono dziedziczne predyspozycje człowieka do wielu chorób: schizofrenii, upośledzenia umysłowego, padaczki, cukrzycy i innych.
Obserwacje bliźniąt jednojajowych dostarczają materiału do wyjaśnienia roli dziedziczności i środowiska w rozwoju cech. Co więcej, środowisko zewnętrzne rozumiane jest nie tylko jako fizyczne czynniki środowiska, ale także jako warunki społeczne.
Slajd 28
Metoda cytogenetyczna opiera się na badaniu ludzkich chromosomów w warunkach normalnych i patologicznych. Normalnie kariotyp człowieka obejmuje 46 chromosomów - 22 pary autosomów i dwa chromosomy płci.
Zastosowanie tej metody umożliwiło zidentyfikowanie grupy chorób związanych albo ze zmianą liczby chromosomów, albo ze zmianami ich struktury.
Metoda cytogenetyczna
Slajd 29
zjeżdżalnia 30
Slajd 31
Metoda cytogenetyczna
- Takie choroby nazywane są chromosomami. Należą do nich: zespół Klinefeltera, zespół Shereshevsky'ego-Turnera,
- Pacjenci z zespołem Klinefeltera (47, XXY) to zawsze mężczyźni. Charakteryzują się niedorozwojem gruczołów płciowych, zwyrodnieniem kanalików nasiennych, często upośledzeniem umysłowym, wysokim wzrostem (z powodu nieproporcjonalnie długich nóg).
- Dodatkowy chromosom X kondensuje się w ciele Barra. Ciała Barra znajdują się w komórkach żeńskich oraz w komórkach pacjentów z zespołem Klinefeltera.
zjeżdżalnia 32
Metoda cytogenetyczna
zjeżdżalnia 36
Metoda cytogenetyczna
Zespół Downa jest jedną z najczęstszych chorób chromosomowych (1:774). Rozwija się w wyniku trisomii na chromosomie 21 (47; 21,21,21).
Choroba jest łatwa do rozpoznania, ponieważ ma szereg charakterystycznych cech: skrócone kończyny, małą czaszkę, płaski, szeroki nos, wąskie szpary powiek ze skośnym nacięciem, obecność fałdu powieki górnej, upośledzenie umysłowe. Często obserwuje się naruszenia struktury narządów wewnętrznych.
Wydłużyła się średnia długość życia dorosłych z zespołem Downa – dziś normalna długość życia wynosi ponad 50 lat. Wiele osób z tym zespołem bierze ślub. Większość mężczyzn z zespołem Downa jest bezpłodna. Co najmniej 50% kobiet z zespołem Downa może mieć dzieci. 35-50% dzieci matek z zespołem Downa rodzi się z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami.
Slajd 37
Im starsza kobieta, tym większa częstość występowania tego zespołu wśród noworodków.
Slajd 38
Metoda biochemiczna
Metoda pozwala na wykrycie zaburzeń metabolicznych spowodowanych zmianami w genach iw efekcie zmian w aktywności różnych enzymów. Dziedziczne choroby metaboliczne dzielą się na choroby metabolizmu węglowodanów (cukrzyca), metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria), metabolizmu lipidów (choroba Tay-Sachsa), minerałów itp.
Fenyloketonuria odnosi się do chorób metabolizmu aminokwasów. Konwersja niezbędnego aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny jest zablokowana, podczas gdy fenyloalanina jest przekształcana w kwas fenylopirogronowy, który jest wydalany z moczem. Brak tyrozyny powoduje niedostateczne tworzenie melaniny. Te dzieci mają niebieskie oczy, skórę i włosy są słabo pigmentowane.
Choroba prowadzi do szybkiego rozwoju demencji u dzieci. Wczesna diagnoza i dieta mogą zatrzymać rozwój choroby. Mocz daje dodatnią reakcję z odczynnikiem Fellinga (5% chlorek żelazowy).
Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana gromadzeniem się lipidów w komórkach nerwowych, co prowadzi do upośledzenia umysłowego, ślepoty i osłabienia mięśni.
Slajd 39
Metoda biochemiczna
- Genetyka człowieka to jedna z najintensywniej rozwijających się dziedzin nauki.
- Jest teoretyczną podstawą medycyny, ujawnia biologiczne podłoże chorób dziedzicznych.
- Znajomość genetycznego charakteru chorób pozwala na postawienie dokładnej diagnozy na czas i przeprowadzenie niezbędnego leczenia.
Zobacz wszystkie slajdy
Cechy genetyki człowieka zostały wykonane przez ucznia 10 klasy „A” Savintseva Elena
Czym jest genetyka? Genetyka to nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności organizmów.
Osobliwości dziedziczenia i zmienności człowieka Dziedziczność i zmienność to uniwersalne właściwości organizmów żywych. Podstawowe prawa genetyki mają uniwersalne znaczenie i w pełni stosują się do ludzi. Jednak osoba jako przedmiot badań genetycznych ma swoje specyficzne cechy.
1. Niemożność wyselekcjonowania osobników i przeprowadzenia przepraw kierunkowych. 2. Mała liczba potomstwa. 3. Późne dojrzewanie i rzadka (25–30 lat) zmiana pokoleniowa. 4. Niemożność zapewnienia jednakowych i kontrolowanych warunków do rozwoju potomstwa. 5. Na fenotyp człowieka poważny wpływ mają nie tylko biologiczne, ale także społeczne warunki środowiskowe. Osobliwości:
Metody badania ludzkiej dziedziczności. 1. Genealogiczny (Rodzaj dziedziczenia bada się, kompilując rodowody.); 2. Cytogenetyczne (Badane są zestawy chromosomów osób zdrowych i chorych, a także mikroskopowa struktura chromosomów.); 3. Bliźniak (Baduje się cechy genotypowe i fenotypowe bliźniąt.); 4. Biochemiczny (Badany jest skład chemiczny środowiska wewnątrzkomórkowego, krwi, płynu tkankowego organizmu.);
Zmienność to właściwość organizmu umożliwiająca nabywanie nowych cech. Rodzaje zmienności: niedziedziczna (fenotypowa lub modyfikacja); Dziedziczne (kombinacyjne, mutacyjne) wzorce zmienności.
Rodzaje mutacji. Mutacje genów (zmiany w genach) Zmiana układu nukleotydów DNA. Utrata lub wstawienie jednego lub więcej nukleotydów. Zastąpienie jednego nukleotydu innym.
Rodzaje mutacji. Mutacje chromosomowe (rearanżacje chromosomowe) Podwojenie fragmentu chromosomu. Utrata segmentu chromosomu. Przemieszczenie segmentu jednego chromosomu do innego chromosomu, który nie jest z nim homologiczny.
Rodzaje mutacji. Mutacje genomowe (prowadzą do zmiany liczby chromosomów) Utrata lub pojawienie się dodatkowych chromosomów w wyniku naruszenia procesu mejozy Poliploidalność - wielokrotny wzrost liczby chromosomów
Wnioski: Gałąź genetyki badająca dziedziczność i zmienność u ludzi nazywana jest antropogenetyką lub genetyką człowieka. Genetyka człowieka to nauka o genetycznie uwarunkowanych różnicach między ludźmi. Z genetyki człowieka wyróżnia się genetyka medyczna, badająca mechanizmy rozwoju chorób dziedzicznych, możliwości ich leczenia i zapobiegania. Obecnie osoba jest dobrze zbadana pod względem morfologicznym, fizjologicznym, biochemicznym, co przyczynia się do rozważenia jego cech genetycznych.
Dziękuję za uwagę!
Założyciel genetyki Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () austriacki przyrodnik, botanik i postać religijna, mnich, twórca doktryny dziedziczności (Mendelizm). Używając metod statystycznych do analizy wyników hybrydyzacji odmian grochu (), sformułował wzorce dziedziczności (Gregor Mendel urodził się 22 lipca 1822 r., Heinzendorf, Austro-Węgry, obecnie Ginchice. Zmarł 6 stycznia 1884 r., Brunn , obecnie Brno, Czechy Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Austriacki przyrodnik, botanik i postać religijna, mnich, twórca teorii dziedziczności (Mendelizm) Wykorzystanie metod statystycznych do analizy wyników krzyżowania odmian grochu () , sformułował wzorce dziedziczności (Gregor Mendel urodził się 22 lipca 1822 r. Heinzendorf, obecnie Ginchice, zmarł 6 stycznia 1884 r., Brunn, obecnie Brno, Czechy.
Metoda genealogiczna Metoda ta pozwala na podstawie danych o członkach kilku spokrewnionych rodzin określić rodzaj dziedziczenia dowolnej cechy. Metoda ta pozwala, na podstawie danych o członkach kilku spokrewnionych rodzin, określić rodzaj dziedziczenia dowolnej cechy.
Metoda populacyjna Populacja - badania genetyczne mają na celu określenie częstości występowania genów i genotypów w populacji. Badania pozwalają oszacować prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z określoną cechą w danej populacji. Badania populacyjno-genetyczne polegają na określeniu częstości występowania genów i genotypów w populacji. Badania pozwalają oszacować prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z określoną cechą w danej populacji.
(choroba Marfana, zespół Marfana, arachnodaktylia, dolichostenomelia) to choroba z grupy kolagenopatii dziedzicznych, chorób tkanki łącznej człowieka. Choroba dziedziczna, ujęta pod numerem w systemie tabulacji McKusicka OMIM. Choroba ma wiele objawów narządowych. Oprócz charakterystycznych zmian w narządach układu mięśniowo-szkieletowego (wydłużenie kości kostnej, nadmierna ruchomość stawów) obserwuje się patologię w narządach wzroku i układzie sercowo-naczyniowym, co stanowi klasyczną triadę. (choroba Marfana, zespół Marfana, arachnodaktylia, dolichostenomelia) to choroba z grupy kolagenopatii dziedzicznych, chorób tkanki łącznej człowieka. Choroba dziedziczna, ujęta pod numerem w systemie tabulacji McKusicka OMIM. Choroba ma wiele objawów narządowych. Oprócz charakterystycznych zmian w narządach układu mięśniowo-szkieletowego (wydłużenie kości kostnej, nadmierna ruchomość stawów) obserwuje się patologię w narządach wzroku i układzie sercowo-naczyniowym, co stanowi klasyczną triadę. zespół Marfana
Fenyloketonuria (Oligofrenia fenylopirogronowa) Choroba dziedziczna z grupy fermentopatii związanych z zaburzonym metabolizmem aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Towarzyszy temu nagromadzenie fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, objawiającego się w szczególności upośledzeniem umysłowym. (fenylopirogronowa oligofrenia) Choroba dziedziczna z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Towarzyszy temu nagromadzenie fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, objawiającego się w szczególności w postaci zaburzeń psychicznych.
Albinizm (z łac. albus biały), brak normalnej pigmentacji: u zwierząt i ludzi skóra, sierść, tęczówka, u roślin zielony kolor całej rośliny lub poszczególnych części (odmiana). A. cecha dziedziczna zależna od obecności recesywnego, czyli stłumionego genu, który blokuje syntezę barwników w stanie homozygotycznym (patrz Homozygotyczność) (chlorofil u roślin, melanina u zwierząt). (od łac. albus biały), brak normalnej pigmentacji: u zwierząt i ludzi, skóry, włosów, tęczówki, u roślin zielony kolor całej rośliny lub poszczególnych części (odmiana). A. cecha dziedziczna zależna od obecności genu recesywnego, tj. stłumionego, który blokuje syntezę barwników w stanie homozygotycznym (patrz Homozygotyczność) (u roślin chlorofilu, u zwierząt melaniny).
Zespół Downa (trisomia na chromosomie 21) jest jedną z postaci patologii genomowej, w której kariotyp jest najczęściej reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnych 46, ponieważ reprezentowane są chromosomy 21. pary zamiast normalnych dwóch przez trzy kopie (trisomia, patrz także Ploidy). Istnieją jeszcze dwie formy tego zespołu: translokacja chromosomu 21 do innych chromosomów (częściej do 15, rzadziej do 14, jeszcze rzadziej do 21, 22 i chromosomu Y) 4% przypadków oraz mozaikowa wersja zespół 5%. (trisomia na chromosomie 21) jest jedną z form patologii genomowej, w której najczęściej kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnych 46, ponieważ chromosomy 21 pary, zamiast normalnych dwóch, są reprezentowane przez trzy kopie (trisomia, patrz także Ploidia). Istnieją jeszcze dwie formy tego zespołu: translokacja chromosomu 21 do innych chromosomów (częściej do 15, rzadziej do 14, jeszcze rzadziej do 21, 22 i chromosomu Y) 4% przypadków oraz wariant mozaikowy zespół 5%.
Zespół Klinefeltera Jest to objaw nieprawidłowego rozmieszczenia chromosomów, w którym dodatkowy chromosom X (47,XXY) jest dodawany do normalnego męskiego zestawu (46,XY) chromosomów we wszystkich lub większości komórek ciała. Jest to przejaw nieprawidłowego rozmieszczenia chromosomów, w którym dodatkowy chromosom X (47,XXY) jest dodawany do normalnego zestawu chromosomów męskich (46,XY) we wszystkich lub większości komórek ciała.
„Syndrom Meow” jest spowodowany delecją części piątego chromosomu. Manifestacja: rozwija się otępienie, zaburzona jest budowa krtani, a głos ma słabą barwę. przyczyną jest delecja części 5. chromosomu. Manifestacja: rozwija się otępienie, zaburzona jest budowa krtani, a głos ma słabą barwę.
Medyczne badania genetyczne Konsultacja medyczna genetyczna składa się z 4 etapów; diagnoza, prognoza, wnioski, porady. Jednocześnie konieczna jest szczera i przyjazna komunikacja między genetykiem a rodziną pacjenta. Poradnictwo zawsze zaczyna się od wyjaśnienia diagnozy choroby dziedzicznej, ponieważ dokładna diagnoza jest niezbędnym warunkiem każdej konsultacji. Lekarz prowadzący przed skierowaniem pacjenta na konsultację medyczno-genetyczną powinien, korzystając z dostępnych mu metod, jak najdokładniej wyjaśnić diagnozę i określić cel konsultacji. Niezbędne jest również zastosowanie metod genealogicznych, cytogenetycznych, biochemicznych i innych specjalnych metod genetycznych (np. określenie sprzężenia genów lub zastosowanie metod genetyki molekularnej itp.). Konsultacja medyczna genetyczna składa się z 4 etapów; diagnoza, prognoza, wnioski, porady. Jednocześnie konieczna jest szczera i przyjazna komunikacja między genetykiem a rodziną pacjenta. Poradnictwo zawsze zaczyna się od wyjaśnienia diagnozy choroby dziedzicznej, ponieważ dokładna diagnoza jest niezbędnym warunkiem każdej konsultacji. Lekarz prowadzący przed skierowaniem pacjenta na konsultację medyczno-genetyczną powinien, korzystając z dostępnych mu metod, jak najdokładniej wyjaśnić diagnozę i określić cel konsultacji. Niezbędne jest również zastosowanie metod genealogicznych, cytogenetycznych, biochemicznych i innych specjalnych metod genetycznych (np. określenie sprzężenia genów lub zastosowanie metod genetyki molekularnej itp.).
Wniosek. Genetyka dzisiaj. XXI wiek to wiek genetyki… dla człowieka jest to istotne… ponieważ. po pierwsze wiele wybieleń ma predyspozycje dziedziczne.. a wiedząc jakie geny, kombinacje genów możemy przewidzieć pewne choroby.. na przykład już wiadomo na pewno, że nadciśnienie samoistne u osób z predyspozycją dziedziczną ma największe prawdopodobieństwo wystąpienia .. po drugie, genetyka człowieka jest istotna z punktu widzenia zapłodnienia in vitro .. możemy wybrać dowolne znaki dla nienarodzonego dziecka .. zintegrować je z genomem komórki jajowej i uzyskać dziecko z objawami, które chcielibyśmy mieć .. .cała trudność tutaj polega na udanym wszczepieniu tego jajeczka i dalszym rozwoju..ale nad tym wciąż trwają prace..plus wszystko..medyczne pobieranie próbek genetycznych jest aktywnie przeprowadzane..nawet tutaj w moskwie..w genetyce ośrodek..na kashirce jak..małżeństwa przychodzą tam i dyskutują o możliwym ryzyku urodzenia dziecka z pewnymi patologiami...w oparciu o metodę genealogiczną i badania cytogenetyczne. XXI wiek to wiek genetyki… dla człowieka jest to istotne… ponieważ. po pierwsze wiele wybieleń ma predyspozycje dziedziczne.. a wiedząc jakie geny, kombinacje genów możemy przewidzieć pewne choroby.. na przykład już wiadomo na pewno, że nadciśnienie samoistne u osób z predyspozycją dziedziczną ma największe prawdopodobieństwo wystąpienia .. po drugie, genetyka człowieka jest istotna z punktu widzenia zapłodnienia in vitro .. możemy wybrać dowolne znaki dla nienarodzonego dziecka .. zintegrować je z genomem komórki jajowej i uzyskać dziecko z objawami, które chcielibyśmy mieć .. .cała trudność tutaj polega na udanym wszczepieniu tego jajeczka i dalszym rozwoju..ale nad tym wciąż trwają prace..plus wszystko..medyczne pobieranie próbek genetycznych jest aktywnie przeprowadzane..nawet tutaj w moskwie..w genetyce ośrodek..na kashirce jak..małżeństwa przychodzą tam i dyskutują o możliwym ryzyku urodzenia dziecka z pewnymi patologiami...w oparciu o metodę genealogiczną i badania cytogenetyczne.
Test genetyczny Którą metodę zastosował G. Mendel: Którą metodę zastosował G. Mendel: Który z dwóch genów hamuje działanie drugiego: Który z dwóch genów hamuje działanie drugiego: Ile typów gamet tworzy heterozygota krzyżówka monohybrydowa: Ile typów gamet tworzy heterozygota w krzyżowaniu monohybrydowym: Ile typów gamet tworzy homozygota podczas krzyżowania dihybrydowego: Ile rodzajów gamet tworzy homozygota podczas krzyżowania dihybrydowego: cząsteczka RNA macierzy podczas transkrypcji, to taka mutacja dotyczy: Jeżeli podczas transkrypcji wypadł jeden nukleotyd z cząsteczki RNA macierzy, to taka mutacja dotyczy: Jeśli zestaw chromosomów płci (heterosomów) płci męskiej to XY, to taka płeć męska to: Jeśli zbiór chromosomów płci (heterosomów) płci męskiej to XY, to taka płeć męska to: chromosomy ludzkie: Ile genotypów powstaje w F2 gdy monogib w krzyżówce hybrydowej: Ile genotypów jest produkowanych w F2 w krzyżówce monohybrydowej: Ile fenotypów jest produkowanych w F2 w krzyżówce dihybrydowej: Ile fenotypów jest produkowanych w F2 w krzyżówce dihybrydowej: Ile fenotypów jest produkowanych w F1 z niepełną dominacją: Ile fenotypów jest wytwarzanych w F1 z niepełną dominacją:
Literatura A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Klasa podręcznika biologii. Wydawca: Drop, 2008 AA Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Klasa podręcznika biologii. Wydawca: Drop, 2008
Fomina Anna Borisowna
nauczyciel biologii
Gimnazjum nr 6 MBOU, Kirzhach
Region Włodzimierza
Trudności w badaniu genetyki człowieka
- Niemożność swobodnego przejścia.
- Niewiele potomstwa.
- Długi cykl życia.
- Duża liczba chromosomów.
- Polimorfizm genotypowy i fenotypowy
- Dobór par odpowiednich do badania.
- Śledź dziedziczenie cech przez kilka pokoleń.
- Badanie mikroskopowe chromosomów, najnowsze metody pracy z DNA.
jeden). Cytogenetyka – analiza kariotypu w warunkach normalnych i patologicznych
Metody badania genetyki człowieka
2). Bliźnięta - bada rolę dziedziczności i środowiska w rozwoju organizmu człowieka
Monozygotyczny
dwuzygotyczny
Chang i Eng Bunker są syjamskimi bliźniakami.
Poliembrion to szczególny rodzaj rozmnażania wegetatywnego. Zarodek jest podzielony na kilka fragmentów, z których każdy niezależnie rozwija się w pełnoprawną osobę.
Metody badania genetyki człowieka
3). Genealogia - kompilacja i analiza rodowodów
- Ustawia typ dziedziczenia cech (dominujący, recesywny, sprzężony z płcią).
- Określa możliwość wystąpienia chorób dziedzicznych
Zasady rodowodowe.
1. Rodowód jest przedstawiony tak, że każde pokolenie znajduje się na własnej linii poziomej. Pokolenia są ponumerowane cyframi rzymskimi (od góry do dołu).
2. Tworzenie rodowodu zaczyna się od probant *.
3. Najpierw obok probanta umieść symbole jego rodzeństwa w kolejności urodzenia, zaczynając od najstarszego (od lewej do prawej), łącząc je graficznym jarzmem.
4. Powyżej linii probanta wskaż rodziców, łącząc ich ze sobą linią małżeństwa, nad linią rodziców narysuj linię dziadków.
5. Na linii rodziców przedstaw symbole ich braci i sióstr z małżonkami.
6. Na linii probanda wskazać jego kuzynów i siostry, łącząc je odpowiednio z linią rodziców. Jeśli probant ma siostrzeńców, umieść ich w linii poniżej linii probanta.
choroby dziedziczne
- Wrodzony(chromosomalny)
- Dziedziczny:- genetyczny; - wieloczynnikowy
Odchylenia spowodowane brakiem rozłączenia chromosomów u ludzi
47 (w 21 parach trisomii
„Rozszczep podniebienia”
Objawy
Kline-felter
47 (trisomia w 15 parze)
Częstotliwość spotkań
Szereszewski-Turner
Choroby genetyczne
Bielactwo
Choroby genetyczne
anemia sierpowata
Choroby wieloczynnikowe - z dziedziczną predyspozycją
Choroby psychiczne i nerwowe
na 1000 osób
Schizofrenia
Padaczka
Szaleństwo afektywne
Choroby somatyczne w średnim wieku
Astma oskrzelowa
slajd 1
slajd 2
slajd 3
slajd 4
zjeżdżalnia 5
zjeżdżalnia 6
Slajd 7
Slajd 8
Slajd 9
Slajd 10
slajd 11
zjeżdżalnia 12
slajd 13
Slajd 14
zjeżdżalnia 15
zjeżdżalnia 16
Slajd 17
Slajd 18
Slajd 19
Slajd 20
slajd 21
zjeżdżalnia 22
zjeżdżalnia 23
zjeżdżalnia 24
Slajd 25
zjeżdżalnia 26
Slajd 27
Slajd 28
Slajd 29
zjeżdżalnia 30
Slajd 31
Prezentację na temat „Genetyka człowieka” można pobrać całkowicie bezpłatnie na naszej stronie internetowej. Temat projektu: Biologia. Kolorowe slajdy i ilustracje pomogą Ci utrzymać zainteresowanie kolegów z klasy lub odbiorców. Aby wyświetlić zawartość, użyj odtwarzacza lub, jeśli chcesz pobrać raport, kliknij odpowiedni tekst pod odtwarzaczem. Prezentacja zawiera 31 slajdów.
Slajdy prezentacji
slajd 1
slajd 2
Cechy badania genetyki człowieka
Dziedziczność i zmienność to uniwersalne właściwości organizmów żywych. Podstawowe prawa genetyki mają uniwersalne znaczenie i w pełni stosują się do ludzi. Jednak osoba jako przedmiot badań genetycznych ma swoje specyficzne cechy. Zwróćmy uwagę na niektóre z nich: 1. Niemożność wyselekcjonowania osobników i przeprowadzenia przepraw kierunkowych. 2. Mała liczba potomstwa. 3. Późne dojrzewanie i rzadka (25–30 lat) zmiana pokoleniowa. 4. Niemożność zapewnienia jednakowych i kontrolowanych warunków do rozwoju potomstwa. 5. Na fenotyp człowieka poważny wpływ mają nie tylko biologiczne, ale także społeczne warunki środowiskowe. Wniosek: badanie ludzkiej dziedziczności wymaga zastosowania specjalnych metod badawczych.
slajd 3
Metody badania genetyki człowieka
Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów opartych na Mendlowskich prawach dziedziczenia i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cechy, a mianowicie autosomalnego (dominującego lub recesywnego) lub związanego z płcią. W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, makijażu psychicznego i psychicznego, a także niektórych chorób. Metoda ta ujawniła szkodliwe skutki małżeństw blisko spokrewnionych, które są szczególnie widoczne, gdy są homozygotyczne na ten sam niekorzystny allel recesywny. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci z chorobami dziedzicznymi i wczesną śmiertelnością niemowląt jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe od średniej.
slajd 4
Autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia
Klasycznymi przykładami dominującego dziedziczenia są zdolność do zwinięcia języka w rurkę i „wiszący” (luźny) płatek ucha. Alternatywą dla ostatniego znaku jest połączony płat - znak recesywny. Inną dziedziczną anomalią u ludzi, spowodowaną autosomalnym dominującym genem, jest polidaktylizm lub polidaktylia. Znany jest od czasów starożytnych. Na obrazie Rafaela „Madonna Sykstyńska” na lewo od Marii jest papież Sykstus II, na lewej ręce ma 5 palców, a na prawej - 6. Stąd jego imię: szóstka to sześć. Inną podobną cechą, ze względu na dominujące geny, jest „warga Habsburgów”. Osoby z tą cechą mają wystającą dolną wargę i wąską, wystającą dolną szczękę, a ich usta pozostają przez cały czas na wpół otwarte. Nazwa cechy wynika z tego, że często spotykano ją wśród przedstawicieli dynastii Habsburgów.
zjeżdżalnia 5
Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia
U ludzi opisano wiele cech niezwiązanych z płcią, które są dziedziczone jako recesywne. Na przykład niebieskie oczy pojawiają się u osób, które są homozygotyczne pod względem odpowiedniego allelu. Narodziny niebieskookiego dziecka od rodziców o brązowych oczach powtarza sytuację analizowania krzyżowania – w tym przypadku widać, że są heterozygotyczni, tj. niosą oba allele, z których tylko dominujący pojawia się na zewnątrz. Oznaka rudych włosów, która również decyduje o charakterze pigmentacji skóry, jest również recesywna w stosunku do włosów innych niż rude i występuje tylko w stanie homozygotycznym.
zjeżdżalnia 6
Cechy związane z płcią
Cechy, których geny znajdują się na chromosomie X, mogą również być dominujące lub recesywne. Jednak heterozygotyczność dla takich cech jest możliwa tylko u kobiet. Jeśli jakakolwiek cecha recesywna występuje u kobiety tylko w jednym z dwóch chromosomów X, to jej manifestacja zostanie stłumiona przez działanie dominującego allelu drugiego. U mężczyzn, w których komórkach znajduje się tylko jeden chromosom X, nieuchronnie pojawią się wszystkie związane z nim oznaki. Hemofilia (niekrzepliwość krwi) to dobrze znana choroba związana z chromosomem X. Gen hemofilii jest recesywny w stosunku do normalnego genu, więc ta choroba (homozygotyczność dla tej cechy) jest u nich niezwykle rzadka. Choroba rozwija się u mężczyzn, którzy otrzymują gen hemofilii od zdrowej matki nosicielki.
Slajd 7
Slajd 8
Metoda biochemiczna – metoda wykrywania zmian parametrów biochemicznych organizmu związanych ze zmianą genomu. Mikroanaliza biochemiczna może wykryć naruszenie w pojedynczej komórce. W ten sposób możliwe jest postawienie diagnozy u nienarodzonego dziecka na podstawie pojedynczych komórek w płynie owodniowym kobiety w ciąży, takich jak cukrzyca, fenyloketonuria itp.
Slajd 9
Metoda bliźniaków to metoda badania bliźniąt. Identyczne (identyczne) bliźnięta: mają ten sam genotyp Różnice wynikają z wpływu środowiska Umożliwia określenie, w jaki sposób środowisko wpływa na manifestację pewnych cech rodzeństwa niebliźniaczego Służy do porównania ekspresji cechy u identycznych i nie- identyczne bliźniaki
Slajd 10
Metoda cytogenetyczna to metoda badania struktury i liczby chromosomów. Pozwala ustalić widoczne zmiany w kompleksie chromosomowym i zidentyfikować mutacje chromosomalne. Korzystając z tej metody, stwierdzono, że choroba Downa i szereg innych chorób dziedzicznych wiąże się z naruszeniem liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy są badane podczas metafazy mitozy. Częściej stosuje się leukocyty wyhodowane na specjalnej pożywce.
slajd 11
Obecnie w medycynie stosowana jest metoda amniopunkcji - badania komórek płynu owodniowego, która pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów u płodu już w 16. tygodniu ciąży. Aby to zrobić, pobierz próbkę płynu owodniowego przez nakłucie pęcherza płodowego. Najczęstsze z tych anomalii to różne przejawy aneuploidii (tj. zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów), a także pojawienie się chromosomów o nietypowej strukturze z powodu zaburzeń w procesie mejozy. Aneuploidia i rearanżacje chromosomowe to cechy cytogenetyczne wielu chorób człowieka.
zjeżdżalnia 12
Do chorób tych należy w szczególności zespół Klinefeltera, który występuje u jednego na 400-600 nowonarodzonych chłopców. W tej chorobie chromosomy płci są reprezentowane przez zestaw XXY. Zespół Klinefeltera objawia się niedorozwojem pierwotnych i wtórnych cech płciowych oraz zniekształceniem proporcji ciała (wysoki wzrost i nieproporcjonalnie długie kończyny). Kolejną anomalią jest zespół Turnera, który występuje u noworodków z częstotliwością około 1:5000. U takich pacjentów w komórkach występuje 45 chromosomów, ponieważ w ich kariotypie chromosomy płci są reprezentowane nie przez dwa, ale tylko przez jeden chromosom X. Dla takich pacjentów charakterystyczne są również liczne anomalie w budowie ciała. Obie te choroby - zespół Klinefeltera i zespół Turnera - są wynikiem nierozdzielenia chromosomów płciowych podczas tworzenia gamet u rodziców.
slajd 13
Choroby chromosomowe mogą być również spowodowane przez brak dysjunkcji autosomów. Po raz pierwszy związek między zmianą zestawu chromosomów a ostrymi odchyleniami od normalnego rozwoju odkryto w badaniu zespołu Downa (wrodzonego idiotyzmu). Osoby cierpiące na tę chorobę mają charakterystyczny kształt oczu, niski wzrost, krótkie i krótkie ręce i nogi, anomalie wielu narządów wewnętrznych, specyficzny wyraz twarzy, charakteryzują się upośledzeniem umysłowym. Badanie kariotypu takich pacjentów wykazało obecność dodatkowego, tj. po trzecie, chromosomy w 21 parze (tzw. trisomia). Przyczyną trisomii jest brak rozłączenia chromosomów podczas mejozy u kobiet.
Slajd 14
Metoda statystyczna populacji Metoda ta służy do badania struktury genetycznej populacji ludzkich lub poszczególnych rodzin. Pozwala określić częstość występowania poszczególnych genów w populacjach. Zdecydowana większość alleli recesywnych występuje w populacji w stanie utajonym heterozygotycznym. Tak więc albinosy rodzą się z częstotliwością 1:20 000, ale jeden na 70 mieszkańców krajów europejskich jest heterozygotą dla tego allelu. Jeśli gen znajduje się na chromosomie płci, obserwuje się inny obraz: u mężczyzn częstość homozygotycznych recesywnych jest dość wysoka. Tak więc w populacji Moskali w latach 30. XX wieku. Obecne było 7% daltonistów i 0,5% (homozygotyczne recesywne) kobiet.
zjeżdżalnia 15
Bardzo interesujące badania grup krwi przeprowadzono w populacjach ludzkich. Przypuszcza się, że na ich rozmieszczenie w różnych częściach globu miały wpływ epidemie dżumy i ospy. Najmniej odporni na zarazę byli ludzie z I grupy krwi (00); przeciwnie, wirus ospy najczęściej infekuje nosicieli z grupy II (AA, A0). Dżuma była szczególnie szerząca się w krajach takich jak Indie, Mongolia, Chiny, Egipt i dlatego doszło do „uboju” allelu 0 w wyniku zwiększonej śmiertelności z powodu dżumy osób z grupą krwi I. Epidemie ospy objęły głównie Indie, Arabię, tropikalną Afrykę, a po przybyciu Europejczyków – i Amerykę. W krajach z malarią, jak już wiesz (region śródziemnomorski, Afryka), występuje wysoka częstotliwość genu wywołującego anemię sierpowatą.
zjeżdżalnia 16
Istnieją dowody na to, że Rh ujemny występuje rzadziej w populacjach żyjących w warunkach wysokiego rozpowszechnienia różnych chorób zakaźnych, w tym malarii. A w populacjach żyjących na wyżynach i innych obszarach, gdzie infekcje są rzadkie, wzrasta odsetek ludzi z ujemnym Rh. Metoda populacyjna umożliwia badanie struktury genetycznej populacji ludzkich, ujawnianie związków między poszczególnymi populacjami, a także rzuca światło na historię rozmieszczenia człowieka na planecie.
Slajd 17
Choroby dziedziczne i ich przyczyny
Choroby dziedziczne mogą być spowodowane zaburzeniami w poszczególnych genach, chromosomach lub zestawach chromosomów. Choroby chromosomalne występują, gdy zmienia się struktura chromosomów: podwojenie lub utrata segmentu chromosomu, obrócenie segmentu chromosomu o 180 °, przesunięcie segmentu chromosomu do chromosomu niehomologicznego. Po raz pierwszy w przypadku zespołu Downa odkryto związek między nieprawidłowym zestawem chromosomów a ostrymi odchyleniami od normalnego rozwoju. Częstość mutacji chromosomowych u ludzi jest wysoka i jest przyczyną do 40% problemów zdrowotnych u noworodków. W większości przypadków mutacje chromosomowe występują w gametach rodziców. Mutageny chemiczne i promieniowanie jonizujące zwiększają częstość mutacji chromosomowych. W przypadku zespołu Downa stwierdzono korelację między prawdopodobieństwem posiadania chorych dzieci a wiekiem matki – po 35-40 latach wzrasta ona 10–20 razy.
Slajd 18
Oprócz zaburzeń chromosomalnych choroby dziedziczne mogą być spowodowane zmianami informacji genetycznej bezpośrednio w genach. Najczęstszy gen lub mutacje punktowe związane ze zmianą sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Mogą pozostać niezauważone w stanie heterozygotycznym, na przykład Aa, i manifestować się fenotypowo, przechodząc w stan homozygotyczny - aa. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X objawia się brakiem transmisji genu przez linię męską: chromosom X od ojca nie jest przekazywany synom, ale każdej córce. Na przykład hemofilia (niekrzepliwość krwi) jest dziedziczona jako mutacja recesywna sprzężona z chromosomem X.
Slajd 19
Leczenie chorób dziedzicznych
Skuteczne metody leczenia chorób dziedzicznych jeszcze nie istnieją. Istnieją jednak metody leczenia, które łagodzą stan pacjentów i poprawiają ich samopoczucie. Opierają się głównie na kompensacji defektów metabolicznych spowodowanych zaburzeniami w genomie. W przypadku dziedzicznych anomalii metabolicznych pacjent otrzymuje enzymy, które nie powstają w organizmie lub produkty, które nie są wchłaniane przez organizm z powodu braku niezbędnych enzymów, są wykluczone z diety. W cukrzycy insulina jest wstrzykiwana do organizmu. Pozwala to choremu na cukrzycę normalnie się odżywiać, ale nie eliminuje przyczyn choroby.
Slajd 20
Czy można zapobiegać chorobom dziedzicznym?
Jak dotąd nie jest to możliwe. Jednak wczesna diagnoza pozwala albo uniknąć narodzin chorego dziecka, albo rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, co w wielu przypadkach daje pozytywne rezultaty. Na przykład przy wczesnym leczeniu zespołu Downa 44% pacjentów przeżywa do 60 roku życia, prowadząc w wielu przypadkach prawie normalne życie. Do wczesnej diagnozy stosuje się różne metody. Zwykle, jeśli standardowe metody badawcze dają podstawy do domniemania dziedzicznych zaburzeń w zarodku, stosuje się metodę amniopunkcji - analizę komórek zarodkowych, które są zawsze obecne w płynie owodniowym.
slajd 21
Zagadnienia etyczne w genetyce
Inżynieria genetyczna wykorzystuje najważniejsze odkrycia genetyki molekularnej do opracowywania nowych metod badawczych, pozyskiwania nowych danych genetycznych, a także do działań praktycznych, w szczególności w medycynie. Wcześniej szczepionki były wytwarzane wyłącznie z zabitych lub osłabionych bakterii lub wirusów. Takie szczepionki prowadzą do rozwoju silnej odporności, ale mają też wady. Na przykład nie można być pewnym, że wirus jest wystarczająco dezaktywowany. Zdarzają się przypadki, gdy szczep szczepionkowy wirusa polio z powodu mutacji przekształcił się w niebezpieczny, zbliżony do zwykłego zjadliwego szczepu. Bezpieczniej jest szczepić czystymi białkami otoczki wirusów - nie mogą się rozmnażać, tk. nie zawierają kwasów nukleinowych, ale powodują wytwarzanie przeciwciał. Można je uzyskać za pomocą inżynierii genetycznej. Taka szczepionka przeciwko zakaźnemu zapaleniu wątroby (choroba Botkina) została już stworzona - niebezpieczna i nieuleczalna choroba. Trwają prace nad stworzeniem czystych szczepionek przeciwko grypie, wąglikowi i innym chorobom.
zjeżdżalnia 22
Korekta płci
Operacje zmiany płci w naszym kraju zaczęto wykonywać około 30 lat temu wyłącznie ze względów medycznych. Choroba hermafrodytyzmu jest znana nauce od dawna. Według statystyk w naszym kraju jest to 3-5 przypadków na 10 tysięcy noworodków. Podstawą tej patologii są naruszenia genów i chromosomów. Zaburzenia te mogą być spowodowane czynnikami mutagennymi (zanieczyszczenie środowiska, radioaktywność, alkohol, palenie tytoniu itp.). Operacje zmiany płci są złożone, wieloetapowe. Badania trwają miesiącami, zgodę na operację wydaje Ministerstwo Zdrowia – wyklucza to zmianę płci u osób homoseksualnych, upośledzonych umysłowo.
zjeżdżalnia 23
Przeszczep narządu
Przeszczepianie narządów od dawców to bardzo skomplikowana operacja, po której następuje równie trudny okres wszczepienia przeszczepu. Bardzo często przeszczep zostaje odrzucony, a pacjent umiera. Naukowcy mają nadzieję, że problemy te można rozwiązać za pomocą klonowania.
zjeżdżalnia 24
Klonowanie
Jest to metoda inżynierii genetycznej, w której potomkowie są pozyskiwani z komórki somatycznej przodka, a zatem mają dokładnie ten sam genom. Na eksperymentalnej farmie w Szkocji niedawno wypasano owcę o imieniu Dolly, która urodziła się metodą klonowania. Naukowcy pobrali jądro zawierające materiał genetyczny z komórki wymienia matki owcy i wszczepili je do komórki jajowej innej owcy, z której wcześniej usunięto własny materiał genetyczny. Powstały embrion został wszczepiony trzeciej owcy, która pełniła rolę matki zastępczej. W ślad za Brytyjczykami amerykańscy genetycy z powodzeniem sklonowali małpy. Klonowanie zwierząt rozwiązuje wiele problemów w medycynie i biologii molekularnej, ale jednocześnie stwarza wiele problemów społecznych. Prawie każda technologia mająca zastosowanie do ssaków ma zastosowanie do ludzi. Oznacza to, że możliwe jest sklonowanie osoby, tj. stwórz bliźnięta ludzi, od których uzyskano co najmniej jedną zdrową komórkę.
Slajd 25
Deformacje
Rozwój nowej żywej istoty następuje zgodnie z kodem genetycznym zapisanym w DNA, który zawarty jest w jądrze każdej komórki ciała. Czasami pod wpływem czynników środowiskowych - promieniotwórczych, ultrafioletowych, chemikaliów - dochodzi do naruszenia kodu genetycznego, pojawiają się mutacje, odchylenia od normy. Jednym z najgorszych przykładów jest katastrofa w Czarnobylu. Osoby narażone na skażenie radioaktywne mają podwyższony poziom różnych patologii związanych z mutacjami.
zjeżdżalnia 26
Genetyka i kryminalistyka
W praktyce sądowej znane są przypadki ustalenia pokrewieństwa, kiedy dzieci były mieszane w szpitalu położniczym. Czasami dotyczyło to dzieci, które dorastały w obcych rodzinach przez ponad rok. Do ustalenia pokrewieństwa stosuje się metody badania biologicznego, które przeprowadza się, gdy dziecko ma 1 rok i ustabilizuje się układ krwionośny. Opracowano nową metodę - odcisk palca genów, która umożliwia analizę na poziomie chromosomów. W tym przypadku wiek dziecka nie ma znaczenia, a związek nawiązujemy ze 100% gwarancją. Co roku w Rosji przeprowadza się około 2000 badań w celu ustalenia pokrewieństwa.
Slajd 27
Test na temat: „Metody genetyki człowieka”
1. Główne trudności w badaniu ludzkiej dziedziczności to: a) niestosowalność praw genetycznych do ludzi; b) późne dojrzewanie; c) niemożność krzyży skierowanych; d) małe potomstwo.
Slajd 28
2. Głównym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest: a) rehabilitacja; b) leczenie; c) ustalenie przyczyn; d) medyczne poradnictwo genetyczne. 3. W celu ustalenia dominacji lub recesywności cechy, jej powiązania z innymi cechami lub płcią metoda umożliwia: a) cytogenetykę; b) genealogiczna; c) biochemiczne; d) bliźniak.
Slajd 29
4. Metoda cytogenetyczna pozwala: a) ustalić charakter dziedziczenia różnych genów; b) badanie dziedzicznych zaburzeń metabolicznych; c) diagnozowanie chorób dziedzicznych wywołanych mutacjami chromosomowymi; d) zidentyfikować fenotypową manifestację znaków, ze względu na warunki środowiskowe. 5. Metoda stosowana do badania roli środowiska w kształtowaniu się różnych cech psychicznych i fizycznych człowieka: a) cytogenetyczna; b) genealogiczna; c) biochemiczne; d) bliźniak.
zjeżdżalnia 30
6. W wyniku zmiany sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA dochodzi do: a) mutacji genów; b) mutacje chromosomalne; c) mutacje somatyczne; d) różne modyfikacje. 7. Metodą populacyjno-statystyczną badania dziedziczności osoby badają: a) genealogię rodziny; b) rozmieszczenie cechy w dużej populacji ludzi; c) zestaw chromosomów i poszczególne chromosomy; d) rozwój znaków u bliźniąt.
Popularny
- Cechy charakteru prezentacji w Ameryce Południowej
- Rodzaje ćwiczeń specjalnych poprawiających jakość czytania u uczniów szkół podstawowych
- Prezentacja na temat „genetyka” Gotowe prezentacje na temat genetyki
- Prezentacja „Raport analityczny za okres międzycertyfikacyjny”
- Prezentacja raportu analitycznego nauczyciela historii
- Etiologia i patogeneza miażdżycy
- Historia prezentacji systemów liczbowych, raport Prezentacja na temat Babiloński system liczbowy
- Jabłko w mitologii i rosyjskim folklorze Big Apple w Nowym Jorku
- Tematem prezentacji jest historia medycyny, geniusze medycyny, doktryna choroby Hipokratesa
- Ukończenie szkoły podstawowej